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FISIOTERAPIA EN ESPECIALIDADES
CLÍNICAS II (Neurología). CURSO 22/23

Tema 8. Miopatías.

Mª Antonia Murcia González

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Afectación función 2ª motoneurona.

Enf. Neurogénicas.- Función muscular insuficiente por

alteración primaria 2ª moton.

Miopatías.- Función muscular insuficiente por afectación

intrínseca músculo.

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
CLASIFICACIÓN:

- Trastornos primarios asta anterior (atrofias musculares espinales).

- Trastornos primarios músculo. Distrofias musculares o miopatías congénitas.

- Trastornos unión neuromuscular.

Miopatía: Trastorno debido a alteraciones fibra muscular o tejido

intersticial (no lesión SNC o SNP).
En todas existe:

- Debilidad muscular.
- Hipotonía. Signos guía
- Atrofia muscular.
- Fatigabilidad muscular.

Precocidad en el diagnóstico

Instauración del tratamiento

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DISTROFIAS MUSCULARES:

• Alteración genética (debilidad, cambios musculatura).

• Gran variedad formas de presentación.
• Evolución progresiva.
• Pérdida de fuerza muscular.
• Destrucción fibras musculares y necrosis.
• Episodios de regeneración:
Prolif. tej. Conj. Pseudohipertrofia.
• Capacidad aeróbica afectada.

DISTROFIAS MUSCULARES:

• Distrofias de evolución rápida (Duchenne, Becker).

Alteración sarcolema Destrucción fibra muscular

Aumento enzima creatinfosfoquinasa (CK)

(Duchenne: niveles por encima de 1000 IU/L)

• Distrofias de evolución lenta (Miotónica, Facioescapulohumeral, etc.).

Afectaciones moleculares que alteran el músculo.

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DISTROFIAS MUSCULARES:
Objetivos generales tratamiento fisioterapia:

• Prolongar estadios funcionales/Mantener función.

• Retrasar las alteraciones músculoesqueléticas derivadas de las complicaciones.
Prevenir/tratar las alteraciones ortopédicas.
• Promover la deambulación.
• Mantener bipedestación.
• Reforzar la fuerza muscular.
• Mantener función respiratoria/Prevenir complicaciones.
• Estimular la independencia y las funciones físicas.
• Mejorar la calidad de vida.

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD)

O ENFERMEDAD DE MEYRON
• Forma más grave.
• 1845-1ª descripción clínica.
• Meyron (1851)-Describe varios casos.
• Enf. Duchenne de Boulogne (1860)
• 1/3600 varones nacidos vivos.
• Aparecen 20000 casos nuevos al año a nivel mundial.
• Enf. Recesiva ligada cromosoma X.
• Mutación gen Xp22. Ausencia de distrofina.
• Evidente 3-4 años.
• Primeros síntomas: antes 7-8 años.
• Diagnóstico: 2-3 años.

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DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

(DMD)
• Características:

- Dificultad esfuerzo físico.

- Problemas en algunos ítems motores.
- Frecuentes caídas.
- Marcha alterada.
- Signo de Gowers positivo.
- Hipertrofia muscular.
- Retracciones y contracturas musculares.

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD)

- Aprox. 8-10 años- Necesidad ayudas marcha.

- Aprox. 12 años- Silla de ruedas.

- Aprox. 12 años se manifiesta el deterioro de la función de MMSS.

- Aprox. 16-18 años. Afectación función respiratoria

Alteraciones con el desarrollo:

-Problemas cardíacos.
-Problemas respiratorios.
-Escoliosis

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DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

(DMD)

 Detección precoz.
 Diagnóstico:
- Signos característicos.
- Pruebas complementarias:
* Estudio bioquímico.
* Biopsia muscular.
* Electromiografía.
* Electrocardiograma.
*Estudio genético.
* Rx.
• Tratamiento interdisciplinar y precoz.

