Miopatias Congenitas y Distrofias Musculares

MIOPATIAS CONGENITAS Y DISTROFIAS
MUSCULARES
Dr. Carlos Escalante Gavancho
UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES

DISTROFIAS MUSCULARES Y
MIOPATIAS
Abordaje de las Distrofias Musculares
y Miopatas
Historia Clnica: Debilidad muscular del nacimiento o progresiva
Examen Neurolgico: Atrofia o pseudohipertrofia con ROT disminuidos
Evolucin: Esttica o progresiva
CPK: Generalmente elevado
EMG: Patrn mioptico (PUM breves, de baja amplitud y polifsicos)
Biopsia: Confirma el Dx.
Gentica: Dx. Etiolgico

Distrofia Muscular
La distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades genticas
que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos
esquelticos.
Estos trastornos varan en la edad de inicio, gravedad, y patrn de

msculos afectados.
La mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de

caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el

sistema gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los
ojos, el cerebro y otros rganos.
Epidemiologa
Fuente: Instituto de Rehabilitacin Infantil de Santiago, julio de 1992, un total de 318 pacientes con
Diagnstico de distrofias musculares (Holmgren, 1995).
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La Distrofia Muscular de Duchenne
Es una enfermedad gentica severa,

progresiva y rara de la infancia.
Ausencia total o parcial de

Afecta al msculo distrofina
Debilidad y atrofia de la musculatura

cardiaca y esqueltica
Discapacidad crnica progresiva

La Distrofia Muscular de Duchenne
Una de las formas ms comunes y

severas de distrofia muscular.
Afecta aproximadamente a 1 en 3500 ~ 34 000 nios en

nacimientos masculinos.1,2 EE.UU/UE
Declinacin constante en la funcin

motora, con falla cardaca y respiratoria Muerte
subsecuente. temprana
1. Emery AE. Neuromuscul Disord 1991;1:1929; 2.

2. Merlini L et al. Neuromuscul Disord 1992;2:197200;
Diagnstico
Sospecha
Familia. Pediatra.
Evaluacin
Pediatra y/o especialista neuromuscular.
Confirmacin
Especialista
Genetista. Pruebas diagnsticas
Neuromuscular.
Fases del diagnstico
Sospecha
Pruebas
moleculares
Fases del diagnstico
Nivel 1
MLPA (multiplex ligation-dependent probe
amplification)
Positivo Negativo
Mutacin puntual (~ 15 - 25%)

Delecin (~ 65%)
Duplicacin (~ 15%)
Nivel 2
Secuenciacin del gen
DMD
Mutacin sin sentido (nonsense) es un tipo de
mutacin puntual en una secuencia de ADN que provoca la Mutacin
aparicin de un codn de terminacin prematuro, llamado
tambin codn sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual nonsense
conduce a su vez a la produccin de un producto proteico (~ 13%)
truncado, incompleto y por lo general no funcional.
Prevalencia de DMD
Afecta 30/100 000 varones recien nacidos.
1/3de estos pacientes tiene antecedentes de historia familiar.
2/3 espordico.
Fisiopatogenia
Dystrofina une filamentos de actina al complejo de proteinas transmembrana y

de alli a la matriz extracelular. Las mutaciones que afectan el terminal C o la
regin de unin con la actina causan DMD. Las mutaciones una hlice alfa
producen DM de Becker. Otras DM son causadas por defectos en el complejo
glico protico asociado a distrofina.
DMD - Maniobra de Gowers
Cambios de posturas - DMD
Cambios de postura
durante el avance de la
distrofia muscular de
Duchenne.
Miocitos teidos para Distrofina
Msculo normal teido de marrn con DMD : Ausencia de distrofina excepto en

distrofina delineando la membrana de la una fibra
clula
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker ocurre en 3 a 6 de cada
100.000 nacimientos masculinos y los sntomas generalmente
aparecen en los hombres alrededor de los 12 aos de edad,
pero pueden aparecer ms tarde.
La edad promedio a la cual se vuelven incapaces de andar es

de 25 a 30 aos y las mujeres raramente desarrollan sntomas
Manifestaciones Clnicas DMB
Debilidad muscular progresiva en las piernas y en la pelvis adems de
perdida de masa muscular. Pseudohipertrofia de los msculos de la
pantorrilla
Disfuncin cognitiva.
Deformidades musculares: Contractura muscular en piernas y talones.

