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ESTUDIO DE CASO

Enanismo
Keylin zapata 1-748-387 | Atencion de adulto II | Fecha:26/03/20
Índice
INTRODUCCION..................................................................................................................................................................... 2
OBJETIVOS.............................................................................................................................................................................. 3
Objetivo general:.................................................................................................................................................................. 3
Objetivo específico:.............................................................................................................................................................. 3
ENANISMO............................................................................................................................................................................. 4
ANATOMÍA DEL SISTEMA AFECTADO............................................................................................................................... 4
PATOLOGÍAS EN ESTUDIO DEL ENANISMO........................................................................................................................ 5
INCIDENCIA, FACTORES DE RIESGO, MORTALIDAD NACIONAL....................................................................................... 6
SIGNOS Y SÍNTOMAS, MEDIOS DIAGNÓSTICOS, TRATAMIENTOS.................................................................................... 7
INTERVENCIONES DEL TÉCNICO DE ENFERMERÍA.......................................................................................................... 8
PLAN DE CUIDADO................................................................................................................................................................ 9
MEDICAMENTOS Y TRATAMIENTO.................................................................................................................................... 14
Bibliografía............................................................................................................................................................................ 15
ANEXOS................................................................................................................................................................................ 16

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INTRODUCCION

En 1963 se descubrió por Patton y Gadner el síndrome; se trata de niños que presentan un retraso de la talla. Es una alteración
reversible de la secreción de las hormonas del lóbulo anterior de la hipófisis, así como la desaceleración de la velocidad del
crecimiento.

La acondroplasia es la forma más frecuente del enanismo: es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno
genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura de (4 pies y 10 pulgadas)

Se dividen en dos categorías:

El enanismo desproporcionado: es que algunas partes del cuerpo son pequeñas, y otras son de tamaño promedio o por encima
del promedio, este trastorno inhibe el desarrollo de los huesos.

El enanismo proporcionado: es que todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser un cuerpo de
estatura promedio. Esta enfermedad puede ser presente en el nacimiento o aparece en la primera infancia impidiendo el
crecimiento y el desarrollo en general.

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OBJETIVOS

Objetivo general:

 Desarrollar el estudio de caso (Enanismo) con el fin de ampliar nuestros conocimientos y lograr adquirir habilidades con
la práctica para cumplir nuestra función como futuros técnicos de enfermería.

Objetivo específico:

 Señalar la anatomía del S. Afectado.


 Definir las patologías en estudio.
 Identificar su incidencia, factores de riesgo, mortalidad nacional.
 Dar a conocer sus signos y síntomas, medios diagnósticos y tratamientos.
 Mencionar las intervenciones del técnico de enfermería. etc.

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ENANISMO
El enanismo es una enfermedad o trastorno genético; son personas de baja estaturas, habitualmente porque
le falto hormonas de crecimiento es su etapa de desarrollo físico.

El enanismo se debe a una deficiencia generalizada de la secreción de la adenohipófisis; Lo cual no produce


suficientes hormonas.

ANATOMÍA DEL SISTEMA AFECTADO


 Agrandamiento de la cabeza (macrocefalia), abombamiento frontal, disminución de la base del cráneo
 Distancia interpeduncular, acortada hacia distal, anomalías vertebrales.
 Nariz corta en silla de montar, retro
posición medio-facial, prognatismo
mandibular.
 Rizo(acro)media mano en tridente
 Pelvis angosta, acetábulos
horizontales, diáfisis cortas y
anchas.
 Piel en acordeón

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PATOLOGÍAS EN ESTUDIO DEL ENANISMO
DEFINICIÓN DE LAS PATOLOGÍAS
PATOLOGÍAS
Es un trastorno del crecimiento de los huesos, debido a una alteración del tejido.
Acondroplasia

en el estado fetal. Se caracteriza principalmente por extremidades cortas, cabeza


Cartilaginoso desproporcionadamente grande con relación al cuerpo y frente prominente. Ocasiona el tipo más
común de enanismo
Es la causa de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la
Cretinismo glándula tiroides.

Deficiencia de las La alteración de la función endocrina de la hipófisis provoca el llamado enanismo hipofisario o
hormonas de proporcionado
crecimientos
Se trata de un trastorno ocasionado por la falta de vitamina D, calcio o fósforo. Se caracteriza
Raquitismo principalmente por deformidades esqueléticas, crecimiento deficiente y propensión a fracturas óseas,
todo ello como consecuencia del descenso de la mineralización de los huesos

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INCIDENCIA, FACTORES DE RIESGO, MORTALIDAD NACIONAL
INCIDENCIA FACTORES DE RIESGO MORTALIDAD

 Estatura extremadamente baja


 Retraso en el desarrollo de la
pubertad
 La deficiencia de la hormona del Las condiciones que causan baja estatura
La incidencia de acondroplasia es de 1 crecimiento o enanismo afectan la esperanza de vida.
por cada 25.000 nacimientos vivos.  En el enanismo
desproporcionado ocurren: Existe un elevado riesgo de muerte en la
Mas de 300 afecciones diferentes  Retrasos en el desarrollo de las infancia debido a la comprensión de la
pueden causar enanismo. La habilidades motrices (sentarse,
médula espinal y obstrucción de las vías
gatear o caminar.)
acondroplásica es el tipo más común  Perdida de la audición. respiratorias.
de enanismo. Es un problema genético  Dificultad para respirar
 Hidrocefalia.
que afecta aproximadamente entre una
 Apiñamiento dental
en 15,000 a una en 40,000 personas  En el enanismo proporcionado:
suelen generar complicaciones con
los órganos mal desarrollados,
problemas cardiacos y problemas
en el desarrollo físico.

