INSTITUCION EDUCATIVA MANUEL GERMAN CUELLOS GUTIERREZ

AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACION AMBIENTAL

ASIGNATURA: Biología DOCENTE RESPONSABLE: José Francisco García Ramírez E-mail:

jofragara.ciencias.colmager@gmail.com Lina Tobios Docentes Practicante: 9-01 y 9-02, E-mail: linatobias1515@gmail.com
juan J, Maestre docente practicante 9-03 E-mail: juanjosemaestre18@gmail.com GUIA NUMERO 3.

PERIODO 2 TEMA: Alteraciones Genética. JORNADA: mañana GRADOS: NOVENO 01, 02 Y 03

Estudiante: _________________________________________________________________________________Grado: _________

DBA: Explica la forma como se expresa la información genética contenida en el –ADN–, relacionando su expresión con los fenotipos de los organismos y reconoce su
capacidad de modificación a lo largo del tiempo (por mutaciones y otros cambios), como un factor determinante en la generación de diversidad del planeta y en la
evolución de las especies.

EVIDENCIA DE APRENDIZAJE: Explica los principales mecanismos de cambio en el ADN (mutación y otros) identificando variaciones en la estructura de las
proteínas que dan lugar a cambios en el fenotipo de los organismos y la diversidad en las poblaciones.

NORMAS: Desarrolla las actividades y la envías por medio de la plataforma y/u otro medio que te indique el docente. Para los
gráficos como sopas de letras, mapa conceptual, crucigrama entre otras actividades las escaneas y las anexas a las actividades
resueltas, recuerda analiza e interpreta. También les estaré subiendo un video (https://www.youtube.com/watch?v=XES2-
UoWfm8) y este otro video(https://www.youtube.com/watch?v=26D9fBmlTmY) para que lo utilicen como herramienta,
igual lo pueden observar desde la plataforma. Recuerda que este trabajo tiene entrega virtual en la plataforma.

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le produce un cambio de una o
varias características que se presenta súbita y espontáneamente que se puede heredar o transmitir, o no, a la descendencia. La unidad
genética capaz de mutar es el Gen, considerada la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Tenemos los siguientes tipos de
Mutaciones:

1. Mutaciones cromosómicas: son las que afectan a la secuencia de los fragmentos en que podría subdividirse
transversalmente un cromosoma. Muchas son apreciable al microscopio gracias a la técnica de bandas con la que se
confecciona el cariotipo. El cambio afecta a un fragmento de cromosoma, por tanto a su estructura. Esta ocurren por:
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico: Cuando un segmento cromosómico cambia de sentido dentro
del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de los genes en él contenidos con relación a una secuencia
considerada como típica.
Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico: Es un tipo especial de anomalía estructural
cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, que puede ser terminal o intercalar.
En algunos casos son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas
mal alineadas. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero
une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular. Observe la gráfica.
Mutacion por duplicación de un fragmento cromosómico: consiste en la
repetición de un fragmento a continuación del fragmento original. Las duplicaciones
surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización
cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento
defectuoso.
Mutacion por duplicacion de un fragmento cromosómico: consiste en la repeticion
de un fragmento cromosómico, suelen estar asociadas por lo general con delecciones en
otro cromosoma.
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico: Una translocación
significa que hay modificaciones en la ubicación del material cromosómico, es decir
por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico, se puede producir en un
solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes. Puede
ocurrir porque:
a. Se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o el espermatozoide, o
bien durante el periodo de concepción.
b. Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la madre.

