DISTROFIA MUSCULAR

DE CINTURAS

Son un grupo de trastornos

genéticos progresivos que son
caracterizados por degaste
(atrofia) y debilidad de los
músculos voluntarios de las áreas
de la cadera y los hombros.

CAUSAS
Causados por cambios o errores en los
genes de una persona.
Interfieren con la capacidad de las células
de crear proteínas que ayudan a los
músculos desarrollarse o funcionar.
Diferentes mutaciones afectan a diferentes
proteínas paciente tiene una o más
mutaciones en sus genes que causan el
trastorno.

CLASIFICACION
Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o
pélvica tipo 1 (LGMD1) incluye formas del trastorno
que tienen un patrón de herencia llamado autosómica
dominante

Las mutaciones en el gen de la miotilina (en cromosoma 5)

son las responsables de la distrofia de cinturas autosómica
dominante 1A. LGMD1A

Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o

pélvica tipo 2 (LGMD2) incluye formas del trastorno
que tienen un patrón de herencia llamado- autosómica
recesiva.

Las calpainopatías: LGMD2A (calpaína en cromosoma 15)

La disferlinopatía: LGMD2B (disferlina desarrollo

embrionario).

Las sarcoglicanopatías: LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E,

LGMD2F (sarcoglicanos)
 DISTROFIA MUSCULAR
DE CINTURAS

SIGNOS Y SÍNTOMAS
Sistema nervioso: Esqueletal y muscular:
Retraso en el desarrollo Problemas con masticar y
Cognición: tragar, contracturas, disartria,
Discapacidad anormalidades de la marcha,
intelectual hipertrofia, lordosis, calambres
Gastrointestinal: musculares, perdida muscular,
Disfagia debilidad muscular, mialgia,
Corazón Arritmias, escoliosis
cardiomiopatía, Sistema respiratorio:
anomalías de Dificultades respiratorias
conducción
Sistémico: Fatiga

PRONÓSTICO
Puede variar según el tipo específico de la
enfermedad y la gravedad de los
síntomas. Algunos pacientes pueden
experimentar una progresión lenta de los
síntomas a lo largo de los años, mientras
que otros pueden experimentar una
progresión más rápida y una mayor
discapacidad.

DIAGNÓSTICO
Niveles de creatina-cinasa en la sangre
Pruebas de ADN (pruebas genéticas
moleculares)
Ecocardiografía
Electromiografía
Biopsia del músculo

TRATAMIENTO
Fortalecer grandes grupos musculares,
permitir mayor movimiento en las
articulaciones y mantener la movilidad.
Terapias ocupacionales
Ayudas de apoyo como barandas,
aparatos ortopédicos, andadores o sillas
de rueda
Terapia de lenguaje

Trevor , J . (2020). Distrofia muscular de la cintura y las extremidades. Nicklaus Children's Hospital. https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/distrofia-
muscular-de-la-cintura-y-las-extremidades
DISTROFIAS MUSCULARES DISTALES
Y DE LA CINTURA. American Academy of Neurology. https://www.aan.com/Guidelines/Home/GetGuidelineContent/682
¿Qué es Distrofia Muscular de la Cintura Escapulohumeral o Pélvica?. Muscular Dystrophy Association.
https://www.mda.org/sites/default/files/2020/12/MDA_LGMD_Fact_Sheet_en-espanol.pdf