UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
EDUCACIÓN

PROGRAMA DE LICENCIATURA EN
BIOLOGIA Y QUÍMICA

RAMON LOZADA DEVIA

DOCENTE DE GENETICA
 Introducción
 Concepto de cromosoma
• Partes de un cromosoma
 Concepto de mutación
 Tipos de mutaciones
 Mutaciones moleculares
 Mutaciones
cromosómicas o 
estructurales
 Mutaciones genómicas o
Aberraciones
cromosómicas
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Down
 Síndrome de Edwards
 Síndrome de Patau
Síndrome del XYY
 Síndrome de Triple X
 Causas de las mutaciones
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad
de información hereditaria que forma parte del ADN que
esta formado por bases nitrogenadas, una pentosa y un
grupo fosfato; estos se encuentran como una cadena de
doble hélice enrollada y tomando la forma de una x a la cual
se le denomina cromosoma .

En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser

heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad
genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede
parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
 e l le v an
c om o s
p r en d e r
Para c o m n e s y
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nt in ua c i ta c ió n .
co y d e m u
o m a
cromos
 Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas
llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de
la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de
los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
 Partes de un Cromosoma

(1)cromatina.
(2) centrómero, el
punto donde ambas
cromatinas se tocan.
(3) brazo corto.
(4) brazo largo.

Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada

tipo se encuentran dos ejemplares, es decir el número de cromosomas es
de 2N (esta propiedad se denomina diploidía).
Los cromosomas son los portadores de
la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y
las características hereditarias de cada
especie. Todos los individuos de una
misma especie tienen el mismo número
de cromosomas.
Es una alteración o cambio en la información genética de
un ser vivo y que, por lo tanto, se va a producir un
cambio de características, que se presenta
espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a
la descendencia.
Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho
posible la evolución es la mutación o cualquier cambio
heredable en la secuencia de nucleótidos del material
genético (ADN) de un organismo.

Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o

constitución genética del individuo, y en ocasiones también
del fenotipo que son las características externas del
individuo.
También llamadas
puntuales, son la
mutaciones que ocurren
al alterar la secuencia
de nucleótidos del
ADN.
 Estas a su vez se dividen en:

Mutaciones de
Mutaciones
corrimiento
silenciosas Mutaciones por estructural
sustitución de
bases

M. transicionales M. tranversionales
M. inserción
M. deleción
 Mutaciones silenciosas

En las que la mutación altera la base

situada en la tercera posición del codón
pero no causa sustitución aminoacídica
debido a la redundancia del código
genético.
 Mutación por sustitución de bases

Se producen al cambiar en una posición un par de

bases por otro (son las bases nitrogenadas las que
distinguen los nucleótidos de una cadena).
Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioquímicos: transicionales
y transversionales.
 Mutaciones transicionales

Cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del

mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y
guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina
(T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par
GC, sería una transición.
PÚRICAS PIRIMÍDICAS

A T

G C
 Mutaciones transversionales

Cuando un par de bases es sustituida por otra del otro

tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o
por CG.

PÚRICAS PIRIMÍDICAS
A T

G C
 Mutaciones de corrimiento
estructural

cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos

alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o
quitan pares en un número que no sea múltiplo de
tres (es decir si no se trata de un número exacto de
codones), las consecuencias son especialmente
graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él,
toda la información queda alterada. Hay dos casos:
 Mutación por pérdida o deleción de
nucleótidos

En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se

acorta en una unidad.
 Mutación por inserción de nuevos
nucleótidos

Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos

adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose
correspondientemente la cadena.[
Muchas veces los cromosomas sufren rupturas
espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos.
Si bien existen mecanismos de reparación que
reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones
estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o
mutaciones cromosómicas estructurales.
 DELECIÓN

son aquellos cambios en los que, tras la

ruptura, se produce la reunión de los
fragmentos pero con pérdida de un
segmento cromosómico. Pueden ser:

•Intersticiales: cuando
comprenden dos puntos de
ruptura.

