25-05-2023
nasal deprimida
Fechas importantes
 6 Julio teórica RA3 50%
 13 de Julio evaluación exposición de casos RA3 50%
SÍNDROME DE DOWN (TRISOMIA DEL PAR
21)
- Genopatía más frecuente y común a nivel mundial
Pueden presentar
- Cardiopatías
- Problemas en el desarrollo del intestino
Se consideraba que era una “involución” del hombre hacia un
tipo filogenético más primitivo: Se descarto
DEFINICIÓN
- Anomalía genética que se produce a consecuencia de
un fallo en el momento de la concepción, par extra
exclusivamente en el par 21
- John Langdon Down 1866 lo describió por primera
vez
Cromosomas humanos: 46 cromosomas divididos en 23 pares,
últimos X e Y
Se presentan
- 95% por trisomía del par 21
- 5% por traslocación de un fragmento del par 21
Afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos
Factor de riesgo asociado: edad de la madre
- Mujeres >40 tienen más riesgo a tener un hijo con
síndrome de Down
- El riesgo aumenta entre los 32 años y si es el primer
embarazo de la madre
- A partir de los 45 años es la edad de mayor riesgo
Puede ser por el envejecimiento de los óvulos (en
investigación)
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
- Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los
músculos)
- Retraso mental (de grado variable)
- Fisonomía característica con pliegues epicanticos,
apertura palpebral sesgada hacia arriba y hacia afuera
(pliegue de piel en el Angulo interno del ojo) raíz
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina
protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara
esta poco formado y la boca es pequeña de modo que
la lengua no cabe en ella y se sale hacia afuera
- Algunos presentan macroglosia
Anomalías internas
- Corazón: defectos del tabique ventricular
- Sistema digestivo: estenosis duodenal
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto
dedo
Dermatoglifos característicos en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma
transversal, similar a la de un mono
Diagnostico
Semana 12: marcadores ecográficos (menos específicos)
- Se mide el feto, se buscan ciertas características, uno
de los primeros estudios que se debe realizar
- Eco transparencia: translucides en la nuca del bebe
- Medidas específicas del encéfalo (grosores menores a
3 mm posible trisomia)
Semana 14-17: gonadotropina coriónica (hCG)
- Si es que el feto es portador la madre tendrá niveles
muy altos de hCG
Semana 15-17: alfa proteína (AFP)
- Si tienen niveles altos de AFP riesgo o confirmación
de Síndrome de Down
COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE DOWN
- Infecciones
- Defectos en la visión
- Defectos cardiacos
- Pérdida de memoria: habilidades cognitivas generales
que se encontraran descendidas, al tener problemas
de atención se dificulta la memoria corto plazo
- Hipertiroidismo
- Malformaciones intestinales
- Audición deficiente
Tratamiento y pronostico
- No existe tratamiento debido a que es una genopatía
- Solo se tratan enfermedades que son debidas al
síndrome
Programas de integración y de educación especial dirigidos al
desarrollo de las capacidades intelectuales del niño
- Expectativas de vida razonablemente largas (50-60
años)
Educación especial
- Automatismos: patrones de conductas seleccionadas
que permiten desarrollar: hábitos, destrezas y
habilidades (aprenden por repetición)
- Elementos cognitivos: información y conocimiento
sistematizado que se debe adquirir, para resolver
situaciones o conflictos (con una orientación
funcional para ellos)
- Elementos afectivos: son la base de la integración a la
vida social, escolar y profesional, comprenden las
actitudes ideales (debido a que son muy afectivos)
Estimulación temprana
Estimular la fijación y seguimiento visual
- Mostrar al niño un objeto a la vez, cambiando
tamaños y colores, muy cerca de sus ojos y tratando
que tenga la cabeza derecha
- Cuando haya fijado sus ojos en los objetos, irlos
desplazando primero lento y luego rápido
Estimular la percepción auditiva
- Buscar objetos que emitan sonidos diferentes y
agradables, luego pasárselos, para que los manipule
LA PERCEPCIÓN AUDITIVA BENEFICIA LA
COMPRENSIÓN AUDITIVA
- Percepción auditiva: reconocer lo que escucho
- Discriminación auditiva: reconocemos semejanzas y
diferencias entre sonidos
- Memoria auditiva: capacidad de almacenar y
recuperar experiencias auditivas
- Conciencia auditiva del lenguaje: habilidad de
percibir y reconocer los sonidos del lenguaje
- Escucha comprensiva: habilidad de comprender
auditivamente
Estimulación de la coordinación visomotora
- Acostar al niño en una colchoneta y mostrándole
objetos estimular el agarre
- Procurar la relación con objetos de su entorno
Aparato buco fonatorio: características
- Hipotonía: mejillas descendidas, respiradores orales,
tienen interposición lingual
- Paladar ojival: paladar muy hendido
Las diferencias de las estructuras anatómicas pueden generar
dificultades fonatorias y de deglución
- Lengua presenta dificultad para moverse debido a la
hipotonía
95% de los niños presenta graves problemas de ser
comprendidos por el resto
- La ininteligibilidad en el habla influye en el
desarrollo de su lenguaje expresivo y en su
comunicación general
Articulación: presentan problemas al articular determinados
fonemas, aspecto del habla que mas preocupa a los padres (no
le logran entender)
Lenguaje: desarrollo mas lento a menudo incompleto, no todos
sus componentes avanzan con un mismo ritmo
- Es uno de los mayores retos en la educación de los
niños y personas con síndrome de Down
- Desfase importante de acuerdo con su edad
cronológica (niño de 8 años habla como niño de 3
años)
Problemas en el lenguaje
- Problemas Morfológicos: formas de las palabras,
dificultad comprensiva
- Alteraciones Sintáctica: conformación de las
estructuras de las oraciones, trabajan en presente y
usan estructuras simples
- Alteraciones Pragmáticas: iniciación de temas de
conversación, mantenimiento de un tópico, proxemia
(invaden al otro)
- Pensamiento abstracto limitado: tienen dificultad para
entender el sarcasmo, refranes, chistes
Intervención fonoaudiológica:
Orientación y consejería a los padres: cuando los niños son
pequeños
- Lactancia materna dificultada, debido al paladar
ojival y la hipotonía; algunos necesitan alimentación
con sonda debido a que no logran la succión
correspondiente
Trabajar sesiones dentro del contexto mas natural: no tan
estructurados, piscina de pelotas, colchonetas
- Se prioriza habla (inintegibilidad) y deglución
(paladar ojival y macroglosia)
Decreto 170: normas para niños y niñas con necesidades
educativas especiales
Acompañamiento de terapias fonoaudiológicas: casi toda la - Risa excesiva
vida o hasta que logren una comunicación funcional, en - Convulsiones
aspectos de deglución que tengan una deglución eficaz.
1980: primeros reportes a
casos similares

