Osteogénesis imperfecta
 Esto afecta la manera en que el cuerpo
produce colágeno, una proteína que ayuda a
fortalecer los huesos.
La osteogénesis imperfecta puede variar
desde leve hasta severa y los síntomas varían
de una persona a otra. Un individuo puede
tener apenas algunas fracturas o alcanzar
varios cientos de fracturas en toda la vida.
Todas las personas con OI tienen huesos
débiles, y son más propensas a sufrir
fracturas. Las personas con OI con frecuencia
tienen una estatura por debajo del promedio
(estatura baja). Sin embargo, la gravedad de
la enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos incluyen:
Acromegalia
La acromegalia es un desorden hormonal que
se padece cuando la glándula pituitaria
produce gran cantidad de hormona del
crecimiento durante la edad adulta. Cuando
esto ocurre, tus huesos aumentan de
tamaño, incluso los de tus manos, pies y
rostro. La acromegalia, por lo general, afecta
a adultos de edad media.
La acromegalia, por lo general, afecta a
adultos de edad media. Sin embargo, puede
manifestarse a cualquier edad. En los niños
que aún están creciendo, el exceso de la
hormona del crecimiento puede causar una
enfermedad llamada gigantismo. Estos niños
tienen un crecimiento excesivo de los huesos
y un incremento de altura anormal.
Manos y pies más grandes
Facciones faciales más grandes y grotescas
Piel áspera, grasosa y más gruesa
Sudoración excesiva y con olor
Pequeñas verrugas en la piel (fibromas
blandos)
Fatiga y debilidad muscular
Osteodistrofia renal
El término osteodistrofia renal engloba al
conjunto de alteraciones óseas que se
observan en la uremia. El paciente en diálisis,
ya sea diálisis peritoneal o hemodiálisis, cursa
parte de la evolución de su enfermedad
metabólica ósea antes del deterioro total de
su función renal
La primera aproximación diagnóstica se debe
hacer con la historia clínica, nuestro objetivo
debe ser diagnosticar la osteodistrofia renal
precozmente. La sospecha clínica debe ser
activa, cuanto mayor haya sido el periodo de
evolución de la insuficiencia renal crónica
antes del inicio del tratamiento sustitutivo,
mayores son las posibilidades de padecer una
enfermedad ósea importante pre-diálisis. La
presencia de signos y/o síntomas de
osteodistrofia renal tales como dolor, prurito,
impotencia funcional, mialgias, calcificaciones
extraóseas, fracturas, etc. son tardíos e
inespecíficos y colaboran muy poco en
diferenciar las formas de osteodistrofia renal
de alto y de bajo remodelado.
En el momento actual existen dos formas de
presentación de la misma: La enfermedad
ósea de bajo remodelado inducida por
aluminio y la enfermedad ósea de bajo
remodelado no inducida por aluminio. Por
definición, ambas formas de bajo remodelado
se acompañan de niveles inadecuadamente
Tinte azul en la parte blanca de los ojos
(esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido a que el colágeno tipo 1 también se
encuentra en los ligamentos, las personas con
OI a menudo tienen articulaciones flexibles
(hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos
de OI también llevan al desarrollo deficiente
de los dientes.
Los síntomas de las formas más graves de OI
pueden incluir:
Brazos y piernas arqueadas
Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma
de "S")
La fisioterapia apunta a mantener el
funcionamiento en la mayor parte de los
aspectos de la vida como sea posible. Un
programa usual combina fortalecimiento
muscular con acondicionamiento aeróbico.
Muchos niños con OI tienen retrasos en las
habilidades motoras porque sus músculos son
débiles. Un programa de rehabilitación física
puede incluir fortalecimiento de deltoides,
bíceps y músculos inferiores importantes
como el glúteo máximo y medio, y los
extensores del tronco. Cuando estos
músculos están fuertes, los niños pueden
levantar los brazos y las piernas contra la
fuerza de la gravedad y moverse de manera
independiente.
Voz más grave y áspera debido al aumento de bajos de parathormona, en consecuencia, el
tamaño de las cuerdas vocales y los senos denominador común en la prevención y
nasales tratamiento es evitar una supresión excesiva
Ronquidos severos debido a la obstrucción de o innecesaria de la función paratiroidea. En la
la vía aérea superior práctica diaria esto se reduce a evitar un
Visión alterada aporte excesivo de calcio y a la utilización
Dolores de cabeza cuidadosa, individualizada y controlada de los
Lengua más grande metabolitos activos de la vitamina D. Estos
Dolor en las articulaciones y movilidad cuidados tienen especial relevancia en los
reducida pacientes que están en diálisis peritoneal, en
Irregularidades en el ciclo menstrual de las diabéticos y en los pacientes añosos.
mujeres
Disfunción eréctil en los hombres
Agrandamiento de los órganos, como el
corazón
pérdida del deseo sexual.
La producción excesiva de la hormona del
crecimiento por parte de la glándula pituitaria
a lo largo del tiempo produce la acromegalia.
La hipófisis, una glándula pequeña ubicada en
la base del cerebro detrás del puente de la
nariz, produce un gran número de hormonas.
La hormona del crecimiento tiene un rol muy
importante en tu crecimiento.
Cuando la hormona del crecimiento llega a la
sangre, hace que el hígado produzca el factor
de crecimiento tipo insulínico I (IGF-I). A su
vez, el IGF-I estimula el crecimiento de los
huesos y otros tejidos.