Examen Parcial de Genética - 01-11-2021 Tema A

Examen Parcial de
Genética - 01/11/2021
Tema A
Puntos totales 30/35
Este es el Parcial Integrador de Genética de la 1°

Unidad Académica de Histología, Embriología,
Biología Celular y Genética (FMED-UBA).
El examen consta de un total de 35 preguntas.
Cada pregunta tiene una única respuesta
correcta. Las primeras 15 preguntas están
agrupadas en 3 casos con 5 preguntas cada
uno. Las restantes 20 preguntas, son preguntas
independientes de las distintas temáticas que
incluye el programa e Genética (incluyendo
preguntas de integración con Biología Celular).
Este examen comienza a las 14.00 hs y Vnaliza
a las 15.00 hs. Al Vnalizar de contestarlo deben
clickear “ENVIAR”.
Cualquier problema que tengan durante el
desarrollo del examen deben comunicarlo en el
momento a secretaria llamando al 528-53135 o
escribiendo al mail:
histo1docencia@fmed.uba.ar o
coordinacionbcyg2020@gmail.com
Se ha registrado el correo del encuestado

(joselopez@campus.fmed.uba.ar) al enviar este
formulario.
0 de 0 puntos
Dirección de Correo electrónico *
Vuelva a escribir su correo electrónico
joselopez@campus.fmed.uba.ar
Documento de Identidad *
Coloque los números sin escribir signos de
puntuación entre las cifras.
75009301
Apellido/s *
Coloque su/s apellido/s como Vguran en el
documento de identidad
Lopez Rojas
Nombre/s *
Jose Rodolfo
Coloque a qué subcomisión pertenece

La subcomisión es la misma que tiene asignada
en embriología/histología
12B
CASO 1 5 de 5 puntos
A continuación se detallaran 3 casos con 5

preguntas cada uno.
Una familia presenta afectados con *1/1

una misma entidad monogénica,
que se caracteriza por: presentar
mucopolisacáridos en orina; tener
déficit cognitivo; alteraciones óseas
y hepatoesplenomegalia (aumento
en el tamaño del hígado y del bazo)
entre otras alteraciones. El
profesional que evaluó a la familia
confeccionó el siguiente árbol
genealógico, cuya interpretación es
que: el probando corresponde a la
tercera generación, presenta sexo
cromosómico masculino, está
afectado de la entidad ,y además:
:
por las características de esta familia,
todas las personas de sexo
cromosómico XX representadas son
portadoras obligadas
se descarta una entidad ligada al

cromosoma X ya que hay varones sanos
que son hermanos de los afectados
por ser hijo único, lo más probable es

que se trate de un caso de mosaicismo
germinal
lo más probable es haber heredado la

variante patogénica de su madre
(portadora obligada).
:
La madre y el padre del probando *1/1
quieren planificar un próximo
embarazo. Respecto al riesgo de
recurrencia de esta misma entidad,
puede afirmarse que:
En cada embarazo, hay un 50% de

riesgo de afección para gestaciones
XY
Todas las hijas serán portadoras

obligadas, y todos sus hijos varones
serán afectados
El riesgo de recurrencia es independiente

del sexo cromosómico del producto de la
gestación
Con los datos presentados no puede

establecerse riesgo de recurrencia para
esta entidad, tienen que genotipiVcar a
todos los integrantes de esta familia
:
Que en esta entidad en cuestión se *1/1
describan órganos afectados de
distintos aparatos/sistemas, es un
ejemplo del concepto de:
Fenocopia
Heteroplasmia
Pleiotropía
Heterogeneidad de locus
:
En una muestra de sangre del *1/1
probando, se estudió por
secuenciación el gen IDS (locus
Xq28) que codifica para la enzima
lisosomal iduronato 2-sulfatasa. Se
encontró un único alelo que
presentó una mutación por
sustitución en el nucleótido 998
(998C-T). Esta variante había sido
descripta como patogénica y
asociada a fenotipos severos. El
resultado permite concluir que el
probando, respecto al gen IDS:
es hemicigota con una variante

