Alteraciones frecuentes en niños

Osteogénesis imperfectas:
- Alteración genética del colágeno tipo I, fragilidad excesiva ósea y dolor crónico que genera
discapacidad.
- Fracturas frecuentes que llevan a la deformidad del esqueleto.
- Estilo de vida  sedentario.
- Cromosoma 17, cadena alfa 1 y 2.

Clínica:

- Fractura por mecanismos de baja energía.

- Deformidad en los huesos largos y en la columna.
- Deformidades craneales.
- Hiperlaxitud.
- Baja estatura.
- Dentinogénesis imperfecta.

Manifestaciones extra esqueléticas:

- Escleras azules  borde del iris del ojo azul.

- Pérdida de audición.
- Hemostasis.
- Metabolismo basal.
- Dificultad para masticar.
- Estreñimiento funcional.

Clasificación de Silence y colaboradores:

Tipo 1:

- Más frecuente y menos grave.

- Posteriores fracturas en la adolescencia.
- Estatura normal o cercana.
- Hipotonía.
- Ausencia de deformidad en los huesos largos.
- Escleras azules.
- Dentinogénesis imperfecta probable.

Tipo 2:

- La más grave.
- Corta vida.
- Fracturas numerosas y deformidades marcadas.
- Pobre desarrollo pulmonar.

Tipo 3:

- La más grave si sobreviven al periodo neonatal.

 - Fractura al nacer, antes del primer año o intrauterinas.
- Deformidad de huesos largos y columna.
- Baja estatura.
- Desarrollo muscular insuficiente.
- Alteraciones respiratorias.
- Cara triangular.
- Dentinogénesis imperfecta.

Tipo 4:

- Fracturas después del año de vida.

- Baja estatura.
- Deformidad ósea leve o moderada.
- Posible escoliosis.
- Dentinogénesis imperfecta.
- Cara triangular.

Método diagnóstico:

- Radiografía  Angulación del hueso largo, acortamiento y disminución de la altura de

vertebras.
- Densitometría ósea.
- Biopsia de piel.

Tratamiento:

- Combatir osteoporosis.
- Prevenir y manejar las fracturas.
- Corregir deformidades.
- Disminución del dolor.
- Promover la independencia del usuario.
- Fisioterapia temprana, reduciendo las caídas y fomentando actividad deportiva.

Artritis reumatoide juvenil:

- La artritis juvenil, es el tipo mas frecuente de artritis en los niños menores de 16 años de
edad.
- Puede causar dolor, inflamación y rigidez articular persistentes.
- Algunos niños podrían experimentar síntomas durante unos pocos meses solamente,
mientras que otros presentan síntomas durante el resto de sus vidas.
- Algunos tipos de artritis pueden causar complicaciones graves, por ejemplo, problemas en
el crecimiento, daño en las articulaciones e inflamación ocular.

Tratamiento:

- Controlar el dolor y la inflamación.

- Mejorar la función.
- Prevenir el daño articular.
Síntomas:

- Dolor  Generalmente no referido por niño, se manifiesta posinercial.

- Hinchazón  Es común que las articulaciones se hinchen, pero con frecuencia se observa
primero en las articulaciones más grandes, como la rodilla.
- Rigidez.
- Fiebre, ganglios linfáticos inflamados y sarpullidos.

Causas:

- Se produce cuando el sistema inmune del organismo ataca a sus propias células y tejidos.
- Se desconoce la razón por la que esto sucede, pero tanto la herencia como el entorno
pueden influir.
- Algunas mutaciones genéticas podrían producir que una persona se vuelva mas sensible a
factores ambientales, como virus, que podrían desencadenar la enfermedad.

Artrogriposis:
- Es el diagnostico que se le hace a niñas o niños que nacen con rigidez de dos o mas
grandes articulaciones, producto de una disminución de la movilidad mientras están en el
vientre materno.
- Puede comprometer las articulaciones de las extremidades superiores y inferiores, y a
veces la columna.
- No es una enfermedad progresiva.
- No es hereditaria.
- No involucra compromiso intelectual.

Causas:

- Algunos dicen que se debe a la falta de espacio en el útero.

- Otros dicen que por alteraciones del sistema muscular o nervioso.
- La causa mas frecuente es la amioplasia en la que los tejidos normales de los músculos son
reemplazados por tejido graso y fibrosis.

Signos y síntomas:

- La principal es la incapacidad de mover adecuadamente alguna de las articulaciones

principales.
- Secundariamente, el niño puede nacer con deformidades de las extremidades y columna,
o puede desarrollarlas a lo largo de su vida.

Tratamiento:

- Corregir las deformidades.

- Prevenir el desarrollo de nuevas deformidades.
- Estimular y potenciar la capacidad para realizar actividades propias a la edad.
- Fortalecer las condiciones familiares y del entorno para facilitar la máxima independencia
e inclusión social.
Macrodáctilas:
- Crecimiento excesivo.
- Las causas son variadas, pero se piensa que se debe a aumentos del flujo vascular o del
estimulo nervioso al dedo afectado.
- Es típicamente unilateral y afecta con mas frecuencia a los dedos dependientes del radio.

Tratamiento quirúrgico:

- Las opciones quirúrgicas incluyen: Reducir los tejidos blandos, epifisiodesis de las falanges
afectadas, procedimiento de reducción de huesos y tejidos blandos, amputación.

Osteoporosis infantil:
- Los huesos no alcanzan una masa ósea normal durante el crecimiento.

Evaluación por imágenes:

- Densitometría de rayo X.
- Ultrasonografía.

Causas:

- Enfermedades nutricionales.
- Enfermedades inflamatorias crónicas.
- Enfermedades endocrinas.
- Enfermedades neoplásicas.

Tratamiento:

- Ingesta de calcio adecuada.

- Consumo de vitamina D.
- Asegurar una adecuada exposición solar.
- Mantenimiento de un peso y altura normal para su edad.
- Actividad física.
- Evitar consumo de alcohol y tabaco.