LAS MUTACIONES

La palabra mutación hace referencia a cualquier cambio súbito que experimenta el material
genético de un organismo; se manifiesta a través de alteraciones del fenotipo y se transmite a los
descendientes por medio de los gametos o células sexuales.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES

 La mayoría de las mutaciones son errores internos del organismo y no obedecen a una
causa externa. Sin embargo, su proporción puede incrementarse por la exposición a ciertos
agentes que pueden inducirlas, conocidas como mutágenos.
 Entre estos se encuentran ciertas sustancias químicas y radiaciones ionizantes como los
rayos X y ultravioleta.
 Las radiaciones provenientes del sol son mutagénicas y carcinógenas, es decir, inducen la
aparición de cáncer en el organismo.
 Los carcinógenos pueden producir rompimientos y translocaciones cromosómicas en las
células somáticas, que dañan la maquinaria genética e inducen a que las células se dividan
permanentemente.
 Las células formadas no realizan sus funciones en forma adecuada y además adquieren la
capacidad de crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo, fenómeno conocido como
metástasis, que inevitablemente lleva a la muerte a la persona que lo padece.
 Las enfermedades más conocidas producidas por alteración en los genes son: la
sordomudez, la miopía, el enanismo, la hemofilia, el daltonismo, el albinismo y la anemia
falciforme.
Tipos de mutación:
Mutaciones moleculares o puntuales: Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de
nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:

 Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por

otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.
 Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde
uno y no se sustituye por nada.
 Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se
introducen nucleótidos que no deberían estar.
 Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos
segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
 Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios.
Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos
fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son
apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.
Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
 Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
  Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico. Síndrome del maullido
del gato
 Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi
siempre con delecciones en otro cromosoma.
 Mutación por translocación de un fragmento cromosómico, es decir por un cambio en la
posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo
cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.
Mutaciones genómicas: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el
genoma.
1. Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de
cromosomas.
2. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma
especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies
diferentes.
3. Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de
cromosomas.
4. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un
cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser
monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías
podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
a. Trisomía 21 o Síndrome de Down tienen 47 cromosomas.
b. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
c. Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
d. Trisomía sexual XXX.
e. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter.
f. Trisomía sexual XYY