TEMA 14: Genética y evolución

1. Mutaciones
1.1. Mutaciones génicas
1.2. Mutaciones cromosómicas
1.3. Mutaciones genómicas
2. Agentes mutagénicos
3. Mutaciones y cáncer
4. Mutaciones y evolución

1. Mutaciones

Una mutación es una alteración en la información genética. Pueden originarse por errores en la replicación
o durante la meiosis, o por cambios químicos en el ADN. La causa puede ser natural o artificial.

Las mutaciones se pueden clasificar en función de varios criterios:

• Según las células afectadas.
o Somáticas: afectan a las células somáticas, por lo que solo es perjudicial para el organismo que la
presenta, pues no se heredan.
o Germinales: afectan a las células reproductoras o embrionarias, por tanto, pueden transmitirse.
Este tipo de mutación produce variabilidad genética, pudiendo influir en la evolución.
• Según la causa.
o Naturales: generalmente, son producidas por errores durante la replicación o la meiosis.
o Inducidas: provocadas por agentes mutagénicos externos.
• Según el efecto o consecuencia.
o Neutras: no tienen consecuencias en el individuo. Se produce, por ejemplo, cuando se
intercambian codones sinónimos.
o Beneficiosas: aportan ventajas para la supervivencia del individuo. Menos frecuentes en especies
muy evolucionadas.
o Perjudiciales: producen un cambio perjudicial para el individuo. Pueden ser de tres tipos:
▪ Letales: provocan la muerte en la mayoría de los individuos (al menos en el 90%).
▪ Subletales: provocan la muerte a menos del 10% de los portadores.
▪ Patológicas: provocan enfermedades no letales en el individuo.
• Según la expresión (válido solo cuando la mutación es génica):
o Dominantes.
o Recesivos: la mayoría de mutaciones perjudiciales son recesivas.
• Según la alteración genética provocada:
o Génicas: afectan a un gen concreto.
o Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas.
o Genómicas: alteran el número de cromosomas.

1.1. Mutaciones génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN; afectan a un gen concreto. Estos cambios son
causados por errores durante la replicación o por la acción de agentes mutagénicos físicos o químicos.

Existen varios tipos de mutaciones génicas:

• Sustitución de una base nitrogenada por otra. Suelen ser mutaciones neutras o beneficiosas. Según las
bases que se sustituyen, pueden diferenciarse en:
o Transición: se modifica una base púrica por otra púrica (A ⇆ G); o una base pirimidínica por otra
pirimidínica (C ⇆ T).
o Transversión: se cambia una base púrica por otra pirimidínica o viceversa (A ⇆ C,T; G ⇆ C,T).
o
• Deleción (pérdida) o inserción de una base nitrogenada. Este tipo de mutaciones pueden producir
graves consecuencias, ya que dan lugar a cadenas polipeptídicas completamente diferentes, pues a
partir del punto en que se producen cambian todos los tripletes.

• Transposición de segmentos de ADN, es decir, segmentos que cambian de posición.

1.2. Mutaciones cromosómicas

Afectan a la estructura de los cromosomas, como consecuencia de un cambio en el número o disposición de

los genes. Este tipo de mutación es observable al microscopio. Las causas suele ser errores durante la
recombinación genética.

Existen varios tipos, según cómo afecte a los genes:

• Cambio en el número de genes.
o Pérdida de un fragmento de cromosoma.
▪ Si la pérdida del fragmento no afecta a los extremos del cromosoma se denomina deleción.
▪ Si la pérdida del fragmento se produce en los extremos del cromosoma se denomina
deficiencia.
o Duplicaciones: aparece un segmento cromosómico repetido en el mismo cromosoma o en otro.
• Cambio en el orden de los genes. Puede ser por:
o Inversiones: se invierte el orden de los genes, es decir, los genes se colocan al revés. Si la inversión
no afecta al centrómero se denomina paracéntrica; si afecta al centrómero se denomina
pericéntrica.
o Translocaciones: se modifica la posición de los genes, de modo que un fragmento de cromosoma
se traslada a otro cromosoma diferente. Se diferencian dos tipos:
▪ Transposiciones: es un cambio de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma.
▪ Translocación recíproca: se produce un intercambio de fragmentos entre cromosomas (no
homólogos).

1.3. Mutaciones genómicas

Afectan al número de cromosomas. Se detectan con un cariograma. Generalmente se deben a errores en la

segregación de cromosomas durante la meiosis (son, por tanto, mutaciones germinales).

