Proceso de replicación del ADN

El objetivo de la replicación es el de conservar la información genética ya que es

importante para el ciclo celular, pues sin ellos sería imposible obtener células idénticas en
la mitosis.
¿Cuáles son las Enzimas involucradas en la replicación?
La helicasa es la primera enzima de la replicación que se carga en el origen de replicación.
El trabajo de la helicasa es permitir el avance de las horquillas de replicación
"desenrollando" el ADN
Una de las moléculas claves en la replicación del ADN es la enzima ADN polimerasa. Las
ADN polimerasas son responsables de la síntesis de ADN: añaden nucleótidos uno por uno
a la cadena creciente de ADN, e incorporan solo aquellos que sean complementarios al
molde.

No pueden comenzar una cadena de ADN desde cero, sino que requieren de una cadena
preexistente o segmento corto de nucleótidos llamado cebador.
La primasa hace un cebador de ARN, un corto segmento de ácido nucleico
complementario al molde (primer) que la ARN polimerasa utilizará para trabajar, El
cebador ceba la ADN polimerasa, es decir, le proporciona lo que necesita para funcionar.
Una vez que el cebador de ARN está en su sitio, la ADN polimerasa lo "extiende",
añadiendo nucleótidos uno a uno para hacer una cadena nueva de ADN complementaria a
la cadena molde.

Cadena principal y rezagada

Hay dos moléculas de ADN polimerasa III en una horquilla de replicación, cada una de las
cuales trabaja duro en una de las dos nuevas cadenas de ADN.
Las ADN polimerasas solo pueden hacer ADN en dirección 5' a 3', esto plantea un
problema durante la replicación. Una doble hélice de ADN siempre es antiparalela; en otras
palabras, una cadena corre en dirección 5' a 3', mientras que la otra corre de 3' a 5'. Esto
hace necesario que las dos cadenas nuevas, que también son antiparalelas a sus moldes, se
produzcan de formas ligeramente diferentes.
Una cadena nueva, que corre de 5' a 3' hacia la horquilla de replicación, es fácil. Esta
cadena se produce continuamente porque la ADN polimerasa se mueve en la misma
dirección que la horquilla de replicación. Esta cadena sintetizada continuamente se llama
cadena líder o principal

Esta cadena se produce en fragmentos porque, conforme avanza la horquilla, la ADN

polimerasa (que se aleja de la horquilla) debe separarse y volver a unirse al ADN recién
expuesto. Esta cadena más difícil, que se produce en fragmentos, se llama cadena rezagada.
Los pequeños fragmentos se llaman fragmentos de Okazaki, en honor al científico japonés
que los descubrió. La cadena líder puede extenderse a partir de un solo cebador, mientras
que la cadena rezagada necesita un cebador nuevo para cada uno de los fragmentos cortos
de Okazaki.
La ADN polimerasa I, la otra polimerasa que participa en la replicación, elimina los
cebadores de ARN y los sustituye por ADN. La enzima ADN ligasa sella las brechas que
permanecen después de reemplazar los cebadores.

Resumen de lo investigado
 La helicasa abre el ADN en la horquilla de replicación.
 Las proteínas de unión a cadenas sencillas cubren el ADN alrededor de la horquilla
de replicación para evitar que el ADN se vuelva a enrollar.
 La topoisomerasa trabaja por delante de la horquilla de replicación para evitar el
superenrollamiento.
 La primasa sintetiza cebadores de ARN complementarios a la cadena de ADN.
 La ADN polimerasa III extiende los cebadores, agregando sobre el extremo 3', para
hacer la mayor parte del ADN nuevo.
 Los cebadores de ARN se eliminan y la ADN polimerasa I los sustituyen por ADN.
 La ADN ligasa sella las brechas entre fragmentos de ADN.

 Paso 1: transcripción. Aquí la secuencia de ADN de un gen se "vuelve a escribir"

en forma de ARN. En eucariontes como tu y yo, el ARN se procesa (y con
frecuencia se le recortan pedazos) para hacer un producto final llamado ARN
mensajero o ARNm.

 Paso 2: traducción. En esta etapa el ARNm se "decodifica" para construir una

proteína (o un pedazo/subunidad de una proteína) que contiene una serie de
aminoácidos en específico. [¿Qué es exactamente un "aminoácido"?]
EL ARN RIBOSOMAL: es un tipo de ARN no codificante que es el componente principal
de los ribosomas, esencial para todas las células. El ARNr es el factor físico y mecánico del
ribosoma que obliga al ARN de transferencia (ARNt) y al ARN mensajero (ARNm) a
procesar y traducir este último en proteínas.

