MUTACIONES

Las mutaciones son cambios en el material genético que puede transmitirse a la

descendencia. Estos cambios pueden darse tanto en las células somáticas como en las
germinales o en el zigoto.

NO se transmiten a la NO HEREDITARIA Afectan a una célula y

CÉLULAS descendencia a las que deriven de
ella. (Enfermedades)
SOMÁTICAS
SÍ se transmiten a la SÍ HEREDITARIA Afectan a los gametos
CÉLULAS descendencia. de la célula madre
Los nuevos individuos
GERMINALES se llaman mutantes

Origen de las mutaciones:

 Espontánea. Se produce de forma natural y es debido a la propia inestabilidad

de química del ADN. Hay dos causas:
o Genética
o Ambientales
 Inducida. Se producen daños o cambios en la estructura del ADN. Esto puede
producirse por mutágenos:
o Biológicos (virus)
o Químicos (ácido nitroso)
o Físicos (rayos X y UV)

Los efectos de las mutaciones sobre los organismos son muy diversos:
 Inocuas: el organismo no se ve afectado por la mutación.
 Beneficiosas: el organismo adquiere ciertas ventajas respecto a otros.
 Perjudiciales: pueden provocar la muerte del organismo.
 Letales: el organismo muere antes de nacer.
 Patológicas: provocan enfermedades.
 Teratológicas: provocan la formación de órganos anormales.
Según el material genético afectado, las mutaciones pueden ser:
 Mutaciones génicas. Se producen cambios en la secuencia de nucleótidos que
constituyen un gen. Estas pueden ser puntuales o de varios pares de bases.

o Puntuales. Afectan a un solo nucleótido o a una sola base de la secuencia génica. Se

puede dar de dos modos:

 Por sustitución de una base por otra en el sistema de replicación.

1. Transición. Se produce cuando se sustituye una base pirimidínica por otra
pirimidínica o una base púrica por otra púrica.
2. Transversión. Se produce cuando se sustituye una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.

Dependiendo del lugar que ocupa la base sustituida en el mensaje genético, hablamos
de:

 Mutaciones con sentido erróneo. Se produce cuando al cambiar la base del

triplete al cual pertenece, se origina un triplete que codifica un aminoácido
distinto.
  Mutaciones sin sentido. Se produce si al cambiar la base se origina un triplete
que indica el fin de la síntesis proteica.

 Mutaciones silenciosas. Se produce cuando al cambiar la base el triplete sigue

codificando el mismo aminoácido. Esto se debe a que el código genético es
degenerado y porque hay aminoácidos que son codificados por más de un
triplete.

 Por supresión o adición de una base. Se produce un corrimiento de la pauta de

lectura desde donde se ha producido el fenómeno.
o Mutaciones de varias bases. Pueden añadirse o suprimirse una serie de nucleótidos
en la secuencia de un gen. Pueden producirse delecciones, inserciones,
translocaciones e inversiones de igual modo que en las mutaciones cromosómicas.

 Mutaciones cromosómicas. Se producen cambios en la estructura del cromosoma. A

esos cambios se les denominan mutaciones cromosómicas. Existen varios tipos:

o Delecciones. Consiste en la pérdida de un fragmento cromosómico. Si el segmento

que se pierde está localizado en un extremo del cromosoma se le conoce como
deficiencia. Ejemplo: “maullido del gato”.

o Duplicaciones. Consiste en la repetición de un fragmento cromosómico.

o Inversiones. Consiste en el cambio de sentido de algún segmento cromosómico.

o Translocaciones. Consiste en el intercambio de material genético entre dos

cromosomas homólogos. Ejemplo: “síndrome de Down” (hay un intercambio de
material entre el cromosoma 14 y 21).

 Mutaciones genómicas. Provoca cambios en el número de cromosomas. Esto es

debido a la segregación anómala en la meiosis. Hay dos tipos:

o Euploidías. Son alteraciones en el número de la dotación cromosómica.

o Aneuploidía. Se produce cuando algún cromosoma tiene de más o de menos.
 Monosomía (Síndrome de Turner)
 Trisomía (Síndrome de Down)
Mutaciones y evolución
Las mutaciones y la recombinación genética producen variabilidad genética en la
población y permite que algún miembro se adapte al medio por selección natural. Esto
se transmite genéticamente y puede llegar a producir especiación (proceso mediante el
cual una población de una determinada especie da lugar a otra u otras poblaciones ).
La especiación produce cambios evolutivos. Estos cambios son muy lentos y no explican
la macroevolución (grandes cambios en cortos períodos de tiempo) y el desarrollo de
tantas especies.

Mutaciones y el cáncer
En el organismo se pueden dar procesos de multiplicación y crecimiento irregular de las
células, desarrollando un tumor. En general, los tumores pueden ser:

 Tumores benignos. Localizados y sin crecimiento indefinido

 Tumores malignos o cáncer. Son aquellos tumores que crecen invadiendo y
destruyendo a los demás tejidos.

El cáncer se produce cuando una o varias células crecen desordenada y

descontroladamente. Pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o
circulatorio e invadir otros tejidos u órganos produciendo la metástasis. Algunos virus
pueden producir cáncer igual que estar expuesto a algunas sustancias químicas o
radiaciones.