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VALORACIÓN FISIOTERÁPICA
• Valoración muscular: Escala semicuantitativa “Medical Research Council Scale”. Dinamómetro.
• Valoración movilidad articular.
• Función motricidad gruesa.
• Existencia de acortamientos musculares o deformidades articulares.
• Valoración de la capacidad funcional:
-Escala funcional de Brooke para MMSS.-Escala de Vignos para MMII.
- Measure de la fontion motrice (MFM).
- Egen Klassifikation (EK) y EK2: Capacidad funcional en pacientes con DMD y AME que no caminan y
usan silla de ruedas.
• Sistemas de registro y valoración de la marcha y el movimiento mediante video o sistemas de
fotogrametría. 6 min walk test, 10 min walk test.
• Escalas para la calidad de vida, desempeño AVD:
- Duchenne muscular dystrophy functional ability-assessment tool (DMDSAT).
- Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
- Espirometría.

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Variables associated with upper extremity function in patients with

Duchenne muscular dystrophy.
Janssen M. et al. J Neurol (2016) 263:1810–1818

• 213 pac. DMD.

• El uso de corticoesteriodes y la participación en actividades escolares y laborales,

están relacionados de forma favorable con la función de MMSS. También con la
reducción del dolor y la rigidez, y de forma preventiva con la escoliosis.

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Pulmonary and upper limbs function in children with early stage

Duchenne muscular dystrophy compared to their healthy peers.
Hitomi Nishizawa, Akinori Nakamura. J Phys Ther Sci. 2018 Apr; 30(4): 576–579

• Evaluaron la función respiratoria y la función MMSS a 31 niños con DMD (5-10 años) y a 30 niños
sanos (misma edad).
• La función pulmonar fue un 15% menor en los niños con DMD respecto a los sanos.
• La función manual fue un 7% menor en los niños con DMD que en los sanos.
• Esas alteraciones aparecen sin presencia de síntomas respiratorios ni de pérdida de la función de
MMSS.
• Es necesario hacer una valoración periódica de estos pacientes para hacer el tratamiento de
fisioterapia y mejorar su calidad de vida.

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Contracturas precoces:

• Tríceps Sural. Tendón de Aquiles.

Flexión plantar
• Tensor de la Fascia Lata.
• Abducción de caderas.

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DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD)

TTº DE FISIOTERAPIA

• TTº varía según la fase de la enfermedad:

1- Fase de marcha.
2- Fase de debilidad muscular.
3- Fase de pérdida de marcha.
4- Fase de silla de ruedas.

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1- Fase de marcha autónoma:

• Aumento torpeza motriz al progresar la

enfermedad.
• Inicio: 2-3 años
• Primeros músculos en afectarse.
• Comienza a afectarse la musculatura de CE y
CP.
• 4-5 años: claros signos de debilidad:
cuádriceps, deltoides, flexores del cuello,
abdominales, extensores de cadera.
• Signos típicos. Alteración de la marcha.

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1- Fase de marcha autónoma. Fisioterapia:

• Enseñar a controlar la F en cada esfuerzo o ejercicio.

• Movilización/estiramiento musculatura con tendencia debilidad.
• Cinesiterapia.
• Estiramientos.
• Trabajo de la movilidad activa.
• Corrección de la marcha/Trabajo del equilibrio.
• Mantenimiento de la fuerza muscular.
• Estimulación cambios posturales en suelo.
• Adaptación de las actividades físicas del paciente. Consejos a la familia.
• Fisioterapia respiratoria: entrenamiento M respiratorios, expansión costal, etc
(Juego)
• Terapia Acuática.

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2- Fase debilidad muscular evidente:

Desde los 5-6 años hasta los 8-12 aprox.
• Características: Aumento lordosis lumbar, aumento base sustentación.
• Acortamientos musculares: isquiosurales, flexores de cadera, tensor de la
fascia lata.
• Debilidad muscular CE y CP. Aumento hiperlordosis en bipedestación.
• Desequilibrio muscular afectación.
Fisioterapia:
• Cinesiterapia.
• Estiramientos/ Trabajo movilidad/Corrección postural.
• Ortesis nocturnas.
• Prevenir deformidades.
• Mantener marcha autónoma. Corregir alteraciones de la marcha.
• Mantenimiento Fuerza muscular.
• Fisioterapia respiratoria.
• Terapia Acuática

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3- Fase pérdida marcha. Fisioterapia:

 Prolongación marcha. Requisitos.
 Tenotomía Aquiles + Ortesis. Conservación marcha. Ventajas.

