AFECCIONES MÉDICAS II UNIDAD DIDÁCTICA I: Fisiopatología y

enfermedades del aparato locomotor TEMA 4

TEMA 25: ALTERACIONES CUALITATIVAS DEL REMODELADO ÓSEO:

OSTEOMALACIA, Y OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA: CONCEPTO Y ETIOPATOGENIA, MANIFESTACIONES
CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.
ALT. VASCULARES: OSTEONECROSIS: CAUSAS Y FISIOPATOLOGÍA,
MANIFESTACIONES CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

OSTEOMALACIA
Afección ósea generalizada que se caracteriza por una mineralización defectuosa en el
esqueleto de adultos, por un déficit de calcio, fosfato o ambos. Es una afectación difusa.
Cuando ocurre en la infancia, se denomina RAQUITISMO.

Etiología.

- Déficit de vitamina D (más frecuente):

- Exposición solar deficiente.
- Desnutrición o malabsorción.
- Insuficiencia renal (osteodistrofia renal).
- Por trastornos hereditarios (enzimas, receptores)
- Hipofosfatemia.
- Hereditarias: raquitismos hipofosfatemicos.
- Adquiridas: disfunción tubular renal.

Requerimiento mínimo recomendado de 25(OH) vitamina D: 400-800 UI/dia.

Patogenia.
El deficit de vitamina D hace que disminuya la absorción intestinal de calcio/fosfatos y
la reabsorción tubular renal, dando lugar a hipocalcemia e hipofosfatemia. Además, se
produce una alteración de la mineralización por falta de calcio y fosfatos en el hueso
(sustancia osteoide engrosada y aumentada).

La hipocalcemia estimula la secreción de PTH, que aumenta la resorción ósea.

Clinica.

- Asintomática en los inicios.

- Dolor óseo difuso espontáneo y a la palpación.(parrilla costal,
pelvis, caquis y extremidades inferiores)
- Debilidad y dolor muscular (por el déficit de calcio) proximal
(cintura pelviana: marcha de pato)
- Deformaciones óseas: Tibia en sable (en los niños hay
alteraciones dentarias, deformidades craneales, del tórax,
ensanchamiento de las metafisis)
- Osteoporosis y fracturas óseas ante mínimos traumatismos.
- Se producen fracturas frecuentes, que afectan
fundamentalmente a la porción proximal de radio y en cadera
a la región proximal del fémur.
- Retraso en el callo de fractura

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- Tetania si hay hipocalcemia intensa (raro).

Diagnostico.
- Clínico.
- Bioquímica sérica: ↓ 25(OH) vitamina D (colecalciferol o calcifediol), ↑ PTH,
hipocalcemia, hipofosfatemia, ↑ Fosfatasa alcalina.

- RX ósea: Pseudofracturas de Looser (fracturas de estrés),

generalmente bilaterales y simétricas.
- Disminución de la cortical en hueso s largos

- Biopsia ósea: Mineralización deficiente. DIAGNOSTICO

DE CERTEZA.

Tratamiento.
-Vitamina D (calcifediol o calcitriol)
-Calcio
- Fosfato

OSTEOGENESIS IMPERFECTA.

La osteogénesis imperfecta o “enfermedad de los huesos de cristal”, es la enfermedad

congénita más frecuente del tejido óseo. Es un trastorno hereditario que se caracteriza
por una alteración del tejido conjuntivo debida a una mutación de uno de los dos genes
del colageno tipo I (Transmisión autosomica
dominante).
El colágeno tipo-1 es un componente estructural de la
matriz extracelular del tejido conectivo, cuya función es
proporcionar soporte y resistencia a la tracción a los
tejidos.

Su alteración origina una gran fragilidad ósea, dando

lugar a fracturas en edades tempranas. Muestran
escleróticas azules, debido al adelgazamiento de la esclera (fibras colagenas) que
permite ver la coroides subyacente. Hay también alteraciones de la dentición
(dentinogenesis imperfecta)

Clasificación y formas clínicas de presentación.

- Tipo I: Forma mas leve y mas frecuente. Con

(tipo Ia) o sin (tipo Ib) dentinogenesis imperfecta.
Escleróticas azules. Las fracturas con frecuencia
aparecen con el inicio de la deambulación y
disminuyen después de la pubertad. Laxitud
articular.

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- Tipo II: Forma más grave. Muerte en el parto o algunas semanas después. Los
lactantes afectos tienen huesos largos incurvados y cortos con

múltiples fracturas intrautero, las escleras son azules o grisáceas, tienen un cráneo
grande y débil. La causa más frecuente de muerte son fallos respiratorios asociados
a un tórax pequeño con fracturas costales, neumonías y alteraciones pulmonares o
anomalias cardiacas ( insuficiencia aórtica y prolapso mitral)

- Tipos III. Emperora con la edad y es progresivamente deformante. Es la forma no letal

más grave. Los afectados pueden tener hasta cientos de fracturas. La mayoría tienen
facies triangular con frente abombada, escleras azules o grisáceas, dentinogénesis
imperfecta, compresiones vertebrales y escoliosis. Sordera. Muchos tienen platibasia o
impresión basilar. Tienen una talla muy baja.

- Tipo IV: Su afectación es variable. Va de moderada a grave. Su clínica se solapa con

los tipos I y III.

- Tipo V: Presenta como característica clínica que forman callos hipertróficos

Diagnostico.
- Sospecha ante fracturas.
- Estudio Genético.
- Ecografía en fetos.

Tratamiento.
- Terapia física con el objetivo principal de maximizar la función motora, especialmente
durante la infancia. El ejercicio regular con la intensidad correcta es importante para
mejorar sus capacidades.
– Cirugía ortopédica para corregir deformidades
−Fármacos: antirresortivos (alt. Crecimiento). Biológicos. Terapia génica.
−Natación.