Algunos tipos de translocaciones pueden producir abortos tempranos, también se pueden formar
portadores de trisomías como la trisomía 21(síndrome de Down); al traslocarse todo el cromosoma
21 a otro cromosomas como el 14(14/21); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro como el
14(14/21), los gametos de esa persona llevaran el cromosoma translocado mas uno normal, por lo
que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

2. Mutaciones moleculares o puntuales: son aquellas que ocurren cuando se altera la secuencia de nucleótidos de ADN. Entre
estas podemos citar:
 Mutación por sustitución de bases: Se produce cuando cambia la posición de un nucleótido por otro, ejemplo,
donde debe haber un nucleótido timina, hay uno de citosina.
 Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción: Cuando en la secuencia de los nucleótidos hay uno que se pierde
y no se recupera.
 Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Cuando dentro de la secuencia de nucleótidos se introduce otro
nucleótido que no debería ir en el sitio.
 Mutación por inversión de nucleótidos: Se da cuando se invierten y se intercambian dos segmentos de nucleótidos
de hebras complementarias.
 Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios: Cuando ocurre un traslape de pares de
nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
 Desfasamiento: al insertarse (inserción) o eliminarse (deleción) uno o más nucleótidos causa un error de lectura
durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
3. Mutaciones genómicas: son aquellas que afectan el número de cromosomas o todo el genoma. Pueden ser:
 Euploidía: Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos
cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más de un juego o aumento del número de
cromosomas (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego, individuos con la mitad del juego de cromosomas
(haploidía). La poliploidía es más frecuente en los vegetales que en animales y la monoploidia se da en los insectos
sociales (zánganos). Estas mutaciones son debido a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos
durante la meiosis. Los organismos poliploides generalmente son más grandes y vigorosos, frecuentemente
presentan gigantismo. En plantas cultivadas estos se han capitalizado, con el tamaño de la hoja, semilla, fruto o flor
y son económicamente importante, como ejemplo tenemos la alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila entre
otros.
 Aneuploidía: Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la
célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente
manera: número de veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de cromosoma
involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no disyunción en meiosis I o II. Existen las siguientes
tipos:
 Trisomía: Una trisomía es una alteración
que se produce en los genes y que implica
la aparición de un cromosoma extra en uno
de los pares habituales. Esto quiere decir
que se registra un triplete en lugar del par
homólogo de cromosomas que caracteriza a
los seres diploides. Cuando la trisomía se
registra en los seres humanos, la persona
puede desarrollar el síndrome de XYY, el
síndrome de XXX o el síndrome de Down.
Los cromosomas sexuales también pueden
afectarse por una trisomía, los individuos
afectados por el síndrome de Klinefelter
(47, XXY) son varones estériles con rasgos
femeninos y retraso mental. Son fértiles,
altos y de conducta controversial. En el
síndrome de triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal, pero con
tendencia al retardo mental.
En la polisomía XYY (47, XYY) los afectados presentan estatura elevada, acné, dientes grandes, conducta
agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.
 Monosomías: se produce por la falta de un cromosoma, se ve reflejado en un síndrome llamado como el
síndrome de Turner (45, X) ocurre en mujeres que desarrollan baja estatura, dobleces en el cuello y retardo
mental moderado. Durante la pubertad no menstrúan tampoco desarrollan caracteres sexuales secundarios.
No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, el único cromosoma sexual(X) que presentan esta
activado.

TIPOS Y CAUSAS DE LAS MUTACIONES.

1. Mutaciones naturales o espontaneas: se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la
base de la evolución biológica.
2. Mutaciones inducidas: son las provocadas por factores artificiales inducidas por un agente exógeno que se conoce como
agente mutágenos. Entre estos agentes mutágenos encontramos:
 Agentes físicos:

+ Radiaciones ionizantes: Los rayos ultravioletas, rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el
uranio, cobalto, el radio, rayos cósmicos debido a la disminución de la capa de ozono.

+ Choque térmico

+ Ultrasonido de altísima energía y Centrifugación masiva.

 Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como es la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína,
agentes que atacan al ADN (formalina), acido nitroso, colorantes de acridina (proflavina y acridina), sulfato de cobre,
agentes alquilantes como el gas mostaza, carcinógenos (benzopirenos), ácido bórico, ácido fórmico, uretano, drogas
como el LSD, nicotina, colchicina, peróxido como el agua oxigenada (dioxogen), edulcorantes como el ciclamato entre
otros.
 Agentes biológicos: Como los virus y bacterias.