Fisioterapia:
 Reeducación de la marcha. Trabajo reacciones de equilibrio.
 Evitar caídas.
 Mantener la movilidad articular.
 Trabajo de la fuerza muscular.
 Evitar y tratar contracturas. Prevención de deformidades.
 Cinesiterapia, estiramientos, corrección postural.
 Fisioterapia respiratoria.
 Terapia Acuática.

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FUERZA MUSCULAR
• Consensus Guideline (Bushby et al. 2010) recomienda que estos pacientes en fase de
marcha, o si han perdido la marcha recientemente, realicen ejercicio sub-máximo
de forma regular (para reducir la atrofia muscular y otras complicaciones de la
inactividad).
Recomienda ejercicio de baja resistencia y optimizar además la función del tronco y
MMSS.
• Advertencia: El sobreesfuerzo y la hiperactividad puede provocar dolor,
mioglobinuria y fatiga.

-Entrenamiento de la fuerza muscular.

-Plataforma vibratoria de cuerpo completo.

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Whole-body vibration exercise is well tolerated in patients with

Duchenne muscular dystrophy: a systematic review.
Moreira-Marconi et al., Afr J Tradit Complement Altern Med., (2017) 14(S): 2-10

• 3 estudios. Escasez de publicaciones aún.

• El ejercicio en plataforma vibratoria es bien tolerado por estos pacientes. No
efectos adversos.
• Se encuentran mejorías funcionales en los estudios analizados.
• Es necesaria más investigación y mejorar la calidad metodológica de las
investigaciones.
• Puede ser una opción terapéutica para el tratamiento de estos pacientes.

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4- Fase silla de ruedas.

• Aumento debilidad muscular. Tronco.
• Escoliosis, acortamientos musculares y limitación articular.
• Complicaciones respiratorias.
• Fisioterapia:
- Objetivo principal.
- Movilizaciones pasivas y estiramientos. Uso de ortesis.
- Trabajo de la movilidad articular.
- Bipedestación asistida.
- Tratamiento postural.
- Terapia Acuática.
- Fisioterapia respiratoria.
- Adaptación de las AVD.
- Mejora de la calidad de vida.

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FISIOTERAPIA RESPIRATORIA:

- Técnicas pasivas manuales.

- Respiración abdómino-diafragmática.
- Respirac. Costal superior e inferior.
- Movilización caja torácica.
- Enseñanza/trabajo de tos y expectoración.
- Drenaje de secreciones.
- Entrenamiento M respiratoria (dispositivos).
- Dispositivos ayuda expectoración (Cougth asist).
- Ventilación mecánica domiciliaria.

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The Effect of Inspiratory Muscle Training on Duchenne

Muscular Dystrophy: A Meta-analysis
Williamson E. et al . Pediatric Physical Therapy 2019
Oct;31(4):323-330

• 6 estudios.
• Gran efecto en la mejora de la R respiratoria, y moderado para la
fuerza muscular, pero no fueron efectos significativos.

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Lower extremity joint contracture according to ambulatory

status in children with Duchenne muscular dystrophy.
Choi et al. BMC Musculoskeletal Disorders (2018) 19:287

• Cross-sectional study. 128 DMD

• Goniometría y Escala de Vignos.
• Grupo estiramientos: Más de 5 min/sesión, y más de 3 sesiones por semana.
• Contracturas en flexores de cadera, rodilla y flexión plantar son más severas y
frecuentes en los chicos que tienen deterioro de la marcha.
• Los estiramientos de forma aislada no parecen ser suficientes para prevenir las
contracturas en MMII.

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The Use of Virtual Reality Technologies in the Treatment of Duchenne

Muscular Dystrophy: Systematic Review.
Baeza-Barragán MR et al. JMIR Mhealth Uhealth. 2020 Dec; 8(12): e21576.