Primer término para

describirlos: “niños marioneta”

- La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se

produce a causa de que la copia materna del gen
UBE3A está ausente o dañada

Selección o perdida de un segmento del brazo del cromosoma

15, en el cromosoma de origen materno

MECANISMOS GENÉTICOS Y SEVERIDAD DE LOS

SINTOMAS
- Leves o severos según la sintomatología
- El déficit intelectual es variable
- Comportamientos característicos y serias limitaciones
1-06-2023
en el habla y lenguaje
SINDROME DE ANGELMAN
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro genética CARACTERÍSTICAS FISICAS
caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad
lingüística reducida o nula. Es causado por la función anormal
del gen UBE3A, situado en el cromosoma 15

Características:

- Distonía: muchas variaciones del tono muscular (muy

hiperlaxos o muy tensos) (contracciones
involuntarias) LA SINTOMATOLOGÍA DEPENDE DE LA FALLA
- Distonías focales: afectan una sola parte del cuerpo GENÉTICA QUE PRESENTEN
(extremidad).
- Distonía segmentada: partes subyacentes donde se
generó la distonía (si ocurre en el lado derecho afecta
al izquierdo)
- Distonía general: todo el cuerpo

Deleción: difícil desarrollar una comunicación verbal, se

1965: Angelman descubre diferentes características en Europa puede trabajar en la deglución
(3 primeros casos)
Disomía uniparental, Mutación UBE3A: se puede trabajar la
Características generales observadas en los primeros casos: expresión verbal