Incapacidad para mover musculos por el acortamiento y fibrosis del tejido
conectivo.
Los huesos crecen anormales y ocurre deformacin del esqueleto, trax y

espalda.
Manifestaciones Clnicas DMB
DMB Pruebas de Laboratorio
CPK
EMG muestra que la debilidad se produce por destruccin del

tejido muscular, en vez de dao a los nervios .
Biopsia del msculo una prueba gentica (examen de sangre)

confirma el diagnstico
Distrofia Muscular Miotnica (MMD)
Steinert
La distrofia muscular miotnica (MMD) es una forma de distrofia

muscular que afecta los msculos y muchos otros rganos del
cuerpo. A diferencia de otras formas de distrofia muscular, la
MMD a menudo no se convierte en un problema hasta la edad
adulta y por lo general permite que las personas caminen y sean
bastante independientes en su vida.
Incidencia: 13.5/ 100 000 nacidos vivos y afecta igual a hombres y
mujeres.
Distrofia muscular del adulto ms frecuente.
Consideraciones genticas: Es una enfermedad autosmica

dominante. La enfermedad se transmite por una expansin inestable
de una secuencia de repeticin del trinucletido CTG en 9q 13.3
Sntomas
Miotona : que es la incapacidad que tiene un msculo de relajarse

rpidamente luego de iniciada una relajacin voluntaria.
Los primeros sntomas son las nuseas y la dificultad para deglutir

porque los msculos orofarngeos son lentos para relajarse. Los
movimientos iniciales pueden ser rgidos pero mejoran con la
repeticin constante.
Los nios con miotona congnita bien desarrollados. Es posible

que no se presenten sntomas de miotona congnita hasta que el
nio tenga dos o tres aos de edad.
Distrofia Muscular Miotnica
Fenmeno Miotnico
La debilidad y deterioro de
los msculos voluntarios
de la cara, cuello y la parte
baja de los brazos y
piernas son comunes en la
distrofia muscular
miotnica. Tambin
pueden debilitarse los
msculos que estn entre
las costillas y los del
diafragma que se mueve
hacia arriba y hacia abajo
para permitir la inhalacin
y exhalacin de aire.
La distrofia miotnica a menudo
afecta al tracto digestivo y al
tero. Estos rganos contienen
msculos involuntarios que
pueden debilitarse o desarrollar
miotona ( problemas para
relajarse) . Las anomalas del
cerebro pueden ocasionar
somnolencia excesiva o apata.
Tambin puede afectar al corazn
(especialmente su parte
"elctrica").
MMD
Las caractersticas tpicas

de la distrofia miotnica son:
cara delgada y alargada,
El cristalino del ojo enfoca la sienes hundidas, prpados
luz en la parte posterior del ojo
para permitir la vista. Cuando las cados y, en los hombres,
cataratas nublan al cristalino, la calvicie en la parte frontal.
imagen visual ya no es tan clara.
Distrofia Muscular Miotnica Infantil y
Congnita
Una forma infantil de distrofia muscular miotnica puede evidenciarse

entre los 5 y 10 aos de edad. Los sntomas son debilidad muscular
general (particularmente en la cara y los msculos distales), falta de tono
muscular y deterioro mental.
Una mujer embarazada con distrofia muscular o portadora del gen de la

enfermedad puede tener polidramnios, notar escasos movimientos fetales
y dar a luz a un beb con una forma congnita rara del trastorno. Los
sntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar,
dificultad respiratoria, necesidad de ventilacin mecnica, ausencia de
reflejos, deformidades esquelticas (como pie bot), y debilidad muscular
notable, especialmente en la cara. Los nios con distrofia congnita
miotnica tambin pueden tener retraso mental y del desarrollo motor. Esta
es una forma infantil grave de distrofia muscular miotnica.
Distrofia Muscular Miotonica
Congenita
DISTROFIAS MUSCULARES
DE CINTURAS
Las distrofias musculares de cinturas (Limb Girdle Muscular Dystrophy
o LGMD) son un grupo heterogneo de enfermedades musculares. Se
trata de enfermedades genticas que se pueden clasificar de acuerdo
con su modo de transmisin o de acuerdo a la anomala proteica
implicada.

