Mutaciones

Alteraciones en el material genético.

Tendemos a pensar que las
mutaciones son siempre
perjudiciales, pero son la
fuente primaria de
variabilidad genética.
La variabilidad Nuevas versiones de los genes 
Diferentes características entre los
genética es individuos de una población.

imprescindible para
los cambios
evolutivos.
 Foto: Wikipedia. Evolución del teocintle al maíz moderno

La variabilidad
genética es
imprescindible para
los cambios
evolutivos.
Nuevas versiones de los genes 
Diferentes características entre los
individuos de una población.
Las mutaciones pueden ser de
distintos tipos.

Para clasificarlas podemos

utilizar diferentes criterios:
TIPOS DE MUTACIONES: CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN

• Espontáneas
Causa que las origina • Inducidas

• Somáticas
Tipo de células afectadas • Germinales

• Beneficiosas
Efectos que produce • Neutras
• Perjudiciales

• Génicas
Tipo de alteración genética •Cromosómicas
• Genómicas

• Dominantes
Los alelos resultantes • Recesivas
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN LA CAUSA QUE LAS ORIGINA

Según la causa que los origina

Espontáneas Error en el proceso de replicación del ADN.

Inducidas Debidas a la acción de agentes mutagénicos o mutágenos.

TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN LA CAUSA QUE LAS ORIGINA

Espontáneas Error en el proceso de replicación del ADN.

Inducidas Debidas a la acción de agentes mutagénos.

Físicos (radiaciones como UV, rayos X o gamma…)

Químicos (compuestos químicos que alteran el ADN)

Biológicos (algunos virus y transposones)

 ¿Por qué el tabaco
está relacionado con
el cáncer?
El tabaco, además de ser adictivo,
incluye sustancias que son agentes
mutágenos químicos, como el
benzopireno, la toludina o el Polonio-
210 entre otras. Estos agentes
mutágenos alteran la secuencia del
ADN. La acumulación de mutaciones
en las células puede provocar cáncer.

Algunos pesticidas, contaminantes o drogas a los que nos exponemos también causan mutaciones.
● https://www.youtube.com/watch?v=Z53YBh7vXBE
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE ATERACIÓN GENÉTICA

Según el tipo de alteración genética

Génicas o moleculares. Afectan a la secuencia del ADN.

Cromosómicas. Afectan a la estructura de los cromosomas.

Genómicas o numéricas. Afectan al número de cromosomas.

TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE ATERACIÓN GENÉTICA
Génicas o moleculares: Afectan a la secuencia del ADN.

Tres tipos. Observa y relaciona con la definición.

• Eliminar un nucleótido de la cadena

• Añadir un nucleótido a la cadena
• Cambiar un nucleótido por otro ≠
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE ATERACIÓN GENÉTICA
Génicas o moleculares: Afectan a la secuencia del ADN.

Tres tipos. Observa y relaciona con la definición.

• Cambiar un • Añadir un • Eliminar un

nucleótido nucleótido a la nucleótido de la
por otro ≠ cadena cadena
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE ATERACIÓN GENÉTICA
Cromosómicas. Afectan a la estructura de los cromosomas.

Cambian fragmentos
del cromosoma (se
intercambian, eliminan,
invierten…).

• Son apreciables al
microscopio.
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE ATERACIÓN GENÉTICA
Genómicas: Afectan al número de cromosomas.

Aneuploidías: Monosomía: falta un cromosoma de la pareja. (2n-1)

falta/sobra
algún Trisomía: hay un cromosoma de más en una pareja (2n+1)
cromosoma
Nulisomía: falta una pareja de cromosomas homólogos. (2n-2)

Euploidías: Haploidía: n
está afectado el
juego completo Triploidía: 3n
de cromosomas
Tetraploidía: 4n (etc).
¿Qué tipo de mutaciones son estas?
ANEUPLOIDÍA: falta algún cromosoma (o hay alguno de más).

¿Qué tipo de mutaciones son estas? EUPLOIDÍAS: se ve afectado el juego completo de

cromosomas (3n, 4n… en vez de 2n).
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE ATERACIÓN GENÉTICA
Genómicas: Afectan al número de cromosomas.

TRABAJO: en el tema 7, Genética humana hay un apartado titulado alteraciones genéticas (3).

• Prepara un dosier en 1 folio que relacione cada tipo de mutaciones las alteraciones, enfermedades o
síndromes que afectan al ser humano.

• Debe quedar claro cuál es la causa-mutación de cada alteración en un vistazo, ya que te preguntaré
ejemplos de síndromes o enfermedades que son producidas por cada tipo de alteración genética. Si
añades más cosas (por ejemplo, los síntomas) se tendrá en cuenta.

• La evaluación será oral. Por ejemplo:

− ¿Qué causa tiene el síndrome de Lejeune?

− El síndrome de Lejeune, que también se llama

síndrome del grito de gato, ocurre porque falta un
fragmento del cromosoma 5. Es decir, es una
deleción, una mutación cromosómica.
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS

• Mutación somática: aquella que ocurre en las células

somáticas. No se transmiten a la descendencia.

• Mutación germinal: aquella que ocurre en los

gametos. Se transmiten a la descendencia, por lo tanto
son relevantes para la evolución.
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS

Ejercicio 28 de la página
117: Observa la ilustración
y diferencia entre
mutación germinal y
somática.
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN LOS ALELOS RESULTANTES

• Mutación dominante: se manifiesta siempre

que está presente la mutación. Un ejemplo es la
polidactilia.

