Concepto de

Gen,Genotipo,Fenotipo
y la mutación.

El origen de la variabilidad hereditaria. Cambios en el cariotipo. Mutaciones

génicas. Tasas de mutación. Efectos fenotípicos de la mutación. Carácter de la
mutación. Recombinación: amplificación de la variabilidad
¿Qué es un gen?

Los genes están formados por ADN. Algunos

genes actúan como instrucciones para
producir moléculas llamadas proteínas. Sin
embargo, muchos genes no codifican
proteínas. En los seres humanos, los genes
varían en tamaño desde unos pocos cientos
de bases de ADN hasta más de 2 millones de
bases..
 Genotipo

El genotipo está constituido por la composición

genética de una célula. El genotipo de un
individuo incluye todos los genes que pueden o no
expresarse, es decir, que produzcan una
determinada proteína.

La mayoría de los genes tiene por los menos

dos formas alternativas, llamadas alelos.
Cuando los alelos son iguales, el individuo es
homocigoto; cuando los alelos son diferentes, el
individuo es heterocigoto.
Por ejemplo, en las plantas de arvejas, el gen para
el color de las flores tiene dos alelos: el alelo
blanco y el alelo morado. Si la planta de arveja
tiene dos alelos morados es homocigota; si la
planta tiene un alelo morado y otro blanco, la
planta es heterocigota.
 Fenotipo

El fenotipo se refiere a un rasgo que se puede

observar como características físicas o
conductuales. En el caso de las plantas de arvejas,
el fenotipo de una planta con dos alelos morados
será flores moradas, el fenotipo de una planta con
dos alelos blancos será flores blancas. En el caso
de plantas con un alelo morado y un alelo blanco,
el fenotipo será flores moradas, debido a que el
alelo morado es dominante.
 Variabilidad
Variaciones: diferencias que existen entre los
individuos de una misma especie: altos, bajos,
gruesos, delgados etc. Las variaciones son
determinadas por cambios genéticos.
Todos los cambios genéticos, con excepción de
los que causa la recombinación genética, se
llaman mutaciones.

Mientras que la mutación introduce

nuevos alelos en la población, la
recombinación genera nuevas
combinaciones de genes que determinan
la singularidad de cada individuo.
 QUÉ ES UN
GEN?
Es una unidad de
información en
un locus de ADN que
codifica un producto
génico (proteínas o ARN).

Es la unidad molecular de la herencia genética (almacena la

información genética) y permite transmitirla a la descendencia.
Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa
en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de
genes de una especie se denomina genoma.
 Variabilidad genética
Capacidad que tiene una población o una especie de formar
nuevas combinaciones en su ADN.

Principales fuentes causantes de

la variabilidad genéticas:

! (ver CLASE 3)
1- MUTACIONES
2- RECOMBINACIÓN GENÉTICA
Fuentes secundarias:
MIGRACIÓN, LA HIBRIDACIÓN Y
LA DERIVA GÉNICA.
Entre MAYOR sea la variabilidad genética, MAYORES serán las
posibilidades de cambios, los cuales pueden ser modificados por
las influencias ambientales.
 VARIABILIDAD

Constituye el punto de partida sobre el que

actúan los agentes que producen cambios
en las poblaciones:
MUTACIÓN, DERIVA GÉNICA,
MIGRACIÓN Y ESPECIALMENTE LA
SN, actúan promoviendo la adaptación al
ambiente.

La fuente última de toda variación genética es la MUTACIÓN

Como la tasa mutacional es baja, algunos la consideran como el
tercer factor en importancia
 1- Mutaciones
✓ Son cambios al azar que se producen en el ADN.

✓ Se puede realizar de forma espontánea o inducida.

✓ Si las mutaciones se dan en las células somáticas no

se hereda , solo se hereda en los gametos.
 De todas las mutaciones que se producen una pequeña
fraccción se disemina en el acervo génico.

✓ La mayoría de las mutaciones se producen en células somáticas

que no producen gametos y por ello se pierden cuando el
organismof muere

✓ De las mutaciones que sí se producen en las líneas celulares que

producen gametos, muchas no tienen un efecto fenotípico sobre el
cual la selección natural puede actuar

✓ Otras tienen un efecto perjudicial y, por esa razón es improbable

que se diseminen en una población de generación porque éstas
disminuyen el éxito reproductivo de sus portadores
 Según el efecto:

✓ Mutaciones perjudiciales : Son las que

perjudican al individuo y son seleccionadas
negativamente en la naturaleza.