patogénica consistente en una
mutación puntual
Presenta un alelo con sustitución y el

otro con una mutación a caracterizar por
otra técnica
es homocigota para la sustitución

mencionada, por ello es afectado
Presenta un alelo con sustitución y otro

alelo con una deleción de varios kb por lo
cual no se detecta en la secuenciación
:
Por último, se estudió el genotipo *1/1
materno para ese gen y se
encontró que presentaba dos
alelos: uno con la misma
sustitución del probando y el otro
con un alelo wild type. Ella no
presenta características graves de
la entidad, solamente presenta
como anomalía mucopolisacáridos
en orina. El genotipo para el gen
IDS de la madre del probando es:
Heterocigota (el mismo genotipo del

hijo) y por ello es afectada y con la
misma gravedad de expresión que el
probando
Homocigota para la sustitución, y por

ello es afectada y con la misma
gravedad de expresión que el probando
Homocigota wild type, y por ello es sana
Heterocigota y la presencia de
mucopolisacáridos en orina puede
explicarse por el efecto de la
inactivación del cromosoma X en
mosaico
:
Ana (32 años) y Julián (30 años) *1/1
son una pareja con una historia de
cuatro abortos espontáneos. Para
determinar la causa de los mismos,
se les realizó un cariotipo con
bandeo G. Las fórmulas
cariotípicas de ambos son: Ana: 46,
XX; Julián: 45, XY, der(14;15)
(q10;q10). El resultado explica los
abortos espontáneos de la pareja
porque Julián presenta un rearreglo
cromosómico:
Balanceado y produce gametas que dan

origen a embriones triploides.
Desbalanceado y posee disminución de

la espermatogénesis asociada a
alteraciones en cromosomas sexuales.
Balanceado y produce gametas que

dan origen a embriones portadores
de monosomías o trisomías
parciales.
Desbalanceado debido a la disminución

en el número cromosómico.
:
Un mecanismo molecular que *1/1
explica la producción del rearreglo
cromosómico detectado en Julián
es:
el deslizamiento de la ADN polimerasa

durante la replicación en el estadio
embrionario de mórula o blastocisto.
la falla en el apareamiento de
cromosomas homólogos durante la
profase de la meiosis I en la línea
germinal materna.
la ruptura de cromosomas y unión

mediante el mecanismo de
reparación propenso a errores en la
línea germinal de alguno de sus
progenitores.
la no disyunción meiótica en la línea

germinal materna.
:
En el asesoramiento genético, en *1/1
base a los resultados de los
cariotipos, es necesario informar
que:
no hay posibilidades de tener cigotos

con cariotipo normal, por ser Julián
portador.
el riesgo de recurrencia de la entidad

cromosómica de Julián en su
descendencia, es similar al resto de la
población.
en este tipo de alteraciones el principal

factor que incrementa el riesgo de
recurrencia es la edad materna.
hay riesgo de transmitir la alteración

cromosómica en los descendientes
de Julián.
:
Julián tuvo un hijo varón sin *1/1
alteraciones fenotípicas evidentes.
Además de un cariotipo normal,
otro cariotipo esperable del niño es:
45, XY, der(14;15)(q10;q10)
46, XY, der(14)/ 46,XY, der(15)
46, XY, der(14;15)(q10;q10)+14
46, XY, der(14;15)(q10;q10)+15
Con respecto a la técnica del *1/1

