MUTACIONES: cambios aleatorios en el ADN, ya sea cambio en la cantidad o estructura química del ADN (genes o cromosomas).

También
se habla de mutación para referirse al resultado de ese cambio en las características de un organismo o célula.

Mutaciones espontáneas: se producen al azar por causas naturales. Ejemplo: errores en la duplicación, debido a emparejamientos erróneos.
Según su
causa:

Mutaciones inducidas (provocadas): ocurren al ser provocadas por agentes mutágenos. Estos agentes pueden ser agentes físicos, como las
radiaciones; químicos, como ciertos fármacos, o biológicos (ejemplo, inserción de genes estructurales por parte de virus)
Según el tipo

Mutaciones somáticas: ocurre en una célula somática cualquiera. Puede ocurrir que estas células den clones de sí misma, originando lesiones o
afectada:
de célula

enfermedades graves como el cáncer. Al ocurrir en células somáticas, no se transmiten a la descendencia, no son heredables.
Mutaciones germinales: afectan a los gametos. Estas mutaciones pueden transmitirse a generaciones futuras. Son heredables.
efecto sobre el

Perjudiciales: confieren una desventaja para la supervivencia del individuo. Si afectan a estructuras elementales pueden incluso causar la muerte.
individuo:
Según el

Beneficiosas: aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población.

Neutras: son mutaciones que no afectan a la supervivencia del individuo ni positiva ni negativamente.

Mutaciones génicas (o puntuales): son aquellas que provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado:
Mutaciones por sustitución: consisten en el Transiciones: se denominan así cuando se sustituye una base púrica por otra púrica, o bien una
cambio de una base del ADN por otra. pirimidínica por otra pirimidinica.
Pueden ser: Transversiones: sustitución de una base púrica por una pirimidinica, y viceversa

Deleciones: pérdida de algún nucleótido en Estas dos últimas mutaciones causan un corrimiento de la pauta de lectura. A partir de este
la molécula de ADN punto, varían todos los tripletes de bases del gen, resultando alterados todos los codones
situados más allá del lugar donde se encuentra la mutación, y por tanto, se pueden producir
Inserciones: adición de algún nucleótido. proteínas no funcionales.

Mutaciones cromosómicas (estructurales): son modificaciones en la estructura interna del cromosoma, afectando al orden o al número de genes
dentro del cromosoma. Pueden ser
Según el material genético afectado:

Translocaciones: cambio en la localización de un segmento cromosómico. Pueden ocurrir entre cromosomas homólogos o entre
cromosomas no homólogos.

Inversiones: segmentos cromosómicos que giran 180º, con lo que la secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma. ABCDEFGH → ABFEDCGH

Deleciones: pérdida de un segmento del cromosoma, y por tanto, de la información (genes) contenida en él. ABCDEFGH →ABGH

Duplicaciones o aparición de un segmento cromosómico más de una vez. ABCDEFGH→ABCDECDEFGH

repeticiones:

Mutaciones genómicas: el nº de cromosomas de una sp es en principio constante, pero a veces se producen fallos durante la división celular,
especialmente durante la meiosis (al no producirse el correcto reparto de cromosomas o cromátidas). Las mutaciones genómicas producen
variación respecto al nº total de cromosomas de una especie. Pueden ser:
 Aneuploidías: alteración del nº normal de una dotación cromosómica (presentan algún cromosoma de más o de
menos). Generalmente se debe a la no disyunción (segregación normal de cromosomas homólogos o cromátidas
durante la división celular, generalmente meiosis). Pueden dar lugar a trisomías (2n +1), monosomías (2n-1),
nulisomías (2n-2),..también pueden darse en los cromosomas sexuales (XXY, XYY; XXX; X0)
 Euploidias: alteración del nº normal de dotaciones cromosómicas. Ejemplo: haploidía o monoploidía (si falta
todo un juego o lote de cromosomas) y poliploidía (triploidía 3n, tetraploidía 4n). Este fenómeno es común en
plantas.

CUESTIONES CLAVE: definición de mutación, ¿Son al azar o dirigidas? ¿Cuál es la relación entre las mutaciones y la selección
natural y la evolución?, conocer, diferenciar y comparar los distintos tipos de mutaciones, ¿puede cambiar un aminoácido de
una proteína al ocurrir una mutación?, diferencias entre las mutaciones en células germinales y en células somáticas, ¿Qué
mutación origina el Síndrome de Down?.