Clasificacin por el Tipo de Herencia
Las formas dominantes comprenden actualmente: la LGMD1A, la

LGMD1B, la LGMD1C, la LGMD1D y la LGMD1E
Las formas recesivas comprenden actualmente: la LGMD2A, la

LGMD2B, la LGMD2C, la LGMD2D, la LGMD2E, la LGMD2F, la
LGMD2G, la LGMD2H y la LGMD2I.

Clasificacin por el Tipo de Proteina
Anormal
Calpainopatas (LGMD2A),
Sarcoglicanopatas (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)
Disferlinopata (LGMD2B)
Las distrofias musculares de cinturas afectan en conjunto a entre 5 y 6

personas de cada milln. Las formas autosmicas dominantes son
ms infrecuentes que las formas autosmicas recesivas.

AUTOSOMICA DOMINANTE (LGMD 1A)
Mutaciones en el gen de la miotilina
Localizado en el cromosoma 5, en la regin 5q31-q33

Responsable de la distrofia de cinturas autosmica dominante 1A
LGMD1A.
La miotilina es una protena sarcomrica que, localizada en la lnea Z,
parece desempear en el msculo una funcin de regulador en la
organizacin de los filamentos de actina.
AUTOSOMICA DOMINANTE
(LGMD 1B Y 1C)
La anomala propia de la LGMD1B es una deficiencia de lamina A/C,

protena de la membrana del ncleo de las clulas, debida a
mutaciones del gen LMNA, localizado en el cromosoma 1 (regin
1q21.2).
La anomala propia de la LGMD1C es una deficiencia en caveolina 3.

El gen se localiza en el cromosoma 3 en 3p25.
AUTOSOMICA DOMINANTE
(LGMD 1D Y 1E)
La LGMD1D se ha asociado a un locus localizado en el cromosoma 6,

en 6q23.
La LGMD1E se ha asociado al cromosoma 7, regin 7q32.
Algunas familias presentan una forma dominante de LGMD no

localizada en los loci conocidos.
AUTOSOMICA RECESIVA (LGMD 2A)
Las calpainopatas (LGMD2A) se deben a la alteracin o a la ausencia

de una enzima especfica del msculo esqueltico, la calpana
muscular
La codifica el gen CAPN3 en el cromosoma 15
Es una proteasa calcio dependiente.

AUTOSOMICA RECESIVA (LGMD 2B)
La disferlinopata (LGMD2B) se debe a una deficiencia de disferlina;

una protena localizada en la membrana de la fibra muscular y que se
expresa muy pronto durante el desarrollo del embrin.
El gen de la disferlina esta en el cromosoma 2 en 2p12-14, tambien

determina una miopata distal, la miopata de Miyoshi.
AUTOSOMICA RECESIVA (LGMD 2C,
LGMD 2D, LGMD 2E, LGMD 2F)
Las sarcoglicanopatas (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F) se

deben a anomalas en una de las protenas (sarcoglicanos) que
participan, con la distrofina, en la estructura de las fibras musculares
El gen del g-sarcoglicano est localizado en 13q12

El gen del -sarcoglicano en 17q21
El gen del -sarcoglicano en 4q12
El gen del -sarcoglicano en 5q33-q34.
AUTOSOMICA RECESIVA (LGMD 2G)
La LGMD2G se debe a una deficiencia de teletonina, una protena

muscular, localizada en el msculo esqueltico y en el miocardio en la
lnea Z
El gen se localiza en el cromosoma 17, en 17q12.

AUTOSOMICA RECESIVA (TRIM32)
La LGMD2H se debe a mutaciones del gen de la TRIM32 localizado en

el cromosoma 9, en 9q31-11.
Aun se desconoce la funcin de la protena TRIM32
Podra tratarse de una enzima que reconoce las protenas alteradas y

las dirige al proteasoma para su degradacin.
AUTOSOMICA RECESIVA (LGMD 2I)
La causa de la LGMD2I es una anomala localizada en el cromosoma

19 regin 19q13.3
El gen que codifica la FKRP2 (proteina realacionada a la fukutina) , la

protena implicada en la distrofia muscular congnita de Fukuyama,
parece ser una glucosiltransferasa importante para la maduracin del
-distroglicano (DISTROGLICANOPATIA).
Distrofia Muscular Congnita
La distrofia muscular congnita se refiere a un grupo de distrofias
musculares recesivas autosmicas que estn presentes en el
nacimiento o se evidencian antes de los 2 aos. Afecta a nios de
ambos sexos. El grado y la evolucin de la debilidad muscular y la
degeneracin varan con el tipo de trastorno. La debilidad puede
notarse primero cuando los nios no cumplen los hitos de funcin
motora y control muscular. La degeneracin muscular puede ser leve o
grave y est restringida principalmente al msculo esqueltico. La
mayora de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo,
y algunos nios afectados nunca aprendern a caminar.