cariotipo, indique la opción
correcta:
se realiza sobre células

mitóticamente activas.
no permite discriminar alteraciones

balanceadas de las desbalanceadas.
su fundamento es la síntesis in vitro de

ácidos nucleicos.
tiene el mismo alcance que la técnica de

hibridación genómica comparada en
micromatrices (CGH array).
:
Las ataxias espinocerebelosas son *0/1
trastornos neurodegenerativos
hereditarios que presentan
síntomas como pérdida de control
del equilibrio y coordinación de
movimientos, problemas
oftalmológicos, dificultades del
habla, etc. Se han descripto
diversas ataxias. En el caso de la
ataxia tipo 2, se ha visto que
mutaciones por expansión del
trinucleótido CAG en el exón 1 del
gen ATX2 son las responsables del
fenotipo. A partir de los datos
obtenidos para una familia se
construyó el siguiente árbol
genealógico. A partir del árbol
genealógico pueden observarse las
siguientes características:
:
Afectación de individuos XY y XX, y
herencia padre a hijo varón, indicando
una posible asociación a un locus
autosómico.
Mayor cantidad de afectados en

individuos XY que en individuos XX,
indicando una asociación a entidades
ligadas al cromosoma X recesivo.
Saltos generacionales, indicando un

patrón de herencia compatible con el
de entidades recesivas.
Mayor cantidad de afectados en

individuos XY que en individuos XX,
indicando una asociación a un locus
ligado al cromosoma X.
Respuesta correcta
Afectación de individuos XY y XX, y

herencia padre a hijo varón, indicando
una posible asociación a un locus
autosómico.
:
Luego de realizar un análisis *1/1
molecular en el gen ATX2 a
diversos miembros de la familia, se
obtuvieron los siguientes
resultados. En base a los
resultados, puede afirmarse que:
El individuo III-6 tiene un riesgo del

50% de transmitir el alelo patogénico
a la descendencia.
El individuo II-2 presenta un riesgo del

100% de presentar descendencia con
ataxia tipo 2.
El individuo II-2 presenta un riesgo nulo

de presentar descendencia con ataxia
tipo 2.
El individuo II-6 presentará síntomas

asociados a ataxia tipo 2.
:
El probando (III 4), que tiene 30 *1/1
años de edad, informó que los
síntomas le aparecieron hace 4
meses y que sin embargo su padre
recién manifestó los síntomas a los
50 años de edad. Esto puede
explicarse por:
La expresividad variable de la ataxia tipo

2 dada por factores ambientales y de
estilo de vida.
La penetrancia incompleta que presenta

la ataxia tipo 2.
El fenómeno de anticipación en
relación a la cantidad de repeticiones
CAG.
La heterogeneidad de locus que

presentan las mutaciones del gen ATX2.
:
La variabilidad en los alelos *1/1
encontrados puede explicarse por:
Una mala disyunción meiótica en las

gametas de los progenitores.
Deslizamiento de la ARN polimerasa en

la transcripción.
El deslizamiento de la ADN
polimerasa en la replicación celular.
El fenómeno de cuello de botella

genético mitocondrial que se da durante
la embriogénesis.
:
Se ha observado que a mayor *1/1
cantidad de repeticiones CAG,
mayor es el grado de metilación del
promotor del gen ATX2. Esto
significa que:
habrá una sobreexpresión del gen ATX2.
los factores de transcripción basales

tendrán menor probabilidad de unión
al promotor.
al presentar un mayor número de

nucleótidos, se considera que es una
mutación con ganancia de función del
gen ATX2.
los factores de transcripción especíVcos

tendrán menor probabilidad de unión al
promotor.
Preguntas Sueltas 4 de 5 puntos
A continuación, deberá contestar 20 preguntas

independientes
:
La inactivación del cromosoma X *1/1
en individuos XX (Lyonización) se
caracteriza por:
Ser clonal en células somáticas del

adulto (heredan el mismo patrón que
sus células progenitoras).
Incluir las regiones pseudoautosómicas
Presentar heterocromatina durante la

interfase, en ambos alelos del gen XIST.
Inactivar preferencialmente el
cromosoma X paterno en células
derivadas del epiblasto.
Se estudian dos muestras (1 y 2) *0/1

de distintos individuos. Se realiza
un ensayo de PCR convencional
(punto final) con primers
(cebadores) que flanquean la
región de una deleción conocida
para el gen CFTR y luego se realiza
la corrida electroforética. Se obtuvo
el siguiente resultado (C1: control
homocigota wild type; C2: control
homocigota para la deleción). Se
interpreta que:
:
El individuo 1, es homocigota para la
deleción.
El individuo 1, presenta un alelo con