Los ribosomas son las estructuras donde se construyen los polipéptidos (proteínas). el
ribosoma actúa como una enzima que cataliza la reacción química que une los aminoácidos
para formar una cadena.

Los pasos de la traducción

El comienzo: la iniciación
En la iniciación, el ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer
ARNt (que lleva el aminoácido metionina y que corresponde al codón de iniciación AUG).
La extensión de la cadena: elongación
La elongación es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende.

Cada vez que un codón nuevo está expuesto:

 Un ARNt correspondiente se une al codón
  La cadena de aminoácidos existente (polipéptido) se une al aminoácido del ARNt
mediante una reacción química.
 El ARNm se desplaza un codón sobre el ribosoma, lo que expone un nuevo codón
para que se lea.

Finalizando el proceso: terminación

La terminación es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza
cuando un codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma.
El plegamiento de proteínas
Es el proceso por el que una proteína soluble alcanza su estructura tridimensional.

Juego cromosómico
Concepto de haploide: son aquellas que poseen la mitad de dotación completa de
cromosomas. Se originan a partir de las células diploides por medio de la meiosis. Es decir
que reduce la cantidad de cromosomas en los gametos (las células sexuales, es decir, óvulos
y espermatozoides). Se presenta con n. (UN SOLO JUEGO DE CROMOSOMAS)
Concepto de Diploide: Es la fusión de dos células haploides son las células que poseen un
numero completo de cromosoma de la especie dicho numero se presenta con 2n
(CONJUNTO DE UN CROMOSOMA MATERNO Y PATERNO HOMOLOGO-
DIPLOIDE)

MUTACIONES Y DIFERENCIAS
Una mutación cromosómica es un cambio en la estructura o número de cromosomas en una
célula. Las numéricas implican una ganancia o pérdida de cromosomas completos,
mientras que las estructurales implican cambios como deleciones, duplicaciones,
inversiones o translocaciones.
Una mutación puntual es un cambio en una sola base o nucleótido del ADN. Estas
mutaciones pueden ser de tres tipos: sustituciones, inserciones o deleciones.
Algunas mutaciones pueden no tener ningún efecto observable, mientras que otras pueden
causar enfermedades genéticas, trastornos del desarrollo o cáncer.

Regulación génica transcripcional

Los promotores son secuencias de ADN ubicadas en la región 5' del gen, que sirven como
sitio de unión para la maquinaria de transcripción y reguladores transcripcionales. Los
promotores están compuestos por secuencias específicas de nucleótidos, que son
reconocidas por proteínas que forman parte del complejo de transcripción. La unión de
estas proteínas a los promotores es necesaria para iniciar la transcripción y la síntesis de
ARN.

Los precursores transcripcionales, son proteínas que se unen a los promotores y participan
en la regulación de la transcripción. Estas proteínas pueden activar o reprimir la
transcripción y elementos reguladores para coordinar la expresión de múltiples genes.
EJEMPLO DE REGULACION TRANSCRIPCIONAL
Regulación por modificación de la cromatina: En este tipo de regulación, se modifican las
histonas y el ADN para permitir o inhibir el acceso de la maquinaria de transcripción al
ADN. Por ejemplo, la acetilación de las histonas puede relajar la estructura de la cromatina
y permitir la transcripción, mientras que la metilación del ADN puede impedir la unión de
proteínas de transcripción y reducir la transcripción.
Regulación por represión: En este tipo de regulación, una proteína de represión se une a un
sitio específico en el ADN y bloquea la acción de la maquinaria de transcripción. Como
resultado, la transcripción se inhibe y se reduce la producción de ARN.
GENES ACTIVOS E INACTIVOS
Los genes activos son aquellos que están siendo transcritos y produciendo ARN, mientras
que los genes inactivos son aquellos que no están siendo transcritos y no están produciendo
ARN. La regulación transcripcional es un mecanismo importante para controlar qué genes
están activos e inactivos en una célula en un momento dado, lo que es esencial para la
diferenciación celular, el desarrollo y la respuesta a estímulos ambientales.

