MUTACIN

La mutacin es la fuente primaria de la variabilidad

gentica en las poblaciones, mientras que la
recombinacin al crear nuevas combinaciones a partir de
las generadas por la mutacin, es la fuente secundaria de
variabilidad gentica.
A los cambios estables en la cadena de DNA que son
capaces
de
ser
heredados,
se
les
conoce
como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la
descendencia son las que estn presentes u ocurren en
las clulas germinales (vulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar
lugar a pequeos cambios, grandes cambios (causando
enfermedad: mutaciones patgenas) o ser silentes.
A la mutacin que heredamos de nuestros padres se le
llama mutacin heredada, a la que se da en el individuo
sin que haya un progenitor con la misma mutacin, se le
conoce como mutacin de novo.
Las
mutaciones
niveles diferentes:

pueden

darse

en tres

1. Molecular (gnicas o puntuales): son mutaciones a

nivel molecular y afectan la constitucin qumica de los
genes, es decir a la bases o letras del DNA.

2. Cromosmico: el cambio afecta a un segmento de

cromosoma (de mayor tamao que un gen), por tanto
a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir
porque grandes fragmentos se pierden (delecin), se
duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genmico: afecta
al
conjunto
del
genoma,
aumentando el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida
o monoploida) o bien afecta al nmero de
cromosomas individualmente (por defecto o por
exceso), como la trisoma 21 o Sndrome de Down.

Mutaciones gnicas o puntuales

Una mutacin puntual es un cambio en un solo nucletido
o en un nmero reducido de nucletidos. Se podra
comparar con el hecho de cambiar una nica letra en una
frase completa.
La secuencia de DNA de un gen se
puede alterar de diferentes formas.
Estas mutaciones tendrn diferentes
efectos sobre la salud de las personas,
dependiendo de dnde ocurran y si
alteran o no la funcin esencial de
las protenas o
de
los procesos normales
de lectura,
transcripcin
y traduccin de
las
protenas. Podemos clasificar los diferentes tipos de
mutaciones en:

A. Mutaciones silenciosas

En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las

bases del DNA de forma que el triplete de nucletidos se
modifica, pero sigue codificando para el mismo
aminocido. Esto es as porque el cdigo gentico tiene
cierto margen de seguridad y para cada aminocido hay
varias combinaciones de tripletes que lo determinan.
Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en
esta posicin de la protena se site una prolina. As, si se
produce por error este cambio, ser un cambio silente,
porque el aminocido codificado por ambos tripletes es el
mismo, la prolina.
B. Polimorfismos
En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las
bases del DNA de forma que el triplete de nucletidos se
modifica, pero, aunque s repercute en un cambio de
aminocido, el aminocido que se coloca en su lugar
tiene poca repercusin en la funcin de la protena. Los
polimorfismos pueden determinar una menor funcin de
la protena pero no llegan por s solos a determinar
enfermedad (de lo contrario se llamaran mutaciones
patgenas), aunque pueden ser factores de riesgo cuando
se juntan ms de uno.

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se

inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala
una timina.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos

segmentos de nucletidos de hebras complementarias se
invierten y se intercambian.

Translocacin. Ocurre un traslape de pares de

nucletidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento.
Al
insertarse
(insercin)
o
eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se produce
un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la
formacin de protenas no funcionales.

Mutaciones cromosmicas
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor
de un gen), por tanto a su estructura, la identificacin de
cada cromosoma individual permite detectar cambios en
la estructura cromosmica (Longitud, relacin de tamao
entre los brazos, la heterocromatina y los engrosamientos
y los organizadores nucleares).

Estas mutaciones
pueden ocurrir por:

Las que suponen

prdida
o
duplicacin
de
segmentos:
deleccin
y
duplicacin.

a)
Deleccin: es la prdida de un segmento
cromosmico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la
porcin que porta el centrmero une sus
extremos rotos y forma un cromosoma anular.

b)
Duplicacin.
Es la repeticin de
in fragmento dentro
de
un
mismo
cromosoma.

Las
que
variaciones

suponen
en

la distribucin de los segmentos: Inversin, Translocacin

e Insercin.

a) Inversin: cuando un segmento cromosmico

rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida,
por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.

Pericntricas: afectan al segmento que tiene el

centrmero

Paracntricas: afectan al segmento que no tiene el

centrmero.
b)Translocacin. Intercambio de segmentos entre
cromosomas no homlogos, que puede ser o no
recproca. Algunos tipos de translocaciones
producen abortos tempranos. Tambin se
pueden formar portadores de trisomas como la
del 21 (sndrome de Down).

MUTACIONES GENMICAS

Los individuos con una variacin cromosmica numrica

tienen uno o varios cromosomas de ms o de menos del
complemento cromosmico normal.

