SUBTEMA 3

a. Describa los experimentos previos de replicación del ADN

La comunidad científica a tres modelos básicos sobre la replicación del ADN

después del descubrimiento de la estructura del ADN. Estos modelos se ilustran
en el siguiente diagrama:

 Replicación semiconservativa. En este modelo, las dos cadenas de ADN

se desenrollan y cada una sirve como molde para la síntesis de una nueva
cadena complementaria. Esto resulta en dos moléculas de ADN, cada una
con una cadena original y una nueva.

 Replicación conservativa. En este modelo, la replicación del ADN resulta

en una molécula compuesta por las dos cadenas de ADN originales
(idéntica a la molécula original de ADN) y otra molécula compuesta por dos
cadenas nuevas (con exactamente la misma secuencia que la molécula
original).
  Replicación dispersiva. En el modelo dispersivo, la replicación del ADN
resulta en dos moléculas de ADN que son mezclas, o "híbridos", del ADN
original y las moléculas hijas. En este modelo, cada cadena individual es un
mosaico de ADN original y nuevo.

DESCRIBE LE MECANISMO DE REPLICACION DEL ADN

Meselson y Stahl realizaron sus famosos experimentos sobre la replicación de

ADN utilizando bacterias E. coli como sistema modelo.

Comenzaron cultivando E. coli en medio, o caldo nutritivo, que contenía un isótopo

"pesado" de nitrógeno, (Un isótopo solo es una versión de un elemento que
difiere de otras versiones por el número de neutrones en su núcleo). Cuando se
cultivan bacterias en medio que contiene pesado, estas toman el nitrógeno y lo
utilizan para sintetizar nuevas moléculas biológicas, incluyendo ADN.

Después de que muchas generaciones crecieron en medio con, todas las bases
nitrogenadas del ADN de las bacterias quedaron marcadas con N pesado. Luego,
a las bacterias las cambiaron al medio con el isótopo “ligero”, N, y se les permitió
crecer durante varias generaciones. El ADN que se produjera después del cambio
tendría que estar formado N, ya que este habría sido el único nitrógeno disponible
para la síntesis de ADN.

Este método separa moléculas como el ADN en bandas al hacerlas girar a gran
velocidad en presencia de otra molécula, como el cloruro de cesio, que forma un
gradiente de densidad de la parte superior a la parte inferior del tubo que gira. La
centrifugación en gradiente de densidad permite detectar diferencias muy
pequeñas, como las que hay entre el ADN marcado con, N, N14N
SUBTEMA 4
Describa la expresión del mensaje genético

La expresión genética es el proceso que la célula utiliza para producir las

moléculas que necesita, mediante la lectura del código genético escrito en el ADN.
Para ello la célula interpreta el código genético; por cada grupo de tres letras,
inserta uno de los 20 aminoácidos diferentes que son las unidades básicas
necesarias para construir las proteínas.

La expresión genética es el proceso por el cual la información codificada por un

gen se usa para producir moléculas de ARN que codifican para proteínas o para
producir moléculas de ARN no codificantes que cumplen otras funciones. La
expresión génica actúa como un “interruptor” que controla cuándo y dónde se
producen moléculas de ARN y proteínas y como un “control de volumen” para
determinar qué cantidad de esos materiales se produce. El proceso de expresión
genética está cuidadosamente regulado, y cambia considerablemente en
diferentes condiciones. Los productos de ARN y proteínas de muchos genes
sirven para regular la expresión de otros genes.
SUBTEMA 5.

Mecanismos de reparación de daños al ADN

En casi cualquier punto en la vida de una célula le pueden ocurrir cosas malas al
ADN, no solo durante la replicación. El ADN se daña todo el tiempo por factores
externos como la luz UV, productos químicos y los rayos X como las reacciones
químicas espontáneas que afectan el medio ambiente.

Afortunadamente, las células tienen mecanismos de reparación para detectar y

corregir muchos tipos de daño al ADN. Los procesos de reparación que ayudan a
arreglar el ADN dañado incluyen:

 Reversión directa: algunas reacciones químicas que dañan el ADN pueden

ser "deshechas" directamente por enzimas de la célula.

 Reparación por escisión: el daño a una o unas cuantas bases de ADN se

suele arreglar al eliminar (escindir) y reemplazar la región dañada. En
la reparación por escisión de bases, solo se quita la base dañada. En
la reparación por escisión de nucleótidos, como en la reparación de mal
apareamiento que vimos antes, se elimina una sección de nucleótidos.