✓ Mutaciones neutras : Aquellas en las que a lo

largo del tiempo se pueden hacer beneficiosas y no
son seleccionadas en ningún sentido.

✓ Mutaciones beneficiosas : Las que son

seleccionadas positivamente por la naturaleza.
 Espontáneas (sin influencia
externa):
Cambios aleatorios de la
secuencia nucleotídica de genes
durante la replicación
Mutaciones
Inducidas (con influencia
externa):
Resultado de cualquier factor
ambiental
(radiaciones y algunos agentes
químicos)

Agentes mutagénicos:
Radiaciones – Mutagénicos químicos
CÓDIGO GENÉTICO:

MET: aminoácido Metionina

 MUTACIONES (en términos de herencia):
A- Somática: afecta a las células somáticas del
individuo. No se transmiten a la siguiente generación.
Son transmitidas a las células hijas luego de la mitosis.

B- En la línea germinal: afectan a las células

productoras de células sexuales. Se transmiten a la
siguiente generación

NIVELES MUTACIONALES

1-MUTACIÓN GÉNICA o PUNTUAL:

mutación que afecta a un solo gen.

2-MUTACIÓN CROMOSÓMICA:
afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes o
a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
 Tipos de MUTACIONES GÉNICAS:

Alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden llevar a la

sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.

Tipo Consiste en:

Transición Sustitución de Pur por Pur ó Pir por Pir (A por G; G por A; C por T; T
por C)
Transversión Sustitución de Pur por Pir ó viceversa (A por C; A por T; G por T; G
por C; T por G; T por A; C por A; C por G)
Cambio de Inserción o deleción de uno o varios nucleótidos que, cuando no es
Fase múltiplo de 3, cambia la fase de lectura del ARNm y, a partir de ahí,
se altera la composición de aa del polipéptido o se interrumpe su
síntesis.
No sinónima Cambio a otro codón que determina un aa diferente
Sinónima Cambio a otro codón que determina el mismo aa
Sin sentido Cambio a un codón de terminación
 Anemia Falciforme. Ej. Mutación Génica, Transversión:
Sustitución de T por A

transversión

TRANSVERCIÓN cambia el mensaje del codón Nº 6

El alelo que causa la anemia drepanocítica (forma falciforme de los glóbulos Rojo rojos)
difiere del alelo de tipo salvaje (normal) por un único par de bases del DNA (producción de
una proteína anormal)
 Las células falciformes tienden
a adherirse en los capilares.
Esto bloquea el flujo sanguíneo,
priva a los tejidos de oxígeno y
ocasiona graves daños (anemia,
hiperplasia del bazo)

Las moléculas mutantes de hemoglobina tienden a cristalizar, formando

largas fibras. La hemoglobina se encuentra dentro de los glóbulos rojos y
cuando la molécula cristaliza distorsiona la forma normal en disco de las
células, en células falciformes (forma de hoz).
 NIVELES MUTACIONALES

1-MUTACIÓN GÉNICA o PUNTUAL:

mutación que afecta a un solo gen.

2-MUTACIÓN CROMOSÓMICA:
afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes o
a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
 Tipos de MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de

gametas durante la meiosos) o en las primeras divisiones del
cigoto.

Tipo Consiste en:

Reordenamiento Cambio en la estructura de los cromosomas:
cromosómico Inversión – Translocación - Deleción
Aneuploidías Aumento o disminución en el número de
Número cromosomas
de crom. Poliploidía Conjuntos adicionales de cromosomas
 Síndrome de Klinefelter. Ej. Aneuplodía Sexual
(Trisonomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los

cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, y también puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.

