ATROFIA MUSCULAR

ESPINAL

R1 VANIA VAZQUEZ JARDINES

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

DEFINICIÓN

Grupo de trastornos neuromusculares (NMI)de

origen genético caracterizados por la degeneración
de las neuronas motoras alfa en la médula espinal
con atrofia muscular progresiva , debilidad y
parálisis

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 EPIDEMIOLOGIA
ATROFIA MUSCULAR
ESPINAL

Atrofia Muscular Espinal

• 5-13% de 10,000 RNV
• Es la causa monogénica más común de mortalidad infantil
• AME tipo 0  Forma de presentación más GRAVE
• AME tipo 1  Forma de presentación más FRECUENTE
• la segunda en frecuencia después de la fibrosis quística entre las enfermedades genéticas
graves con herencia autosómica recesiva.
• Frecuencia de portadores es aproximadamente de 1/50.
• (México 1/70 )

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 GENÉTICA
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

Patrón de herencia: AUTOSOMICO RECESIVO

Cromosoma 5q13

Deleciones o mutaciones (EXON 7) en el GEN SMN1

del cromosoma 5q Deficiencia Proteína SMN1

*Síntesis del RNAm en las neuronas motoras ,

Inhibición de la apoptosis
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 TÍTULO DE LA

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PRESENTACIÓN

ETIOPATOGENIA
 CUADRO CLÍNICO
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• HN de AME es compleja y VARIABLE

• CLASIFICACIÓN: 5 tipos

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 CUADRO CLÍNICO
ATROFIA MUSCULAR

• Degeneración de las células del asta anterior de la medula espinal y los

ESPINAL

núcleos motores

• GENERALES
• Hipotonía
• Debilidad simétrica y proximal (piernas > brazos)  Respetando músculos faciales
• Debilidad de los músculos bulbares
• Debilidad de los músculos intercostales (preservación relativa del diafragma)  TORAX
EN CAMPANA y patrón de respiración paradójico
• No hay alteración de la cognición

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 AME TIPO 0
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• PRESENTACIÓN: Prenatal
• Prenatal:
• Hipomotilidad fetal
• Polihidramnios
• RCIU
• Nacimiento:
• Debilidad grave e Hipotonía
• Arreflexia
• Diplejía facial
• Defectos cardiacos congénitos asociados  CIA
• Artrogriposis
• NO se alcanzan los hitos motores
• MORTALIDAD: <6 meses (1 Mes)
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• 1 copia SMN 2
 AME TIPO 1
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Atrofia muscular espinal infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffman

• PRESENTACIÓN: Posnatal - <6 meses
• Inicio: Bebes normales  Síntomas progresivamente  Parálisis flácida simétrica grave
• NO logran nunca la sedestación sin apoyo  POSICION DE RANA
• Expresión facial con ceño fruncido, expresión alerta y movimientos oculares anormales
• Pares craneales intactos
• Afección de músculos bulbares  Llanto débil , succión débil, deglución débil
• Acumulación de secreciones
• Fasciculaciones linguales
• Retraso en el crecimiento
• Debilidad en los músculos respiratorios (preservación DIAFRAGMA) Respiración
Paradójica TORAX EN CAMPANA
9 • MORTALIDAD : < 2 años por INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

• 2-3 copias del GEN SMN2

 AME TIPO 2
PRESENTACIÓN

• Enfermedad de Dubowitz
TÍTULO DE LA

• PRESENTACIÓN: 3 m – 15m
• SI logran la sedestación (pero de forma más lenta)  Normalmente se pierde en la
adolescencia
• NO logran la bipedestación , ni caminar
• Debilidad proximal predominantemente (piernas > brazos , respeta músculos faciales)
• Atrofia lingual con fasciculaciones
• Arreflexia
• Minipolimioclono  Temblor fino en las extremidades distales
• Disfagia e insuficiencia respiratoria
• Escoliosis  PATRON RESTRICTIVO  Alteración en la mecánica ventilatoria
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• Anquilosis mandibular
• MORTALIDAD : 1/3 pacientes <25 años
 AME TIPO 3
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Atrofia muscular espinal juvenil ó Enfermedad de Kugelberg-Welander

