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• HOMOCIGOTO
Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica específica en un
organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si
ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es
homocigoto.
• INTRÓN
Un intrón es una parte del gen que no codifica ningún aminoácido. En las células
vegetales y animales, la mayoría de las secuencias que codifican para los genes están
partidas por uno o más intrones. Las zonas de la secuencia del gen que se expresan en
las proteínas se llaman exones porque se expresan, mientras que aquellas que no lo
hacen se denominan intrones por encontrarse entre los exones.
• KNOCK IN (GEN)
En clonación molecular y biología, un knock-in (o knock-in de genes) se refiere a un
método de ingeniería genética que implica la sustitución uno por uno de la información de
la secuencia de ADN en un locus genético o la inserción de información de secuencia que
no se encuentra dentro del locus.
• KNOCK OUT (GEN)
Un organismo knockout es por lo general aquel que ha sido modificado genéticamente
para desactivar uno o más genes de forma específica. Los científicos crean knockouts
(habitualmente ratones) para poder estudiar el impacto de la pérdida de un gen y para
aprender acerca de su función.
• LOCUS
Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra
secuencia de ADN, como su dirección genética. El plural de locus es "loci".".
• MAPA DE RESTRICCIÓN
Un mapa de restricción se define como la serie de fragmentos que se generan por el corte
con determinada (s) enzima (s), específicos en tamaño (y secuencia) y que permiten
emplearlos para la caracterización de dicho ADN. Esta herramienta es sumamente
importante para la clonación con vectores.
• MAPA GENÉTICO
Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación relativa de
los genes y otras características importantes. El mapa se basa en el concepto de
ligamiento, el cual significa que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma,
mayor será la probabilidad de que se heredan juntos. Siguiendo así los patrones de
herencia, se puede establecer la ubicación relativa de los genes a lo largo de todo el
cromosoma.
• MUTACIÓN
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el
resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a
radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por
virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y
puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se
producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.
• NORTHERN BLOT
Northern blot es una técnica de laboratorio que se utiliza para detectar una secuencia de
ARN específica en un muestra de sangre o de tejido. Las moléculas de ARN en una
muestra se separan por tamaño mediante electroforesis en gel. Los fragmentos de ARN
son transferidas del gel a la superficie de una membrana. La membrana se expone a una
sonda de ADN marcada con una etiqueta radiactiva o química. Si la sonda se une a la
membrana, entonces la secuencia complementaria de ARN está presente en la muestra.
• NUCLEOSIDO
Un nucleósido es una molécula monomérica orgánica glusosilamida, que integra las
macromoléculas de los ácidos nucleicos y que resulta de la unión covalente entre una
base nitrogenada con una pentosa, que puede ser ribosa o desoxirribosa.
• NUCLEOTIDO
Un nucleótido es la pieza básica de los ácidos nucleicos. El ARN y el ADN son polímeros
formados por largas cadenas de nucleótidos. Un nucleótido está formado por una
molécula de azúcar (ribosa en el ARN o desoxirribosa en el ADN) unido a un grupo fosfato
y una base nitrogenada. Las bases utilizadas en el ADN son la adenina (A), citosina (C),
guanina (G) y timina (T). En el ARN, la base uracilo (U) ocupa el lugar de la timina.
• OLIGONUCLEOTIDO
Un oligonucleótido es una secuencia corta de ADN o ARN, con cincuenta pares de bases
o menos. Tienen distintas funciones: se utilizan como cebadores en reacciones de
amplificación, como sondas de hibridación y en bloqueos específicos de ARN mensajero.
• OPERÓN
Un operón se define como una unidad genética funcional formada por un grupo complejo
de genes capaces de ejercer una regulación de su propia expresión por medio de los
sustratos con los que interactúan las proteínas codificadas por sus genes.
• ORF
En genética, se llama marco abierto de lectura o marco de lectura abierta (ORF, del inglés
open reading frame) a la secuencia de ARN comprendida entre un codón de inicio (AUG)
de la traducción y un codón de terminación, descontando las secuencias que
corresponden a los intrones, en caso de haberlas.
• PCR
Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de ADN mediante
ciclos repetidos de: 1) desnaturalización del ADN, 2) acoplamiento de los oligonucleótidos
y 3) extensión mediante la acción de la ADN polimerasa. La PCR es un procedimiento
muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para: 1) generar una
cantidad suficiente de ADN para realizar determinadas pruebas (p. ej. análisis de la
secuencia, rastreo de mutaciones); o 2) puede ser una prueba diagnóstica en sí misma
(por ejemplo amplificación específica del alelo, cuantificación del número de repeticiones
de trinucleótidos).