OSTEONECROSIS (ON)

Concepto
• Se define como la muerte de un
segmento de hueso causada por la
interrupción de la irrigación sanguínea
de la médula ósea, el hueso esponjoso o
la cortical. Es un trastorno relativamente
común. Se observa fundamentalmente en
la cavidad medular de las epifisis, y la
región subarticular.
• Si este trastorno ocurre en el área
metafisaria o diafisaria, se denomina
infarto óseo.

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Es más frecuente en el sexo femenino, excepto la ON de cadera y las formas

juveniles, que se dan más en el varón. La afectación suele ser bilateral y tiene la
mayor incidencia entre la 5ª y 6ª década de la vida. Se localiza preferentemente en
cabeza de fémur, cabeza de húmero, cóndilo femoral interno, astrágalo y escafoides
carpiano.

Causas:
Aunque la necrosis ósea es resultado de una isquemia local, los mecanismos causantes
son variados:

- Traumática (la causa más frecuente)

- Ruptura mecánica de vasos sanguíneos
o Fracturas
o Cirugía de cadera
o Enfermedad de Perthes
- Trombosis y embolia
o Burbujas de nitrógeno por descompresión brusca
- Lesión vascular
o Vasculitis
o Enfermedades del tejido conectivo
o Artritis reumatoidea

Factores predisponentes más frecuentes de ON:

- Radioterapia
- Terapia con corticoides (la más frecuente)
- Alcoholismo
- Tumores
- Embarazo
- Hepatopatías
- Dislipemias
- Quemaduras

Patogenia
Las características patológicas de la necrosis ósea, independientemente de la causa,
siempre son iguales. Las zonas de necrosis son fundamentalmente el hueso esponjoso y
la médula ósea grasa (zona peor vascularizada) y zonas de carga. Por lo común, la
cortical no está afectada, por el flujo sanguíneo colateral.
En primer lugar y a nivel microscópico, hay muerte celular hematopoyética, seguida de
una respuesta inflamatoria y una fase de reparación ósea. La médula ósea es sustituida
por tejido fibroso y hay una mayor actividad osteoblástica. Finalmente se produce una
alteración arquitectónica del hueso y el colapso óseo con fenómenos degenerativos y
afectación incluso del cartílago.
Estas lesiones permanecen toda la vida porque el hueso no tiene capacidad para reparar
un área infartada.
En la osteonecrosis secundaria a tratamiento con corticoides, el mecanismo de
producción no está claro. Aunque su incidencia aumenta con altas dosis administradas
durante un periodo largo o corto de tiempo o incluso con inyección intrarticular, es
difícil predecir quien va a padecerla. El intérvalo libre entre la administración de

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corticoides y la aparición de osteonecrosis, es como mínimo de 6 meses y a veces,

puede aparecer 3 años más tarde.

Manifestaciones clínicas
Los síntomas dependen del tamaño de infarto. El síntoma fundamental
es el dolor y la impotencia funcional. El dolor inicialmente es de
carácter inflamatorio y después mecánico que aparece al inicio con la
actividad de la articulación isquémica, y posteriormente incluso en
reposo.
En muchas ocasiones favorece la aparición de artritis secundaria
grave.

FORMAS CLINICAS DE PRESENTACIÓN:

Las más frecuentes son: Cabeza femoral, cabeza humeral y rodilla

ON de cabeza femoral: Es la más frecuente de las tres. Puede ser asintomática o

presentar dolor inguinal y gran impotencia funcional. Tiene mayor incidencia en el
varón en la 3ª y 4ª década. Suele presentarse de forma bilateral pero no simultánea

ON de cabeza humeral: Es más frecuente en mujeres. Cursa con dolor e impotencia

funcional. Suele se de causa traumática. A veces puede confundirse con una periartritis
escapulo- humeral

ON de rodilla: Se da más en mujeres en la 5ª década. Dentro de la rodilla, tiene especial

predilección por el cóndilo femoral interno (zona de carga), mesetas tibiales y rótula.
Cursa con dolor e impotencia funcional.

Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la historia clínica, exploración física,
radiología, TAC, RNM y gammagrafía con tecnecio-99m.

Tratamiento
El tratamiento depende de la causa que la origina. Se utiliza.
- Inmovilización
- La descarga del miembro afecto es fundamental en
fases iniciales de la enfermedad.
- Analgésicos y Antiinflamatorios no esteroideos
- Rehabilitación y fisioterapia de la zona afecta
- Tratamiento quirúrgico:
o descompresión medular
o Injertos óseos
o Osteotomía
o Artroplastia: Prótesis de rodilla o cadera

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Al finalizar este tema el alumno debe:

- Saber que es la osteomalacia, cual es su mecanismo etiopatogénico y como

se manifiesta clínicamente.
- Cuales son las técnicas diagnosticas más útiles para detectar esta enfermedad
- Que tratamientos están indicados en los pacientes osteomalacicos.
- Conocer que es la osteogénesis imperfecta y en que población es más
frecuente.
- Saber la clasificación y las formas de manifestación clínicas de los diferentes
fenotipos de osteogénesin imperfecta.
- Conocer cuales son los métodos diagnósticos utilizados en la OI.
- Explicar que tipos de tratamientos se utilizan actualmente en la OI.
- Entender que es la osteonecrosis y porque mecanismos se produce.
- Enumerar las distintas manifestaciones clínicas de la ostenecrosis en las
localizaciones más frecuentes.
- Saber que pruebas diagnósticas y que tratamientos se indican en la
osteonecrosis.

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