Existen dos grandes grupos de mutaciones genómicas:

• Euploidía. Consiste en un cambio en el número de juegos de cromosomas. Existen dos tipos:
o Monoploidía: Se presenta un solo juego de cromosomas. El individuo afectado por la mutación
sería monoploide en vez de diploide. (haploide, pero por causas inducidas)
o Poliploidía: Se presenta más de dos juegos de cromosomas (3n, 4n, 5n, 6n ...). Es frecuente en las
plantas de cultivo. Generalmente, en las plantas poliploides se da el fenotipo giga, que produce
un aumento de tamaño.
• Aneuploidía. Consiste en la carencia o el exceso de cromosomas. Existen varios tipos:
o Nulisomías: Falta una pareja de cromosomas. Este tipo de mutación es letal.
o Monosomías: Falta un cromosoma de una pareja (2n-1). Por ejemplo, en el síndrome de Turner
(mujeres con un solo cromosoma X).
o Trisomías: Algún cromosoma está triplicado (2n+1). Por ejemplos, en el síndrome de Down
(trisómicos 21), síndrome de Edward (trisómicos 18), síndrome de Patau (trisómicos 13), síndrome
de Klinefelter (XXY), síndrome triple X (XXX) o el síndrome duplo Y (XYY).
o Tetrasomías: Aparecen cuatro cromosomas de una misma pareja, es decir, (2n+2). Ejemplo:
mujeres cuádruple X (XXXX).
2. Agentes mutagénicos

Son agentes físicos o químicos que pueden provocar mutaciones. Se pueden clasificar en tres grandes
grupos según su naturaleza: mutágenos físicos, químicos y biológicos.

Mutágenos físicos
Incluyen:
• Radiaciones ionizantes. Son radiaciones de alta energía muy perjudiciales, pues pueden producir
mutaciones cromosómicas y génicas. Ejemplos: rayos X, rayos γ, partículas α y β, etc.
• Radiaciones no ionizantes. Son radiaciones menos perjudiciales que las ionizantes, pero pueden
provocar mutaciones génicas y cánceres en la piel. Ejemplo: radiación ultravioleta.

Mutágenos químicos
Generalmente son sustancias químicas procedentes de la industria o del tabaco. Están presentes en
pesticidas, colorantes, productos de limpieza, etc. Provocan mutaciones génicas, alterando los nucleótidos o
introducen sustancias químicas en el ADN. Este tipo de mutación tiene un efecto bastante retardado.

Mutágenos biológicos
Algunos virus están directamente relacionados con la producción de cánceres como los retrovirus que
llevan a cabo la transcripción inversa.
Los transposones son fragmentos de ADN que cambian de lugar de manera espontánea, alterando la
secuencia de nucleótidos de algún gen.

3. Mutaciones y cáncer

Los tumores son crecimientos descontrolados de las células que forman un tejido. Existen dos tipos de
tumores:
• Benignos: las células tumorales crecen lentamente y no se propagan a otros tejidos u órganos ni
circulan por el sistema circulatorio sanguíneo.
• Malignos: las células tumorales crecen rápidamente e invaden órganos adyacentes produciendo la
formación de cánceres. Las células cancerígenas crecen de forma desordenada y descontrolada y
pueden migrar a través del sistema circulatorio e invadir otros tejidos, expandiendo así el tumor. Esta
migración se conoce como metástasis.

Existen genes asociados al cáncer, como:

Protooncogenes. Son genes que codifican proteínas relacionadas con el control del ciclo celular y su
desarrollo, como las ciclinas o los factores de crecimiento. Si los protooncogenes mutan y se convierten en
oncogenes, provocan la multiplicación descontrolada de las células, transformándolas en cancerosas.
Genes supresores de tumores. Son genes que codifican proteínas que inhiben el crecimiento celular
descontrolado, es decir, suprimen tumores. Su mutación puede estimular el crecimiento descontrolado por
ausencia de inhibición.

4. Mutaciones y evolución

Las mutaciones, junto con la recombinación, aportan variabilidad genética a las poblaciones, que son la
unidad evolutiva sobre las que actúa la selección natural. Esta relación entre genética y evolución fue
introducida por el neodarwinismo o teoría sintética.
La selección natural está determinada por el ambiente (actúa de manera diferente en distintos ambientes).
Su acción es más evidente en nuevos ambientes.