PALABRAS CONCEPTOS CARACTERÍSTICAS

Síndrome de Down Trastorno cromosomático Cara aplanada,

caracterizado por un retraso especialmente en el puente
mental de moderado a grave y nasal.
signos físicos como un Ojos en forma almendrada
pliegue caído de la piel en la rasgados hacia arriba.
comisura interna de los ojos. Cuello corto.
También se lo denomina Orejas pequeñas.
trisomía 21 (Papalia & Lengua que tiende a salirse
Martorell, 2017) de la boca.
Manchas blancas diminutas
El síndrome de Down es un en el iris del ojo (la parte
trastorno genético que se coloreada)
origina cuando la división Manos y pies pequeños.
celular anormal produce una
copia adicional total o parcial Desarrollo: desarrollo tardío,
del cromosoma 21. Este discapacidad de aprendizaje,
material genético adicional talla baja o retraso del habla
provoca los cambios en el en un niño
desarrollo y en las Ojos: manchas u ojo vago
características físicas También
relacionados con el síndrome comunes: dificultad para
de Down (Papalia & pensar y comprender,
Martorell, 2017) braquiocefalia, fisuras
palpebrales inclinadas hacia
arriba, apnea obstructiva del
sueño, cardiopatía
congénita, dermatitis
seborreica, desplazamiento
de la lengua, enfermedad de
la tiroides, engrosamiento de
la piel de las palmas y las
plantas, exceso de piel en la
nuca, inestabilidad
atlantoaxoidea,
inmunodeficiencia, meñique
doblado, músculos flácidos,
obesidad, orejas bajas,
pliegue simiesco,
policitemia, pérdida de la
audición, respiración por la
boca o trastorno de la visión.
Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es Proporciones corporales
una afección genética que se anormales (piernas largas,
produce cuando un niño nace tronco corto, hombro igual
con una copia adicional del al tamaño de la cadera)
cromosoma X. El síndrome de Agrandamiento anormal de
Klinefelter es una afección las mamas (ginecomastia)
 genética que afecta a los
hombres y que a menudo no
se diagnostica hasta la edad
adulta (Papalia & Martorell,
2017).
Anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas
no siempre son hereditarias.
Pueden ser el resultado de un
error de ADN en la esperma o
el óvulo. Es posible que los
niños que nacen con estas
afecciones sean muy
pequeños al nacer y tengan
apariencias físicas diferentes,
como rasgos faciales
anormales (Zaldívar & óvulo (Zaldívar & Varona,
Varona, 2019).
Herencia dominante La herencia autosómica
dominante es una de las
formas en que un rasgo o
afección genética pasa de
padres a hijos. Una copia de
un gen mutado (cambiado) de
uno de los padres puede
causar la afección genética. Si
la madre o el padre tienen un
gen mutado, el niño presenta
una probabilidad de 50 % de
heredar ese gen mutado. Los
hombres y las mujeres
presentan la misma
probabilidad de tener esas
mutaciones y las hijas y los
hijos tienen la misma
Infertilidad.
Problemas sexuales.
Vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal.
Testículos pequeños y
firmes.
Estatura alta.
Tamaño reducido del pene.
Los hombres que nacen con
el síndrome de Klinefelter
pueden tener niveles bajos
de testosterona, masa
muscular reducida, y poco
vello facial y corporal. La
mayoría de los hombres con
esta enfermedad no
producen esperma o lo
hacen en cantidades
reducidas (Alonso &
Escobedo, 2017).
Algunas de las anomalías
cromosómicas más comunes
son el síndrome de Down, el
síndrome de Turner, la
trisomía 13 y la trisomía 18.
Las anomalías
cromosómicas no siempre
son hereditarias. Pueden ser
el resultado de un error de
ADN en la esperma o el
2019).
Si uno de los dos alelos del
par de cromosomas tiene
más fuerza para expresarse
que el otro, se le llama alelo
dominante. El alelo
recesivo es el que menos
fuerza tiene, y sólo se
manifiesta si no hay otro
alelo dominante que lo
oculte. Así, si hay un alelo
dominante y otro recesivo,
se expresa el carácter
determinado por el
dominante.  Sólo si los dos
alelos son recesivos se
expresará ese carácter
(Meza, 2018).
 probabilidad de heredarlas
(Meza, 2018).
Herencia recesiva La herencia autosómica
recesiva se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre el
normal por lo que con una
