NOMBRE CARACTERISTICAS
GENETICAS
Syndrome de  El síndrome de Turner es un
turner trastorno causado por La
ausencia parcial o completa
de un cromosoma X. esta
enfermedad solo afecta a las
mujeres.
 Gen SHOX ubicado Xp22
 Gen ZFX Xp 213: falla
ovárica es importante para
el crecimiento y desarrollo
de los huesos.
Klinefelter  Alteración de cromosomas
agregando un cromosoma X
al par XY, alterando par 23
 Es una enfermedad que
afecta a los hombres y
puede afectar en diferentes
etapas del desarrollo físico,
social y del lenguaje
Síndrome de  El síndrome de Down es una
Down afección en la que la
persona tiene un
cromosoma extra
(cromosoma 21). Por lo que
esa alteración provoca unos
cambios en el desarrollo del
cuerpo y el cerebro de un
DIAGNOSTICO
CLINICAS
Prenatal:
1. Muestra de vellosidades
coriónicas
2. Amniocentesis
3. Ecografía: ahí se
evidencia si hay
acumulación importante de
líquido en la parte trasera
del cuello, anomalías
cardiacas y riñones
anormales
4. Análisis cromosómico:
cariotipo
1. La mayoría no se
diagnostica hasta la edad
adulta o adolescencia
2. Análisis de hormonas:
foliculoestimulante,
hormona luteinizante,
hormona antimulleriana e
inhibina B
3. Análisis cromosómico:
cariotipo
Prenatal
1. Las pruebas de detección:
ecografía (los primeros 3
meses de embarazo)
2. Las pruebas de
diagnóstico: muestreo de
vellosidades coriónicas,
amniocentesis,
CARACTERISTICAS TRATAMIENTO
1. Linfedema  Hormona del
2. Braquidactilia crecimiento para
3. Amenorrea ayudarlas alcanzar
4. Cubitusbaldus una estatura
5. Baja estatura promedio
 Terapia de
sustitución hormonal
para estimular el
desarrollo sexual
 Técnicas de
reproducción asistida
pueden ayudar en
algunas mujeres
quedar en embarazo
1. Infertilidad  Terapia de
2. Ginecomastia reemplazo de
3. Hipogonadismo testosterona
masculino  Extracción del tejido
4. Libido sexual mamario
disminuido  Terapia del habla y
5. Pubertad ausente, terapia física
retrasada o incompleta.  Tratamiento de
fertilidad.
1. Cara aplanada,  Terapia del habla,
especialmente en el ocupacional y física
puente nasal
2. Ojos en forma
almendrada
3. Cuello corto
4. Lengua que tiende a
salirse de la boca
 bebe.
 Hay tres tipos de síndromes
de Down como la trisomía
21, síndrome de Down
mosaico, síndrome de Down
por translocación.
Síndrome de  Es un síndrome genético y
Temple poco frecuentes de
anomalías congénitas
múltiples que se define por
un retraso global del
desarrollo y una
discapacidad intelectual
grave.
 Tienen afectación en el
cromosoma 14
cordocentesis
3. Análisis cromosómico:
cariotipo
1. Se diagnostica mediante el
examen clínico de una
persona con una
discapacidad de desarrollo
grave, deterioro intelectual
y epilepsia
2. Se confirma el diagnostico
demostrando una
mutación de ganancia de
función en el gen KCNH1.
5. Pliegue palmar
6. Hipotonía
7. Estatura baja
1. Discapacidad  Algunos son tratados
intelectual grave con la hormona del
2. Epilepsia crecimiento
3. Hipoplasia/aplasia de
las uñas del pulgar y
del primer dedo del pie
4. Dismorfia facial
5. Hipotonía muscular
6. Micrognatia
7. Anomalías Oseas
variables
8. Baja estatura

Síndrome de  Es un trastorno genético en 1. El diagnóstico prenatal se 1. Puños cerrados  No existe ningún