Euploida:
afecta
al
conjunto del
genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o
monoploida).
Haploida: el trmino haploide se aplica a toda la clula,
tejido
u
organismo
que
posee
una constitucin cromosmica igual a las de los gametos
de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los
cromosomas normales de su especie, slo tiene un
complemento cromosmico completo y su contenido. Por
lo tanto son las mutaciones que provocan una
disminucin en el nmero de juegos de cromosomas.
Aneuploida: afecta al nmero de cromosomas
individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al
fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la
meiosis cuando los cromosomas homlogos no se
separan y ambos se incorporan a un mismo
gameto).Cuando este gameto fecunda a otro se originar
un cromosoma triplicado (trisoma); de igual forma
tambin habr gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el
individuo tendr un cromosoma menos Monosoma:

variaciones numricas en cromosomas claves para el

desarrollo temprano del embrin no son viables ni
siquiera a nivel embrionario, por lo que se detectan como
causas frecuente de abortos espontneos causados por
Aneuplodias cromosmicas. Son alteraciones en el
nmero de copias de algunos de los cromosomas no
sexuales. En humanos, no todas la aneuploidas
numricas son viables, y a las que s lo son producen
alteraciones
del
fenotipo.
Pueden
ser
Aneuplodias autosmicas o Aneuplodias sexuales.

Polipoidas: es la variacin o cambio en el nmero de

cromosoma de la especie. La poliploida es un incremento
del
nmero
de
cromosoma
caracterstico
del
complemento diploide, por ejemplo la no disyuncin de
los cromosomas caractersticos en la meiosis lleva a la

aparicin de individuos (4n), las cuales estarn aislados

reproductivamente de la especie, a pesar de reproducirse
sexualmente.
Los
seres
poliploides
pueden
ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma
especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es
decir, del cruce de dos especies diferentes. Se produce
por defectos de la meiosis en la profase cuando los
cromosomas homlogos se aparean en el proceso
llamado sinapsis para formar ttradas, y no se separan
durante la anafase I, esto da lugar a una clula con todo
el complemento cromosmico y la otra con ninguno
donde la primera pasa por la segunda divisin meitica
produce gametos diploides. Por lo que si este gameto se
une con otro normal se producir un cigoto triploide.
(Estril)
Las Polipoidas pueden ser, segn el nmero de genomios
completos que posee el individuo, triploidas (con 3n
cromosomas), tetraploidas (con 4n), hexaploidas (con
6n), etc. Estas anomalas causan un aumento de tamao
celular, que pueden ir acompaadas de un aumento de
tamao del cuerpo. Tambin pueden ser autopoliploides,
cuando todas las dotaciones cromosmicas pertenecen a
la misma especie, o aloploides, cuando se ha producido
por hibridacin de distintas especies.

Autoploidas: es debido a alteraciones en la meiosis

o
la mitosis que
producen conjuntos adicionales
de
cromosomas, todo procedente de la misma especie, son
homlogos y tratan de alinearse en la profase I de la
meiosis, lo que se produce la esterilidad.

Aloploidia: es el resultado del cruzamiento de dos

especies diferente, es comn y al igual que la autoploida,
puede dar lugar a organismos hbridos viables. El
resultado ser hbridos estriles cuando los cromosomas

no son lo suficientemente similares para formar pares

durante la meiosis.

INSTITUTO NORMAL MIXTO ALEJANDRO CRDOVA

Biologa
5to. Bach A
Karla Leticia Mrida Castillo
Anibal Hernndez
Clave: 19

MUTACIN

Huehuetenango viernes 20 de febrero de 2015

INTRODUCCIN

La mutacin es una alteracin o cambio en la informacin

gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va
a producir un cambio de caractersticas, que se presenta
sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia.

La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la

unidad de informacin hereditaria que forma parte
delADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo
pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas
reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto
plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son
esenciales
para
nuestra
existencia.
Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no
podra evolucionar.

CONCLUSIONES
- Un mutante puede producir un codn terminal
inapropiado que corte la traduccin del RNA

mensajero antes
terminada.

de

que

la

protena

est

- Una mutacin puede codificar un aminocido

que funciona de manera equivalente al
aminocido original.
- Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras
o dainas para el organismo
- Una mutacin es un cambio en el ADN, el
material hereditario de los seres vivos.
- En los seres multicelulares, las mutaciones slo
pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas.

RECOMENDACIONES
- En las mutaciones de cambio de fase se debe
tener cuidado, ya que es relativamente probable
que se produzca un fenmeno denominado
apareamiento errneo deslizado.
- En cada una de las mutaciones se recomienda
estar informado o acompaado por un
profesional.
- Se recomienda cuidarse de los factores que
pueden producir mutaciones, en especial a las
mujeres embarazadas.
- Se debe estar informado de este tema, ya que es
un tema muy interesante y a la vez muy
complicado.

E- GRAFA
http://www.monografias.com/trabajos101/genetica-tiposmutaciones/genetica-tiposmutaciones.shtml#ixzz3jkLwZR7o
http://www.guiametabolica.org/noticia/tipos-mutaciones
http://biogeneticaimaroca.blogspot.com/2009/12/introduccion-la-mutaciones-una.html

NDICE
Introduccin 1
Contenido. 2
Conclusin 8
Recomendacin..
9
Egrafa..10