Cromosoma
sexual extra
 TASA DE MUTACIÓN:

✓ Indica la capacidad de mutación de un gen

✓ Es la probabilidad de que ocurra una mutación
por entidad biológica (virus, célula, individuo) y
por
generación.
 Tasa de mutación
Suelen ser bajas: 1 mutación cada 100.000 copias de un gen

Los seres humanos, portadores de unos 100.000 genes, por

genoma haploide, en cada espermatozoide y cada óvulo pueden
llevar consigo una nueva mutación, y dos nuevas mutaciones
por cada zigoto diploide tras la fecundación

Todas las especies son portadoras de nuevas mutaciones, muchas

de las cuales son deletéreas.

En los microorganismos y los virus, que tienen un intervalo corto

entre generaciones, las mutaciones rápidamente pueden generar una
variación genética.
Las tasas de mutación pueden ser afectadas por factores externos
incluyendo factores infecciosos. Por ej. El Virus herpes simplex puede
provocar roturas y deleciones en los cromosomas debido a que liberan
enzimas de tipo nucleasas que atacan el AND del hospedador.
 Tasa de mutación
menores en bacterias y microorganismos y
mayor en organismo pluricelulares

En Escherichia coli fluctúan

entre 10-8 10-9

En humanos y organismos
pluricelulares, entre 10-5 10-6
por locus, por generación y
por gameto.
EFECTO FENOTÍPICO DE LAS
MUTACIONES

Las consecuencias fenotípicas

de las mutaciones son muy
variadas, desde grandes
cambios hasta pequeñas
diferencias tan sutiles que es
necesario emplear técnicas
muy desarrolladas para su
detección.
 Si la mutación tiene un efecto adverso sobre el fenotipo de un
organismo, se conoce a la condición de mutante como trastorno
genético o enfermedad hereditaria
Las mutaciones homeóticas ( en genes reguladores de la identidad
de los segmentos) producen una alteración de la posición de las
estructuras en el animal:

pata

Tipo salvaje Mutante

 CARÁCTER PREADAPTATIVO DE
LAS MUTACIONES
En la población existe variabilidad genética sobre la que actúa el
ambiente favoreciendo o seleccionando a los que mejor se
adaptan a él: es el carácter preadaptativo de la mutación

La Selección Natural, posteriormente, hará que la frecuencia de ese

nuevo alelo mutante, aumente o no, según resulte beneficioso o perjudicial,
en función de las condiciones ambientales en que viva esa población.
 2- Recombinación
La recombinación genética: una hebra de material genético
(usualmente ADN, pero también puede ser ARN) se corta y
luego se une a una molécula de material genético diferente.

En eucariotas la recombinación comúnmente se produce

durante la meiosis de la reproducción sexual (el proceso
mediante el cual los eucariotas generan gametos),
como entrecruzamiento cromosómico entre
los cromosomas apareados
 Recombinación sexual:

En las poblaciones que se REPRODUCEN SEXUALMENTE, la

recombinación sexual es mucho más importante que la mutación,
considerando en una escala de tiempo de generación en
generación, para producir las variaciones que hacen posible la
adaptación.
 Una población presenta miles de combinaciones de apareamientos
posibles, y la fertilización reúne a los gametos de individuos que,
probablemente, tienen diferentes antecedentes genéticos.

La reproducción sexual reordena los alelos en nuevas

combinaciones en cada generación
La recombinación en organismos que se reproducen sexualmente
amplifica la variabilidad genética
 Las bacterias y muchos virus también pueden experimentar
recombinación, pero lo hacen con mucho menos regularidad
que los animales y las plantas y, de manera que les permita
atravesar las barreras de la especie
 ✓ La reproducción sexual genera una gran diversidad de
combinaciones genotípicas que aumenta el potencial evolutivo de
las poblaciones.
✓ NO influye sobre la frecuencia de los alelos, pero si genera nuevas
combinaciones sobre las cuales puede actuar la selección natural

✓El cambio evolutivo dentro de una población

consiste en un cambio en las frecuencias génicas y
genotípicas
La Evolución desde los organismos primitivos hasta los más de
dos millones de especies descritas en la actualidad, ha ocurrido
gracias a numerosos cambios en la cantidad y calidad del ADN.

Estos cambios son las “mutaciones”, debidas a errores en el

almacenaje de la información genética y posterior propagación
por replicación.

Las mutaciones son la “fuente primaria de variabilidad genética”.

También la variabilidad se genera por recombinación meiótica.