1.1. MUTACION.

INGENIERIA GENETICA

1.1.1. CONCEPTO DE MUTACIÓN

Las mutaciones son los cambios que ocurren en el material genético. Pueden afectar a un par de
bases del ADN, aun gen específico o a la estructura cromosómica.
En 1902, Hugo De Vries describió en la "hierba del asno" fenómenos de herencia mendeliana, sin
embargo de vez en cuando aparecía un rasgo que no estaba ni en los padres ni en los antecesores
de las plantas, dedujo que estos rasgos surgían por un cambio del factor que determinaba el
carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter
hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes.

La información genética reside en el ADN en forma de secuencias de bases nitrogenadas. Al

cambiar la información genética, también lo hará la secuencia de aminoácidos en las proteínas
formadas. La mutación, así como la recombinación génica o crossing-over (entrecruzamiento)
aumentan la variabilidad genética de las especies, lo que contribuye a la adaptación de las
especies al medio ambiente y, en definitiva, a la evolución de las mismas. Si no existieran las
mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas que habitan el planeta

MUTACIONES.
El ADN es una molécula estable que tiene la facultad de mantener la información genética.
Las alteraciones que se producen generalmente son corregidas a través de diferentes
mecanismos de reparación; no obstante, pueden generarse cambios en la secuencia de bases.
Las mutaciones se producen por dos mecanismos:
(1) alteración es químicas de las bases, lo cual lleva a la incorporación de nucleótidos
erróneos y 
(2) errores de la replicación que se traducen en la incorporación de una base incorrecta o
en pérdida o adición de bases.
Los agentes mutagénicos o mutágenos inducen en los seres vivos varias clases de cambios
heredables perjudiciales o benéficos y pueden ser:
1. físicos (rayos ultravioleta, X, gamma),
2. químicos (agentes alquilantes, oxidantes) y 
3. biológicos (virus y transposones).
Las mutaciones ocurren al azar y espontáneamente. Podemos establecer dos grandes grupos de
mutaciones en relación con el tipo de células en las que se producen: somáticas y germinales

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.-cromosómico
3.-genómico
1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución
química de los genes. Se originan por:
 Sustitución . Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de
la citosina se instala un timina.
 Inversión , mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
 Translocación . Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona
del ADN a otra
 Desfasamiento . Al insertarse (inserción) o eliminarse (de lección) uno o más nucleótidos
se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de
proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.

Estas mutaciones pueden ocurrir por:
 Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el
centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
 Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en
forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
 Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
 Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede
ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.
También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down);
al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos
de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al
fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
 Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

3.- MUTACIONES GENÓMICAS

3.1. Euploidía. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
 La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en
insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de
los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos.
Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente
presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado,
especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente
importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.
3.2. Aneuploidía. Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso).
Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los
cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto)
 Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de
igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando
fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía)

 Trisomías. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down

(47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado,
corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida,
cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de
su progenie; los hombres son estériles. Los cromosomas sexuales también pueden
afectarse por una trisomía. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter
(47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles,
altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos
de Barr. En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisomía XYY (47,
XYY)
Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes,
conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

 Monosomías. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el

síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura,
dobleces característicos en el cuello y retardo mentalmoderado. En la pubertad no
menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de
Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está
activado.

1.1.2. INGENIERIA GENETICA

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el genoma de un ser

vivo.

Clonación de genes
Un clon de genes es un conjunto de genes idénti cos procedentes de un gen
concreto. La obtención de un clon de genes comprende las siguientes etapas:

 Obtención del fragmento de ADN que contiene el gen que se va a clonar.

 Inserción de dicho gen en una molécula de ADN apropiada que sirve como vehículo o
vector de clonación.
 Introducción del vector de clonación en una célula de otro organismo (célula
hospedadora).
 Detección del gen clonado para comprobar que se encuentra y se expresa en la célula
hospedadora.
 Multiplicación de la célula hospedadora para obtener un número elevado de copias del
gen.
En los dos primeros pasos juegan un papel esencial las enzimas (endonucleasas) de restricción
que reconocen secuencias determinadas de nucleótidos y producen cortes asimétricos que
generan extremos “cohesivos” o “pegajosos” ( con secuencias complementarias de
nucleótidos). Los principales vectores de clonación son los plásmidos (pequeñas moléculas de
ADN circular presentes en la mayoría de las bacterias y que pueden replicarse con independencia
del cromosoma bacteriano) y el genoma de ciertos virus como los bacteriófagos.
La s   c é l u l a s   h o s p e d a d o r a s   s u e l e n   s e r   b a c t e r i a s   ( n o   p a t ó g e n a s )   y a   q u e   p o s e
e n   u n   c r e c i m i e n t o   r á p i d o ,   p u e d e n incorporar ADN del medio (transformación) y es fácil
y económico cultivarlas. Entre ellas podemos destacar como una de las más utilizadas  Escherichia
coli. El vector de clonación suele llevar otros genes, denominados marcadores, que facilitan la
detección del gen que se quiere clonar. Estos genes pueden ser por ejemplo responsables de la
resistencia a ciertos antibióticos o genes de bioluminiscencia.