•Terminales: se producen en
un extremo del cromosoma e
involucra un sólo punto de
ruptura.
 DUPLICACIÓN

surgen cuando un segmento

cromosómico se replica más
de una vez  por error en la
duplicación del ADN,  como
producto de una
reorganización cromosómica
de tipo estructural o
relacionado con un proceso de
sobre cruzamiento defectuoso.
 INVERSIÓN

Las inversiones cromosómicas constituyen otro tipo de alteración

estructural y supone dos rupturas y posterior reunión del
segmento fragmentado pero de manera invertida.

Si los puntos de ruptura ocurren en brazos

diferentes, la inversión involucra al
centrómero y se llama pericéntrica.

Si los puntos de ruptura ocurren en el

mismo brazo cromosómico, la inversión
no involucra al centrómero y se
llama paracéntrica. 
A diferencia de las deleciones y
duplicaciones, las inversiones no
involucran pérdida o ganancia de
material genético. Por este motivo, los
individuos portadores de inversiones
cromosómicas no suelen estar afectados
en su fenotipo sino en su fertilidad.
 TRASLOCACIONES

Las más frecuentes se

denominan
recíprocas:

consisten en la ruptura
de dos cromosomas no
homólogos con
posterior intercambio
de segmentos entre
ellos.
 Translocaciones
Translocaciones robertsonianas:
recíprocas balanceadas:
 Que involucran tanto la
suelen ser fenotípicamente fusión de
normales ya que no hay dos cromosomas acrové
exceso ni deficiencia de ntricos que dan lugar a
material genético. un cromosoma
metacéntrico o
submetacéntrico en
dos cromosomas acrocé
ntricos.
Son las mutaciones que afectan al número de
cromosomas o todo el complemento cromosómico
(todo el genoma).
Se dividen en:

Poliploidía Aneuploidía
Haploidía
 Poliploidía
:
Es la mutación que consiste en el aumento del número normal
de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma
especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es
decir, del cruce de dos especies diferentes.

Organismo Organismo Organismo

diploide Triploide Tetraploide
2n 3n 4n

46 92 138
cromosomas cromosomas cromosomas

NORMAL ANORMAL
 Haploidía
Son las mutaciones que provocan una disminución en el número
normal de juegos de cromosomas.

Organismo Organismo
diploide Haploide
2n n

46 23
cromosomas cromosomas

NORMAL ANORMAL
 Aneuploidía:
Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al
juego completo.

Pueden ser:
•
Monosomías:
Cuando en lugar de
dos ejemplares de
cada tipo de
cromosomas, que es
lo normal, hay uno.
•Trisomías, tetrasomías,
etc:

Cuando en lugar de dos

ejemplares de cada tipo
de cromosomas, que es
lo normal, hay tres, o
cuatro, etc.
TRISOMÍA 21. S. DE
DOWN
 Síndrome de Edwards
 El Síndrome de Edwards, más conocido como Trisomía 18,se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18.
 Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad
las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que
se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.
 Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por
sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”.
SÍNDROME DEL XYY
SÍNDROME DE TRIPLE X
Mutaciones naturales Mutaciones inducidas
o espontáneas:
Son las mutaciones
provocadas artificialmente
 Son las que se producen por algún agente exógeno
en condiciones normales generalmente conocido
de crecimiento y del llamado agente mutágeno.
ambiente. Representan la
Se divide en:
base de la evolución
biológica. •Agentes físicos

•A. Químicos

•A. Biológicos
 Radiaci
on e s
t é rm ic o ionizant
Ch o q u e e s: X , U
etc. V

Agentes
físicos

a c ión Ultrasonid
en t r i f ug os de
C altísima en
a s iv a ergía
m
 alcaloides como la cafeína

ac ri di n a  ácido nitro
an t e s d e so
color

Agentes
Químicos

bre el gas mos

o d e c o taza
 sulfat

peróxidos como el agua oxigenada