• El tratamiento de fisioterapia de estos pacientes puede incluir la terapia de

realidad virtual como una herramienta, con programas para mejorar el
rendimiento durante el tratamiento.

• Puede proporcionar libertad y facilitar la mejora de los resultados.

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Safety, Feasibility, and Efficacy of Strengthening Exercise in Duchenne

Muscular Dystrophy
Donovan J. L, et al. Muscle Nerve. 2021 March ; 63(3): 320–326.

• 8 pacientes con DMD (7-10,5 años).Con TTº corticoesteroides

• Programa de isométricos en MMII
• Programa de ejercicios supervisados en casa durante 12 semanas. Se adaptaron las series de
contracciones isométricas a cada paciente al 30% ó 50% de la contracción máxima voluntaria.
• Valoración: RMN, niveles de CK, fuerza (dinamómetro), función, y dolor.
• Resultados: No hubo efectos adversos. Mejora sig. en la fuerza de los extensores y flexores de
rodilla.
• Realizar un programa de ejercicios isométricos de intensidad leve a moderada en casa, es
seguro y puede mejorar la fuerza muscular y la función en niños que caminan.

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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER.

 Alteración distrofina existente.

 Consecuencias a largo plazo.
 Evolución más lenta.
 Inicio- 10 años aprox.
 Incapacidad caminar-27 años.
 Sólo en hombres.

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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER.

 Signos:
-Dificultad para correr, saltar, etc. Frecuentes caídas.
-Marcha en equino.
-Debilidad muscular CE y CP en 1º estadio.

 OBJETIVOS TRATAMIENTO:

- = DMD.
- Prolongar funcionalidad.
- Prevenir y tratar deformidades y acortamientos.
- Adaptación vida profesional: Mayor esperanza de vida.

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CONTRACTURAS MÁS FRECUENTES. ENFERMEDAD

DE DUCHENNE y BECKER

• Flexión plantar.
• Flexión de rodillas.
• Flexión de caderas.
• Abducción de caderas.
• Flexión hombros.
• Flexión de muñecas.

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DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
(DFEH)

• Enf. Landouzy-Deyerine.

• Distrofia progresiva autosómica dominante.

• Prevalencia: 1/20.000
• 3ª distrofia más frecuente.
• Alteración cromosoma 4q35.
• Comienzo tardío- 1ª-2ª década.
• Peor pronóstico cuanto más precozmente se manifiestan los síntomas.

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DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
(DFEH)

• Síntomas precoces: debilidad trapecio inferior, musculatura Facial y

estabilizadores de escápula. Alteración músculos faciales.
• Deltoides poco afectado.
• Afectación más tardía CP y extremidades inferiores. Debilidad abdominal.
• Tibial anterior débil Marcha en equino.
• Progresión lenta. Proximal a distal. importante trabajar atrofia muscular
• Afectación de la calidad de vida.
cuanto antes aparece
ferulas antiequino mas sintomas

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DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
(DFEH)

• Fisioterapia:
- Mantenimiento funcionalidad y autonomía.
- Evitar retracciones musculares: Estiramientos y cinesiterapia.
Prevención y TTº contracturas musculares.
- Refuerzo de la fuerza muscular.
- Tratamiento postural adaptado a la fase evolutiva.
- Uso de ortesis marcha.
- Trabajo musculatura orofacial.

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Facioscapulohumeral distrophy and physiotherapy:

a literary review.
Corrado y Ciardi, 2015

• Escasez de publicaciones para establecer argumentos concluyentes sobre la

eficacia de las distintas intervenciones de fisioterapia.
• Es necesaria más investigación.
• Debe prestarse atención al control de la fatiga y el dolor en estos pacientes,
a la limitación de la movilidad y del control postural, y al mantenimiento de
la independencia con la máxima funcionalidad.

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE
STEINERT

• Enf. Autosómica dominante. Alteración cromosoma 19q13.