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SIGNOS Y SÍNTOMAS, MEDIOS DIAGNÓSTICOS, TRATAMIENTOS
SIGNOS Y SÍNTOMAS
 Apariencia anormal de las  Ausencia o retardo del
manos desarrollo sexual
 Pies en arco  Dolor de cabeza

 Macrocefalia/ microcefalia  Aumento en la micción

 Prominencia frontal  Disminución del tono muscular

 Cifosis y lordosis Dificultad para respirar

 Brazos y piernas cortos

MEDIOS DIAGNÓSTICOS DEFINICIÓN DE LOS MEDIOS DIAGNÓSTICOS


Mediciones Medición de la estatura, el peso, la circunferencia de la cabeza.
Radiografiá De los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido
Prueba genética En una prueba genética se analiza un tejido o la sangre de una persona para determinar si
existe alguna enfermedad
Resonancia magnética Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear
imágenes del cuerpo
Ecografía prenatal Para mostrar el liquido amniótico excesivo rodeando el feto

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TRATAMIENTOS MÉDICOS DEL ENANISMO
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la
estenosis raquídea que es el estrechamiento de la columna vertebral que provoca presión y la compresión de la médula
espinal, cuando causan problemas.

INTERVENCIONES DEL TÉCNICO DE ENFERMERÍA


1) La asesoría genética es útil cuando él bebe recién nacido es propenso a tener esta enfermedad.
2) Mejora de su autoestima (desarrollar estrategias de afrontamiento contra su padecimiento)
3) Mantener al paciente informado sobre el proceso terapéutico, riego y complicaciones.
4) El asesoramiento nutricional
5) Signos vitales del paciente.

PLAN DE CUIDADO

DX: riesgo: retraso en el desarrollo Secundario a la acondroplasia enanismo relacionado a los problemas genéticos y
problemas hormonales manifestado microcefalia, macrocefalia, prominencia frontal brazos y piernas cortas.

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Expl.científica del diagnóstico de enfermería (NOC)objetivo
Retraso en el desarrollo se refiere a un retraso de las 0117 lograr un control con la adaptación del prematuro.
dimensiones físicas o maduración de los sistemas orgánicos Los
trastornos de desarrollo son problemas severos y de larga
duración.
intervenciones (NIC) Explicación científica de la intervención
8250 cuidados del desarrollo  Realizar un programa de los cuidados del desarrollo para el
7920 documentación prematuro.
2300 administración de medicación  Es la realización de recolectar información basado
enfermedad del prematuro.
 Preparación, administración y evaluación de la efectividad de
los medicamentos prescritos y de libre dispensación.
Factores de riesgo Evaluación
Problemas de los órganos Siguen con el control del prematuro poco a poca ha presentado
Daño al cerebro o al sistema nervioso mejora.
Problemas durante el embarazo.
DX: Real deterioro del funcionamiento cardiovascular Secundario a la Acrondoplasia (enanismo) relacionado a un problema
cardiovascular manifestado hipertensión, obesidad, retraso del desarrollo.

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Expl.científica del diagnóstico de enfermería (NOC)objetivo

El deterioro de la función cardiovascular se debe a las 1914 control de riesgo de las enfermedades cardiovasculares
enfermedades que afectan a la arteria del corazón y que pueden
dañar uno o más órganos vitales.

intervenciones (NIC) Explicación científica de la intervención


1902 control de riesgos  acciones para eliminar o reducir las amenazas para la salud,
4040 manejo de riesgo cardiacos reales, personales
4246 asesoramiento nutricionales  Lo ideal es hacer ejercicio todos los días, que sea algo incluido en
6680 monitoreo de los S/V su rutina diaria y adaptado a su edad y condición
 Utilización de un proceso de ayuda interactivo centrado en la
necesidad de modificación de la dieta.
Factores de riesgo Evaluación
la enfermedad coronaria
la enfermedad valvular cardiaca
la hipertensión arterial No hubo resultados del mejoramiento del paciente.
el accidente cerebrovascular (trombosis o derrame cerebral) Falleció
el infarto de miocardio

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DX: Real deterioro de la movilidad física Secundario Acondroplásica (enanismo) relacionado a un deterioro
musculoesquelético manifestado brazos y piernas cortas retraso del desarrollo disminución del tono muscular