sola copia del alelo alterado
no se expresa la enfermedad.
Al ser autosómico, el gen se
encuentra en uno de los 22
pares de cromosomas no
sexuales, o los
autosomas, pudiendo afectar
con igual probabilidad a hijos
e hijas (Papalia & Martorell,
2017).
Epigénesis o epigenética La epigenética (denomina a
veces también epigenómica)
es un campo de estudio
centrado en los cambios del
ADN que no implican
alteraciones de la secuencia
subyacente. Las letras del
ADN y las proteínas que
interactúan con el ADN
pueden tener modificaciones
químicas que cambian el nivel
en el que los genes se activan
y desactivan. Ciertas influencias no genéticas
modificaciones epigenéticas
se pueden transmitir de la
célula progenitora a la célula
hija durante la división celular
o de una generación a la
siguiente. El conjunto de
todos los cambios
epigenéticos en un genoma se
llama epigenoma (Meza,
2018).
Transmisión La expresión "herencia os rasgos multifactoriales
multifactorial multifactorial" significa que recurren dentro de una
una anomalía congénita puede familia porque, en parte,
La herencia autosómica
recesiva ocurre cuando el
gen en cuestión está ubicado
en uno de los autosomas,
que son pares de
cromosomas que se numeran
del 1 al 22. Los autosomas
no intervienen en la
determinación del sexo de
hijos. “Recesiva”
significa que se necesitan
2 copias defectuosas del gen
para tener el rasgo o el
trastorno. Un gen se hereda
de la madre, y el otro, del
padre. Si la persona tiene
solo 1 gen recesivo, es
“portadora” del rasgo o la
enfermedad, pero no
presenta ningún problema de
salud por ser portadora de
1 copia del gen.
Los genes se desactivan o
activan cuando los necesita
el cuerpo en desarrollo o por
alguna influencia del medio
ambiente. Este fenómeno se
conoce como epigénesis o
epigenética. Lejos de quedar
fijada de una vez y para
siempre, la actividad
epigenética se ve afectada
por una interacción
bidireccional continua con
 ser provocada por muchos
factores. Por lo general, los
factores son tanto genéticos
como ambientales, ya que la
combinación de los genes de
ambos padres, sumada a
factores ambientales
desconocidos, produce el
rasgo o el trastorno. Con
frecuencia, uno de los sexos
(el masculino o el femenino)
suele estar más afectado que
el otro en cuanto a los rasgos
multifactoriales (Meza, 2018).
Fenotipo El fenotipo es el conjunto de
rasgos que se pueden observar
en un individuo, por ejemplo,
la altura, el color de ojos, el
color de pelo, etc. Se trata de
la expresión del genotipo en
un ambiente determinado
(Ávila, 2015).
Genotipo El genotipo es, simplemente,
la versión de la secuencia de
ADN que un individuo tiene.
Todos tenemos gran cantidad
de ADN en común - por
supuesto, por eso todos somos
seres humanos - pero también
hay una gran cantidad de
variación en la secuencia
entre distintos individuos. Y
esas diferencias específicas en
la secuencia, normalmente
están determinados por los
genes. Las posibilidades de
que un rasgo o un trastorno
multifactorial se manifieste
nuevamente dependen de la
cercanía de su parentesco
con la persona que posee el
rasgo. Por ejemplo, el riesgo
es mayor si su hermano o
hermana posee el rasgo o la
enfermedad que si lo posee
su primo hermano. Los
miembros de la familia
tienen un determinado
porcentaje de genes en
común en función de la
relación que existe entre
ellos (Meza, 2018).
Esto quiere decir que el
fenotipo está determinado
por la identidad de los
alelos, los cuales cargan
diferentes posiciones en los
cromosomas. Algunos
fenotipos dependen de
múltiples genes y también
están influidos por factores
ambientales. Por esta razón,
la identidad de algunos
alelos no permite predecir
siempre el fenotipo
resultante. Sin embargo las
características
representativas
genéticamente se ve
identificada por medio de
los rasgos fenotípicos
observables (Ávila, 2015).
El genotipo opera como un
molde o un patrón, es decir,
como un conjunto de
información genética que
determina cada aspecto
fundamental de la
constitución y
funcionamiento del cuerpo
de un ser vivo (Ávila, 2015).
 refiriéndose a un gen
concreto, se denominan
genotipo (Ávila, 2015)