 Reparación de ruptura de la doble cadena: se utilizan dos vías principales,

la unión de extremos no homólogos y la recombinación homóloga, para
reparar rupturas en la doble cadena del ADN (es decir, cuando un
cromosoma entero se divide en dos pedazos).
Proceso de trascripción del ADN

La meta de la transcripción es hacer una copia del ARN que corresponde a un

gen. Este ARN puede dirigir la formación de una proteína o ser usado
directamente por la célula. Todas las células con un núcleo contienen
exactamente la misma información genética. En cualquier momento dado
solamente un porcentaje muy pequeño de los genes son utilizados para hacer
ARN. El proceso de la transcripción es regulado muy estrictamente en células
normales.

 Los genes deben ser transcritos en el tiempo correcto.

 El ARN producido de un gen debe estar en la cantidad correcta.
 SOLAMENTE los genes necesarios deben ser transcritos.
 Apagar la transcripción es tan importante como encenderla.

Este proceso es una línea de producción muy sofisticada, como algo que vería en
una fábrica. Por supuesto, usted desearía que la línea de ensamble esté
trabajando cuando usted necesite un producto, y pueda ser apagado cuando ya no
necesite tal producto.

Los cromosomas humanas contienen cantidades enormes de información.

Cada cromosoma está compuesto de una sola pieza extremamente larga de ADN,
compuesta de millones de nucleótidos. Un gen individual ocupa solamente una
sección muy pequeña de la cromosoma.
SUBTEMA 6

Proceso de mutación

Las causas de la degradación siempre incluyen cambios en genes importantes.

Estos cambios suelen ser el resultado de mutaciones, cambios en la secuencia
de ADN de los cromosomas. Las mutaciones pueden ser cambios muy pequeños,
que afectan solo a unos pocos nucleótidos o pueden ser muy grandes, lo que lleva
a cambios importantes en la estructura de los cromosomas.

Tanto las mutaciones pequeñas como las grandes pueden afectar el

comportamiento de las células. Las combinaciones de mutaciones en genes

importantes pueden conducir al desarrollo de una enfermedad grave.

TIPO DE MUTACIONES

El proceso mediante el cual se producen las proteínas, la traducción, se basa en la

"lectura" del ARN que se produjo mediante el proceso de transcripción. Cualquier
cambio en el ADN que codifica un gen conducirá a una alteración del ARNm
producido. A su vez, el ARNm alterado puede conducir a la producción de
una proteína que ya no funciona correctamente. Incluso cambiar un
solo nucleótido a lo largo del ADN de un gen puede conducir a una proteína
completamente no funcional.

Hay varias formas diferentes de alterar el ADN. La siguiente sección describe los
diferentes tipos de cambios genéticos con más detalle.

MUTUACIONES PUNTUALES

Las alteraciones genéticas se pueden clasificar en dos categorías generales. La

primera categoría está compuesta por cambios que alteran solo uno o unos pocos
nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN. Estos tipos de cambios se
denominan mutaciones puntuales.

Cuando los ribosomas leen una molécula de ARN mensajero, cada tres

nucleótidos es interpretado como un aminoácido. Estos códigos de tres letras son
llamados codones. Los cambios causados por mutación pueden dar lugar a
errores en la traducción de proteínas. El impacto en la proteína depende de dónde
ocurre el cambio y qué tipo de cambio es.

Los codones de tres letras leídos por los ribosomas pueden modificarse mediante
una mutación de una de estas tres formas:

Mutaciones sin sentido:

El nuevo codón hace que la proteína termine prematuramente, produciendo una

proteína que se acorta y, a menudo, no funciona correctamente o no funciona en
absoluto.

Mutaciones de sentido erróneo:

El nuevo codón hace que se inserte un aminoácido incorrecto en la proteína. Los

efectos sobre la función de la proteína dependen de lo que se inserte en el lugar
del aminoácido normal.

Mutaciones por desplazamiento:

La pérdida o ganancia de 1 o 2 nucleótidos hace que el codón afectado y todos los

codones que siguen sean mal interpretados. Esto conduce a un producto proteico
muy diferente y, a menudo, no funcional.

Mutación transcripcional:
Algún daño al ADN resulta de la modificación de un nucleótido o un pequeño
grupo de nucleótidos que no pueden ser "leídos" por la enzima ARN polimerasa.
Cuando el complejo ARN polimerasa llega a esos puntos algunas veces ignorará
el daño añadiendo nucleótidos en un intento de continuar la síntesis, incluso si
esto significa poner nucleótidos erróneos. Este proceso es conocido como
mutagénesis transcripcional y puede jugar un rol significativo en el desarrollo del
cáncer.