Tipos de Distrofia Muscular Congenita
1.- Trastornos con merosina negativa, donde falta la
protena merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las
fibras musculares)
2.- Trastornos con merosina positiva, donde la merosina est presente

pero faltan otras protenas necesarias
3.- Trastornos de migracin neuronal, en los cuales est interrumpida

la migracin de las clulas nerviosas (neuronas) a su ubicacin
correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso
fetal.
Los defectos en la protena merosina causan casi la mitad de todos los

casos de distrofia muscular congnita.
Los pacientes con distrofia muscular congnita pueden
tener contracturas , escoliosis, dificultades para tragar y
respiratorias, y deformidades en los pies.
Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que

otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los
msculos diafragmticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria.
La distrofia muscular congnita tambin puede afectar el sistema

nervioso central, causando problemas de la visin y el habla,
convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos nios
con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir
hasta la edad adulta solamente con incapacidad mnima.

Distrofia Muscular Facio Escapulo
Humeral
Incidencia : 1 / 20 000
Manifestaciones Clnicas:
Inicio: 2 da infancia o principio de la vida adulta.
En la mayora, la manifestacin inicial es la debilidad facial

(incapacidad para sonrer, silbar, cerrar completamente los ojos)
Por lo general el motivo de la consulta es la debilidad de la cintura

escapular
DISTROFIA FACIOESCPULOHUMERAL
DM facioescapulohumeral
Es un tipo de distrofia muscular que afecta la parte superior del

cuerpo, a diferencia de otros tipos que afectan principalmente la parte
inferior del mismo (incluyendo la DMDy laDMB).
Es un trastorno gentico con un patrn hereditario autosmico

dominante.
Este trastorno es variable. Los sntomas a menudo no aparecen hasta

la edad de 10 a 26 aos, pero no es raro que aparezcan mucho ms
tarde y, en algunos casos, nunca se desarrollan.
Debilidad muscular facial : Prpado cado , incapacidad para silbar ,
disminucin de la capacidad de la expresin facial , expresin facial
deprimida o de ira ,dificultad para pronunciar las palabras .
Debilidad del hombro : dificultad para trabajar con los brazos

levantados ,hombros cados , omplatos pronunciados (omplato en
forma de ala)
Prdida auditiva (rara)
Ritmo cardaco anormal (raro)

CPK srica : puede estar levemente elevada.
EMG : es posible que no sea especfica o puede tener caractersticas

mixtas de compromiso nervioso y muscular.
Biopsia de msculo: es posible que no sea especfica o puede

confirmar el diagnstico.
Examen acstico puede indicar prdida de la audicin.
ECG: puede indicar ritmo cardaco anormal.

Distrofia Oculofarngea
La incidencia es elevada en familias francocanadienses e

hispanonorteamericanos del sudoeste de EE.UU
El defecto molecular es una expansin sutil de una proteina de unin a

poli ARN PABP2 en el msculo. Cromosoma 14q
Esta forma representa uno de los trastornos caracterizados por

oftalmopleja externa progresiva que consiste en ptosis que
progresa lentamente y limitacin de la movilidad ocular, con
preservacin de las reacciones pupilares a la luz y a la acomodacin .
DISTROFIA OCULO-FARINGEA
Aparicin tarda. se presenta con ptosis, disfagia o ambas , en el
cuarto a sexto decenios de la vida.
Pruebas de laboratorio:
CPK srica puede ser 2 a 3 veces mayor al V.N.
EMG: patrn mioptico
Biopsia: Fibras musculares contienen vacuolas, que a la microscopia

electrnica se obs. Que contiene espirales membranosas,
acumulacin de glucgeno y desechos relacionados con los
lisosomas.
Distrofia Muscular Distal
La distrofia muscular distal, tambin llamada miopata distal,

describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares
especficas que afectan principalmente a los msculos distales en los
antebrazos, las manos, las piernas y los pies.
Las distrofias distales son tpicamente menos graves, evolucionan ms

lentamente, e implican menos msculos que otras formas de distrofia
muscular, aunque pueden propagarse a otros msculos.
La distrofia muscular distal puede afectar a los msculos cardacos y

respiratorios, y finalmente los pacientes pueden necesitar el uso de
ventilacin.