deleción y el otro alelo a veriVcar si tiene
o no la variante wild type.
El individuo 1, presenta genotipo

heterocigota, con un alelo con
deleción y el otro alelo es
necesariamente wild type.
El individuo 2, es homocigota para la

deleción.
Respuesta correcta
El individuo 1, presenta un alelo con

deleción y el otro alelo a veriVcar si tiene
o no la variante wild type.
:
Maria es una mujer sana que *1/1
presenta un cariotipo normal, pero
su hermana presenta una entidad
autosómica recesiva producida por
una sustitución homocigota en el
gen CYP21A2. Maria quiere saber
si es portadora de una variante
patogénica en dicho gen. Para
responderle se indica:
que el cariotipo normal ya descartó la

situación de portación.
la secuenciación de exoma de Maria

para la identiVcación de variantes de
susceptibilidad en varios loci
simultáneamente.
una hibridación genómica comparada en

micromatrices (CGH microarray) para
deVnir si presenta desbalances.
la realización de una PCR alelo

especíVco para la detección de la
misma sustitución que su hermana.
:
Las entidades multifactoriales se *1/1
caracterizan por:
Presentar riesgos de recurrencia

independientes de factores como la
consanguinidad.
Los cálculos de los riesgos de

recurrencia no surgen de cuadros de
Punnet, sino que son al azar.
Los cálculos del riesgo de

recurrencia son empíricos y pueden
ser diferentes o ajustables en
distintas poblaciones.
Ser menos frecuentes que las entidades

monogénicas.
:
Comparando la curva gaussiana de *1/1
susceptibilidad y el umbral, en
familias que presentan casos de
entidades multifactoriales respecto
a la población general:
La curva se corre a la izquierda con

aumento del umbral de susceptibilidad.
La curva se corre a la derecha con

La curva se corre a la izquierda sin

La curva se corre a la derecha sin

aumento del umbral de
susceptibilidad.

:
En el síndrome de Usher (entidad *1/1
monogénica autosómica recesiva)
se han descripto variantes
patogénicas que lo producen y que
están ubicadas en 10 genes
diferentes. Teniendo en cuenta
estos datos, señale la opción
correcta sobre este síndrome:
Presenta heterogeneidad alélica y un

patrón vertical de afectados en el árbol
genealógico.
Presenta heterogeneidad de locus y

su riesgo de recurrencia no depende
del sexo cromosómico de los
cigotos.
Presenta heterogeneidad de locus y no

hay transmisión varón-varón.
Presenta heterogeneidad alélica y los

afectados se presentarán en las familias
consanguíneas.
:
Las mutaciones asociadas a *1/1
entidades autosómicas recesivas
se caracterizan por generar:
Alelos neofuncionantes.
Alelos antagonistas.
Alelos hiperfuncionantes.
Alelos hipofuncionantes.
Cuál de las siguientes alteraciones *1/1

cromosómicas estructurales es
desbalanceada:
Deleción intersticial.
Translocación recíproca
Inversión paracéntrica.
Inversión pericéntrica.
:
El término fenotipo puede ser *0/1
aplicado a un amplio rango de
manifestaciones. Señale cuál de
las siguientes propiedades
corresponde a una manifestación
fenotípica:
Número de ADN microsatélite de una

persona.
El transcriptoma de un Linfocito T.
La secuencia del gen para la cadena beta

de la globina.
Las pérdidas de organizadores

nucleolares ocurridas en las
translocaciones Robertsonianas.
Respuesta correcta
El transcriptoma de un Linfocito T.
:
Para definir la herencia *1/1
multifactorial de enfermedades
complejas:
Se calcula el riesgo de recurrencia

principalmente mediante la observación
del árbol genealógico y los cuadros de
Punnett.
Se aplica el modelo de umbral y se lo

compara con el de las enfermedades
monogénicas.
Las variantes patogénicas pueden

determinarse mediante el análisis de
árboles genealógicos.
Los estudios de asociación

genómica (GWAS) permiten
identiVcar loci de susceptibilidad.