• Pueden tener Lentitud o problemas de relajación muscular.
• Alteraciones otros órganos: SNC, corazón, Ap. Digestivo y
glándulas endocrinas, visión.
• Enf. Neuromuscular frecuente: 5/100.000 hab.
• Forma congénita: 25% hijos de madres afectadas el 75% de los
pacientes no suele
- Hipotonía neonatal. llegar al año de vida.
- Problemas respiratorios.
- Afectación intelectual.
- Fisioterapia importante.

esta distrofia es
practicamente de las problemas a nivel SNC, a nivel cognitivo, glandulas endocrinas,
36 mas frecuentes en aparato digestivo...
adultos

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

Forma Tardía: A nivel distal los mmss son afectados. Pierden

la funcion manual mas frecuente. Problemas
• Aparece sobre los 5 años. en musculatura orofacial, dificultad a nivel
• Comienzo lento- debilidad leve. respiratorio.

• Mayor afectación músculos distales extremidades.

• Afectación M distal manos y muñecas.
• Afectación M cuello.
• Afectación paladar, lengua, disfagia, voz nasal.
• Debilidad diafragma e intercostales (insuficiencia respiratoria).
• Alteración cardíaca, digestiva.
• Cataratas, ptosis parpebral.
Caída de los párpados

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DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

 Fisioterapia:
- Mantenimiento amplitud articular.
- Trabajo manipulación: mantenimiento función.
- Trabajo de las AVD.
- Cinesiterapia.
- Estiramientos M acortada.
- Fisioterapia respiratoria.
- Tratamiento orofacial.
- Psicomotricidad.

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EJERCICIO MUSCULAR EN LAS DISTROFIAS MUSCULARES.

Evidencia científica

• Ejercicios de baja intensidad.

• Ejercicio aeróbico.
• Efectos: Fuerza, resistencia, cansancio muscular, habilidades motoras,
calidad de vida, funcionalidad (AVD).
• Evitar Fatiga muscular.
• Adaptar programas al tipo de enfermedad y de forma personalizada.

Para la fuerza y la resistencia muscular se ha visto en los ECA efectos

favorables pero no estadisticamente significativos, sobre el cansancio
muscular no se han encontrado efectos adversos (no aumento de la fatiga)

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EJERCICIO MUSCULAR EN LAS DISTROFIAS MUSCULARES.

Evidencia científica

• Edad. Desde 7-11 años hasta adultos

• Frecuencia:3-5 días/semana. Duración: 10-12 semanas.
• Ejercicios isocinéticos.
• Ejercicios en bicicleta para MMSS y MMII. (30 min: 15 MMSS y 15 MMII).
Intensidad baja a moderada.
• Ejercicios con pesas: Cuádriceps e Isquiotibiales, Flexores de hombro, flexores
dorsales tobillo.
• Extremidades superiores: Ejercicios concéntricos, bicicleta para MMSS.
• Extremidades inferiores: Ejercicios concéntricos para cuádriceps, tríceps sural,
bicicleta.
• Duración sesiones: Variable. Predominan protocolos de 15 min.

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EJERCICIO MUSCULAR EN LAS DISTROFIAS MUSCULARES.

Evidencia científica

• Efectos adversos.
• Necesidad de más investigación.
Grupo control
• Tamaño muestra.
• Evidencia.

Pacientes con distintas distrofias musculares.

El tamaño de la muestra es reducido en
muchos de los ECA.
El grupo control continua con su tratamiento
en fisioterapia.

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BIBLIOGRAFÍA
• Fisioterapia en Pediatría. L. Macías, J. Fagoaga. Ed. Mc. Graw Hill. 2002/2ª edic. 2018.
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• Gainola S et al. Efficacy of mucle exercise in patients with muscular dystrophy: A
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2013;8 (6): e65414.
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training in persons with myotonic dystrophy type 1 – a randomised controlled cross-
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• Janssen M. et al . Variables associated with upper extremity function in patients with
Duchenne muscular dystrophy. J Neurol. (2016; 263:1810–1818.
• Corrado B y Ciardi G. Facioscapulohumeral distrophy and physiotherapy:
a literary review. J. Phys. T 2382 her. Sci. 2015; Vol. 27 (7).

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with Duchenne muscular dystrophy: a systematic review. Afr J Tradit Complement
Altern Med. 2017); 4(S): 2-10.

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