• PRESENTACIÓN: 18 m – Adultez
• SI logran la deambulación independiente  Pierde progresivamente
(debilidad)  USO de silla de ruedas
• Debilidad proximal (Piernas > brazos)  Pueden desarrollar Deformidades en
pie
• Caídas
• Dificultad para subir escaleras
• No hay escoliosis ni afectación de los músculos respiratorios
• Mortalidad: Esperanza de vida normal
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 AME TIPO 4
MUSCULAR ESPINAL
ATROFINA

• Atrofia muscular espinal de inicio tardío

• PRESENTACIÓN: >30 años (No esclarecida)
• Leve
• Logran todos los hitos motores
• Deambulación se mantiene toda la vida
• MORTALIDAD: Esperanza de vida normal

12 • 4-8 copias SMN2

 DIAGNÓSTICO
MUSCULAR ESPINAL
ATROFINA

• Sospecha clínica (HC + EF)

• Hipotonia + hipó ó arreflexia
• EMG : No necesaria en pacientes AME 1 y 2  Fibrilaciones , Ondas
positivas ,
• CK normales o ligeramente aumentadas
• ESTANDAR DE ORO  Pruebas genéticas
• Análisis cuantitativo de SMN1 y SMN2 utilizando amplificación de sonda dependiente
de ligadura múltiple (MLPA)
• Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR)
• Secuenciación de próxima generación (NGS)
• Detección de deleciones homocigotas del exón 7 de SMN1 PCR (< costo , +
13 accesibilidad)
 ATROFIA MUSCULAR

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ESPINAL

DIAGNÓSTICO
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
MUSCULAR ESPINAL
ATROFINA

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 TRATAMIENTO
ATROFIA MUSCULAR

• Tratamiento multidisciplinario
ESPINAL
ATROFIA MUSCULAR
TRATAMIENTO
REHABILITATORIO
ESPINAL

• Dividen los objetivos en 3 tipos de pacientes

• Pacientes que no logran la sedestación
• Pacientes que logran la sedestación
• Pacientes que logran la deambulación

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 NO LOGRAN SEDESTACIÓN
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• OBJETIVOS Posicionamiento y soporte

• Optimizar la funcionalidad de los pacientes Deformidades de tórax 
Aparatos estáticos (corse)
• Minimización del deterioro
• EVALUACIÓN
• Control postural
• Escoliosis
• Luxación de cadera
• Sedestación
Uso diario de ortesis de miembros
• Deformidades del tórax superiores e inferiores
• Contracturas (ROM, Goniometria) MS  Férulas de posicionamiento
• Posicionamiento MI  AFO o KAFO (silla de rueda)
• Estiramiento  Mínimo de 3 a 5 por semana TLSO (de pie con apoyo )
Frecuencia mínima de uso: 5/7 días
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 NO LOGAN LA SEDESTACIÓN
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Debilidad muscular
• Movimientos antigravedad
• Promover la función y la movilidad  ESCALA FUNCIONAL (CHOP
INTEND)
• Soportes móviles para los brazos para la función de extremidades superiores
• Silla de rueda con sistemas de asiento y soportes posturales (cervical y torácico)

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 TÍTULO DE LA

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PRESENTACIÓN
 LOGRAN LA SEDESTACIÓN
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Control postural  Soporte torácico TLSO , Aparatos cervicales (Transporte)

, Férulas para mano Ortesis KAFO , AFO (posicionarse o pararse)
tórax Escoliosis Ortésis KAFO , RGO (Deambulación con apoyo)
• Deformidades en pie yEstiramientos
BIPEDESTACIÓN CON APOYO  Mínimo 60 min al
• Luxación de cadera regulares para día , 5 a 7 veces por semana
cadera, rodilla,
• Contracturas tobillo, muñeca y
mano
• Uso de dispositivos de entrenamiento de la marcha y dispositivos de
movilidad para promover la deambulación con apoyo

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 LOGRAN LA SEDESTACIÓN
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Función y movilidad
• Uso de dispositivos de entrenamiento de la marcha y dispositivos de
movilidad para promover la deambulación con apoyo

• Ejercicio  Fuerza , función, Arcos de movilidad  AVD , participación y

equilibrio
• Natación , Hipoterapia, deportes en silla de ruedas

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 LOGRAN LA BIPEDESTACIÓN
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Movilidad
• Prevención de caídas
• Debilidad muscular
• Contracturas musculares
• Control postural
• Luxación de cadera

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 TÍTULO DE LA

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PRESENTACIÓN