Epigenética
Diferencias entre cambios genéticos y cambios epigenéticos
Una diferencia importante entre los cambios genéticos y los cambios epigenéticos es que
los cambios genéticos son permanentes y heredables, mientras que los cambios
epigenéticos pueden ser reversibles y no necesariamente se transmiten a la descendencia.
Por ejemplo, los cambios epigenéticos pueden ser alterados por cambios en el ambiente o el
estilo de vida, lo que puede tener efectos en la expresión génica y en la salud.
METILACION Y ACETILACION
La metilación implica la adición de un grupo metilo (-CH3) a una citosina en la secuencia
de ADN se asocia comúnmente con la represión de la expresión génica, puede impedir que
los factores de transcripción se unan al ADN y activen la transcripción del gen.
Por otro lado, la acetilación implica la adición de un grupo acetilo (-COCH3) a los residuos
de lisina en las proteínas histonas. Se asocia comúnmente con la activación de la expresión
génica y, por lo tanto, aflojar su unión al ADN. Esto permite que los factores de
transcripción y las enzimas de la maquinaria de transcripción tengan un mejor acceso al
ADN, lo que puede activar la transcripción del gen.
Estas modificaciones son importantes en la regulación de la expresión génica y, por lo
tanto, en la determinación de qué genes están activos e inactivos en una célula dada.
Genes activos e inactivos desde el punto de vista epigenético
Los cambios de la epigenética pueden activar o inactivar la expresión de los genes.
 Genética del comportamiento
Genotipo y fenotipo del comportamiento
El genotipo se refiere al conjunto de genes que un individuo hereda de sus padres
El fenotipo se refiere a las características observables de un individuo, incluyendo su
comportamiento.
Está influenciada por una variedad de factores, incluyendo la interacción entre los genes y
el ambiente.
Por ejemplo: un individuo con un genotipo que lo predispone a ser más agresivo puede no
manifestar este comportamiento si creció en un ambiente pacífico y seguro. De manera
similar, un individuo con un genotipo que lo predispone a ser más tímido puede desarrollar
habilidades sociales y ser más extrovertido si crece en un ambiente que fomenta la
comunicación y la interacción social.
Al igual el comportamiento innato es aquel que esta presente en el individuo en el momento
que nace, determinados a gran medida por la genética.
La crianza conjunta de ideas y aprendizaje que individuo aprende a lo largo de su vida.
Puede modificar o moldear el comportamiento innato al proporcionar oportunidades para
aprender.

Los Zorros de Balyaev

Los zorros que mostraban los rasgos más dóciles y amistosos hacia los humanos se
seleccionaron para su cría, mientras que los más agresivos o temerosos se eliminaron del
programa de cría. Con el tiempo, los zorros seleccionados comenzaron a mostrar rasgos
más similares a los de los perros domesticados, como orejas caídas y colas rizadas. después
de 40 generaciones obtuvo zorros domesticados (solo por selección sin ningún tipo de
técnica de adiestramiento)
 Gemelos
Estudio de puntuaciones de inteligencia correlacionadas entre conjuntos de personas y
cómo se relacionan. Los
gemelos idénticos que viven
juntos están más
relacionados entre sí. Es
interesante ver que los
gemelos idénticos que viven
separados tienen más
probabilidades de tener una
puntuación más
correlacionada que dos
hermanos que viven juntos.

Se ha encontrado que las crías que reciben un alto nivel de cuidado materno tienen una
mayor expresión del gen receptor de glucocorticoides y son menos ansiosas y estresadas en
comparación con las crías que reciben un bajo nivel de cuidado materno. Además, se ha
demostrado que estos efectos están relacionados con cambios epigenéticos en el ADN,
como la metilación y la acetilación de histonas.
Sin embargo, también se ha demostrado que estos efectos pueden ser revertidos mediante la
crianza cruzada, en la que las crías que reciben un bajo nivel de cuidado materno son
criadas por una madre adoptiva que proporciona un alto nivel de cuidado materno. Esto
sugiere que los efectos no están completamente determinados por factores genéticos y que
los procesos epigenéticos también pueden desempeñar un papel importante.
Definición y comparación
- Genético: Los rasgos y características que se heredan de los padres a través de los genes.
- Epigenético: Se refiere a los cambios en la expresión génica que no implican cambios en
la secuencia del ADN, pero si a las estructuras cromosómicas. Estos cambios pueden ser
heredables y pueden ser influenciados por factores ambientales, como la dieta, el estrés y la
exposición a toxinas.
- Congénito: Se refiere a los rasgos o condiciones que están presentes desde el nacimiento.
Estos rasgos pueden ser influenciados por factores genéticos y ambientales.
- Ambiente en útero: Se refiere al ambiente dentro del útero materno, que puede influir en
el desarrollo fetal y tener consecuencias a largo plazo para la salud y el comportamiento del
individuo.
En resumen, los factores genéticos y epigenéticos son innatos y pueden interactuar con
factores ambientales y socioculturales para influir en el desarrollo y comportamiento de un
individuo. Los factores ambientales pueden influir en los rasgos y comportamientos a
través de la nutrición, el entorno físico y social, el clima, etc. Además, también pueden ser
influenciados por factores aprendidos y pueden ser congénitos, es decir, presentes desde el
nacimiento. El ambiente en el útero también puede tener un impacto significativo en el
desarrollo fetal y tener consecuencias a largo plazo para la salud y el comportamiento del
individuo.