EFECTO DE LAS MUTACIONES

1. Efectos nocivos: Muy dañinos en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos y órganos
anormales, si afecta la célula en continua división puede surgir un cáncer, si se alteran los oncogenes o los genes supresores.
La mayoría de las mutaciones son letales o pueden producir un gran número de enfermedades hereditarias, congénitas y
enfermedades crónicas en la edad mayor (se refleja).también existen los contaminantes ambientales como agentes
mutagenicos que afectan a los humanos y a los factores bióticos de los ecosistemas, ocasionando un desequilibrio que en
muchos casos puede ser irreversible.
2. Beneficiosos: Inducen cambios que adaptan a los seres vivos al ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia
de ADN puede pasar desapercibida, pero igual puede producir importantes alteraciones en la función de una proteína. Las
mutaciones nuevas pueden ser más perjudiciales que beneficiosas en los organismos, debido a eventos aleatorios a su
adaptación. En humanos y organismos multicelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada 100000 gametos o 1 de cada un
millón, a pesar de que la incidencia de las mutaciones es bastante alta en relación con el número de organismo de cada
 especie, la evolución no depende de las mutaciones de cada generación, sino de la variabilidad durante la evolución de las
especies.

CARIOTIPO HUMANO

Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características. El
cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo
humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer
XX), cada especie tiene un cariotipo estándar. Al Cariotipo también se le denomina como análisis Cromosómico.

Un cariograma o mapa citogenético es la imagen o fotografía (apariencia visual), ordenada según el número, tamaño y forma de los
cromosomas de un individuo o especie cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. En algunos casos, en los seres humanos,
existen otros patrones de cariotipo, a los cuales se les conoce como aberración o anomalía cromosómica. Mediante el cariotipo, se
pueden analizar anomalías o cambios en la estructura y la cantidad de los cromosomas, por ejemplo, en un cariotipo se puede
identificar claramente una persona con síndrome de Down (o trisomía 21), ya que el par 21 posee 3 cromosomas (uno extra).

ACTIVIDADES DE DESARROLLO

1. Realiza un glosario con todas las palabras desconocidas o nuevas para tí. Con las mismas palabras realiza una sopa de letras
donde las incluyas todas.
2. Consulta la clasificación de los cromosomas y determina las características de cada grupo.
3. Elabora un mapa conceptual donde incluyas los tipos de mutaciones que se pueden presentar en un individuo y sus
características. ¿Qué diferencias hay entre las mutaciones moleculares, cromosómicas y genómicas?
4. Determina cuales son los agentes que causan las mutaciones? Determina un ejemplo de cada uno.
5. Describe y representa gráficamente la estructura de un cromosoma. ¿Determina si son iguales o no. por qué?
6. ¿De qué manera se puede modificar la estructura de un cromosoma?
7. Establezca las características de un cariotipo normal y que utilidad tiene el estudio del cariotipo humano?
8. Establezca las diferencias entre los siguientes conceptos.
1. Autosomas y heterocromosomas
2. Euploidia y aneuploidía
3. Deleción y duplicación
4. Monosomías y trisomías
5. Cariotipo y cariograma
9. ¿Qué papel presenta la no disyunción de los cromosomas en la ocurrencia de alteraciones genéticas? Explica tu respuesta.
10. Determine las consecuencias de las mutaciones en los seres humanos.

11. Consulta los cariotipos humano en condición normal (hombre y mujer) y otros en condiciones anormales (síndrome de
Turner, de Down, síndrome del maullido de gato o cri du chat , Síndrome de Klinefelter)
12. Realiza un crucigrama con las palabras claves del tema.

BIBLIOGRAFIA Y/O REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:

Biología general. Helena Curtis. Editorial Panamericana. 1993

Biología. Claude Villeé. McGraw Hill_ interamericana 1995

Guías de trabajo. Ismelis Nieves Fragozo. I.E. Loperena 2019