• PIRIMIDINA
Es un compuesto orgánico, similar al benceno, y a la piridina pero con dos átomos de
nitrógeno que sustituyen al carbono en las posiciones 1 y 3. La pirimidina tiene tres
derivados que forman parte de los ácidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo; las
tres tienen un grupo carbonilo (C=O) en el carbono 2; las dos primeras forman parte del
ADN donde se aparean con sus purinas complementarias, mientras que la última está
presente solo en el ARN. En el ADN, adenina (A) y guanina (G) se emparejan con timina
(T) y citosina (C), respectivamente, y en el ARN adenina se une a uracilo (U) y la guanina
a citosina.
• PLASMIDO
Un plásmido es una pequeña molécula de ADN circular que a menudo se encuentran en
bacterias y otras células. Los plásmidos son separados del cromosoma bacteriano y se
replican independientemente de ella. Por lo general, tienen sólo un número pequeño de
genes, algunos de ellos asociados con resistencia a los antibióticos. Los plásmidos se
pueden transmitir entre las distintas células bacterianas.
• POLYA
• PROCESAMIENTO DE RNA
El procesamiento de ARN se refiere a cualquier modificación hecha al ARN entre su
transcripción y su función final en la célula. Estos pasos de procesamiento incluyen la
eliminación de secciones adicionales de ARN, modificaciones específicas de las bases de
ARN y modificaciones de los extremos del ARN.
• PROMOTOR
El promotor es una secuencia de ADN necesaria para convertir un gen en activado o
desactivado. El proceso de transcripción se inicia en el promotor. Generalmente se
encuentran cerca del comienzo de un gen, el promotor tiene un sitio de unión para la
enzima que se utiliza para hacer una molécula ARN mensajero (ARNm).
• PURINA
Es una base nitrogenada, un compuesto orgánico heterocíclico aromático. La estructura
de la purina está compuesta por dos anillos fusionados, uno de seis átomos y el otro de
cinco. Dos de las bases de los ácidos nucleicos, adenina y guanina, son derivados de una
purina. En el ADN, estas bases se unen con sus pirimidinas complementarias, la timina y
la citosina, a través de enlaces de hidrógeno.
• RECESIVO
Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben
una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo
dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda
enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber
heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.
• REGIÓN CODIFICADORA
Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.
• REPLICACIÓN DE DNA
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada
célula hija contenga un juego completo de cromosomas.
• REPLICÓN
Un replicón es una molécula circular de ADN, que inicia el ciclo de replicación, controla la
frecuencia de eventos de iniciación de la replicación, segrega el cromosoma replicado a la
célula hija y ordena la producción de componentes estructurales de la célula.
• RIBONUCLEASAS
Ribonucleasa, abreviada comúnmente como ARNasa, es una enzima (nucleasa) que
cataliza la hidrolisis de ARN en componentes más pequeños. Pueden dividirse en
endonucleasas y exonucleasas, y comprenden varias subclases dentro de las clases de
enzimas EC 3.1
• RIBOZIMA
Una ribozima es una molécula de ARN con capacidad catalítica. El término ribozima en sí
deriva de la combinación de las palabras enzima de ácido ribonucléico
• RNA
El ácido ribonucleico (abreviado ARN) es un ácido nucleico presente en todas las células
vivas que tiene similitudes estructurales con el ADN. Sin embargo, a diferencia del ADN,
el ARN suele ser monocatenario. Una molécula de ARN tiene una columna vertebral
hecha de grupos fosfato alternos y la ribosa de azúcar, en lugar de la desoxirribosa que
se encuentra en el ADN. Unido a cada azúcar hay una de cuatro bases: adenina (A),
uracilo (U), citosina (C) o guanina (G). Existen diferentes tipos de ARN en las células:
ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).
Además, algunos ARN están involucrados en la regulación de la expresión génica. Ciertos
virus utilizan ARN como material genómico.
• RNA DE INTERFERENCIA
El ARN interferente (en inglés interfering RNA), es una molécula de ARN que suprime la
expresión de genes específicos mediante mecanismos conocidos globalmente como
ribointerferencia o interferencia por ARN (RNA interference, RNAi).
• RNA MENSAJERO
El ARN mensajero es el ácido ribonucleico que contiene la información genética
procedente del ADN para utilizarse en la síntesis de proteínas, es decir, determina el
orden en que se unirán los aminoácidos.
• RNA POLIMERASAS
Las ARN-polimerasas (ARNP o ARNp) (RNAP en inglés) son un conjunto de enzimas
capaces de emplear los ribonucleótidos para sintetizar ARN a partir de una secuencia de
ADN que sirve como patrón o molde. La ARN polimerasa más importante es la implicada
en la síntesis del ARN mensajero o transcripción del ADN.