- Caminar rígido e inseguro PRUEBAS PARA DIAGNÓSTICO GENÉTICO

- No hablaban

Criterio diagnóstico: entre los 2 a 5 años cuando los
comportamientos característicos y los rasgos son más
evidentes. Muchos niños parecen compartir rasgos faciales
normales con sus familiares. Por lo que no pareciera que
tienen una apariencia dismórfica
Características más relevantes
- Dificultades para alimentarse (dificultades para
coordinar la succión y tragar)
- Hiperactividad (pasan en periodos muy cortos de una
actividad a otra) (periodos de atención muy cortos)
- Trastornos del sueño anormales (pueden mejorar con
la edad)
- Escoliosis (curvatura anromal de la columna)
- Obesisdad (mayor apetitio)
RISA Y FELICIDAD
- no se sabe porque la risa es más frecuente en estas
personas
área motora suplementaria (6 de Brodman): presenta una
mayor actividad motora
DÉFICIT COGNITIVO:
En SA la toma de un test de desarrollo es problemática debido
a los déficits de atención, hiperactividad, falta del habla y del
control motriz.
En tales situaciones, los resultados de los test entran
invariablemente en el rango de retraso funcional de severo a
profundo.
HABLA Y LENGUAJE
Algunos niños con SA parecen tener suficiente comprensión
como para poder hablar, pero aún en aquellos con un
funcionamiento cognitivo más elevado, el habla no se
materializa.
- A lo más emiten 4 palabras
-
Tableros de comunicación: para la falta de expresión verbal
Aumentativos: cuando hay cierto grado de expresión verbal Esta tendencia se acentúa generalmente cuando corren, y con
los brazos en alto.
Alternativos: cuando solo se comunican a través de las
imágenes Para estos niños, el equilibrio y la coordinación no parecen ser
un problema mayor.
Comunicación: unos se comunican más efectivamente que
otros EDUCACIÓN

- Los intentos de comunicación ocurren Las decisiones acerca del lugar más apropiado para los
frecuentemente, dependiendo, por, sobre todo, del alumnos con el SA deben ser tomadas a partir de
interés individual de interactuar socialmente con los deliberaciones entre el equipo, incluyendo a la familia
demás.
- Cuando no pueden comunicarse efectivamente, los SINDROME DE WILLIAM
niños pueden recurrir a conductas problemáticas.
Fallo en el cromosoma N.º 7
 No todos los sistemas son útiles para todas las
personas.  Neurodesarrollo congénito
 Los niños con SA habitualmente eligen sus propios  No es heredable
gestos como métodos de comunicación.  1-10.000 niños nacidos
 La gran mayoría de las personas con SA tienen una
cantidad de gestos naturales que pueden usar “Niños elfos”
funcionalmente.
DEFINICIÓN:

El síndrome de Williams es una enfermedad genética que

afecta muchas partes del cuerpo.

Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada,

personalidad con características únicas, rostro distintivo y
problemas del corazón entre otros.

Usan palabras muy rebuscadas para su edad

ALIMENTACIÓN
Los problemas de alimentación son frecuentes, pero
generalmente no son severos, y habitualmente se manifiestan
como dificultad para succionar o tragar.
- Dificultades cognitivas
- Dificultades motoras
- Dificultades en el comportamiento
ETIOLOGÍA, INCIDENCIA Y FENOTÍPICO FISICO

Los movimientos de la lengua pueden ser desordenados con

una mezcla de lengua saliente y una falta de coordinación oro
motora generalizada.

Iniciar la succión puede ser un problema así como alimentarse

con la leche materna.

MARCHA
En la primera niñez, los niños con impedimentos leves pueden La variación es muy alta, dependiendo de los genes afectados
caminar casi en forma normal. en cada caso

En algunos casos el caminar se hace apoyado en la punta de CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

los pies, o con un andar equivoco. Esto puede venir
acompañado por una tendencia a inclinarse o tirarse hacia
adelante.