:
Respecto a las enfermedades de *1/1
herencia autosómica recesiva:
Se evidencia agrupamiento de
fenotipo en los hijos, aunque
habitualmente no se observa en
padres.
Si un progenitor está afectado y el otro

no, el riesgo de recurrencia es del 25%.
La consanguinidad se observa con

menos frecuencia respecto a las
dominantes.
Se observa un patrón de transmisión

vertical del fenotipo de la enfermedad.
En las aneuploidías que afectan a *1/1

los autosomas:
Las monosomías autosómicas son

letales.
El mosaicismo somático provoca una

expresión más grave de la enfermedad.
La causa más frecuente es la no

disyunción mitótica.
El riesgo de aparición de estas

cromosomopatías es independiente de
la edad materna.
:
Las enfermedades de herencia *1/1
mitocondrial:
Muestran variabilidad fenotípica.
La tasa de mutaciones en el ADN

mitocondrial es similar al nuclear.
No tienen un patrón característico en el

árbol genealógico.
Se caracterizan por presentar afectación

en tejidos con bajos requerimientos de
ATP.
El siguiente cariotipo fue el *1/1

resultado de una biopsia de
vellosidades coriales: 47, XY, + 18.
Su interpretación y el mecanismo
asociado son:
Trisomía del cromosoma 18

producida por no disyunción
meiótica.
Triplodía producida por dispermia.
Trisomía del cromosoma 18 producida

por no disyunción mitótica.
Triploidía del par 18 producida por no

disyunción meiótica.
:
La estenosis pilórica es una *0/1
entidad con herencia multifactorial
que es más frecuente en varones
que en mujeres, por lo tanto:
Si una familia presenta un hijo varón

afectado, el riesgo de recurrencia es
mayor al de la población general pero
menor que si fuera una hija afectada.
Si una familia presenta una hija

afectada, el riesgo de recurrencia es
menor que si fuera un hijo varón el
afectado.
Si una familia presenta una hija afectada,

el riesgo de recurrencia es menor al
riesgo de la población general.

menor al riesgo de la población general.
Respuesta correcta

menor que si fuera una hija afectada.

:
La identificación de una mutación *1/1
puntual de sustitución que genera
un codón de terminación
prematuro puede ser realizada
mediante la siguiente técnica:
Secuenciación de Sanger
automatizada.
Western Blot con anticuerpos

especíVcos que demuestre ausencia de
proteína en el afectado.
Cariotipo que revele la sustitución en

cuestión, en el locus en el que está
codiVcada dicha proteína.
PCR con primers (cebadores)

especíVcos para el gen estudiado que
muestre una banda de menor tamaño en
la corrida electroforética en el individuo
afectado.
:
Carla refiere ser tabaquista, *1/1
sedentaria y lleva una dieta rica en
alimentos procesados y grasas.
Posee un hermano diagnosticado
de diabetes tipo II a los 35 años y
su madre ha sido amputada por pie
diabético.
En comparación con la población

general, Carla presenta un riesgo
aumentado de desarrollar diabetes
tipo II, ya que tiene factores de riesgo
ambientales y antecedentes
familiares.
Por los antecedentes familiares, aunque

se intente un esquema de cambios del
estilo de vida (dieta, ejercicio y cese del
tabaquismo), Carla desarrollará diabetes
tipo II.
Se interpreta que Carla no presenta

variantes génicas de susceptibilidad
porque ya tiene 43 años, y aún no
desarrolló diabetes.
En este caso, la confección del árbol

genealógico permite obtener el riesgo de
recurrencia en los integrantes de esta
familia (incluida Carla).
:
Se ha descripto que la región *1/1
comprendida en 15q11-q13, es un
dominio sometido a imprinting
(impronta genómica; evento
fisiológico), esto significa que:
la expresión génica de esa región,

