DISTROFIA

MUSCULAR DE
DUCHENNE

TO TATIANA DOSOLI MUÑOZ

TO JAVIERA CABRERA GONZÁLEZ
 CONTENIDOS

QUE ES LA DMD

CARACTERÍSTICAS

ANÁLISIS OCUPACIONAL
 QUÉ ES LA DMD

ENFERMEDAD HEREDITARIA, LIGADA AL CROMOSOMA X.

CAUSADA POR VARIEDAD DE MUTACIONES DEL GEN DE LA
DISTROFINA
DISTROFINA PROTEÍNA IMPORTANTE, MANTENIMIENTO DEL
MÚSCULO.
Caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual
empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y
luego afecta todo el cuerpo

Incidencia mundial de la DMD es de 1 de cada 3,300 a 5000 niños nacidos

 DISTROFIAS MUSCULARES
Clasificación

Se dividen en dos grandes

grupos:

Alterada la proteína muscular

Distrofinopatías DISTROFINA. Anormalidad en Ej: D.M de
Duchenne
el gen que codifica esta
proteína.

No
Alteradas otras proteínas Ej: D.
Miotónica
Distrofinopáticas musculares (Ej: Merosina) de
Steinert
 Clasificación
Recesivas ligadas al Autosómica Autosómica Distrofias
cromosoma X dominante Recesiva miotónicas
D. Muscular de Fascioescapulo Escapulohumeral Miotonía congénita
Duchenne humeral
D. Muscular de D. Miopatía de Distrofia miopática
Becker Escapuloperoneal comienzo precoz
D. De Emery- Proximal de Distrofias Paramiotonía
Dreifuss comienzo tardío musculares congénita
congénitas
Distal
adulto/infantil
Ocular
Oculofaringea
Distrofia Muscular
 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Enfermedad N.M más

frecuente y severa en
niños.

Enfermedad hereditaria,
recesiva ligada al
cromosoma X. Se produce
por una mutación del gen
(Xp21) que lleva a la
ausencia total o parcial de
Distrofina.
 D. M DE DUCHENNE
Características Clínicas:

Los síntomas inician generalmente antes de los 4 años y

cursa con deterioro progresivo.

Retraso en la adquisición de la Frecuentes caídas, dificultad

Signo de Gowers (+). Hipotonía e hiporreflexia.
marcha (en 50% casos). para correr y subir escaleras.

Debilidad muscular progresiva

en pelvis y piernas. Pseudohipertrofia en
Finalmente el paciente pierde pantorrillas (musculo
Marcha “de pato”
la marcha. También hay reemplazado por grasa y
debilidad en cintura escapular tejido conectivo)
que va progresando a distal.
 D. M DE DUCHENNE
Características Clínicas

Contracturas y
Pérdida de la marcha
Escoliosis deformidades (pie
antes de los 13 años.
equino varo).

Insuficiencia
respiratoria. Principal
Insuficiencia cardíaca.
causa de muerte
(aprox. a los 20 años).
 Maniobra/ signo de Gowars

https://www.youtube.com/watch?v=4lVzFF-T3MY
 Bibliografía

✓ Revista Chilena Pediátrica 2008; 79 (5): 495-501. Distrofia muscular de

Duchenne, presentación clínica. Cammarata-Scalisis F y cols.
✓ Boletín de Pediatría 2003; 43: 46-55. Revisión Aspectos actuales de las
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✓ Guía neurológica, capítulo 9 neuropatías hereditarias. Sandra Carrillo.
✓ http://bvs.sld.cu/revistas/med/vol35_2_96/med02296.htm
✓ Revista Unidad de Neurología Infantil, Clínica las Condes, Vol 14, Nº 2,
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✓ Rev. Pediatría. Electrónica. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-
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