Otra técnica empleada en ingeniería genética es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que
permite obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN a partir de un número muy
pequeño de moléculas (amplificación). Esta técnica se puede emplear para clonar genes, en
estudios evolutivos, históricos o arqueológicos o en medicina forense e investigaciones policiales

EJEMPLOS DE LA APLICACIÓN DE LA INGENIERÍA GENÉTICA SON:

obtener variedades genéticamente modificadas de plantas cultivadas con nuevas propiedades
beneficiosas; Creación de bacterias y hongos que producen hormonas, antibióticos, vitaminas
y enzimas.y otras sustancias para las necesidades de las industrias farmacéutica y
alimentaria; creación de animales transgénicos como fábricas vivas para la producción de
preparaciones biomédicas, así como nuevas razas de ratones experimentales (knockouts) para
estudios científicos sobre el funcionamiento de ciertos genes.

Los cultivos genéticamente modificados más populares incluyen maíz, arroz, soja, papas, caña de
azúcar, remolacha azucarera, tomates y trigo. Si bien los cultivos modificados se consumen
regularmente y muchos de ellos han sido aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos
de los Estados Unidos (FDA) durante bastante tiempo, otros organismos genéticamente
modificados, como el pescado, por ejemplo, aún no han sido aprobados para el consumo por la
FDA

Diabetes es un trastorno en el cual la glucosa en la sangre del cuerpo los niveles permanecen
demasiado bajos o demasiado altos. Se puede tratar inyectando insulina. La insulina adicional
permite que el hígado y otros tejidos absorban la glucosa, lo que da como resultado que las
células reciban la glucosa que necesitan y los niveles de glucosa en sangre permanecen normales.
Las células bacterianas se han modificado genéticamente para producir sustancias como la
insulina humana.

MUTACIONES GENÉTICAS: PRINCIPIO DE TRANSGÉNESIS

Sabemos que el color de una planta se explica en parte a nivel molecular y / o celular . Las
plantas, como todos los seres vivos, tienen una herencia genética compuesta de cromosomas,
genes y, por lo tanto, ADN. Un gen es un "código" que determina cómo nos vemos y nuestras
características . Por ejemplo, hay genes que deciden si tenemos ojos azules o marrones. Este es
también el caso de las plantas, que determinan su tamaño y color, por ejemplo . Algunos de estos
genes son hereditarios (transmitidos a través de la semilla, por eso una semilla de flor rosa dará,
a menos que mute, otra flor rosa). Por lo tanto, en el presente caso, en teoría
podríamos modificar el fenotipo , aquí el fenotipo "color de la planta" utilizando una mutación
genética.  La modificación genética transforma los genes y, por lo tanto, las características de la
planta (por ejemplo, los OGM). Aquí podríamos intervenir por transgénesis, es decir, transformar
el genoma de un organismo receptor (la planta) mediante la inserción de un gen
llamado transgen (experimentos realizados en el Instituto Pasteur). La planta por lo tanto recibe
las características del transgen. Llamamos a la ingeniería genética el conjunto de técnicas de
biología molecular utilizadas para usar, reproducir o modificar el genoma de los seres vivos.

EJEMPLO DE TANSGÉNESIS: EL CASO DE LA ROSA AZUL

No hay rosa azul natural, ya que las rosas no producen el pigmento vegetal que se origina en las
flores azules reales: delfinidina ; Las compañías Florigène y Suntory
lograron crear, mediante la técnica de ingeniería genética, la primera
rosa azul verdadera (antes eran tintes de rosas blancas, o los colores
obtenidos eran más cercanos al púrpura que al azul).

Para hacer esta rosa, se clonó el gen de la delfinidina (a partir del

pensamiento) y luego se insertó en un rosal. Sin embargo, por la
presencia de muchos otros pigmentos, el color obtenido no era
azul. Gracias a la técnica de ARN interferente (a diferencia del ARN
mensajero, que ordena la síntesis del pigmento, el ARN interferente,
detiene o reduce la síntesis de otros pigmentos), los investigadores lograron disminuir la síntesis
natural cianidinina que le da su color rojo a la rosa. Como la delfinidina es ahora mayoritaria, la
rosa se convierte en la primera "rosa azul real"