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BIOLOGICAL

ARTICLES SÍNDROME DE MÖBIUS

1 PATAU

2 TEACHER
COLLINS

3 MÖBIUS

4 FOP
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DIRECTORIO 1

DE WORLD

2
BIOLOGÍCAL
Síndrome
de Patau

5
Directores: Fabián Rodríguez,
Síndrome de
Enmanuel Béthencourt Bonilla Treacher

7
Jefe de edición: Enmanuel Collins
Béthencourt Bonilla

Gerente: Fabián Rodríguez

Entretenimiento
Sudoku

8
Redactor: Fabián Rodríguez,
Enmanuel Bethencourt Bonilla

Diseño y diagramación: Enmanuel

Béthencourt Síndrome
Jefe de investigación: Fabián de Möbius

10
Rodríguez

Ventas: Fabián Rodríguez Síndrome

del hombre
Barquisimeto roca

12
Colegio "Andrés bello"
colinas de santa Elena .
5to año sección "c" Historia de
grupo: Fabián Rodríguez y
Dario
Enmanuel Bethencourt
Bonilla
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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el
par 13 o trisomía D es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnóstico prenatal por amniocentesis
o cordiocentesis sobre todo si los
padres optan por el aborto eugenésico.
Se trata de la trisomía menos frecuente.

Descrita citogeneticamente por

primera vez en 1960 por Klaus Patau,
genetista alemán.

Se suele asociar con un problema meiótico materno, más

que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo
aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren
poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses,
como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de
los fetos con el síndrome no llegan a término.
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Sintomas
· Retraso mental severo, Convulsiones, Cabeza pequeña
(microcefalia), Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)
, Ojos pequeños (microftalmia), Labio leporino y/o
paladar hendido, Ojos muy juntos (hipotelorismo); los
ojos pueden realmente fusionarse en uno, Defectos del iris
(coloboma) , Anomalías del pabellón de la oreja y orejas
de implantación baja, Pliegue simiano, Polidactilia,
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal, Criptorquidia:
testículo no descendido, Hipotonía, Micrognatia,
Anomalías esqueléticas (extremidades)

El feto presenta un retraso en el desarrollo y

uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso que incluyen
retraso mental, holoprosencefalia (50% de los
casos), dilatación de la bifurcación ventricular,
Tratamiento: Debido a la severidad de los defectos
hipotonía muscular y alargamiento del surco
congénitos, por lo general no se intentan procedimientos
posterior. Anomalías faciales como
que prolonguen la vida.
disminución de distancia interorbital
(hipotelorismo) que puede llegar a la presencia
de un solo ojo (aspecto de cíclope) y Expectativas (pronóstico): Se espera un tiempo de
coloboma. Labio leporino. o ausencia de supervivencia extremadamente corto. Las personas
paladar en algunos casos y trastornos en la afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta.
lengua, aparición de más de dos Narices.
Complicaciones: Las complicaciones se inician casi
Anomalías renales como hidronefrosis y
inmediatamente e incluyen dificultad respiratoria, apnea,
aumento de tamaño del riñón. Anomalías
sordera, problemas de la visión, problemas de
cardíacas que se incluye comunicación
alimentación, convulsiones, insuficiencia cardíaca y otros.
interventricular, displasia valvular y
Situaciones que requieren asistencia médica: Se debe
Tetralogía de Fallot . Anomalías de miembros
consultar al médico si se ha tenido un niño con Trisomía
como polidactilia y pie vago. Anomalías en
13 y se piensa tener otro hijo.
abdomen como onfalocele y extrofía vesicular.
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Síndrome de
Treacher-Collins
Que es ?
El síndrome de Treacher-Collins, también conocido como
disostosis mandibulofacial, es una afección genética rara
caracterizada por deformidades craneofaciales. Las
anomalías asociadas a este síndrome incluyen
malformaciones de los oídos, ojos, mejillas y mandíbula.
La prevalencia de esta condición se estima entre 1 en
50,000 a 1 en 10,000 nacimientos, variando según la
población estudiada.

Se presenta de manera autosómica dominante, lo que

Quién lo descubrió?
Esta condición lleva el nombre de Edward
significa que un individuo afectado tiene un 50% de
Treacher Collins, un cirujano oculista
probabilidad de transmitir el trastorno a su descendencia,
británico que la describió por primera vez
aunque también existen casos de mutaciones de novo,
a principios del siglo XX.
donde el síndrome aparece por primera vez en una familia
debido a una mutación genética espontánea.
Las anomalías craneofaciales observadas en los individuos
afectados son el resultado del desarrollo anormal de los
primeros arcos branquiales durante la embriogénesis,
concretamente, el primer y segundo arco branquial,
estructuras embrionarias que darán origen a diversas
partes de la cara, oídos y cuello.

