LAS MUTACIONES Y LA INGENIERÍA GENÉTICA.

TEMA 15.

1. Mutaciones.

Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético. Normalmente negativas:
comportan deficiencias y pueden ser letales. Como aspecto positivo aportan variedad a la
población, posibilitando la evolución; esto permite, que si se produce un cambio en el medio
ambiente, y las nuevas condiciones son muy adversas, los individuos mutantes tendrán más
posibilidades de sobrevivir y que la especie no se extinga. Este proceso se denomina
selección natural.

Clasificación de las mutaciones

Las mutaciones pueden producirse en células somáticas y generar células cancerosas o en

células germinales, que afectan a los gametos y ser transmitidas a la descendencia.
Según la cantidad de material genético distinguimos tres tipos de mutaciones:

● Génicas. Afectan a la secuencia de nucleótidos.

● Cromosómicas. Afectan a la secuencia de genes de los cromosomas.
● Genómicas. Afectan al número de cromosomas.

2. Mutaciones génicas.

Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Por

ello, también se denominan mutaciones puntuales. Hay cuatro tipos de mutaciones
génicas:

- Sustitución: transición, sustitución de una base púrica, por otra, o de una

pirimidínica por otra; transversión, sustitución de una base púrica por una
pirimidínica, o a la inversa.
- Deleción: se pierde un nucleótido
- Inserción: se añade un nuevo nucleótido

3. Mutaciones cromosómicas.

Las mutaciones cromosómicas provocan cambios en la estructura interna de los

cromosomas. Es decir, afectan a la secuencia de los genes dentro de los cromosomas.

- Delección: Se pierde un fragmento del cromosoma. Si contiene muchos genes, la

deleción puede ser grave e incluso letal.

- Duplicación. Se repite un segmento del cromosoma. Puede aparecer nuevos genes

sin modificar los antiguos, favoreciendo la evolución.
 - Inversión. Cambia de
sentido un fragmento en el
cromosoma. No suelen ser
negativas, podrían serlo en la
descendencia.

- Translocación. Un
segmento de cromosoma cambia de
posición. Puede afectar a la
descendencia

4. Mutaciones genómicas.

Las mutaciones genómicas afectan al genoma entero, alterando el número de cromosomas.

Puede ser:

- Poliploidía: aumento en el número de dotaciones completas de cromosomas:

triploides (3n), tetraploides (4n),... Si las dotaciones son iguales se denomina
autopoliploides (patatas, bananas, sandías sin semillas, algunas manzanas, son
triploides; café, cacahuetes, algunas manzanas, son tetraploides; las fresas son
octoploides). Si las dotaciones proceden de especies distintas (híbridos) se llaman
alopoliploides (algodón (4n); trigo (2n, 4n, 6n)).

- Haploidía: se pierde una dotación cromosómica. Se da en gametos y organismos

partenogenéticos

- Aneuploidía: pérdida o ganancia de un cromosoma completo.

Monosomía: pérdida de un cromosoma de la pareja homóloga (síndrome de

Turner: 45,X Única viable);

Trisomía: con tres cromosomas homólogos (síndrome de Down 47,+21; síndrome

de Klinefelter: 47,XXY (Carlos II, el “Hechizado”, lo padecó por la endogamia);
síndrome 47,XXX (triple X o supermujer); 47,XYY (supermacho o de Jakob). Suelen
darse por fallos en la meiosis.
 5. Los agentes mutagénicos pueden ser tanto físicos como químicos.

Los agentes mutagénicos son factores que aumentan la frecuencia de mutación en los
seres vivos. Actúan alterando o dañando la composición y la estructura del ADN.
Existen tres tipos:

Mutágenos físicos. Existen dos tipos de radiaciones con efecto mutagénico:

- No ionizantes: Son los rayos ultravioleta (UV). El ADN absorbe luz UV, muy
energética, que induce la formación de dímeros de timina, o mutaciones del tipo de
las transiciones.
- Ionizantes: Son radiaciones electromagnéticas del tipo rayos X, rayos g y
radiaciones de partículas a y b. Se trata de radiaciones muy energéticas, que
rompen anillos de las bases nitrogenadas e incluso enlaces fosfodiéster, con lo que
llegan a romper las moléculas de ADN.
- Los ultrasonidos, los choques térmicos, la centrifugación, ….

Mutágenos químicos. Son sustancias químicas que reaccionan con el ADN. Causan tres
tipos de alteraciones:

- Modificaciones de las bases nitrogenadas: El óxido nitroso desamina ciertas bases

nitrogenadas o el gas mostaza, que añade grupos alquilo (metilo, etilo,..). Como
consecuencia se producen errores en la duplicación del ADN.
- Sustitución de una base por otra análoga. Implican emparejamientos con bases
diferentes de las complementarias.
- Intercalación de moléculas. Algunas moléculas como la acridina tiene estructura
similar a un par de bases enlazadas y se pueden introducir entre los pares de bases
del ADN (sustancias intercalantes).

Mutágenos biológicos. Son aquellos organismos vivos que pueden alterar las secuencias
del material genético de su hospedador como por ejemplo, virus, bacterias y hongos.

6. Las mutaciones como errores en la transcripción.

MUTACIONES PERJUDICIALES

- Compatibles con la vida: algunas son mutaciones silenciosas o neutras, no se

expresan. Afectan a los intrones o provocan el cambio de un aa por otro idéntico o
similar. Otras mutaciones se expresan, pero no tienen efectos demasiado graves
(anemia falciforme, albinismo, galactosemia, fenilcetonuria,...).

- Mutaciones letales y deletéreas: las letales afectan a proteínas cruciales para el

metabolismo, por lo que causan la muerte, bien prenatal o postnatal (corea de
Huntington). Las deletéreas disminuyen las posibilidades de supervivencia y/o
reproducción.

- Mutaciones carcinógenas: ocasionan carcinomas, tumores cancerígenos. Agentes

físicos, químicos y biológicos pueden alterar el ADN y producir tumores. La leucemia
puede deberse a exposición a radiaciones ionizantes.
 - Mutaciones teratógenas: producen malformaciones en los fetos y neonatos. Se
producen por sustancias químicas (talidomida) o radiaciones sobre la madre
embarazada.

7. Las mutaciones como fuente de variabilidad genética.

MUTACIONES BENEFICIOSAS: EVOLUCIÓN

Aunque sea el caso más improbable, en ocasiones las mutaciones logran mejorar la función
de una proteína. Los individuos con esta mutación tendrán ventajas adaptativas, mayor
probabilidad de supervivencia y reproducción
.
Las mutaciones son la base de la evolución. Las poblaciones constituyen la unidad
evolutiva. Cuando una mutación aparece en ellas (por azar), se extiende debido a la
recombinación génica durante la reproducción sexual. Entonces comienza a actuar la
selección natural, que no es al azar, y es llevada a cabo por el medio ambiente

Las poblaciones con mutaciones perjudiciales, tendrán menos probabilidad de sobrevivir y

reproducirse, con lo que cada vez habrá menos individuos con dicha mutación. Por el
contrario, las poblaciones con mutaciones ventajosas sobreviven mejor, se reproducen
más y pasan dichas mutaciones a sus descendientes, incrementando su presencia.

Tras innumerables generaciones, las mutaciones favorables se acumulan y provocan

cambios sutiles y continuos que, a muy largo plazo, ocasionarán la aparición de nuevas
especies.