• Mutación recesiva: solo se manifiesta cuando

las dos copias del mismo gen están mutadas. Por
ejemplo, el albinismo o la fibrosis quística.

A FONDO
EN EL
TEMA 6
TIPOS DE MUTACIONES: SEGÚN LOS EFECTOS QUE PRODUCEN

• Beneficiosa : supone alguna ventaja al individuo.

• Neutra: no aporta ni ventajas ni desventajas.

• Silenciosa: no altera la secuencia de aminoácidos.

• Negativa: supone alguna desventaja para el individuo.

* Si la mutación confiere una característica nueva esta puede aportar ventajas o no según entorno.

Las mutaciones ocurren al azar.

 Ejercicio. Clasifica las mutaciones teniendo en
cuenta los diferentes criterios.

¿Qué tipo de mutación es esta?

El síndrome de Down es una alteración genética que está producida normalmente por
la aparición de un tercer cromosoma en el par 21 de Homo sapiens, lo que se denomina
trisomía. 

Es resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de

reproducción celular: el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se
separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de
23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del
sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El
cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células
iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de
un niño con síndrome de Down. 

Este síndrome conlleva alteraciones diferentes en cada individuo pero con

características comunes como la discapacidad intelectual y rasgos físicos característicos.
Además, frecuentemente aparecen otras complicaciones como problemas en la
audición, en los pulmones, en el corazón... 

Actualmente la calidad y la esperanza de vida han aumentado significativamente para

las personas con síndrome de Down, que alcanzan de media los 60 años.
En las comunidades microbianas de Pseudomonas aeruginosa los
microorganismos gastan parte de su energía en producir unas
sustancias (llamadas sideróforos) que les permiten tomar hierro
del ambiente.
Estas moléculas son beneficiosas tanto para ellos mismos como
para las otras bacterias P. aeruginosa, ya que son liberadas al
exterior y pueden ser usadas por el resto de la comunidad.

Todas las bacterias de la población producen estas moléculas

excepto las denominadas cheaters o tramposas. Aunque estas
Pseudomonas aeruginosas viven en la comunidad y se aprovechan
de las moléculas beneficiosas producidas por el resto, ellas no las
producen por lo que ahorran energía y recursos.

La causa de que no produzcan esas moléculas se debe a la

mutación en un gen. Ese gen es el encargado de responder a la
señal que desencadena la señal de producción de estas moléculas.
La mutación surge de forma espontánea y se mantiene en la
descendencia, aunque nunca llega a ser predominante en la
población.
La sandía sin semillas se obtiene mediante hibridación, cruzando dos plantas cuyo juego
de cromosomas es incompatible. Concretamente, lo que se hace para obtener sandía sin
semillas es cruzar el polen masculino de una sandía diploide (2N) con la flor femenina de
una sandía tetraploide (4N), obteniéndose así un híbrido estéril: una sandía triploide
(3N) que es incapaz de producir semillas maduras, como ocurre por ejemplo en el caso
del pepino.

La semilla triploide (3N) dará origen a una planta que formará flores masculinas y
femeninas triploides, que no producirán gametos viables por contener tres juegos de
cromosomas, así que no se producirá fertilización y por lo tanto la planta no dará frutos.
¿Qué es lo que se hace entonces?

La solución pasa por poner cerca una planta diploide (2N) para que sus flores masculinas
proporcionen polen haploide (N) que polinizará (aunque no fertilizará) la planta triploide
(3N). La polinización (que normalmente es realizada por abejas que se introducen en el
cultivo), induce el desarrollo del fruto sin que exista fertilización, de modo que el fruto
que se producirá será una sandía sin semillas.
https://www.youtube.com/watch?v=GcKyu9YGqbk

La anemia de células falciformes es una alteración

en la sangre del ser humano que hace que los glóbulos
rojos, las células que portan el oxígeno en la sangre se
deformen y tengan forma de hoz (de ahí el nombre
“falciforme”). Este cambio en la estructura dificulta el
transporte de oxígeno y entorpece la circulación
sanguínea. Es una enfermedad de origen genético que
se debe a la sustitución de una timina en por una
adenina, que en lugar de un aminoácido (el ácido
glutámico, Glu) se sintetice otro (la valina, Val).
● Uno  de los principales atractivos del plátano es la ausencia de semillas: la parte carnosa del fruto es
totalmente comestible. Ello es debido a la presencia de tres juegos cromosómicos en sus células, es
decir, se trata de una planta triploide. Este hecho hace que los gametos no produzcan la meiosis con
eficacia, dando como resultado plantas estériles, sin gametos viables. Posteriormente, los óvulos se
desarrollan en fruto sin necesidad de fecundación (un fenómeno denominado partenocarpia),
generando frutos que carecen de semillas, o con semillas abortivas muy poco desarrolladas.
● Adicionalmente, las plantas poliploides suelen ser de mayor tamaño y ofrecer frutos mayores. Este
hecho es un fenómeno conocido desde hace tiempo por los agricultores, y viene siendo aprovechado
en numerosos frutos como las sandías, las uvas o las mandarinas. El problema de las plantas sin
semillas obviamente es su reproducción. En el caso de del plátano, la reproducción se realiza de forma
asexual por esquejes a partir de sus rizomas o de sus brotes.