Cambios en el número de

cromosomas.
Síndrome de Edwards.
Síndrome de Patau.
Síndrome del Superhombre.
 Por:
Fiorella Albor
Valeria Palacio
Hillane Abdala
Abraham Rojano
Contenido:

¿Qué son los cromosomas?

Anomalias Cromosomicas numericas
Síndrome de Edwards
Sindrome de Patau
Síndrome del Superhombre
¿Que son Cromosomas?

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las

células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. El cuerpo humano
tiene en total 23 pares de cromosomas o 46 de los mismos.
Anomalias Cromosomicas Numericas:
Ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al
número normal.

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas en humanos,

no todas las alteraciones numéricas son variables, y las que sí lo son producen
alteraciones en el fenotipo.

Síndrome de Edwards Sindrome de Patau Síndrome del Superhombre

Síndrome de Edwards:
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético.
Este trastorno afecta al desarrollo normal de los niños, ya que el pequeño que lo padece
tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias
normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces
más común en niñas que en niños.
Síntomas
Puños cerrados Uñas de manos y pies Piernas cruzadas
hipoplásicas

Talón prominente y dedo del Pies zambos Bajo peso al nacer

pie dorsiflexión
Síntomas:
.

Cabeza pequeña Defectos oculares Orejas bajas

Piel marmotada Retraso mental Forma inusual en el pecho y el

abdomen
Síndrome del Superhombre:
El síndrome XYY o Síndrome del Superhombre es una trisomía consecuencia de la
duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo que afecta a los varones. los niños
afectados con síndrome XYY pueden presentar esta copia extra del cromosoma Y en
todas sus células o únicamente en algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce
como 46, XY/47 mosaicismo XYY.
Síntomas:
En la mayoría de los casos el síndrome XYY no causa características físicas inusuales o
problemas médicos específicos. De hecho muchas personas ni siquiera saben que lo
padecen. Aun así, se ha asociado con la alta estatura y problemas de aprendizaje. su
inteligencia es normal aunque pueden tener un cociente intelectual ligeramente inferior
al de otros miembros de su familia. en ocasiones los niños con síndrome XYY también
presentan hipotonía muscular (63%), desarrollo motor lento y falta de coordinación.
Sindrome de Patau:
El síndrome de patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración
en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra del
cromosoma. esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción
y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en
órganos y sistemas vitales.
Síntomas:
p

Labio leporino o paladar Dedos adicionales Ojos muy juntos, al tal grado
hendido de fusionarse

Disminución de tono
muscular
orejas de Pliegue palmar
implantación único
baja