SÍNDROMES POR

ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
DRA. ANA SUBIRATS
SÍNDROMES POR ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS

SÍNDROME
SÍNDROME SÍNDROME DE
DE DOWN DE PATAU FILADELFIA

SÍNDROME SÍNDROME TRISOMIA

DE DE CRI DU 22
EDWARDS CHAT
SÍNDROMES POR ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS SEXUALES

SÍNDROME DE SÍNDROME
TURNER TRIPLE X

SÍNDROME DE
KLINNEFELTER
DEFINICIÓN DE SÍNDROME

CONJUNTO DE SIGNOS Y
SÍNTOMAS QUE COMPARTEN UNA
ETIOLOGÍA DETERMINADA
SÍNDROME DE DOWN

 El SD es la causa más frecuente de

discapacidad psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los casos
de retraso mental.

5
 0d
CAUSA

Está causado por la presencia de Se produce en uno de cada 700

una copia extra de cromosoma nacimientos aproximadamente y
21 (o una parte de él) en lugar de afecta a todas las razas y niveles
los dos habituales (TRISOMÍA 21). socio- económicos por igual.
 16
Patologías asociadas

CARDIOPATÍAS
Deficiencias aurículo-
ventriculares
Deficiencias valvulares
 GASTROINTESTINALES 17
 Atresia esofágica
 Atresia duodenal
 Malformaciones anorrectales
 Megacolon agangliónico
 Celiaquía
ENDOCRINOS 18
 Hipotiroidismo

TRASTORNOS DE LA VISIÓN
 Astigmatismo, cataratas y miopía.

TRASTORNOS AUDITIVOS
Hipoacusias
 cerumen
 otitis
 19
Epidemiología

 El
porcentaje de riesgo se incrementa a
medida que lo hace la edad de la
madre.
 laprobabilidad de tener un hijo con SD es
mayor a la media para aquellos padres
que ya hayan tenido otro previamente.
20
 21
Actualmente

En la actualidad, se ha
aumentado la esperanza de vida,
desde los 14 años hace unas
décadas, hasta casi la normalidad
(60 años, en países desarrollados).
No existe hasta la fecha ningún
tratamiento farmacológico eficaz
para el SD.
Actividad
Dieta
física

Nivel Desarrollo
educativo ocupacional
 SÍNDROME DE EDWARDS 47, XX,+18 o
47,XY,+18.

La trisomía del cromosoma 18, aparece

La trisomía se define por tener un
con mayor frecuencia en madres de
cromosoma adicional agregado a un
edad avanzada, a partir de los 35 años
par de cromosomas en este caso es al
la frecuencia aumenta progresivamente
par dieciocho.
desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
 Datos relevantes
Clínicamente se caracteriza por
bajo peso al nacer, talla corta,
retraso mental y psicomotor e
hipertonía.
Cabeza pequeña, con occipucio
prominente, fontanelas amplias,
implantación baja de las orejas,
Presentan múltiples anomalías
hipoplasia mandibular, cuello corto,
congénitas.
boca pequeña, paladar ojival
(paladar en forma de bóveda),
labio y paladar hendido
 Ojos anormalmente
Dedos de las manos
pequeños, coloboma (fisura
montados, pie en
congénita iris), opacidad
mecedora.
corneal, y cataratas.
 Uñas desarrollo incompleto o defectuoso,
hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis.
 Estos niños padecen Dificultades para la
infecciones frecuentes tipo alimentación que incluso
neumonía, otitis media, e pueden precisar
infecciones urinarias. alimentación por sonda.
 El pronóstico vital es malo,
falleciendo alrededor del 95% en
el primer año de vida, aunque
hay alguna excepción, que el
enfermo llegue a los diez años,
fallecen por las malformaciones
cardiacas congénitas y las
infecciones respiratorias.
SÍNDROME DE PATAU 47,XX,+13 o
47,XY,+13

Se suele asociar
con un problema
meiotico y como el Se cree que entre
síndrome de Down, el 80- 90 % de los
el riesgo aumenta fetos con el
Cromosoma 13 con la edad de la síndrome no llegan
suplementario. mujer. al término.

