- Enfermedades Neuromusculares 2 –

Atrofia Muscular Espinal (AME)

¿Qué es? Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, en donde falla el GEN SM1, en
la codificación de la proteína de supervivencia de la motoneurona.
En donde la motoneurona muere prematuramente y si incidencia es de 1 en 1100 nacidos
vivos.

Fisiopatología del AME :

Características clínicas :
• Debilidad muscular • Compromiso de los • Fasciculaciones
generalizada de músculos intercostales linguales.
predominio proximal. con preservación • Temblor distal fino en las
• Atrofia muscular diafragma. manos.
progresiva.
Tipos :
- Tipo I: Forma severa. Sus signos - Tipo II: Forma leve. Sus Signos aparecen
aparecen antes de 6 meses. después de 18 meses y logran marcha.
- Tipo II: Forma intermedia. Sus signos - Tipo IV: Forma adultez.
aparecen antes de 18 meses y logran
sedente.

De acuerdo con la habilidad funcional se consideran como:

▪ Los que no se sientan. ▪ Los que se sientan. ▪ Los que caminan
 Evaluaciones :
1. ROM → rango de movimiento pasivo.
2. Flexibilidad → Extensibilidad muscular.
3. Fuerza muscular → De carácter descriptiva, escala MRC y dinamómetro.
4. Postura y alineación.
5. Ayudas técnicas → Órtesis y dispositivos adaptados.
6. AVD – Participación PEDI, WeeFIM.
7. Calidad de vida → PEDs QL para enfermedades neuromusculares.
8. Función.

Evaluaciones Funcionales Especificas :

➢ No sedentes → CHOP INTEND.
➢ Sedentes → HFMS (Hammersmith Function Motor Scale) – RULM (Upper Limb Module) – MFM
(Medición de la Función Motora).
➢ Ambulantes → HFMSE (Hammersmith Expanded) – TM6m, T en caminar/correr 10mts.

Distrofia Muscular de Duchenne

¿Qué es? Es una enfermedad

genética, de herencia ligada al
Cromosoma X, afectando al Gen
p21. Este gen codifica para la
proteína Distrofina (Actúa como
un amortiguador, como un tipo de
pegamento. Se une a la
membrana del músculo y ayuda a
mantener la estructura de las
células musculares).
DMD es una Distrofinopatía donde
FALLA la producción de la
proteína Distrofina.
Su incidencia es de 1 en 3500 a
5000 varones nacidos vivos.
 Fisiopatología :
Distrofina con Rol Regulador → Se asocia a la nNos y riego sanguíneo.

Características clínicas :
• Debilidad muscular progresiva. • Pseudohipertrofia de pantorrilla →
• Debilidad muscular proximal → Signo de Alteraciones posturales y
Gowers. progresivamente aparecen
• Progresión debilidad → Proximal a distal. contracturas y escoliosis.
• Etapas avanzadas → Insuficiencia
respiratoria y Cardiomiopatías.

Etapas :

Pre-Sintomática: El 10% de las personas

portadoras de DMD son Sintomáticos y
presentan un fenotipo variable que
incluye la debilidad muscular de
diferentes gravedades, mialgias o
cardiomiopías, asociadas o no a
afecciones cognitivas.
 Evaluaciones :
• Rom → Rango de movimiento pasivo. • Ayuda técnica → Órtesis, dispositivos
• Flexibilidad → Extensibilidad muscular. adaptados.
• Dolor. • AVD / Participación → PEDI, WeeFIM.
• Fuerza muscular → Descriptiva – Escala • Calidad de vida → PEDs QL para
MRC – Dinamómetro. enfermedades neuromuscular.
• Postura y Alineación. • Función.

Dolor en niños pequeños y no colaboradores :

Evaluaciones Funcionales Específicas:

• Pruebas cronometradas: Marcha 10 metros/ Pararse del suelo/ Subir 4 peldaños.
• Test marcha 6 minutos.
• North Start Ambulatory Assesment (NSSA).

• Medición Función Motora (MFM).

• Upper Limb Measure (ULM) → Versión adaptada en Chile (Escobar R, 2017).
• Clasificación Egen.

MFM → Medición funcional motora.

• Validada para todas las ENM. • 3 dimensiones:
• 20 ítems 2 -6 años. • D1 Bípedo y transferencias.
• 32 ítems 6-60 años. • D2 Motricidad axial y proximal.
• Versión español • D3 Motricidad distal.
 Distrofia Muscular Becker (DMB)
¿Qué es? Es un desorden recesivo ligado al X debido a una mutación del gen distrofina.
La condición de esto resulta en degeneración muscular progresiva y debilidad muscular
proximal.
Es menos común y severa que la DMD.
Fisiopatología:
Causada por mutación en el gen de la distrofina comúnmente por una deleción que resulta
en proteína menos funcional.
La DMB afecta a los músculos de las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros, así como al
músculo del corazón. Los cambios en el músculo cardíaco pueden ocurrir más deprisa que
los que tienen lugar en otros músculos.

Características Clínicas:

• Pseudohipertrofia de pantorrillas ocasionalmente cuádriceps.

• Hiporreflexia.
• Hiperlordosis lumbar.
• Contractura plantiflexores, flexores de cadera, flexores rodilla.
• Debilidad proximal.
• Primero debilidad en EEII , después en EESS.
• Signo Gowers.
• Dificultad escaleras/ correr/saltar.
• Calambres.
• Fatigabilidad.
• Cardiomiopatía.