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El ADN o ácido dexirribonicleico es la molécula que almacena la información genética de la célula y, por tanto, del

individuo. Puede duplicarse, transmitiendo la información de generación en generación, y determina qué proteínas
se sintetizan en cada momento.

Composición química del ADN:

El ADN es un tipo de ácido nucleico. Desde el punto de vista químico, los ácidos nucleicos son grandes moléculas
constituidas por largas cadenas de nucleótidos enlazados entre sí, denominados polinucleótidos o polímero de
nucleótidos.

Ácido fosfórico: compuesto por fósforo y oxígeno

Base nitrogenada: Compuesto cíclico de carácter básico que contiene en su composición átomos de nitrógeno.

Pentosa: Glúcido monosacárido de cinco átomos de carbono llamado desoxirribosa.

Los nucleótidos se unen entre sí mediante un enlace covalente denominado enlace fosfodiéster. Este se produce
entre el grupo fosfato de un nucleótido y la pentosa del siguiente.

En cada polinucleótido, el grupo fosfato y la pentosa son siempre los mismos, diferenciandose en la secuencia de
bases nitrogenadas. La secuencia es el orden de colocación de los nucleótidos. En ella reside la información para el
desarrollo y el mantenimiento de la vida.

Estructura del ADN:

El ADN presenta una estructura común en todas las células, aunque es distinta en algunos virus. Fue establecida en
1953 por Francis Crick y James Watson, basándose en las aportaciones realizadas por Maurice Wilkins y Rosalind
Frankling.

· Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior, mientras que las pentosas y el ácido fosfórico forman el
esqueleto externo.

· Cada molécula de ADN está formada por dos cadenas de polinucleótidos enrrolladas a lo largo de un eje
imaginario, formando una doble hélice. Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, se disponen de forma
paralela y en sentidos opuestos.

· Las bases son complementarias, la adenina siempre con la timina, y la guanina con la citosina
· Las cadenas se mantienen unidas mediante puentes de hidrógeno que se establecen entre las bases
nitrogenadas enfrentadas de ambas cadenas.

El ARN

El Arn o ácido ribonucleico es otro tipo de ácido nucleico que se encuentra en todos los seres vivos. Tiene como
pentosa siempre la ribosa, y como bases nitrogenadas, adenina, citosina, guanina y uracilio.

Suele estar formado por una sola cadena de polinucleótidos. No presenta una estructura definida como el ADN. En
las células eucariotas, el ARN se localiza en el núcleo y en el citoplasma.

Hay diversos tipos de ARN, que se diferencian por su tamaño y función:

· ARN ribosómico: Forma parte, junto con las proteínas, de los ribosomas. Es el ARN más abundante.

· ARN mensajero: Transporta la información del ADN nuclear a los ribosomas, para que se fabriquen las
proteínas.

· ARN transferente: Se une a aminoácidos específicos que transporta hasta los ribosomas, donde se
fabrican las proteínas. Es el ARN más pequeño de todos.

La Replicación del ADN: Durante el ciclo vital de una célula, cada cadena de ADN hace una copia de sí misma con el
fin de poder transmitirla a cada una de sus células hijas. Este proceso recibe el nombre de replicación del ADN.

Tanto en procariotas como en eucariotas, la replicación del ADN sucede justo antes de la división celular.
El mecanismo de replicación fue descrito por Watson y Crick poco después de haber descubierto la estructura del
ADN. Para que tenga lugar el proceso, se precisan los nucleótidos que forman las nuevas cadenas y determinadas
enzimas que intervienen en él.

La replicación comienza con una rotura de los puentes de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas
complementarias.

A medida que las dos cadenas se separan, cada una actúa de molde para la síntesis de la complementaria.

Unas enzimas espezíficas (como la polimerasa) van uniendo uno a uno los nucleótidos, por
complementariedad de las bases.

El "Lazo" que se abre cuando las dos cadenas de ADN se separan para sintetizar una copia de sí mismas se
denomina burbuja de replicación.

El resultado de la replicación son dos moléculas idénticas de ADN, que son una copia exacta de la molécula
original.

El proceso de replicación es semiconservativo, ya que cada cadena de ADN sirve de molde para la información de
una nueva cadena complementaria. Cada doble hélice resultante estará formada por una cadena de la molécula
inicial y otra nueva.

Cada doble hélice de ADN formada constituye una cromátida hermana de un cromosoma duplicado.

Para evitar los errores producidos en la copia, o debido a causas externas , como radiaciones o agentes químicos,
existen enzimas de reparación que detectan los nucleótidos incorrectamente apareados o colocados, y los
reemplazan por los correctos. Cuando este mecanismo de reparación no funciona, se producen cambios en la
molécula de ADN denominados mutaciones.

