 Escualquier cambio en la secuencia

de nucleótidos del ADN.

• Mutación somática: afecta a las células
somáticas del individuo.
• Como consecuencia aparecen individuos mosaico
que poseen dos líneas celulares diferentes con
distinto genotipo.
• Una vez que una célula sufre una mutación, todas
las células que derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación.
• Mutaciones en la línea germinal: afectan a
las células productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones.
• Estas mutaciones se transmiten a la siguiente
generación .
 Mutación espontánea: se produce de
forma natural o normal en los individuos.
 Mutación inducida: se produce como
consecuencia de la exposición a agentes
mutagénicos químicos o físicos.
 .
 La tautomería: las bases nitorgenadas de
su forma cetónica cambia a tautomérica
enólica produciendo transciciones.
 Las formas tautoméricas muestran relaciones
de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T
y C*-A.
• Las mutaciones de cambio de fase o pauta
de lectura
• En secuencias muy repetitivas es relativamente
probable que se produzcan un fenómeno
denominado apareamiento erróneo
deslizado.
• Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se
produce una adición de base mientras que si
ocurre en la cadena molde se produce una
deleción.
 Deleciones y duplicaciones grandes:
• Despurinización: rotura del enlace glucosídico
entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida
con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina
(G).

• Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo

aeróbico produce radicales superoxido O2.
• Estos radicales producen daños en el ADN, y
transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-
desoxiguanina que aparea con la Adenina (A)
• . Esta alteración del ADN produce transversiones:
GC→TA.
 Desaminación:
 consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina
(C) por desaminación se convierte en Uracilo (U) y el
Uracilo empareja con Adenina (A).
 El Uracilo (U) no forma parte del ADN.
 glucosidasa de uracilo encargada de detectar la
presencia de U en el ADN y retirarlo.
 Al retirar el Uracilo (U) se produce una sede
apirimidínica.
 La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminación se
convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base
normal en el ADN y no se retira.
 Son secuencias de ADN que tienen la propiedad
de cambiar de posición dentro del genoma.
 cuando cambian de posición y abandonan el
lugar en el que estaban, se produce un deleción
o pérdida de bases.
 Al insertarse dentro de un gen se produce una
adición de una gran cantidad de nucleótidos que
tendrá como consecuencia la pérdida de la
función de dicho gen.
 Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen
mutaciones en el ADN.

 Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las

radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones
no ionizantes (la luz ultravioleta).
 Etilmetanosulfonato (EMS): produce fundamentalmente
transiciones GC→AT.
 Nitrosoguanidina (NG): produce esencialmente transversiones
GC→TA.
 Luz ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones.
 Iones bisulfito y ácido nitroso: producen desaminación. El
ácido nitroso transforma la Citosina (C) en Uracilo (U).
 Benzopireno: es un producto resultante de los motores de
combustión y es un potente carcinógeno.
 Mutaciones morfológicas
 Mutaciones letales
 Mutaciones condicionales
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas
 Mutaciones de pérdida de función
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de
un gen.
Sustituciones
Perdida o inserción
• Transiciones: Es el
cambio en un nucleótido
de una base púrica por
otra púrica o de una base
pirimidínica por otra
pirimidínica.
• Transversiones: Es el
cambio de una base
púrica por una
pirimidínica o viceversa.
 Adiciones génicas: Es
la inserción de
nucleótidos en la
secuencia del gen.

 Deleciones génicas: Es
la pérdida de nucleótidos.

 Duplicaciones: consiste
en la repetición de un
segmento de ADN del
interior de un gen.
 Inversiones: un
segmento de ADN del
interior de un gen se
invierte.
 Transposiciones: un
segmento de un gen
cambia de posición
para estar en otro lugar
distinto del mismo gen
o en otro lugar del
genoma
 Las mutaciones cromosómicas son
modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o deleción de
genes o de segmentos de un cromosoma y la
reordenación del material genético dentro o
entre cromosomas.
• segmento cromosómico cambia de orientación
dentro del cromosoma.
• Es necesario una doble rotura y un doble giro de
180º del segmento formado por las roturas.
• Hay dos tipos de inversiones según su relación
con el centrómero:
• Pericéntricas: Incluyen al centrómero.
• Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por
tanto tampoco afectan a la forma del
cromosoma.
 Perdida de un un segmento cromosómico.
 La deleción en homocigotos suele ser letal para el
individuo portador.
 En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0,
las deleciones del cromosoma X son letales en los machos.
 En la especie humana la deleción más frecuente y
estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de
gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del
cromosoma 5, que produce un retraso mental y
finalmente la muerte del individuo.
 Las duplicaciones surgen cuando un
segmento cromosómico se replica más de
una vez por error en la duplicación del ADN.
 como producto de una reorganización
cromosómica de tipo estructural o un
proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
 No suelen tener una manifestación fenotípica
observable a simple vista.
 Las duplicaciones no suelen tener una
manifestación fenotípica observable a simple
vista, sino mediante análisis citogenéticos y
moleculares.
 Se producen cuando dos cromosomas no
homólogos intercambian segmentos
cromosómicos.
 Adyacente: Centrómeros contiguos en el
cuadrivalente van al mismo polo.
 tipo I : si los centrómeros son no homólogos,
 tipo II si los centrómeros son homólogos.
 Alternada: Centrómeros contiguos en el
cuadrivalente nunca van juntos al mismo polo.
 Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie. Pueden
ser: Euploidías y Aneuploidías
 Cuando la mutación afecta al número de
juegos completos de cromosomas con
relación al número normal de cromosomas
de la especie.
 - Monoploidía o haploidía: Si las células
presentan un solo juego (n) de cromosomas.
 - Poliploidía: Si presentan más de dos
juegos.
 Si durante la meiosis se produce en algunas
células la no disyunción de todos los
cromosomas homólogos se originarán dos
gametos con 2n cromosomas y sin
cromosomas (0).
 La unión de estos gametos entre sí o con
gametos n, puede producir zigotos haploides,
triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n).
 Especies o individuos que presenta más de
dos juegos cromosómicos completos.
 Si los genomios de un individuo poliploide
son iguales, se dice que es un autopoliploide ,
si son distintos es un individuo alopoliploide.
 Dependiendo del número de genomios
completos que posee se denominan como tri
(3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide
etc.
El término haploide se aplica a toda célula,
tejido u organismo que posee una
constitución cromosómica igual a la de los
gametos de la especie.
 inmensa mayoría de sus gametos serían
inviables.
 En la naturaleza la haploidía es un estado
normal en los hongos.
 Se dice que un individuo es aneuploide
cuando su constitución cromosómica no
comprende un número exacto de
genomios completos.
 Un individuo aneuploide lo puede ser por
defecto o por exceso.
 En la especie humana son bastante
frecuentes (ej. Síndrome de Down, Turner,
duplo Y, etc)
 Monosómico: Individuo al que le falta un cromosoma
completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis
forma (n-1) bivalentes y un univalente.
 Nulisómico: Su dotación cromosómica es (2n-2) .

 Trisómico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra.

Su dotación cromosómica es (2n+1).
- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del
complemento normal.
- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma.
- Terciario: cromosoma extra se ha originado por
translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas
distintos del complemento normal.

 Tetrasómico: Es el individuo que tiene 4 cromosomas

iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.