Heterocigoto Heterocigoto, en relación con Un organismo heterocigoto

la genética, se refiere a tener es aquel que presenta dos
versiones (alelos) heredadas formas distintas de un
diferentes de un marcador mismo gen, una
genómico, una de cada correspondiente a la madre y
progenitor biológico. Por la otra heredada del padre.
tanto, un individuo que es Esto quiere decir que los
heterocigoto para un genes del individuo
marcador genómico tiene dos heterocigoto tienen
versiones diferentes de ese diferentes alelos.
marcador. Por el contrario, un
individuo homocigoto para un
marcador tiene versiones
idénticas de ese marcador
(Papalia & Martorell, 2017).
Homocigoto Homocigoto, en relación con Homocigoto, en relación con
la genética, se refiere a tener la genética, se refiere a tener
las mismas versiones (alelos) las mismas versiones
heredadas de un marcador (alelos) heredadas de un
genómico de cada progenitor marcador genómico de cada
biológico. Por tanto, un progenitor biológico. Por
individuo homocigoto para un tanto, un individuo
marcador genómico tiene dos homocigoto para un
versiones idénticas de ese marcador genómico tiene
marcador. Por el contrario, un dos versiones idénticas de
individuo que es heterocigoto ese marcador.
para un marcador tiene dos
versiones diferentes de ese
marcador (Papalia &
Martorell, 2017).
Cromosomas Los cromosomas son Los cromosomas vienen en
estructuras que se encuentran pares. Normalmente, cada
en el centro (núcleo) de las célula en el cuerpo humano
células que transportan tiene 23 pares de
fragmentos largos de ADN. El cromosomas (46
ADN es el material que cromosomas en total), de los
contiene los genes y es el cuales la mitad proviene de
pilar fundamental del cuerpo la madre y la otra mitad del
humano. padre.
Los cromosomas también Dos de los cromosomas (el
contienen proteínas que X y el Y) determinan el
ayudan al ADN a existir en la género masculino o
forma apropiada (Zaldívar & femenino y se denominan
Varona, 2019). cromosomas sexuales:
 Las mujeres tienen 2
cromosomas X.