Del ADN a las proteínas:

Desde el punto de vista estructural, el ADN que contiene la información genética para un determinado carácter es
un gen.

Beadle y Tatum comprobaron que cada gen contiene la información para la síntesis de una proteína, y que esta es
la que determina un carácter . Actualmente, un gen se define como un fragmento de ADN que lleva la información
para sintetizar una proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter en el individuo.

Un cambio en la secuencia del gen puede provocar una alteración en la proteína, que se manifiesta en un cambio
en las características del individuo. Por ejemplo, en nuestro organismo, el carácter de color de la piel depende de la
cantidad de melanina, un pigmento en cuya fabricación intervienen diferentes proteínas.

Las proteínas son cadenas formadas por la secuencia de aminoácidos. Hay 20 diferentes. En los organismos
eucariotas, un gen puede codificar para varias proteínas, y varios genes pueden estar implicados en la síntesis de la
misma proteína.

Cómo se expresa la información genética:

La información genética es un mensaje cifrado. Un gen no sintetiza directamente una cadena de proteínas, sino que
la información que contiene el ADN tiene que ser descodificada. La molécula intermediaria en este proceso es el
ARNm. Esa descodificación se realiza en dos partes:

· Transcripción: Formación de una molécula de ARNm cuya secuencia de bases nitrogenadas es


complementaria a una de las hebras de la doble hélice de ADN. La cadena de ARNm se sintetiza siguiendo las reglas
de complementariedad de bases.

· Traducción: Formación de una proteína cuya secuencia de aminoácidos está determinada por la secuencia
de bases nitrogenadas del ARNm.

En las células eucariotas, el ARNm fabricado sale del núcleo a través de los poros de la envoltura
nuclear, y llega al citoplasma, donde se une a los ribosomas. Los ribosomas "leen" el mensaje
genético en grupos de 3 nucleótidos, denominados codones.

Al ir avanzando el ribosoma sobre el ARNm, irá traduciendo cada codón al lenguaje de las
proteínas. Para ello, es necesaria la participación del ARNt, que selecciona un aminoácido
específico para cada codón. De esta manera, la secuencia de bases del ARNm establece el orden
en el que se van añadiendo los aminoácidos en la cadena que formará la proteína.
Simultáneamente, los aminoácidos que transportan los ARNt se irán uniendo mediante enlaces
peptídicos, originándose una molécula de proteína, que, una vez formada, desarrollará su función
específica.

Las mutaciones:

El material genético puede sufrir cambios de muchos tipos. Estos cambios o alteraciones en el material genético de
la célula se denominan mutaciones.

La mutaciones se traducen en cambios en las proteínas, por lo que pueden afectar a las características del
organismo. Las consecuencias de esas alteraciones pueden ser beneficiosas (aumenta la probabilidad del
organismo de reproducirse y vivir), neutras (no producen beneficios ni perjuicios) o negativas (cuando causan daño
al individuo que las porta)

Si no existieran las mutaciones, todo el ADN sería igual y no habría tanta variedad de seres vivos. Por ello, las
mutaciones son una fuente de variación genética para la población, ya que originan la aparición de genes nuevos
que antes no existían.

Tipos de mutaciones:

· Según las células afectadas, pueden ser somáticas (afecta a las células somáticas, no se transmiten a la
descendencia, pero sí a las células hijas que se originan por mitosis) o heredables (afectan a los gametos o a las
células madre que darán lugar a los gametos, afectan a la descendencia)

· Según el ADN afectado: Génicas o puntuales (producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen,
un alelo se puede transformar en otro diferente) o cromosómicas (producen cambios en algunos segmentos de
cromosomas, cromosomas enteros o en el número de cromosomas de un individuo)

· Según su origen: Espontáneas (se deben a causas naturales, como los errores en la replicación del ADN) o
Inducidas (son causadas por la exposición a agentes mutagénicos presentes en el medio ambiente, como las
radiaciones, algunas sustancias químicas o agentes biológicos)

Biotrcnología e ingeniería genética:


La biotecnología es la utilización de sistemas biológicos, seres vivos o sus derivados en la creación o modificación
de productos o procesos de interés para las personas. Ha sido utilizada en diferentes campos:

· Agricultura y ganadería: Permite la manipulación de genes de especies de interés agrícola y ganadero,


consiguiendo organismos transgénicos o genéticamente modificados. Esto ha permitido la mejora de
determinados alimentos, el aumento de la productividad, la reducción de costes y el respeto al medio
ambiente.