El diagnóstico del síndrome de Treacher-Collins se realiza

principalmente a través de la observación clínica de los
rasgos característicos, y puede ser confirmado mediante
estudios genéticos. La evaluación audiológica es esencial
para determinar el grado de pérdida auditiva y definir el
abordaje terapéutico más adecuado, que puede incluir el
uso de audífonos o implantes cocleares.
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Manejo del síndrome

Con la atención médica
cercana, el pronóstico para la
mayoría de los niños con esta
afección es positiva. Múltiples
cirugías y tratamientos en
curso con frecuencia se
requieren para estos niños,
pero la mayoría en última
instancia, van a la escuela,
tener amigos, y sobre todo
disfrutar de la vida. Con un
seguimiento cercano por un
equipo especializado, estos
niños pueden crecer a adultos
sanos y felices.

El síndrome de Treacher-Collins no afecta

El manejo de este síndrome es multidisciplinar e involucra
la cognición, y las personas afectadas
a varios especialistas como genetistas, cirujanos plásticos y
tienen una inteligencia normal. La
maxilofaciales, audiologistas, dentistas, ortodoncistas,
intervención temprana y un enfoque de
logopedas, y psicólogos, con el objetivo de abordar los
manejo integral son cruciales para abordar
diversos aspectos clínicos de la afección.
los diversos desafíos asociados con este
síndrome y para mejorar la calidad de vida
Las intervenciones quirúrgicas tienen como objetivo
de los individuos afectados.
mejorar la función y la apariencia facial y pueden incluir la
reconstrucción de los párpados, el avance de los pómulos y
la mandíbula, y la corrección de anomalías del oído. El
abordaje terapéutico también puede incluir terapia del
habla y apoyo psicológico para abordar los desafíos
emocionales y sociales asociados a las anomalías faciales.
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Pasatiempos
Sudoku

Juega
Sudoku
Despeja un
momento la mente
con nuestra sección
de pasatiempos.

Sudoku es un juego
matemático que se
inventó a finales de
la década de 1970,
adquirió
popularidad en
Japón en la década
de 1980, y se dio a
conocer en el
ámbito
internacional en
2005
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Síndrome de Möbius
El síndrome de Möbius hace parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como trastornos
congénitos de denervación craneal (CCDD, por sus siglas en inglés). Se trata de una parálisis oculofacial
congénita infrecuente, con pocos casos reportados desde su primera descripción por Von-Graefe, en 1880, y
Möbius, 1888. Se estima su prevalencia entre 1 y 2 por cada 10.000 nacimientos, y afecta por igual a ambos
sexos. Se caracteriza por una afectación de múltiples nervios craneales, más frecuentemente el VI y el VII
par.

Entre los signos y síntomas de mayor

relevancia están la inhabilidad para realizar
expresiones faciales y compromiso de la
mirada conjugada. Se han estudiado
múltiples posibles causas, pero no se ha
determinado una etiología específica, entre
ellas están los trastornos vasculares
secundarios a medicamentos, tóxicos,
fenómenos de la actividad uterina, así como
la teoría familiar genética de herencia
autosómica dominante. Es frecuente que
este síndrome curse con malformaciones
extracraneales, en particular de los
miembros superiores. El diagnóstico, que es
¿Cuáles son las causas del síndrome de Moebius?
clínico, se hace, generalmente, en la infancia;
sin embargo, es necesaria la confirmación
Se cree que es causado por una alteración vascular en las
imagenológica. Aunque la sintomatología
primeras etapas del desarrollo fetal. Generalmente, es una
no es progresiva, es indispensable que el
ocurrencia esporádica, lo que significa que no es una
abordaje sea multidisciplinario, incluida la
afección hereditaria.
valoración inicial por Neurología, genética,
¿Cuál es el pronóstico? manejo quirúrgico por cirugía plástica,
terapia física y rehabilitación neurológica.
Con atención médica estricta, el pronóstico para la mayoría
de los niños con esta afección es positivo.
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síndrome del Hombre de roca o

fibrodisplasia osificante progresiva
(FOP)
Actualmente, se estima que la prevalencia de
la FOP es de menos de 1 por cada 1.000.000
personas en todo el mundo, es decir, es una
enfermedad muy poco frecuente. En
España, se estima que existen menos de 30
personas afectadas por FOP.

