LAS MUTACIONES

¿En qué consisten las mutaciones?

Nada es perfecto, ni siquiera el ADN
de tus células.
Los cambios en la secuencia de bases
del ADN suele dar por resultado un
gen defectuoso, lo que se llama una
mutación.

Importancia: Permiten la
variabilidad fenotípica, la
adaptación a los cambios
Causas: Además de los raros ambientales y la evolución de las
errores cometidos durante la especies.
replicación normal del ADN,
diversas condiciones
ambientales pueden dañar el
ADN.
 1. Mutaciones génicas o puntuales
• Se produce cuando se altera un solo par de bases.

• Describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un

nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un
nucleótido se puede insertar en el ADN.

Sustitución de Supresión
Inserción o adición
nucleótidos
Mutación por inserción Mutación por supresión
El par de bases que se cuando se eliminan uno o
cuando uno o más pares de
produce es complementario, más pares de nucleótidos de
nucleótidos se insertan en la
pero es incorrecto. la doble hélice
doble hélice de ADN.
Ejemplos de mutaciones génicas o puntuales
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del
gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
 1. Mutación genética

Tipos de 2. Mutación
mutaciones cromosómica

3. Mutación genómica
1.El albinismo es causado por una mutación génica

El albinismo se presenta cuando uno de varios

defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz
de producir o distribuir melanina. Estos defectos
se pueden transmitir (ser heredados) de padres a
hijos. La forma más grave de albinismo se
denomina albinismo oculocutáneo.
 1. Un caso de mutación génica: La enfermedad de las celulas falciforme o
drepanocitosis

Esta alteración génica se debe a la presencia en las personas que la padecen de una
forma de hemoglobina S, en la que se ha producido un cambio en la cadena de
globina Beta del aminoácido glutámico por valina. Debido a esto, los glóbulos rojos
adoptan una forma de hoz cuando disminuye su oxigenación obturando los capilares
sanguíneos.
 2. Mutaciones cromosómicas
• Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de
los cromosomas, sin cambiar su número.

Ejemplo de mutación cromosómica: inversión de un segmento Ejemplo de mutación cromosómica: deleción de un segmento cromosómico
cromosómico (e,f,g,h). (h,i).
 2. Mutaciones cromosómicas
• Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de
los cromosomas, sin cambiar su número.

Ejemplo de mutación cromosómica: duplicación de un segmento Ejemplo de mutación cromosómica:

cromosómico (d, e, f). translocación
Identifique el tipo de mutación cromosómica

Deleción Inversión
Translocación
 Ejemplo de mutación cromosómica por deleción:
Síndrome del maullido del gato o Cri du Chat

El síndrome del maullido del gato es un

síndrome poco frecuente en el que falta parte del
cromosoma 5. El tamaño del fragmento que
falta es variable; las personas con deleciones de
mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de
forma más grave.
Ejemplo de mutación
cromosómica por
deleción:
Síndrome del maullido
del gato o Cri du Chat
Características faciales de un
paciente con síndrome del
maullido del gato a diferentes
edades: 8 meses (A), 2 años
(B), 4 años (C) y 9 años (D).
 3. Mutaciones genómicas
• Las mutaciones genómicas ocurren porque aumenta o disminuye el número total de
cromosomas de una célula.
• Estas mutaciones se clasifican en función de que afecten a todo el genoma completo
y entonces se llaman Euploidías o a un cromosoma en concreto y se llaman
Aneuploidía.

Euploidías Aneuploidía
a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de
cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las b) Aneuploidías: Se dan cuando está afectada sólo una
euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: parte del juego cromosómico y el zigoto presenta
cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome
cromosomas. de Down), como en los heterocromosomas o
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de
ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Turner o el Síndrome de Klinefelter).
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Definición
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce debido a la aparición de una copia extra del
cromosoma 21 o de una porción del mismo, por lo que también es conocido como trisomía 21. Los primeros indicios
que se conocieron de este síndrome fueron gracias a John Langdon Down, la primera persona en describir este
síndrome en el año 1866. Más tarde, en 1959, fue el Doctor Jérôme Lejeune, Gautrier y Turpin quienes descubrieron
su naturaleza cromosómica (López, 2000).

Manifestaciones clínicas

Este síndrome es la alteración genética humana más común y es la causa principal de discapacidad intelectual, entre
un 30-40% de las personas con discapacidad intelectual tiene síndrome de Down. Las personas con este síndrome
comparten ciertas características, aunque cada persona es única y diferente, entre las que destacan según la
“International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions” (IACAPAP) (Ke y Lui, 2017):

- Apariencia física: los ojos rasgados, cierto aplanamiento de la cara, macroglosia, cuello corto y ancho, manchas de
Brushfield en el iris, nariz pequeña, signo de la sandalia.

- Retraso ponderal: la baja estatura (los hombres adultos suelen medir entre 1,45 y 1,65 y las mujeres entre 1,38 y
1,60) con presencia de ligamentos laxos y extremidades generalmente más cortas.
Características
físicas del
síndrome de
Down
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome de Klinefelter (XYY)
 •Alrededor de una de cada 1.000 mujeres tienen tres cromosomas X, una
condición llamada trisomía X o triple X. la mayoría de estas mujeres no
tienen defectos detectables, salvo por una una tendencia a ser altas y
Trisomia X mayor incidencia de problemas de aprendizaje. A diferencia de las mujeres
con síndrome de Turner, casi todas las mujeres que tienen trisomía son
(XXX) fértiles y por lo regular tienen hijos XX y XY normales. Debe operarse algún
mecanismo desconocido en la meiosis gracias al cual el cromosoma X
adicional no pasa a los óvulos.
 Síndrome de Jacob (XYY)

•El síndrome de Jacob (XYY) se presenta

mas o menos en uno de cada 1,000
hombres. Seria de esperar que un
cromosoma Y de más, que tiene pocos
genes activos, no marque una gran
diferencia y, en efecto, así pasa en la
mayor parte de los casos. Sin embargo,
los hombres XYY tienen concentraciones
elevadas de testosterona, sufren de acné
grave y son muy altos (alrededor de dos
tercios de los hombres XYY miden mas
de 1.83metros, mientras que la estatura
promedio es de 1.75