Un transgénico es aquel organismo en el que se ha introducido un transgén, un gen que nos interesa
porque tiene una característica especialmente útil, en el ADN de otro organismo, ya sea de la misma o de
diferente especie. La modificación genética permite que el transgénico produzca alguna proteína útil o
exprese alguna característica de interés.

Mediante esta técnica, se han conseguido muchos productos (plantas que producen medicinas o plantas
resistentes a plagas). Se ha logrado el aumento de producción de leche o carne, y la obtención de
alimentos con características especiales.

A pesar de estas ventajas, mucha gente se opone a su comercialización. El motivo principal es que no se
sabe como va a acabar afectando a la salud humana. Actualmente, esta producción está sometida a
estrictos controles.

· Medicina: Hay muchas aportaciones biotecnológicas en este campo:

· Obtención de sustancias: Muchas enfermedades están causadas por la carencia de una proteína.
Gracias a la ingeniería genética es posible obtener productos como la insulina, la hormona del
crecimiento , etc. También es posible producir vacunas.

· Diagnóstico de enfermedades: La tecnología del ADN recombinante ha hecho posible la


localización de los genes responsables de algunas enfermedades como la hemofilia o el alzhéimer.
La localización de estos genes permite un diagnóstico precoz, fundamental para evitar la
enfermedad.

· Terapia génica: permite sustituir en humanos un gen defectuoso no funcional, causante de alguna
enfermedad, por uno sano. De esta forma se pueden corregir enfermedades de origen genético,
disminuir la progresión de algunos tipos de cáncer y detener infecciones virales y enfermedades
neurogenerativas.

La transferencia de genes a células puede hacerse en el laboratorio y después integrarlos al


cuerpo, o directamente a las células del paciente.

· Medioambiente: Son las técnicas destinadas a reducir la contaminación ambiental provocada por
diferentes actividades humanas. Una de ellas es la biorremediación , que consiste en la utilización de
microorganismos recombinantes capaces de degradar compuestos contaminantes del suelo o del agua,
como por ejemplo, la eliminación de mareas negras. También destaca la utilización de microorganismos
para la producción de energía, de plásticos biodegradables o de biocombustibles.

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas de manipulación de genes en el laboratorio realizadas con un


propósito concreto que sea aprovechable para las personas.

Para su desarrollo es fundamental la utilización de ADN recombinante, formado por la unión de fragmentos de ADN
de diferentes organismos, como la integración de ADN de un virus en el de una bacteria.

Con todas estas técnicas podemos añadir o quitar genes de un organismo y modificarlo para que tenga alguna
característica deseada. Un objetivo de la ingeniería genética es la clonación, es decir, la producción de copias
idénticas , ya sea de genes, células o individuos. La clonación de genes permite su análisis y la producción de gran
cantidad de las proteínas que expresan.

La manipulación genética es cada vez más frecuente y su éxito es debido a un largo periodo de descubrimientos en
este área. Con la llegada de la ingeniería genética nació la biotecnología moderna. La aplicación de estas técnicas
en varias áreas y con diferentes objetivos ha permitido la mejora de la calidad de vida humana.

Técnicas de ingeniería genética:

Para manipular el ADN en un laboratorio se necesitan diversas herramientas. Entre ellas destacan:

· Enzimas de restricción: Proteínas capaces de cortar el ADN en puntos específicos. Con estas enzimas,
podemos aislar un gen determinado. Se conocen más de 400, y la mayoría de las utilizadas provienen de
bacterias; y se diferencian en que efectúan el corte en diferentes lugares.

· ADN ligasas: Enzimas que permiten unir fragmentos de ADN de diferente procedencia, originando así un
ADN híbrido

· Vectores de transferencia: Moléculas de ADN que pueden reproducirse autónomamente y que sirven para
transportar genes. Uno de los más utilizados son los plásmidos bacterianos (pequeñas moléculas de ADN
circulares que incorporan con facilidad ADN procedente de otro organismo) y el material genético de
ciertos virus.

Entre las técnicas utilizadas en ingeniería genética destacan la obtención de ADN recombinante y la reacción en
cadena de la polimerasa.

ADN recombinante:

El proceso de obtener ADN recombinante se divide en 5 pasos:

· Se identifica y localiza el gen deseado. El ADN donante es sometido a enzimas de restricción, que cortan los
extremos del fragmento del ADN que nos interesa.

· Con las mismas enzimas se corta el plásmido utilizado como vector.

· El fragmento de ADN obtenido con las enzimas de restricción se une al vector con ayuda de las enzimas ADN
ligasas. Se obtiene así un fragmento de ADN híbrido o recombinante.