Edward el cual una persona tiene realiza con pruebas 2. Pies convexos tratamiento
una tercera copia del citogenéticas. 3. Bajo peso al nacer específico para el
material del cromosoma 18 2. El diagnostico posnatal se 4. Retardo mental síndrome de
en lugar de dos copias realiza con análisis de 5. Microcefalia Edwards
normales. sangre periférica 6. Micrognacia
 Este material extra afecta el 7. Torax en quilla
desarrollo normal, se puede 8. Uñas manos y pies
observar como trisomía 18, hipoplasicas
trisomía 18 en mosaico,
trisomía 18 parcial.
 La mayoría de casos de la
trisomía 18 no son
hereditario. En cambio, los
eventos que producen la
trisomía 18 ocurren en el
espermatozoide o el ovulo
que forma el feto.
 Síndrome  Es un trastorno causado por 1. Análisis cromosómico: 1. Llanto agudo que  No hay tratamiento
Criduchat la falta de una parte del cariotipo puede sonar como un específico, se tratará
cromosoma número 5, el gato o manejará algunos
(maullido del nombre del síndrome se 2. Inclinación de los ojos de sus síntomas.
gato) debe al llanto de tono agudo hacia abajo
del bebe que suena como si 3. Orejas de implantación
fuera un gato. baja
4. Escoliosis
5. Microcefalia,
micrognacia
6. Ojos separados
7. Tabique nasal muy
poco pronunciado
8. Desarrollo lento en el
crecimiento
Prader Willi Pérdida de la función de genes en 1. prueba de la metilación 1. Miastenia
una región particular del cromosoma del ADN 2. Disartria
15. Se producen cuando un 2. cariotipo
3. Criptorquidia
segmento del cromosoma 15 3. análisis hormonal :
paterno (una región del brazo largo gonadotrofinas y tiroideas, Micropen
"q" del cromosoma 15 (15q11-q13) seminograma
no están presente en cada célula
(delección). A estas personas les
faltan ciertos genes de la región
eliminada en la copia paterna y los
genes de la copia materna no están
activos.

Genes:
SNRPN, NDN, MAGEL2, snRNA
cluster

 Deleción de los genes-

Faltan genes de esta
región en particular
 Disomía uniparental -
Ambos cromosomas son
 heredados de la madre
 Impronta genética-Puede
causar que los genes en
el cromosoma paterno
estén inactivos

Angelman  Déficit o inactividad del gen Análisis de metilación e 1.
UBE3A del cromosoma 15 hibridación 2.
Normalmente, solo la copia materna 3.
 Cromosomas faltantes. 4.
del gen está activa en el cerebro. La 5.
 Mutación genética.
mayoría de los casos se produce a  Prueba de ADN de los 6.
padres. 7.
causa de que la copia materna está
ausente o dañada. En unos pocos
casos, se presenta cuando se
heredan dos copias del gen paterno,
en lugar de una de cada progenitor.
Retraso mental No existe cura. El tratamiento
Epilepsia ayuda a manejar los
Déficit del lenguaje problemas de salud y del
Dismorfia facial desarrollo causados.
Ataxia Los anticonvulsivos ayudan a
Microcefalia relativa controlar las
Fenotipo conductual convulsiones. La terapia
conductual ayuda a manejar
la hiperactividad, los
problemas de sueño y los
problemas del desarrollo.

Patau  Trisomía del par 13, existen Cariotipo 1. Labio leporino No existe tratamiento
3 copias de este. Amniocentesis 2. Malformaciones específico. La mayoría
 Suele afectar a bebés de Test prenatal NACE craneales fallecen, sea durante el
padres de mas de 31-33 Las características 3. Malformaciones periodo intrauterino o poco
años morfológicas son bien cardiacas y tiempo luego del nacimiento.
reconocidas, se confirma con renales el pronóstico vital de estos
ecografía cerebral, abdominal, 4. Retraso en el menores es grave y la
tomografías crecimiento mayoría fallece por
5. Profuso retraso problemas
mental cardiorrespiratorios.
X frágil trastorno hereditario ligado al Pruebas de ADN 1. Rasgos faciales toscos. no tiene cura. Es posible
cromosoma X que afecta sobre todo 2. Cara alargada con tratar algunos síntomas
a hombres y ocasiona frente amplia. con terapia educativa, de la
principalmente discapacidad conducta o física y
intellectual 3. Orejas grandes y medicinas. Obtener
es una mutación por expansión de despegadas. tratamiento con anticipación
tripletes de nucleótidos CGG en el 4. Movilidad para el X frágil puede ser útil
gen FMR1 localizado en la región aumentada en las
Xq27.3 del cromosoma X articulaciones.
5. Macroorquidismo o
aumento notable del
tamaño testicular.
6. Problemas en el
aprendizaje.

Syndrome de turner

Klinefelter
Síndrome de Down

Síndrome de Temple
Síndrome de Edward
Síndrome Criduchat (maullido del gato)

Prader Willi

Angelman
Patau
X frágil