• RNA RIBOSOMAL
ARN ribosómico (ARNr),molécula en las células que forma parte del orgánulo sintetizador
de proteínas conocido como ribosoma y que se exporta al citoplasma para ayudar a
traducir la información en ARN mensajero (ARNm) en proteína. Los tres tipos principales
de ARNque se producen en las células son ARNr, ARNm y ARN de transferencia(ARNt).
• RNA TRANSFERENTE
Es un tipo de ácido ribonucleico que tiene una función importante en la síntesis proteica.
Es aquel que transfiere las moléculas de aminoácidos a los ribosomas, para
posteriormente ordenarlos a lo largo de la molécula de ARN mensajero (ARNm); estos
aminoácidos se unen por medio de enlaces peptídicos para formar proteínas durante el
proceso de síntesis de proteínas.
• SECUENCIA PALINDROMICA
Una secuencia palindrómica es una secuencia de nucleótidos de unácido nucleico ( ADN
o ARN ) que es igual a leerlo en la dirección 5 '→ 3' o una cadena (también) en la
dirección 5 '→ 3' en la hebra complementaria, que puede formar la una doble hélice.
• SITIO DE RESTRICCIÓN
Secuencia de ADN que es reconocida por una endonucleasa (una proteína que corta el
ADN) como el lugar en el que se cortará el ADN, o también llamado "diana de corte".
• SONDA
Secuencia específica de ADN o ARN prefabricada, que se marca con uno de los diversos
métodos disponibles y se utiliza para detectar la presencia de una secuencia
complementaria cuando se une (hibrida) a ella.
• SOUTHERN BLOT
Southern blot es una técnica de laboratorio utilizada para detectar una secuencia
específica de ADN en una muestra de sangre o tejido. Una enzima de restricción se utiliza
para cortar una muestra de ADN en fragmentos que se separan mediante electroforesis
en gel. Los fragmentos de ADN son transferidos del gel a la superficie de una membrana.
La membrana se expone a una sonda de ADN marcada con un marcador radiactivo o
químico. Si la sonda se une a la membrana, entonces la secuencia de la sonda está
presente en la muestra.
• SPLICING
Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras de los
genes, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir,
las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.
• TRADUCCIÓN
La traducción es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN mensajero
(ARNm) a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas. El código
genético se describe la relación entre la secuencia de pares de bases en un gen y la
secuencia correspondiente de aminoácidos que codifica. En el citoplasma de la célula, el
ribosoma lee la secuencia del mRNA en grupos de tres bases para ensamblar la proteína.
• TRANSCRIPCIÓN
Transcripción es el proceso por el cual se genera una copia de RNA a partir la secuencia
de un gene. Esta copia, llamada una molécula de ARN mensajero (ARNm), deja el núcleo
de la célula y entra en el citoplasma, donde dirige la síntesis de la proteína, que codifica.
• TRANSDUCCIÓN
El proceso por el que se introduce material genético exógeno utilizando un virus como
vector.
• TRANSFECCIÓN
Término general utilizado para referirse a la introducción de ADN exógeno al interior de
una célula eucariota.
• TRANSFORMACIÓN
Es la alteración genética de una célula resultante de la absorción directa, incorporación y
expresión del material genético exógeno (ADN exógeno) .
• TRANSGÉNICO
Transgénico significa que una o más secuencias de ADN de otra especie han sido
introducidos por medios artificiales. Los animales transgénicos por lo general se producen
a partir de una pequeña secuencia de ADN extraño que se inyecta en un óvulo fecundado
o embrión en desarrollo. Las plantas transgénicas se pueden hacer mediante la
introducción de ADN extraño en una variedad de diferentes tejidos.
• TRIFOSFATO
El adenosín trifosfato (ATP) o trifosfato de adenosina (TFA), (en inglés adenosine
triphosphate), es un nucleótido fundamental en la obtención de energía celular. Está
formado por una base nitrogenada (adenina) unida al carbono uno de un azúcar de tipo
pentosa.
• UPSTREAM
Se refieren a posiciones relativas del código genético en el ADN o ARN. Cada hebra de
ADN o ARN tiene un extremo 5' y un extremo 3', llamado así por la posición del carbono
en el anillo de desoxirribosa (o ribosa).
• VECTOR DE CLONACIÓN
Vectores de clonación. Los vectores de clonación son plásmidos (moléculas de ADN
circular extracromosómico y que se replican independiente del DNA nuclear) que llevan
insertados fragmentos de ADN, típicamente un gen, que nosotros queremos introducir o
expresar en el hospedador.
• WESTERN BLOT
Separación de proteínas en un gel electroforético para su identificación mediante técnicas
inmunológicas.