FENOTIPO COGNITIVO- CONDUCTUAL
 D.I: dificultad intelectual
 Presentan fortaleza en los aspectos formales del lenguaje
(buena memoria)
 Fortaleza en la memoria auditiva
LENGUAJE Y COMUNICACIÓN
A partir de los 7 años presentan un inicio tardío del lenguaje
En la etapa preverbal, el balbuceo reduplicativo tarda en
iniciarse, así como la comprensión de las conductas
referenciales preverbales (gestos).
- Desempeño léxico: vocabulario muy enriquecido
- Las primeras aparecen cerda de los dos años, las
composiciones de palabras se puede retrasar a los 3
años (explosión verbal)
- Desarrollo acelerado de la producción verbal entre
los 4-7 años (hablan mas de lo que comprenden)
- Nivel fonológico presenta un desarrollo acelerado (es
compleja la producción verbal, presentan procesos
fonológicos de simplificación)
- Su producción verbal es fluente e ininteligibles
(“verborreicos”)
- Manejan una sintaxis compleja (oraciones simples y
de mediana complejidad, mas probable emitir que
comprender)
- Frecuentes errores morfológicos (omisiones y
adiciones en las palabras, uso de artículos y genero y
numero)
LEXICO
“Me fascina ver trenes” “Tengo que erradicar los mosquitos”
“preciosos mamíferos”
PRAGMATICO
A pesar de sus fortalezas en el lenguaje formal y de su
sociabilidad, los sujetos con SW presentan problemas
pragmáticos.
- Intercambios comunicativos inapropiados
LENGUAJE ESTERIOTIPADO Y TANGENCIAL
Tangencial: trastorno en la comunicación: línea de
pensamiento vaga, dificultad para seguir el típico de la
conversación, dificultad para retener el tema central (“se van
por las ramas”)
El interlocutor puede mejorar el aspecto comunicativo: puede
centrarlo en una conversación
- No piden aclaración en el caso de no entender la
situación comunicativa
NARRACIONES
Captan la atención del interlocutor mediante uso de voces de
personajes
- Poseen mayores errores morfológicos.
- Menor frecuencia de oraciones complejas.
- Excelente prosodia.
EDUCACIÓN
Unos apenas alcanzarán una mínima maestría en las materias
de lecto-escritura y aritmética, mientras que otros se
desenvolverán con cierta eficacia en estas áreas escolares.
Otros pocos alcanzarán un rendimiento más o menos acorde a
su edad escolar correspondiente.
“El desempeño esta relacionado directamente al grado de
déficit intelectual”
TERAPIA: RECOMENDADO DE MANERA
INDIVIDUAL
- Fonoaudiólogo: habla
- TO: tratamiento sensorial
- Psicólogo: déficit intelectual, déficit atencional
- Kinesiólogo: entrenamiento muscular
SINDROME DE RETT
Trastorno genetico neurológico y del desarrollo poco frecuente
que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro
- Retroceso cognitivo
Características:
- Nace como “niño normal” a partir de los 3 años
empiezan a perder habilidades cognitivas (motoras y
del habla)
*Se confunde con autismo severo debido a que la
sintomatología es parecida*
− afecta frecuentemente a mujeres
Mutación gen MECP2 en cromosoma X
- incidencia 1:8.500 mujeres
- microcefalia, mal oclusión dental, anomalías
posturales, apnea, movimientos involuntarios de la
lengua (trastornos de habla y deglución)
Se estanca el crecimiento del cerebro, por lo que algunas
habilidades motoras no logran desarrollarse
CARACTERISTICAS
 6-18 meses: desarrollo natal y perinatal aparentemente
normal
 5-48 meses: disminución del crecimiento craneal (3 años
se puede observar características que dan sospecha de
síndrome)
 Movimientos estereotipados de manos (trastorno genético
conocido, se sabe el origen a diferencia del TEA)
 Estancamiento o perdida de habilidades motoras (camina
de manera normal, aprox a los 3 años comienza a tener
problemas en la marcha)
 Perdida de habilidades lingüísticas y comunicativas
(lenguaje expresivo y receptivo severamente dañado, con
un severo retraso en el desarrollo en el desarrollo
psicomotor
- Si tienen buen lenguaje receptivo se pueden usar
sistemas de comunicación aumentativos, pero si es
más severa es más complicado
COMUNICACIÓN Y LENGUAJE
Ausencia de lenguaje oral e interacción comunicativa básica
Uso de lenguaje oral de mayor complejidad formal y funcional
(no lo podrán formar)
- Escaso balbuceo
- Primeras palabras aparecen de forma variable, dentro
de los rangos normales o no
- Lenguaje posterior a las primeras palabras Atípico
- Desarrollo de lenguaje oral funcional, pero no lo
utilizan adecuadamente
Cercano a los 3 años, es más fácil de que se evidencie
- Ausencia o retraso en el lenguaje oral: hasta la
primera palabra es normal, luego no pueden realizar
ninguna producción verbal
- Déficit capacidades conversacionales (Parecido a
TEA)
- Uso de lenguaje particular, atípico, repetitivo y
estereotipado (a mayor dificultad comprensiva,
mayor uso de ecolalias)
INTERACCION SOCIAL
- Problemas en el comportamiento no verbal
- Dificultad para establecer relaciones con iguales,
adecuadas a su nivel de desarrollo. (demuestran
gustos e intereses, pero interactúan solos con un
objeto ya que no incorporan a los demás en sus
juegos)
- Ausencia de búsqueda espontanea de compartir
placer
- Ausencia de reciprocidad social o emocional (ponerse
en el lugar del otro)
DIFICULTADES EN EL AREA DE INTERESES
- Interés excesivo por algún elemento o actividad
- Adherencia patológica a rutinas o rituales especifico
y no funcionales (no favorecen el desarrollo)
- Movimientos estereotipados
- Preocupación persistente con partes de objetos o
características
DIFICULTADES EN EL DESARROLLO DE LA
COMPRENSION EN GRADO VARIBLE
- Dificultad de seguir instrucciones sencillas de gestos
y contexto inmediato
- Déficit en comprensión de la intencionalidad
- Dificultad de comprensión de ideas abstractas
(colores), humor, metáforas
Otras:
- Problemas en establecer el espacio de relación
necesario para comunicarse con el otro
power
ECOLALIAS:
Fenómeno complejo de repetición poco adaptativo.
Tipos:
- Parámetro temporal (tiempo): inmediatas o diferidas
- Parámetro estructural (forma): frase completa; ultima
palabra; ultima silaba de la palabra
- Parámetro funcional (comunicantes): a través de ella
se puede comunicar (mas, dame)
 Estadio 4 (de los 10 años en adelante)

