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SINTOMAS SINDROME DE PATAU

SINDROME DE DOWN Este síndrome surge esporádica-


 Rostro aplanado mente y no es heredado debido a
que el problema se produce en el
 Cabeza pequeña instante de la formación de las
células germinales gracias a un
 Lengua protuberante error en la separación celular
nombrado “no disyunción”. En
 Orejas pequeñas o de forma dichos casos el ovocito o el esper-
inusual matozoide disponen de un cro-
mosoma 13 extra y da sitio a un
 Poco tono muscular embrión con tres cromosomas 13,
este síndrome es la trisomía re-
 Manos anchas y cortas con portada más infrecuente en la
especie humana aunque es más
un solo pliegue en la palma
frecuente en abortos espontáneos
El síndrome de Down es una y mortinatos.
patología genética que es
 Dedos de las manos relativa-
resultado de una anomalía mente cortos, y manos y pies
cromosómica. Una persona con pequeños
síndrome de Down hereda todo
o parte de una réplica extra del
 Flexibilidad excesiva
cromosoma 21. Los indicios
asociados con el síndrome son
retraso de la mente, aspectos
 Baja estatura
faciales bastante distintivos, y
un más grande peligro de
deficiencias del corazón y
inconvenientes digestivos que Desde el nacimiento, empieza con
tienen la posibilidad de variar de
diferentes complicaciones: respi-
leves a severos, es provocado por
ratorias, alimentarias, convulsio-
tener una réplica extra del
nes y alteraciones cardíacas. El
cromosoma 21 .
uso de los cuidados paliativos
permite sobrellevarlas .
SÍNDROME DE EDWARS SINTOMAS
Trastorno genético que muestra un  Puños cerrados.
cromosoma 18 adicional en varias
células corporal o en cada una de ellas.  Uñas de manos y pies
El síndrome de Edwards se caracteriza hipoplásicas.
por un peso bajo al nacer y ciertos
aspectos anómalos. Dichos integran  Talón prominente y dedo del
pie en dorsiflexión.
una cabeza pequeña de manera
anormal; mandíbula y boca pequeñas;  Defectos oculares.
puños apretados con los dedos
superpuestos, y deficiencias en el
SINTOMAS
corazón, los pulmones, los riñones, los
 Labio leporino o paladar intestinos y el estómago. Varios bebés
hendido. con síndrome de Edwards fallecen
 Dedos adicionales en manos o previo a nacer o en los primeros meses
pies (polidactilia).
de vida, sin embargo ciertos chicos
 Ojos muy juntos (incluso
fusionarse en uno solo). viven a lo largo de diversos años. La
 Disminución del tono muscular. existencia de síndrome de Edwards se
Manos empuñadas incrementa el peligro de ciertos tipos
 División o hendidura en el iris de cáncer
(coloboma).
 Orejas de implantación baja.  Orejas bajas.
 Pliegue palmar único.
 Discapacidad intelectual  Piel marmoratada
(grave).
 Defectos del cuero cabelludo  Paladar hendido (labio
(ausencia de piel). leporino).
 Convulsiones.
 Malformaciones en los riñones.
 Ojos pequeños.
 Micrognatia (mandíbula inferior
pequeña).
 Malformaciones en el corazón

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