La fibrodisplasia osificante progresiva

(FOP) es una enfermedad genética
autosómica dominante que provoca la
osificación de ciertas zonas del tejido
conectivo extraesquelético de forma
progresiva. En los pacientes con esta
condición, ciertas zonas como los músculos
o los tendones se inflaman y se van
convirtiendo en hueso, provocando una
parálisis progresiva del paciente.

La FOP es una enfermedad progresiva, por

lo que sus síntomas se van agravando con la
edad. Tras el nacimiento, los niños con FOP
no suelen presentar síntomas graves, más
que algunas malformaciones en los dedos de
los pies. Con la edad, estos niños comienzan
a desarrollar dolorosos episodios
inflamatorios seguidos de osificación en
diferentes partes del cuerpo. Es entonces
cuando se suele diagnosticar la FOP.
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Entre los signos y síntomas de mayor

relevancia están la inhabilidad para realizar
expresiones faciales y compromiso de la
mirada conjugada. Se han estudiado
múltiples posibles causas, pero no se ha
determinado una etiología específica, entre
ellas están los trastornos vasculares
secundarios a medicamentos, tóxicos,
fenómenos de la actividad uterina, así como
la teoría familiar genética de herencia
autosómica dominante. Es frecuente que
este síndrome curse con malformaciones
extracraneales, en particular de los
miembros superiores. El diagnóstico, que es Causas genéticas
clínico, se hace, generalmente, en la infancia;
sin embargo, es necesaria la confirmación La causa genética de la FOP se encuentra en
imagenológica. Aunque la sintomatología ACVR1, un gen que codifica para un
no es progresiva, es indispensable que el receptor molecular relacionado con la
abordaje sea multidisciplinario, incluida la osificación y el desarrollo del tejido óseo y
valoración inicial por Neurología, genética, muscular. En células sanas, este receptor es
manejo quirúrgico por cirugía plástica, modulado por un inhibidor, la activina A,
terapia física y rehabilitación neurológica. que detiene la osificación en los tejidos
cuando no es necesaria.

Los pacientes con FOP suelen presentar

mutaciones en ACVR1, que hacen que el
receptor ACVR1 mutado cambie su
interacción con la activina A. En concreto,
el receptor deja de percibir a la activina
como inhibidor y la detecta como un
activador. La activina A se produce
principalmente en episodios de lesión o
inflamación, por lo que las personas con
FOP sufren procesos de osificación
principalmente tras este tipo de episodios.
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La batalla diaria
de Darío UN SENTIMINETO PURO Y AUTÉNTICO

El pequeño nació con cuatro vueltas del

cordón umbilical, lo que le provocó que
no desarrollara por completo su audición
y "tampoco sujetaba su cabeza, tenía un
cuello bastante largo... Y tenía una cosa
en la que nadie se fijó, sólo se lo vio su
papá, que era que los dedos gordos de los
pies estaban metidos hacia adentro",
recuerda. Beatriz de Haro confiesa que
siempre supo que algo le pasaba a Darío a
pesar de que "los médicos, en un principio,
insistían en que lo de los pies se podía
operar". "Y menos mal que no le
Después de numerosas pruebas fue una especialista del Hospital de
operamos porque precisamente en sus pies
Salamanca quien les dio el diagnóstico definitivo. "El 1 de junio nos
estaba la respuesta al problema de Darío",
dijeron que el problema de los dedos de los pies unido a los bultos en la
cabeza" que tenía el pequeño "era fibrodisplasia osificante progresiva",
agrega su padre, Óscar Rodríguez.

prosigue el padre, quien confía en que el caso de su hijo llegue a todos

los rincones "para que, en el momento en el que un médico vea los pies HOY POR HOY NO EXISTE CURA
de un bebé así identifique la enfermedad y no se pierda tiempo en "Hoy por hoy no existe cura, y para Darío
llegar al diagnóstico correcto .Los padres de Darío han creado una no hay ningún tipo de tratamiento que
fundación llamada 'Por dos pulgares de nada', en referencia al primer pueda ayudarle a excepción de los
signo de la enfermedad del pequeño, desde la pequeña localidad en la corticoides para bajar la inflamación",
que residen, La Pola de Gordón, en León.
refiere su madre, pero no por ello se
sienten desafortunados porque saben que
Con ella quieren dar visibilidad a esta dolencia que solo sufren entre 40
"hay otras enfermedades raras con menos
y 50 personas en España y apenas cuenta con una veintena de
avances".
especialistas en el mundo para tratarla, explica Beatriz.
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