MUTACIONES

La mutación es un cambio repentino en el material genético dentro de las

células de un sistema vivo, es inesperado y puede ser heredable. Dichos
cambios se pueden expresar a diferentes niveles: en el número cromosómico,
(euploidia y aneuploidia), en la estructura de los cromosomas (aberraciones
cromosómicas) y en genes individuales que en el sentido estricto, son las
verdaderas mutaciones.
La mutación es la fuente última de todas las variaciones genéticas y
proporcionan la materia prima de la variación de los organismos y por ende de
la evolución al actuar sobre ella la selección natural.

IMPORTANCIA:
La importancia de las mutaciones es que es la fuente más importante de cambio
genético. Lo que provoca que en cada descendencia sea un poco diferente a sus
progenitores y entre ellos. Dando como resultado “la evolución de la especie”.
Las mutaciones son la principal fuente de cambio genético, pero no es la única. La
recombinación en el nivel de los cromosomas también es otra fuente de cambio genético.
CLASIFICACIÓN:
Dependiendo del nivel de afectación del material genético las mutaciones se pueden clasificar en
tres tipos: génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas.

 Génicas o puntuales: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un

cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir
y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica,
bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en
lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta
algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina,
formando un dímero.

Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la

secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de
aminoácidos de una proteína.

Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm se encuentra modificado y su

traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena
polipeptídica. Es un cambio que, aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en
contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se
sintetice una proteína distinta que tenga propiedades diferentes o participe en la formación
de estructuras más eficaces.

En estos casos raros pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos
portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo
que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al
gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.
 Cromosómicas :
Deleción.
Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el.
fenotipo están en función de los genes que se pierden. Las deleciones o pérdidas de
material genético suelen ser perjudiciales en las especies diploides y por tanto, son poco
importantes en la evolución. Las deleciones se soportan mejor en especies poliploides.

Duplicación
En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.
Inversión.
Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma.

Inserción.
Consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente.

 Genómicas: Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un

individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número
distinto de cromosomas al que presenta normalmente su especie. No son mutaciones
propiamente dichas porque no hay cambio de material genético, sino una aberración,
la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la
meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n),
etc.
La alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos, se conoce
como euploidia. Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los
más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la
formación de gametos diploides por un error durante la meiosis. En los animales la
autopoliploidía es rara, y suele conllevar la muerte del individuo. En los vegetales sin
embargo es relativamente frecuente y los individuos poliploides son de mayor tamaño y
más vigoroso que los normales diploides
REPERCUSIÓN
Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto. Las
mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los espermatozoides se
heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan. Ciertas
mutaciones producen cáncer u otras enfermedades
Algunas mutaciones perjudican la capacidad del organismo para sobrevivir y reproducirse. Por
ejemplo en los humanos, el síndrome de Marfan es debido a una mutación que afecta a una
proteína que forma parte del tejido conjuntivo, creando problemas de corazón entre otros
problemas de salud. Las mutaciones perjudiciales conocidas como letales son tan disruptivas
para el ADN que impiden la supervivencia provocando la muerte del organismo.
EJEMPLOS DE ALTERACIONES
• Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen
tres cromosomas nú mero 21.

• Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se

transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45
cromosomas.

• Acondroplasia.Desarrollo imperfecto de los huesos que

provoca enanismo.
• Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que
provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

• Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosó mico recesivo

hereditario que produce la degeneració n progresiva del sistema
nervioso central, que es mortal (normalmente a alrededor de los 5
añ os de edad).

• Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste

muscular.
• Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles
bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para
la coagulació n.

• Sindrome de edwarsds y patau.Se trata de las trisomías 18

y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Ambos
tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de
salud que afectan prá cticamente a todos los ó rganos del cuerpo,
por lo que son incompatibles con la vida.
• Síndrome Cri-du Chat.Existen síndromes genéticos en los
que puede producirse una afecció n a un segmento del cromosoma,
como es el’caso del síndrome Cri-du Chat.(maullido del gato)
también se conoce como síndrome 5p (-), pues está causado por la
deleció n completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Tiene
este curioso nombre porque el llanto del bebé recuerda al maullido
de un gato. Entre los síntomas má s comunes que provoca el
síndrome Cri-du Chat se encuentran las anomalías cardíacas, el
retraso psicomotor o las malformaciones, que en funció n de su
gravedad pueden afectar a la esperanza de vida de las personas que
presentan este síndrome.

• Síndrome de Klinefelter (47XXY).El síndrome de

Klinefelter está causado por la duplicació n del cromosoma X
(disomía X). Es exclusivo de los varones y se caracteriza por una
masculinizació n deficiente, especialmente durante la adolescencia.
La causa subyacente es la alteració n del eje hipotá lamo hipofisario
gonadal, que “moviliza” muy bajos niveles de testosterona y un
insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales
primarios/secundarios. En estos casos, el volumen de los testículos
sería pequeñ o y existiría ademá s una azoospermia (baja
producció n de esperma).
• Síndrome de deleción 22q11.Se trata de un síndrome
genético que tiene su origen en una pérdida de la regió n 22q11.2,
en el cromosoma 22, la cual contribuye a que un embrió n pueda
desarrollar importantes partes del cuerpo: el timo, las glá ndulas
paratiroides, el corazó n, el paladar y mú ltiples regiones del cerebro
(cresta neural). Afecta a uno de cada 4.000 nuevos nacimientos y
tiene muchísimas formas de expresió n, tanto a nivel físico como
psiquiá trico.
Las má s relevantes de todas ellas son las que se detallan: anomalías
del corazó n (50-75%), paladar partido (60%), hipocalcemia por
mala regulació n del calcio (50%) y predisposició n a procesos
autoinmunes. Todas ellas tienen una relació n de relativa
independencia, por lo que se pueden presentar de forma ú nica o
mixta.
BIBLIOGRAFIA

.
https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/
unidad3/mutaciones/introduccion

https://www.google.com/amp/s/cursoparalaunam.com/
concepto-e-importancia-de-las-mutaciones/

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion

https://barcelona.guttmann.com/es/especialidad/sindromes-
geneticos

SALGADO VARGAS VALERIA DENISS

VERONICA ADRIAN MARIO ANTONIO
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