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Mireya Ng

Generalidades
Anomalas

estructurales en huesos Alteraciones en el crecimiento del tronco o las extremidades. Existen ms de 200 Transmisin gentica Rizomlico, mesomlico, o acromlico. La facies generalmente es anormal. Estudios radiolgicos

Las

displasias esquelticas son trastornos seos. Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en: Crecimiento: ocasionando forma y tamao anormales del esqueleto. 2. Nmero: ya sea disminuido o aumentado. 3. Textura: ya sea disminucin o aumento en la actividad del proceso de remodelacin y depsito mineral.

1)

2)
3)

Las displasias esquelticas se clasifican segn los segmentos acortados de las extremidades:
Micromelia Rizomelia Mesomelia Acromelia

Clasificacin de las Displasias seas

Osteognesis imperfecta: Se caracteriza por las deformidades de huesos largos y fragilidad sea. Tambin se reconoce en ecografa y nacimiento.

Acondroplasia: Afecta al crecimiento de huesos largos y vrtebras. Se identifica en ecografa y al nacimiento. Es la ms frecuente.

Gentica
Forma mas comn de enanismo Incidencia es de 1.3 por 100,000 a 1.5 por 10,000. Rasgo autosmico dominante con penetrancia completa. Edad paterna mayor de 36 aos Cromosoma 4p

Acta en los condrocitos de la placa de crecimiento y regula el crecimiento lineal, disminuye la osificacin endocondral. Igual fenotipo en todos los afectados.

Pseudoacondrodisplasia: No se detecta al nacimiento y es identificado en el curso del crecimiento, normalmente a los 2 aos. Epfisis irregulares pequeas, metfisis irregulares con forma de hongo, aplanamiento o forma en pico de la porcin anterior de las vrtebras, aspecto craneofacial normal.

Varn con miembros desproporcionadamente cortos, genu varo y genu vago y escoliosis

Hipocondroplasia: forma ms leve que la acondroplasia y por lo tanto se diagnostica sobre los 2 aos. Afecta a la columna lumbar y a las extremidades inferiores.

Estatura baja, brazos cortos, limitacin ligera de la extensin del codo, piernas arqueadas y macrocefalia relativa.

Displasia epifisaria mltiple: Es de diagnstico tardo y se caracteriza por talla baja, leve o moderada. Las vrtebras no estn afectadas. Se afecta normalmente en hmero y fmur.

Nio de 5 aos con estatura de 2,5 aos

Mineralizacin tarda e irregular , de la epfisis, pequeas y aberrantes

Displasia tanatofrica: Se reconoce antes y en el nacimiento. Suele ser letal. Extremidades muy cortas, puente nasal bajo, trax corto.

Etiologa: el trastorno se hereda con carcter autosmico dominante. Todos los casos se deben a mutaciones genticas de novo, y la mayora o todos representan mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos.

CLASIFICACION TIPO I
Curvatura de los huesos largos (ms evidente en los fmures) Cuerpos vertebrales muy planos(35% o menos del espacio discal adyacente, en la regin lumbar)

TIPO II
Fmures rectos y cuerpos vertebrales ms altos Cabeza en hoja de trbol

Displasia Tanatofrica tipo I

Displasia Tanatofrica tipo II