Autosomas Un autosoma es uno de los
cromosomas numerados, a
diferencia de los cromosomas
sexuales. Los seres humanos
tienen 22 pares de autosomas
y un par de cromosomas
sexuales (XX o XY). Los
autosomas están numerados
en función de su tamaño
relativo aproximado (Alonso
& Escobedo, 2017).
Cromosomas sexuales Un cromosoma sexual es un
tipo de cromosoma
involucrado en la
determinación del sexo. Los
seres humanos y la mayoría
del resto de los mamíferos
tienen dos cromosomas
sexuales, X e Y, que en
combinación determinan el
sexo de una persona. Las
mujeres tienen dos
cromosomas X en sus células,
mientras que los hombres
tienen uno X y uno Y (Alonso
& Escobedo, 2017).
Genoma humano El Genoma Humano es
la codificación genética en la
que están contenidas todas
las informaciones
hereditarias y de
comportamiento del ser
 Los hombres tienen
un cromosoma X y
uno Y.
La madre le aporta un
cromosoma X al hijo,
mientras que el padre puede
contribuir ya sea con un
cromosoma X o con un
cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que
determina si el bebé es un
masculino o femenino.
Los cromosomas restantes
se denominan autosómicos y
se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22
(Ávila, 2015)
Los autosomas están
numerados en función de su
tamaño relativo aproximado.
El autosoma más grande el
cromosoma 1 tiene
alrededor de 2,800 genes; el
autosoma más pequeño el
cromosoma 22 tiene
alrededor de 750 genes
(Alonso & Escobedo, 2017).
Por lo general en los
mamíferos, el sexo de un
organismo está determinado
por los cromosomas
sexuales. En el caso de los
humanos, son los
cromosomas X e Y. Como
recordaran, si usted es XX,
es una mujer. Si usted es
XY, es un hombre (Alonso
& Escobedo, 2017).
El genoma de Homo
sapiens tiene alrededor de
20,500 genes. De todo el
ADN humano, solo un 1.5
por ciento codifica genes, 
mientras que un 97 por
 humano. Siendo esta la
estructura genética de mayor
complejidad en el mundo
animal, tiene la información
necesaria para que una
generación con el mismo
genoma humano tenga los
mismos rasgos o por lo menos
acepte unos cuantos en una
composición individual. El
Genoma Humano está
establecido de una manera
genérica, observándose en 23
pares de cromosomas (Ávila,
2015).
Genes Un gen es un segmento corto
de ADN. Los genes le dicen
al cuerpo cómo
producir proteínas específicas.
Hay aproximadamente 20,000
genes en cada célula del
cuerpo humano. Juntos
forman constituyen el
material hereditario para el
cuerpo humano y la forma
como funciona.
La composición genética de
una persona se llama genotipo
(Ávila, 2015).
Código genético El código genético es El código
el término que usamos para degenerado: existen más
nombrar la forma en que las tripletes o codones que
ciento se compone de ADN
que no parece tener una
función conocida, el que es
llamado ADN redundante.
Los genes están compuestos
de ADN. Las hebras de
ADN conforman parte de
los cromosomas. Los
cromosomas tienen pares
apareados de una copia de
un gen específico. El gen se
presenta en la misma
posición en cada
cromosoma.
Los rasgos genéticos, como
el color de los ojos, son
dominantes o recesivos:
 Los rasgos
dominantes son
controlados por un
gen en el par de
cromosomas.
 Los rasgos recesivos
requieren que ambos
genes en el par de
genes trabajen
juntos.
Muchas características
personales, como la estatura,
son determinadas por más de
un gen. Sin embargo,
algunas enfermedades, como
la anemia drepanocítica,
pueden ser ocasionadas por
un cambio en un solo gen.
genético es
 cuatro bases del ADN - A, C,
G y T - se encadenan de
forma que la maquinaria
celular, el ribosoma, pueda
leerlos y convertirlos en una
proteína.
Ácido desoxirribonucleico El ácido desoxirribonucleico,
conocido también por las
siglas ADN, es un ácido
nucleico que contiene las
instrucciones genéticas usadas
en el desarrollo y Timina (Thymine)
funcionamiento de todos los
organismos vivos y algunos
virus; también es responsable
de la transmisión hereditaria
(Papalia & Martorell, 2017).
aminoácidos, de forma que
un determinado aminoácido
puede estar codificado por
más de un triplete. El código
genético es no solapado o
sin superposiciones: un
nucleótido solamente
pertenece a un único triplete.
La estructura del ADN está
conformada por los
siguientes componentes:
Par de bases (Base pairs) 
Adenina (Adenine) 
 
Guanina (Guanine) 
Citosina (Cytosine) 
Esqueleto de fosfato de
azúcar (Sugar phosphate
backbone) 
 ADN
(ácido desoxirribonucleico)

Genes Código genético

Cromosomas

Autosomas Cromosomas sexuales Anomalías

cromosómicas

Genotipo Fenotipo Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Herencia Herencia
multifactorial Epigénesis
dominante

Herencia
recesiva
Bibliografía

Alonso, C., & Escobedo, P. (2017). Comparativa de métodos de segmentación para el

análisis automático de cromosomas humanos. Orange journal.

Ávila, M. (2015). Variabilidad Genética Humana. Logos Boletín Científico de la

Escuela Preparatoria No. 2.

Meza, J. (2018). Enfermedades genéticas: El caso de los patrones de herencia

monogénica. REVMEDUAS.

Papalia, D., & Martorell, G. (2017). Desarrollo humano. Bogotá : Mac Graw Hill .

Zaldívar, T., & Varona, J. (2019). Mortalidad Infantil por causa genética. Revista

Cubana de Obstetricia y Ginecología.