Se trata de la Los afectados

trisomía menos mueren poco
frecuente. tiempo después de
nacer, la mayoría a
los tres meses,
como mucho
llegan al año.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Disminución de la
distancia interorbital,
labio leporino,
microcefalia y
micrognatia.

Polidactila;
hipotonía Retraso mental.
muscular.

Hidronefrosis,
Comunicación aumento de
interventricular, tamaño del riñón,
displasia valvular. riñones poli
quísticos.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT

El síndrome de Lejeune, es una

alteración cromosómica
provocada por deleción que se asemeja al maullido de
estructural de parte o de todo
el brazo corto del cromosoma
5.
Tiene una prevalencia
Caracterizada por un llanto
estimada de
aproximadamente de
un gato y que se va
1/20.000-50.000 nacimientos y
modificando con el tiempo.
predomina en las niñas

Laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y

relajación de los pliegues ariepiglóticos
• Bajo peso al nacimiento:
aproximadamente 2 kg.
• Crecimiento lento
• Llanto característico: 600-900 Hz,
Normal: 200-550 Hz
• Perímetro craneal reducido
• Deficiencia mental
• Hipotonía
•Alteraciones a nivel psicofísico.
• Los problemas más
graves se deben a
defectos cardíacos
y a las
complicaciones
respiratorias.
SÍNDROME DE FILADELFIA
ENFERMEDADES ASOCIADAS

 LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (90%)

 LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (25-
30%)
 LEUCEMIAMIELOIDE AGUDA
(Ocasionalmente)
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

La LMC ocasiona
un crecimiento
Es un tipo de incontrolable de
cáncer que células mieloides.
comienza dentro Las células
de la médula enfermas se
ósea. acumulan en la
médula ósea y
en la sangre.
TRISOMIA 22
Un caso por cada entre 30.000 y
50.000 nacidos vivos, si bien
representa el 6% de los abortos
espontáneos.
Los síntomas principales consisten
en retraso del crecimiento
Se calcula que solamente uno de
intrauterino, retraso mental grave
cada 1450 niños concebidos con
y malformaciones que afectan a
esta anomalía alcanzan la
diferentes órganos, incluyendo
semana 20 de gestación
ojo, cráneo y cara, corazón, riñón
y genitales.
SÍNDROMES POR
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
SEXUALES
SÍNDROME DE TURNER

La prevalencia al nacimiento
es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos
mujeres. Cerca del 1% de
todas las concepciones
presentan una monosomía X.
SÍNDROME DE TURNER (45XO)
SÍNDROME DE TURNER

 Una estatura más baja y la falta de

desarrollo ovárico son las
características más comunes de los
síntomas.
SÍNDROME DE KLINNEFELTER

 Incluye: ginecomastia, dificultades en el aprendizaje

e infertilidad.
 Se origina por la existencia de dos cromosomas X y
un cromosoma Y.
 Es la enfermedad genética más común en varones.
Algunos hombres no presentan síntomas y no saben
que padecen esta condición hasta la edad adulta al
presentarse infertilidad
SÍNDROME DE TRIPLE X

 Se trata de individuos femeninos

con órganos sexuales
atrofiados, fertilidad limitada y
bajo coeficiente intelectual. Su
incidencia es de aproximadamente
1 de cada 1.500 niñas.
SÍNDROME DE LA X FRÁGIL

El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome

genético más frecuente causante de
deficiencia mental hereditaria y una de
las formas mejor caracterizadas del
espectro del autismo.

Estrechamiento del extremo distal del

cromosoma X (Xq27.3) que aparecía en
el cariotipo de los individuos afectados, y
que se denominó “sitio frágil”.
SÍNDROME DE LA X FRÁGIL

Cara alargada, frente

Es la causa más común
amplia, mentón
de retraso mental
Retraso mental prominente, orejas
hereditario después del
grandes, hiperlaxitud
Síndrome de Down.
articular.
Síndrome de Prader Willi y de
Angelman

SPW: deleción de la región

15q11q13 de origen
paterno

SA: falta de la información

genética materna de la
región 15q11q13
Sonrientes y risueños, no importando las circunstancias,
disfrutan “aletear” con sus manos, tienen movimientos
bruscos debido a trastornos motores, suelen ser
sociables, aunque la mayoría no desarrolla el habla.