depende del sexo del probando.
los nucleótidos de todos los genes de

esa región están metilados (silenciados).
el imprinting es una anomalía

(epigenética) y en esa región es
sinónimo de cuadros como Prader Willi y
Angelman.
en esa región, la expresión de los

alelos, depende de su origen
parental.
:
En una muestra de sangre de una *1/1
recién nacida se realiza un
cariotipo cuyo resultado es 45 X
/46 XX
Corresponde a un cuadro de mosaicismo

germinal.
Corresponde a una anomalía

cromosómica estructural.
Se ha descripto que el mecanismo de

producción son fallas en anafases
mitóticas.
Generalmente este cariotipo es

producido por no disyunciones en
meiosis I durante la ovogénesis.
:
En cuanto a diferencias entre *0/1
células somáticas y células
germinales:
Las entidades autosómicas sólo

afectan a las células somáticas.
Una mutación que ocurre en células

germinales puede producir un
mosaicismo germinal pero carece de
posibilidad de heredarse a la
descendencia de la persona que la porta.
Las entidades ligadas a los cromosomas

sexuales sólo afectan a células
germinales.

somáticas, puede heredarse a sus
células hijas, pero no a la descendencia
de la persona que la porta.
Respuesta correcta

somáticas, puede heredarse a sus células
hijas, pero no a la descendencia de la
persona que la porta.
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Examen Parcial de

Este es el Parcial Integrador de Genética de la 1°

Se ha registrado el correo del encuestado

Coloque a qué subcomisión pertenece

A continuación se detallaran 3 casos con 5

Una familia presenta afectados con *1/1

se descarta una entidad ligada al

por ser hijo único, lo más probable es

lo más probable es haber heredado la

En cada embarazo, hay un 50% de

Todas las hijas serán portadoras

El riesgo de recurrencia es independiente

Con los datos presentados no puede

es hemicigota con una variante

Presenta un alelo con sustitución y el

es homocigota para la sustitución

Presenta un alelo con sustitución y otro

Heterocigota (el mismo genotipo del

Homocigota para la sustitución, y por

Homocigota wild type, y por ello es sana

Balanceado y produce gametas que dan

Desbalanceado y posee disminución de

Balanceado y produce gametas que

Desbalanceado debido a la disminución

el deslizamiento de la ADN polimerasa

la ruptura de cromosomas y unión

la no disyunción meiótica en la línea

no hay posibilidades de tener cigotos

el riesgo de recurrencia de la entidad

en este tipo de alteraciones el principal

hay riesgo de transmitir la alteración

45, XY, der(14;15)(q10;q10)

46, XY, der(14)/ 46,XY, der(15)

46, XY, der(14;15)(q10;q10)+14

46, XY, der(14;15)(q10;q10)+15

Con respecto a la técnica del *1/1

se realiza sobre células

no permite discriminar alteraciones

su fundamento es la síntesis in vitro de

tiene el mismo alcance que la técnica de

Mayor cantidad de afectados en

Saltos generacionales, indicando un

Mayor cantidad de afectados en

Afectación de individuos XY y XX, y

El individuo III-6 tiene un riesgo del

El individuo II-2 presenta un riesgo del

El individuo II-2 presenta un riesgo nulo

El individuo II-6 presentará síntomas

La expresividad variable de la ataxia tipo

La penetrancia incompleta que presenta

La heterogeneidad de locus que

Una mala disyunción meiótica en las

Deslizamiento de la ARN polimerasa en

El fenómeno de cuello de botella

habrá una sobreexpresión del gen ATX2.

los factores de transcripción basales

al presentar un mayor número de

los factores de transcripción especíVcos

Preguntas Sueltas 4 de 5 puntos

A continuación, deberá contestar 20 preguntas

Ser clonal en células somáticas del

Incluir las regiones pseudoautosómicas

Presentar heterocromatina durante la