Genética

La herencia es el proceso por el cual se transmiten las características de los organismos a su descendencia.

 Un cromosoma consta de una única doble hélice de ADN empaquetada con diversas proteínas.
 Los segmentos del ADN, con una longitud que va de pocos cientos a muchos miles de nucleótidos, son las
unidades de la herencia, los genes, que codifican la información necesaria para producir proteínas, células y
organismos enteros. Por tanto, los genes son parte de los cromosomas.
 La ubicación física de un gen en un cromosoma se llama locus (plural loci). Los cromosomas de organismos
diploides se presentan en pares llamados homólogos.
 Los dos miembros de un par de homólogos llevan los mismos genes, situados en los mismos locus
 Las secuencias de nucleótidos de un gen dado pueden variar con los miembros de una especie o incluso en los
dos homólogos del mismo organismo. Estas versiones diferentes de un gen en un locus se llaman alelos. Casi
todos los alelos del ADN de un organismo aparecieron como mutaciones de las células reproductoras de los
antepasados de dicho organismo.

Como un organismo diploide tiene pares de cromosomas homólogos y los dos miembros del par contienen los mismos
locus para los genes, el organismo tiene dos copias de cada gen. Si los dos homólogos tienen el mismo alelo en el locus
de un gen, se dice que el organismo es homocigoto para ese. Si dos cromosomas homólogos tienen alelos diferentes en
un locus, el organismo es heterocigoto (“diferente par”) en ese locus. Los organismos que son heterocigotos en un locus
particular se llaman híbridos.

Mendel
Hay tres pasos clave de todo experimento biológico exitoso: escoger el organismo correcto para trabajar, diseñar y
ejecutar bien el experimento, y analizar adecuadamente los datos. Mendel fue el primer genetista que aplicó los tres
pasos.

o Se llama autopolinización al proceso en el cual el espermatozoide de un organismo fecunda su propio óvulo.

o Ahora bien, Mendel quiso cruzar muchas veces dos plantas de chícharo para ver qué descendencia producían.
Abría una flor y retiraba los estambres, para impedir la autopolinización. Luego, espolvoreaba la punta pegajosa
del carpelo con polen de la flor de otra planta. Cuando los espermatozoides de un organismo fecundan los
óvulos de otro se llama fecundación cruzada.
o Los organismos se llaman de raza pura cuando poseen un rasgo específico, como flores moradas, que siempre
heredan sin cambios todos los descendientes producidos por autopolinización.

En uno de esos experimentos, Mendel realizó una fecundación cruzada de plantas con flores blancas y plantas con flores
moradas, ambas de raza pura. Ésta fue la generación parental, denotada con la letra P. Cuando cultivó las semillas
producidas, encontró que todos los descendientes de la primera generación (la primera generación filial, F1) producían
flores moradas.

Entonces, Mendel dejó que las flores de las plantas F1 se autopolinizaran, recogió las semillas y las plantó la siguiente
primavera. En la segunda generación filial, F2, Mendel contó 705 plantas con flores moradas y 224 plantas con flores
blancas. (1/4)

En F3, las plantas de flores blancas siempre dieron descendientes de flores blancas. Por el contrario, cuando las plantas
F2 de flores moradas se autopolinizaron, su descendencia fue de dos tipos.

Los resultados de Mendel, nos permiten postular una hipótesis en cinco partes para explicar la herencia de rasgos
únicos.
  Cada rasgo está determinado por pares de unidades físicas individuales llamadas genes. Cada organismo tiene
dos alelos para cada gen, uno en cada cromosoma homólogo.
 Cuando hay dos alelos diferentes en un organismo, uno (el alelo dominante) puede enmascarar la expresión del
otro (el alelo recesivo); sin embargo, el alelo recesivo sigue presente.
 Los pares de alelos de los cromosomas homólogos se separan o se segregan unos de otros en la meiosis. Esta
conclusión se conoce como la ley de la segregación de Mendel. Como resultado, cada gameto recibe sólo un
alelo de cada par. Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, el descendiente recibe un alelo del padre (en el
espermatozoide) y uno de la madre (en el óvulo).
 La casualidad determina qué alelo se encuentra en un gameto. Como los cromosomas homólogos se separan al
azar en la meiosis, la distribución de los alelos a los gametos es también aleatoria.
 Los organismos de raza pura tienen dos copias del mismo alelo para un gen dado y, por tanto, son homocigotos
para ese gen. Todos los gametos de un individuo homocigoto reciben el mismo alelo para ese gen. Los
organismos híbridos tienen dos alelos para un gen y, por consiguiente, son heterocigotos para ese gen. La mitad
de los gametos heterocigotos contiene un alelo para ese gen y la otra mitad contiene el otro alelo.