El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a ambos sexos,
generalmente se produce entre los 40 y los 60 aos.
En una de las formas de distrofia muscular distal, se sabe que falta un

complejo protenico de la membrana muscular llamado disferlina.

Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno
dominante autosmico, se han informado formas recesivas
autosmicas en adultos jvenes. Los sntomas son similares a los de
la distrofia de Duchenne pero con un patrn distinto de dao muscular.
Tambin se ha informado sobre una forma de inicio infantil de distrofia

distal recesiva autosmica. A menudo la debilidad lenta pero
progresiva se observa primero alrededor del ao de vida, cuando el
nio comienza a caminar, y contina evolucionando muy lentamente
en toda la vida adulta.

Distrofia Emery Dreifuss
Es una enfermedad que afecta msculos esquelticos y corazn que

se caracteriza por deformidades de articulaciones que limitan el
movimiento de codos tobillos y cuello.
En la mayora se produce debilidad y atrofia de msculos inicialmente

de los miembros y despus de las cinturas.
En la adultez se producen problemas de la conduccin y del ritmo

cardiaco.

El tipo de herencia puede ser dominante, recesivo o ligado a X. La
forma dominante puede tener presentacin variable y en pocos casos
solo manifestarse por los problemas cardiacos.
Su frecuencia de presentacin es de 1 en 100,000 (cien mil)
Esta causada por mutaciones en los genes EMD y LMNA que

codifican para las proteinas emerina y lamina A y C.

MIOPATIAS CONGENITAS
Clasificacin ( modificada )
1- Miopatas con alteracin en la maduracin o desarrollo muscular:
a) Miopata miotubular asociada al cromosoma X
b) Desproporcin congnita de tipos de fibras (21%)
2- Miopatas con anormalidades nucleares:
a) Miopatas centronucleares (14%)

3- Miopatas con alteracin de las protenas miofibrilares y
citoesquelticas:
a) Miopatas con cores :

- Enfermedad con con cores centrales(16%)
- Enfermedad con mltiples mini cores (10%)
b) Miopata nemalnica. (20%)
180 casos de Fardeau y Tome

Incidencia: 6/100 Mil nacidos vivos
Representa 1/10 de toda la patologa neuromuscular
0.06% de todas las enfermedades musculares

EXMENES

EXMENES
CPK
EMG
EKG
ECO MUSC. O RMN MUSC.
BIOPSIA

Miopata Nemalnica
La ms comn de las miopatas congnitas. Fardau y Tome

(20%) sobre 180 casos de miopatas congnitas.
0.2/1,000 nacidos vivos
Se caracteriza por presencia de bastoncillos o cuerpos

nemalnicos en las fibras musculares, generalmente en el
sarcoplasma, aunque tambin pueden aparecer en el ncleo.
Patogenia desconocida.
Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome (GT) stain. Dark blue
structures are seen only with this stain. They contain Z disk material,
including alpha-actinin and tropomyosin
**Bastones tambin se
ven en miopatas VIH, y
algunas por drogas.
MULTIPLES BASTONCILLOS EN MIOPATIA
NEMALINICA
Rojo: con Tricrmico

Gomori en corte por
congelacin. Azul
con azul toluidina
Formas:
Infantil Severa (congnita)
Benigna Congnita (progresion lenta)
De Inicio en la Adultez
Formas precoces: hipotona congnitas.
Debilidad muscular proximal o generalizada, afectacin facial.

Artrogrifosis ocasional.
Rostro alargado, inexpresivo. Labio superior en V invertida,

paladar ojival.
Musc. Extraoculares: no afectados.
Malformaciones torcicas, hiperlordosis, espina rgida.
Puede presentar pie cado.
Fallecen de infecciones respiratorias.
Curso lentamente progresivo, la mayor parte lleva vida activa.

Miopata Central Core
Inicio al nacer o niez temprana, evolucin lenta con retraso de
las habilidades motoras por hipotonia
Debilidad facial
Displasia de cadera, xifoescoliosis y deformidades de los

pies
25% pueden tener hipertermia maligna por uso de gases

anestesicos y miorelajantes
Calambres
Miopata Centronuclear (Miotubular)
Hay formas:
Dominates: Fenotipo leve de inicio en la adolescencia o adultez.

