Tema 4. Los genes y su manipulación.

En 1953, James Watson y Francis Crick, dos investigadores de la Universidad de Cambridge (Inglaterra),
construyeron un modelo de la molécula de ADN por el que recibieron, junto al físico Maurice Wilkins, el Premio
Nobel de Medicina en el año 1962. Watson y Crick basaron la construcción de su prototipo en una fotografía de
la molécula de ADN realizada por la científica Rosalind Franklin (foto 51). Esta famosa imagen, obtenida
mediante una técnica denominada cristalografía de rayos X, revelaba de manera inconfundible la estructura
helicoidal de la molécula del ADN.
El modelo se conoce como la doble hélice del ADN y tiene las siguientes características:
• El ADN es una larga molécula compuesta por dos cadenas dispuestas una paralela a la otra y
enrolladas en forma de hélice, como los cabos de una soga.
• Cada cadena está constituida por la unión de unidades, llamadas nucleótidos. Hay cuatro
nucleótidos diferentes que se simbolizan con las letras A, T, C y G, iniciales del elemento
principal de cada uno de ellos: A por la adenina, T por la timina, C por la citosina y G por
la guanina.
• Cada nucleótido de una cadena está unido al nucleótido que se encuentra justo enfrente,
en la otra cadena. En el ADN, la A solo puede unirse a la T y la G a la C. Por eso se dice que
A es complementaria de T, y C lo es de G.
Los seres humanos somos diferentes unos de otros, así que también debe ser diferente nuestra
información genética. Sin embargo, todos llevamos 46 moléculas de ADN en nuestras células y todas las
moléculas de ADN están formadas por la repetición de los mismos cuatro nucleótidos: A, T, C y G.
Si se comparan dos moléculas de ADN, la única diferencia que se observa es el orden en que se suceden
los nucleótidos. Es, por tanto, esta secuencia de nucleótidos la que contiene la información; secuencias
distintas llevarán informaciones distintas.
Sabemos que cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN y que un cromosoma contiene muchos genes.

Un gen es un segmento de ADN que lleva codificada la información para un determinado carácter.

EL ADN y la función de los genes

El ADN es el material hereditario o genético del que están hechos los genes, y el modelo de la doble hélice sirve para explicar las funciones
que se atribuyen a los genes:
• Llevar la información hereditaria o genética, como por ejemplo la información para el color de los ojos.
• Controlar la aparición de los caracteres, es decir, que una persona tenga los ojos de un determinado color.
• Pasar la información de una célula a sus células hija durante la división celular, de manera que la información para
ese color de ojos pase de una generación a la siguiente.
Un individuo no puede manifestar un carácter en particular, como tener los ojos verdes, si no posee el gen correspondiente. Pero, además,
para que aparezca el carácter, es necesario que ese individuo fabrique una proteína; esta es diferente en cada caso y la responsable directa
de que se produzca el pigmento verde de los ojos.
Un gen es un segmento de ADN que contiene información para construir una proteína concreta que, a su vez, controla la aparición de un
determinado carácter.

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

La información contenida en el ADN se hereda

La información contenida en el ADN es idéntica para todas las células del individuo y se transmite en cada
división celular casi exactamente. Para lograrlo, antes de cada división celular, cada molécula de ADN hace una
réplica de sí misma en un proceso conocido como replicación.

REPLICACIÓN DE ADN
La complementariedad de las dos cadenas que constituyen la molécula de ADN es una característica clave para
comprender cómo el material hereditario puede hacer copias exactas de sí mismo.
Básicamente, el proceso consiste en lo siguiente:
1. Las dos cadenas de la doble hélice se separan como lo hace una cremallera con cuatro formas
de dientes, las dos parejas de nucleótidos complementarios.
2. Cada cadena sirve de molde para fabricar una nueva cadena complementaria, acoplando los
nucleótidos correspondientes para reconstruir dos cremalleras completas. Frente a una A solo
podrá encajar una T, y frente a una C, una G. Cada una de las nuevas moléculas formadas lleva
una de las cadenas procedente de la doble hélice originaria y otra cadena de nueva fabricación.