Dos organismos que se ven idénticos pueden contener diferentes combinaciones de alelos. La combinación particular de
alelos que lleva un organismo (por ejemplo, PP o Pp) es su genotipo. Los rasgos de un organismo, como su aspecto,
conducta, enzimas digestivas, tipo de sangre y otros elementos observables o mensurables, constituyen su fenotipo.

Genotipo: es el par de alelos que tiene un individuo para cada gen

 Si los dos alelos son iguales, el genotipo se llama HOMOCIGOTA

 Si los dos alelos son distintos, el genotipo se llama HETEROCIGOTA

Alelos: es una variante de un gen (dominante o recesivo)

Fenotipo: es una característica que se manifiesta en el individuo. En muchos casos es solamente la  expresión del
genotipo. (resultado de la interacción entre la información genética con el ambiente en el que vive) 

 El método de los cuadrados de Punnett, así nombrado por el famoso genetista de principios del siglo XX, R.C.
Punnett, es una manera cómoda de pronosticar los genotipos y fenotipos de la descendencia.
 El cuadrado de Punnett permite anticipar los genotipos y fenotipos de cruzas específicas.
 Mientras aplicas estas técnicas de “registro genético”, recuerda que en un experimento real la descendencia se
presentará aproximadamente en las proporciones pronosticadas, porque los espermatozoides y los óvulos con
alelos diferentes se encuentran al azar.

La fecundación cruzada de un organismo con un fenotipo dominante (en este caso, la flor morada) pero un genotipo
desconocido con un organismo recesivo homocigoto (una flor blanca) prueba si el organismo con el fenotipo dominante
es homocigoto o heterocigoto; como es lógico, esto se llama cruza de prueba.

 Cuando se cruza un dominante homocigoto (PP) con un recesivo homocigoto (pp), produce toda la descendencia
fenotípicamente dominante, mientras que un dominante heterocigoto (Pp) da células hijas con fenotipos
dominantes y recesivos en proporción de 1:1

Primera ley de Mendel: Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica. Los miembros del
par se separan (o segregan) durante la formación de gametos. La consecuencia de esto es que los alelos recesivos que, al
cruzar dos líneas puras, no se manifiestan en la primera generación (F1), reaparecen en la segunda generación(F2)
resultante de cruzar dos individuos de la primera. Además la proporción en la que aparecen es de 1 de cada 4.
  Después de haber determinado las modalidades de la herencia de rasgos únicos, Mendel pasó a la más compleja
cuestión de la herencia de los rasgos múltiples en las plantas de chícharo. Para empezar, cruzó plantas que
variaban en dos rasgos.

La herencia independiente de dos o más rasgos se llama ley de la distribución independiente. Los rasgos múltiples se
heredan de forma independiente si los alelos de un gen están distribuidos en los gametos separados de los alelos de
otros genes. Se produce una distribución independiente cuando los rasgos que se estudian están controlados por genes
de diferentes pares de cromosomas homólogos.

Segunda ley de Mendel o principio de distribución independiente: Durante la formación de los gametos, cada par de
alelos (Aa, Bb, etc.) segrega independiente uno del otro. Los factores hereditarios para cada característica se distribuyen
en forma independiente uno del otro. Los alelos de genes situados en cromosomas distintos segregan de forma
independiente durante la meiosis.

 Gregorio Mendel no sabía nada sobre la naturaleza física de los genes ni de los cromosomas. Mucho después,
descubrieron que los cromosomas son los vehículos de la herencia, se hizo obvio que había muchos más rasgos (y,
por tanto, muchos más genes) que cromosomas. Ahora sabemos que los genes son parte de los cromosomas y que
cada cromosoma contiene muchos genes (hasta varios miles en los cromosomas muy grandes).
 Ahora sabemos que los cromosomas, no los genes, se distribuyen por separado durante la meiosis I. Por tanto, los
genes situados en diferentes cromosomas se distribuyen de forma independiente en gametos. Por el contrario, los
genes del mismo cromosoma se heredan juntos, un fenómeno llamado ligamiento.

Aunque tienden a heredarse juntos, los genes del mismo cromosoma no siempre se quedan juntos. Durante la profase I
de la meiosis, los cromosomas homólogos a veces intercambian partes por entrecruzamiento. El intercambio de
segmentos correspondientes de ADN durante el entrecruzamiento produce nuevas combinaciones de alelos en los dos
cromosomas homólogos.