- Fase tardía de acuerdo con el desarrollo motor

(complejo tomar lápiz)
INTERVENCION FONOAUDIOLÓGICA - Puede durar años o décadas su dificultad
- Debilidad muscular (espasticidad o rigidez)
 Evaluación
Evaluación médica (neurólogo infantil, psiquiatra infantil,
neuro psiquiatra infantil) PRONOSTICO
- Anamnesis (muy importante) La esperanza de vida es de aprox 40 años, considerando que
o Parto y embarazo reciban todas las terapias disponibles, para hacer más
o Desarrollo psicomotor llevadera su vida
o Desarrollo de la comunicación
- Observación directa: comportamiento en el contexto
natural
- Evaluación psicológica
- Evaluación educativa
- Informe TO: parte sensorial
- Evaluación fonoaudiológica: etapas de la deglución

 Diagnostico (exámenes de laboratorio), la intervención

debería comenzar una vez se tiene el diagnostico

 Tratamiento:
- Manejo de los síntomas
- Apoyo de un equipo multidisciplinario
- No existe cura para el síndrome

ETAPAS PARA DESCRIBIR LOS SINTOMAS

Estadio 1 (6-18 meses) inicio temprano

- Enlentecimiento sutil del desarrollo (gateo más lento,

balbuceo lento)
- No tienen interés por mantener un contacto visual, si
se le muestran estímulos sensoriales, no les interesa
compartir
- Dificultades para sentarse y para gatear

Estadio 2 (1- 4 años)

- Regresión en el desarrollo
- Aparecen Movimientos estereotipados
- Dificultades respiratorias
- La marcha se desarrollade manera inestable
- Movimientos motores gruesos son torpes

Estadio 3 (2-10 años (pseudo estacionaria)

- Convulsiones
- Déficit motor muy estacionado
- Aparición de apraxias (incardinaciones en el proceso
motor), los músculos son desorganizados para emitir
el movimiento
- Llanto e irritabilidad