El resultado final de la replicación son dos moléculas idénticas de ADN que son una copia exacta de la molécula original y que,
por tanto, contienen la misma información genética.
Qué código utiliza el ADN
El ADN contiene la información para que una célula pueda fabricar miles de proteínas
distintas: con tan solo 4 nucleótidos, el ADN puede fabricar multitud de proteínas. Lo
hace mediante el código genético, una clave que consiste en:
• Cada trío de nucleótidos sucesivos forma un triplete que constituye una
“palabra” con la que se puede “nombrar” a uno de los 20 aminoácidos que
componen las proteínas. No obstante, algunos aminoácidos se pueden
nombrar con más de un triplete.
• Hay tripletes para señalar tanto el inicio del mensaje, que coincide con el
que codifica para el aminoácido metionina (met), como el final (código de
STOP).
Las instrucciones genéticas para elaborar proteínas están contenidas en el núcleo de la
célula, en el ADN de los cromosomas. Los orgánulos encargados de fabricarlas,
los ribosomas, están en el citoplasma en el RER.
Conseguir que el mensaje contenido en el ADN se traduzca en proteínas requiere dos
procesos bien diferenciados: la transcripción y la traducción.

TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN
• La transcripción. Este primer proceso sucede en el interior del núcleo y consiste en hacer una copia del segmento
de ADN (el gen) que lleva la información para fabricar la proteína deseada y trasladarla al citoplasma.
La copia del ADN se hace en una molécula un poco distinta, denominada ARN (ácido ribonucleico). El ARN se
diferencia del ADN en que tiene una sola cadena y, además, en lugar de llevar el nucleótido T, lleva otro que no está
en el ADN: el U (de uracilo). Así, al hacer la copia de una hebra de ADN en el lenguaje del ARN se coloca el U como
nucleótido complementario de A (adenina).
• La traducción. Este segundo proceso tiene lugar en el citoplasma, donde están los ribosomas. Consiste en fabricar la
proteína correspondiente, uniendo aminoácidos en el orden indicado por el mensaje transportado por el ARN.

• La secuencia de nucleótidos de un gen, copiada en un ARNm que hace de mensajero, constituye una información que se
utiliza para situar en el orden adecuado los aminoácidos que forman una determinada proteína.

MUTACIONES
El mecanismo que permite la copia exacta del ADN en cada ciclo celular es muy eficaz, pero no es perfecto. En
ocasiones, al producirse la replicación( EN LA FASE S) , la secuencia de nucleótidos en el ADN es copiada de
manera incorrecta, haciendo que el mensaje registrado en el ADN cambie con respecto al mensaje original

La aparición de forma súbita y al azar de cambios o errores en la información contenida en el ADN recibe el
nombre de mutación. Esta denominación se emplea tanto para el proceso de cambio como para su resultado.
Las mutaciones se producen espontáneamente, de forma natural, pero pueden ser estimuladas mediante algunos agentes
llamados agentes mutagénicos. Estos agentes pueden ser fundamentalmente de dos tipos:
• Radiaciones, como los rayos X, la luz ultravioleta o la radiación atómica.
• Sustancias químicas, como el ácido nitroso.

¿Se heredan las mutaciones?

Una mutación puede suceder en cualquier célula del organismo:
• Si ocurre en una célula no reproductora, la mutación desaparecerá con la muerte de la célula o del organismo. Sin
embargo, estas mutaciones pueden producir tumores. Las células de un tumor canceroso proceden de una célula
que ha sufrido una o varias mutaciones.
• Si tiene lugar en las células reproductoras, la mutación se transmitirá de generación en generación con la
reproducción. La célula huevo formada con el gameto portador de la mutación la transferirá a todas las células del
nuevo organismo y este podrá transmitirla a su descendencia.