· La molécula de ADN recombinante se transfiere a una célula huésped.

· La molécula de ADN recombinada se replica en la célula hospedadora. Cuando esta se divide, las células
hijas portan el ADN recombinado. Se crea así un clon de células que contienen el gen procedente de otra
célula.

Reacción en cadena de la polimerasa:


Permite generar muchas copias de ADN idénticas a partir de un fragmento de ADN. Permite clonar fragmentos de
ADN sin célula, directamente en un tubo de ensayo. Actualmente es un proceso totalmente automatizado.

Para esta reacción se precisan la enzima ADN polimerasa, resistente al calor; un pequeño fragmento de ARN de
unos 20 nucleótidos denominado cebador (necesario para que pueda actuar la enzima), una fuente de calor y
nucleótidos para formar las nuevas hebras de ADN.

1. La molécula de ADN que se va a copiar se calienta por encima de los 90 grados para que se desnaturalice (se
separen las dos cadenas de doble hélice, rompiendose los puentes de hidrógeno que mantenían unidas las
bases nitrogenadas). Cada cadena servirá de molde para sintetizar una nueva cadena complementaria.

2. Gracias al cebador, cada una de las cadenas es copiada por la polimerasa, con lo que se sintetiza el ADN. Se
disminuye la temperatura para permitir que hibriden las dos cadenas.

3. Las cadenas recién formadas son nuevamente separadas por el calor, con lo que comienzan un nuevo ciclo.
Cada ciclo dura unos 5 minutos. En pocas horas, se puede obtener un millón de copias del fragmento inicial.

Una vez obtenidas las copias de ADN mediante esta técnica, el fragmento de ADN puede unirse a cualquier vector e
introducirlo en una célula para que se exprese. Debido a su capacidad de copiar cantidades pequeñas de ADN
aunque esté deteriorado, la técnica tiene muchas más utilidades:

· Aplicaciones a estudios evolutivos (analizar ADN que tiene muchos años de antigüedad)

· Identificación de microorganismos (identifica material genético del microorganismo que causa una
enfermedad)

· Determinación de huellas genéticas (técnica forense que identifica a una persona comparando su ADN con
el de una muestra obtenida)

· Diagnóstico de enfermedades génicas (cada gen puede ser amplificado para así determinar si un individuo
porta alguna mutación que explique la presencia de alguna enfermedad o su aparición en el futuro)

La clonación y las células madre:

La clonación es una técnica mediante la cual se producen organismos, células o moléculas idénticas entre sí e
idénticas al original del que proceden. Existen dos tipos de clonación en animales: clonación reproductiva y
terapéutica.

Reproductiva: tiene como objetivo conseguir individuos nuevos idénticos entre sí y al original. La transferencia
nuclear somática es uno de los métodos más utilizados en este tipo de clonación. Esta técnica está basada en la
utilización de núcleos de células diferenciadas o de células embrionarias en un estado temprano de desarrollo. El
principal interés de la clonación reproductiva se centra en la producción ganadera, lo que permite obtener especies
con características determinadas. También se aplica en la conservación y reproducción de especies que se
encuentran en peligro de extinción.
Clonación terapéutica y células madre

Esta técnica consiste en clonar tejidos u órganos y utilizarlos en la cura de ciertas enfermedades o en transplantes
de órganos. Para este tipo de clonación, hacen falta células madre (células no diferenciadassin función específica y
que pueden convertirse en uno o más tipos de células diferentes del cuerpo de un ser vivo. Cuando una célula
madre se divide, cada célula madre puede seguir siendo una célula madre o convertirse en otro tipo de célula con
una función más especializada)

Las células madres tienen muchas posibles aplicaciones (regenerar tejidos dañados por infartos, fracturas graves...)
Pueden ser de tres tipos:

· Embrionaria: son pluripotentes, es decir, pueden generar todos los tipos celulares del cuerpo. Se obtienen
de un embrión en las primeras fases de su desarrollo. En humanos dejan de existir a partir de los 5 días de
desarrollo. Su uso en humanos presenta problemas éticos.

· Adultas: solo pueden generar determinados tipos de células. Se encuentran en la mayoría de los tejidos del
cuerpo (piel, médula ósea...) o en los tejidos fetales, placenta, etc. Su uso en humanos no presenta problemas
éticos.

· Inducidas: no son células madre, pero se pueden reprogramar en el laboratorioa células madre
embrionarias pluripotentes, es decir, que pueden formar múltiples tipos celulares. El uso de estas células evita la
utilización de embriones, y por tanto, los problemas éticos que presenta. Se obtiene de células de la piel humana.

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