Expl.científica del diagnóstico de enfermería (NOC)objetivo

Limitación a su capacidad para el movimiento físico discapacidad 0300 proporcionarla al paciente cuidados personales: actividad
en su vida diaria

intervenciones (NIC) Explicación científica de la intervención


 Manejo del dolor o disminución del dolor a un nivel de
1400 actuación ante el dolor tolerancia que sea aceptable para el paciente.
1804 ayuda al autocuidado  Facilitar regularmente, la realización de ejercicios físicos con
0200fomento de ejercicio el fin de mantener o mejorar el estado físico y el nivel de
salud.
0224 terapia de ejercicio
 Utilización de protocolos de actividad o ejercicios específicos
para mejorar o restablecer el movimiento controlado del
cuerpo.
Factores de riesgo Evaluación
Malestar o dolor
Disminución de la fuerza, control o masa muscular. El paciente presento mejora a la rehabilitación
Deterioro musculoesquelético

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DX: Posible patrón respiratorio ineficaz Secundario Acondroplasia (enanismo) relacionado a la falta de ventilación
manifestado dolor disnea retraso del desarrollo

Expl.científica del diagnóstico de enfermería (NOC)objetivo


Elaborar un control logrando un mejor estado de respiración:
La inspiración o espiración no proporciona una adecuada ventilación
ventilación

intervenciones (NIC) Explicación científica de la intervención


 Colocar al paciente en la posición que permita que el
3140 manejo de las vías aéreas potencial de ventilación sea el máximo posible.
 Ayudar al paciente a expulsar las secreciones de la vía
3230 fisioterapia respiratoria
aérea alta y facilitar la expectoración y/o aspiración de la
3350monitorizacion respiratoria vía aérea baja.
 Observar si presenta sonidos sibilantes ruidosas o roncus
Factores de riesgo Evaluación
Deterioro musculoesquelético
Disminución de energía fatiga El paciente tubo un mejoramiento repentino gracias al control
Deformidad de la pared torácica de su ventilación

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DX: Bienestar sobrepeso Secundario a la Acondroplasia (enanismo) relacionado desorden alimenticio manifestado
Dificultad para dormir, Dolor de espalda en las articulaciones, disnea.

Expl.científica del diagnóstico de enfermería (NOC)objetivo

Es una acumulación anormal y excesiva de grasa para su edad 1411 autocontrol del trastorno de la alimentación
o peso causando un perjuicio para su salud

intervenciones (NIC) Explicación científica de la intervención


0200 fomentar el ejercicio  Elaborar actividades o ejercicios específicos para mejorar o
1030 manejo del trastorno de la alimentación restablecer el movimiento
1280 ayuda para disminuir el peso  restaurar la nutrición adecuada, lograr un peso corporal
saludable, reducir el exceso de ejercicio.
 Establecer un plan realista que incluya la disminución de la
ingesta de alimentos y promoverle el ejercicio
Factores de riesgo: Evaluación
Trastorno del sueño
Trastorno de la alimentación Aun no se a logrado el mejoramiento en el paciente sigue con su
Edad rehabilitación
Problema con la glucosa
Problemas con el colesterol

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MEDICAMENTOS Y TRATAMIENTO

MEDICAMENTOS TRATAMIENTOS

Naglazyme Galsulfase. Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir


problemas con los huesos en las personas con enanismo
desproporcionado incluyen:

Kuvan Diclorhidrato de sapropterina. Inserción de grapas metálicas en los extremos de los huesos
largos, donde se produce el crecimiento (placas de
crecimiento) con el fin de corregir la dirección en la que los
huesos están creciendo.
Aldurazyme Laronidasa. División de un hueso de la extremidad: enderezar lo e
insertar placas de metal para mantenerlo en su lugar.
Inserción de barras o grapas para ayudar a corregir la forma
de la columna vertebral.
Fidapse Fosfato de amifampridina. El aumento del tamaño de la abertura en los huesos de la
columna vertebral (vértebras) para aliviar la presión sobre la
médula espinal.
Alargamiento de las extremidades: algunas personas con
enanismo eligen someterse a cirugía de alargamiento de
extremidades.
Terapia hormonal: se tratan con inyecciones de una versión
sintética de la hormona.

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BIBLIOGRAFÍA
(MFMER). (1998). https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/enanismo.
farmacia.com, i. (s.f.). http://www.info-farmacia.com/medico-farmaceuticos/informes-tecnicos/vosoritide-primer-potencial-
farmaco-contra-el-enanismo-disforme.
gardner, p. y. (14-11-77). http://webs.academia.cat/revistes_elect/view_document.php?tpd=2&i=3043.
http://www.educsa.es/pdf/NUEVOS%202015-2017%20VINCULOS%20CON%20NOC%20Y%20CON%20NIC2. (s.f.).
https://patriciagarciaangu.wixsite.com/actualizacionnanda/single-post/2016/1/8/00234-Riesgo-de-sobrepeso-1. (s.f.).
https://relaped.com/?p=3840. (s.f.).
Nanda internacional. (2015-2017). diagnostico de enfermeros .

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ANEXOS

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