El entrecruzamiento durante la meiosis explica la recombinación genética, la aparición de nuevas combinaciones de

alelos que estaban previamente enlazados. En la profase I, los cromosomas homólogos duplicados se emparejan.

Como se determina genéti camente el sexo

 En los mamíferos, el sexo de un individuo está determinado por un par especial de cromosomas, los
cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas sexuales idénticos, llamados cromosomas X,
mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
 Como resultado, los cromosomas X y Y se emparejan durante la profase de la meiosis y se separan en anafase I.
 Los demás cromosomas, que se presentan en pares con la misma apariencia en hembras que en machos, se
llaman autosomas.
 En los organismos en que los machos son XY y las hembras XX, el cromosoma sexual que porta el
espermatozoide determina el sexo del producto.
 Se produce un descendiente macho si un óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleve un cromosoma Y
y una hembra si es fecundado por un espermatozoide que lleve un cromosoma X.

Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran sólo en el cromosoma X o sólo en el cromosoma Y. En los
seres humanos, el cromosoma Y tiene algunas docenas de genes (probablemente menos de 80), muchos de los cuales
cumplen una función en la reproducción masculina.

En contraste, el cromosoma X contiene más de 1,000 genes, pocos de los cuales tienen una función concreta en la
reproducción femenina. Como las hembras tienen dos cromosomas X, pueden ser homocigotas o heterocigotos para los
genes del cromosoma X y se expresarán las relaciones de dominantes y recesivos entre los alelos. Por el contrario, los
machos expresan completamente todos los alelos que tienen en su único cromosoma X, independientemente de que
sean dominantes o recesivos.
Un ejemplo conocido es la ceguera a los colores rojo y verde. La ceguera al color está causada por alelos recesivos en
cualquiera de dos genes situados en el cromosoma X.

Cuando uno de los alelos es completamente dominante respecto a otro, los heterocigotos con un alelo dominante
tienen el mismo fenotipo que los homocigotos con dos alelos dominantes. Sin embargo, las relaciones entre alelos no
siempre son simples. Cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio de dos fenotipos homocigotos, el esquema de la
herencia se llama dominancia incompleta.

 La herencia de la textura del pelo en los seres humanos es un ejemplo de dominancia incompleta. En tales casos,
denotamos con letras mayúsculas ambos alelos, aquí C1 y C2. Los homocigotos pueden tener cabello rizado
(C1C1) o lacio (C2C2). Los heterocigotos (C1C2) tienen el pelo ondulado.

Los alelos surgen por mutación y el mismo gen en diferentes individuos puede tener mutaciones distintas que
produzcan, cada una, un nuevo alelo. Por consiguiente, aunque un individuo puede tener cuando más dos alelos
diferentes, una especie puede tener alelos múltiples de muchos de sus genes.

Los tipos de sangre humana son un ejemplo de alelos múltiples de un único gen, con un añadido al esquema de la
herencia. Los alelos A y B codifican las enzimas que agregan diferentes carbohidratos a las glucoproteínas (llamaremos a
las glucoproteínas resultantes A y B). El alelo o codifica una enzima no funcional que no agrega ninguna molécula de
carbohidrato. Los alelos A y B son dominantes sobre o.

Cuando los heterocigotos expresan fenotipos de los dos homocigotos (en este caso, glucoproteínas A y B) el esquema de
la herencia se llama codominancia y se dice que los alelos son codominantes uno del otro. Las personas forman
anticuerpos del tipo de las glucoproteínas que no tienen. Los anticuerpos hacen que los glóbulos que llevan las
glucoproteínas extrañas se agrupen y se rompan.

 Los rasgos no están gobernados por genes únicos, sino por la interacción de dos o más genes, así como por las
interacciones con el entorno. La herencia poligénica, es una forma de herencia en la que la interacción de dos o
más genes contribuye a un fenotipo único.
 Un fenotipo único puede ser el resultado de la interacción de varios genes. Lo contrario también ocurre: es común
que genes únicos tengan múltiples efectos fenotípicos, un fenómeno llamado pleiotropía.
 Un organismo no es únicamente la suma de sus genes. Además de su genotipo, el ambiente en el que vive afecta
profundamente su genotipo.
 Los efectos ambientales de la exposición al Sol modifican el rasgo poligénico del color de la piel. Las interacciones
ambientales entre sistemas genéticos com plejos y condiciones ambientales variadas pueden crear un continuo de
fenotipos que dificultan la separación exacta entre los componentes genéticos y ambientales.