GAMETOGENESIS

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN
Puede ser numéricas o estructurales
50/50
25% defecto cromosomico
Importante:
Sindrome de Turner
Triploidia
Trisomia 16

2
ANOMALÍAS NUMÉRICAS

Diploide

Euploidia: Múltiplo exacto. Haploide: Los gametos normales. Aneuploidia: Se identifica

cuando existe un cromosoma
adicional (trisomía) o cuando
falta uno (monosomía)

3
TRISOMIA 21: (SINDROME DE DOWN)
Defecto psicomotor-físico:
Retraso del crecimiento, diferentes
grados de discapacidad mental.
Riesgos:
Más propensos a padecer Adquirido-Congénito:
leucemia, envejecimiento Congénito
prematuro e infecciones.
4
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Anomalias craneofaciales, cara ancha

y aplanada, pabellones auriculares
pequeños.

Mano
Tiene la mano ancha con solo un
pliegue palmar transverso

5
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Si es compatible, ya que las personas pueden
llegar a vivir hasta los 60 años, aunque esto
puede variar.

6
TRISOMIA 18: (SINDROME DE EDWARS)

Riesgos:
Aumenta el riesgo en ciertos
Defecto psicomotor-físico: Adquirido-Congénito:
tipos de cancer como el
Discapacidad intelectual. Congénito
tumor de Wilms (cancer de
riñon)

7
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Pabellones auriculares con

implantación baja.

Miembro superior

Flexión de dedos y manos,

sindactilia, ausencia de radio y
cubito o hipoplasia de ambos.

Malformaciones en el
sistema esquelético

8
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Es incompatible con la vida, dado que la
expectativa de vida es corta, la mayoría no
sobreviven a su primer año de vida.

9
TRISOMIA 13: (SINDROME DE PATAU)

Riesgos:
Defecto psicomotor-físico: Adquirido-Congénito:
Malformaciones cardiacas,
Discapacidad intelectual. Congenito
urogenitales

1
0
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Holoproencefalia (defecto en el desarrollo por el

cual el lobulo frontal no se divide en derecha e
izquierda), anoftalmia, sordera, paladar hendido.

1
1
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Es incompatible con la vida, dado que la
expectativa de vida es corta, la mayoría no
sobreviven a su primer año de vida.

1
2
SINDROME DE KLINEFELTER

Riesgos:
Crecimiento testicular, es
Defecto psicomotor-físico:
decir testiculos más pequeños Adquirido-Congénito:
Discapacidad intelectual, atrofia
testicular, esterilidad. de o normal, lo cual puede Congenito
llevar a una menor
produccion de testosterona.

1
3
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Disminucion del vello facial

Físico

Altura superior, huesos débiles, menor

musculatura en comparación con otros
hombres, ginecomastia.

1
4
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Si es compatible, las personas con este
síndrome llegan a desarrollar una vida normal.

1
5
SINDROME DE TURNER

Defecto psicomotor-físico:
Discapacidad intelectual y disgenesia
gonadal.
Riesgos:
Hipertension arterial, Adquirido-Congénito:
problemas renales, diabetes, Congénito
prblemas tiroideos.

1
6
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Pabellones auriculares deformados

Físico

Cuello alado, tórax ancho, gran

distancia entre los pezones, piel
laxa.

Extremidades
Edema tanto en las manos como
1
en los pies.
7
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Si es compatible, es la única monosomia
compatible con la vida.

1
8
SINDROME DE CRI DU CHAT

Defecto psicomotor-físico: Riesgos: Adquirido-Congénito:

Discapacidad intelectual. Defectos cardiacos Congénito

1
9
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Dismorfia facial,microcefalia, puente

de la nariz ancho, orejas con
implantación baja

Manos

Dedos cortos

2
0
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Si es compatible

2
1
SINDROME DE ANGELMAN

Riesgos:
Defecto psicomotor-físico: Retraso en el desarrollo, Adquirido-Congénito:
Discapacidad intelectual problemas en el habla, Congénito
convulsiones

2
2
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Ojo perezoso o transtorno del sueño

Otras caracteristicas

Anomalías en la forma de caminar o

problemas de coordinación, babeo, conducta
feliz, periodos prolongados de risa

2
3
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Si es compatible.

2
4
SINDROME DE PRADER-WILLI

Riesgos:
Defecto psicomotor-físico: Osteoporosis ya que tiene Adquirido-Congénito:
Discapacidad intelectual niveles bajos de la hormona Congénito
del crecimiento.

2
5
CARACTERÍSTICAS

Rasgos faciales

Ojo perezoso.

Físico

Músculos flácidos o anomalías

en la forma de caminar.

Otras caracteristicas

Obesidad, infertilidad, pies

pequeños, hipogonadismo

2
6
RESULTADOS

Compatibilidad con la vida:

Si es compatible.

2
7