Lenta progresin. Curso benigno.
Recesivas: debilidad e hipotona. Ptosis y oftalmoplejia.

Cardiomiopatia posible. 50% sobreviven.
Ligadas a X: debilidad e hipotona severas, ptosis y oftalmoplejia. Mal

pronstico al primer ao de vida.
Debilidad facial, ptosis palpebral

Miopatia Minicore (Multicore)
Recesiva de curso variable
Tiene 4 variantes:
Clasica con debilidad facial, falla respiratoria
Progresiva con Compromiso de Manos
Antenatal con Artrogifosis Mltiple Congnita
Forma Oftalmopljica

Desproporcin Congenita de Fibras
Rara
Recesiva
Hipotona. Facies dismrfica. Debilidad respiratoria.
Contracturas articulares mltiples.

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MIOPATIAS CONGENITAS Y DISTROFIAS

Dr. Carlos Escalante Gavancho

UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES

Historia Clnica: Debilidad muscular del nacimiento o progresiva

Examen Neurolgico: Atrofia o pseudohipertrofia con ROT disminuidos

Evolucin: Esttica o progresiva

CPK: Generalmente elevado

EMG: Patrn mioptico (PUM breves, de baja amplitud y polifsicos)

Biopsia: Confirma el Dx.

Gentica: Dx. Etiolgico

Estos trastornos varan en la edad de inicio, gravedad, y patrn de

La mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de

Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el

Es una enfermedad gentica severa,

Ausencia total o parcial de

Debilidad y atrofia de la musculatura

Discapacidad crnica progresiva

Una de las formas ms comunes y

Afecta aproximadamente a 1 en 3500 ~ 34 000 nios en

Declinacin constante en la funcin

1. Emery AE. Neuromuscul Disord 1991;1:1929; 2.

Mutacin puntual (~ 15 - 25%)

Afecta 30/100 000 varones recien nacidos.

1/3de estos pacientes tiene antecedentes de historia familiar.

Dystrofina une filamentos de actina al complejo de proteinas transmembrana y

Msculo normal teido de marrn con DMD : Ausencia de distrofina excepto en

La edad promedio a la cual se vuelven incapaces de andar es

Deformidades musculares: Contractura muscular en piernas y talones.

Los huesos crecen anormales y ocurre deformacin del esqueleto, trax y

EMG muestra que la debilidad se produce por destruccin del

Biopsia del msculo una prueba gentica (examen de sangre)

La distrofia muscular miotnica (MMD) es una forma de distrofia

Distrofia muscular del adulto ms frecuente.

Consideraciones genticas: Es una enfermedad autosmica

Miotona : que es la incapacidad que tiene un msculo de relajarse

Los primeros sntomas son las nuseas y la dificultad para deglutir

Los nios con miotona congnita bien desarrollados. Es posible

Las caractersticas tpicas

Una forma infantil de distrofia muscular miotnica puede evidenciarse

Una mujer embarazada con distrofia muscular o portadora del gen de la

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Las formas dominantes comprenden actualmente: la LGMD1A, la

Las formas recesivas comprenden actualmente: la LGMD2A, la

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Sarcoglicanopatas (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)

Las distrofias musculares de cinturas afectan en conjunto a entre 5 y 6

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Mutaciones en el gen de la miotilina

Localizado en el cromosoma 5, en la regin 5q31-q33

La anomala propia de la LGMD1B es una deficiencia de lamina A/C,

La anomala propia de la LGMD1C es una deficiencia en caveolina 3.

La LGMD1D se ha asociado a un locus localizado en el cromosoma 6,

La LGMD1E se ha asociado al cromosoma 7, regin 7q32.

Algunas familias presentan una forma dominante de LGMD no

Las calpainopatas (LGMD2A) se deben a la alteracin o a la ausencia

La codifica el gen CAPN3 en el cromosoma 15

Es una proteasa calcio dependiente.

La disferlinopata (LGMD2B) se debe a una deficiencia de disferlina;

El gen de la disferlina esta en el cromosoma 2 en 2p12-14, tambien

Las sarcoglicanopatas (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F) se

El gen del g-sarcoglicano est localizado en 13q12

La LGMD2G se debe a una deficiencia de teletonina, una protena