Presentación

SÍNDROME DEL
CROMOSOMA X FRÁGIL

Nata Rojas, Pau

Mosquera y Lina
Rincon
ÍNDICE 01 - ¿Que es?
02 - Signos/Causas
03 - Sintomas
04 - Pruebas de detecciones
05 - Tratamientos
06 - Servicios de intervesion
temprana
07 - Bibliografia
01 - ¿QUE Es una afección
genética que involucra

ES?
cambios en parte del
cromosoma X. Es la
forma más común de
discapacidad
intelectual hereditario
en niños.
Tanto los niños como las niñas pueden
resultar afectados, pero debido a que
los niños tienen únicamente un
cromosoma X, es más probable que la
expansión de un solo cromosoma X
frágil los afecte con más gravedad.
Usted puede tener el síndrome del
cromosoma X frágil incluso si sus
padres no lo tienen.
 02 - SIGNOS/CAUSAS
El SXF se produce por un cambio en el
material genético de cada célula del cuerpo.
Este cambio en el material genético le
dificulta a las células producir una proteína
que es necesaria para el normal desarrollo y
funcionamiento del cerebro.
El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1.
El gen FMR1 por lo general produce una proteína
llamada FMRP. La FMRP se necesita para el
desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no
producen esa proteína.
Los signos físicos pueden incluir:
Pies planos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula
prominente
Cara larga
Piel suave

03 - SINTOMAS

COMPORTAMIENTO ASOCIADO CAMBIOS FISICOS

Trastorno del espectro autista Los signos físicos pueden incluir:

Retraso para gatear, caminar o Pies planos
voltearse Articulaciones flexibles y tono
Aleteo o morderse las manos muscular bajo
Comportamiento hiperactivo o Tamaño del cuerpo grande
impulsivo Orejas o frente grandes con una
Discapacidad intelectual mandíbula prominente
Retraso en el habla y el lenguaje Cara larga
Tendencia a evitar el contacto visual Piel suave

04 - PRUEBAS DE
DETECCION

El FXS se puede diagnosticar analizando el

ADN de una persona en una muestra de
sangre. Un médico o asesor genético puede
solicitar el análisis. También se pueden hacer
análisis para detectar cambios en el gen
FMR1 que puedan llevar a trastornos
asociados con el cromosoma X frágil.
 05 - TRATAMIENTOS

El FXS no tiene cura

No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar
a las personas afectadas a aprender habilidades
importantes. Los servicios pueden incluir terapia para
aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás.
Además, la medicina se puede usar para ayudar a
controlar algunos problemas, como los problemas
conductuales

MEDICAMENTOS
•sedante
•relajante muscular
•medicamento para mejorar la cognición
06 - INTERVESION TEMPRANA
Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde el
nacimiento hasta los 3 años (36 meses) a aprender habilidades importantes.

Estos servicios pueden mejorar el desarrollo de un niño. Incluso si al niño

no se le ha diagnosticado FXS, puede ser elegible para los servicios. Esos
servicios se prestan mediante un sistema de intervención temprana que hay
en cada estado. A través de ese sistema, se puede solicitar una evaluación.
Además, el tratamiento de síntomas particulares, como la terapia del habla
para retrasos del lenguaje, no requiere esperar por un diagnóstico formal. Si
bien la intervención temprana es extremadamente importante, los servicios
de tratamiento pueden ser útiles a cualquier edad.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
PSICOLOGICAS-PSIQUIATRICAS.
TDHA 80% niños y 40% niñas
TEA 50-60% niños y 20% niñas
Ansiedad 60-58% niños y niñas
Agresividad 40% niños y 10% a 15 niñas
07 - BIBLIOGRAFIA

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001668.htm
https://www.healthychildren.org/Spanish/health-
issues/conditions/developmental-
disabilities/Paginas/fragile-x-syndrome-information-for-
parents.aspx
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html
https://www.youtube.com/watch?v=HW7x09hl3p0
espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/fragilex/informacion/tr
atamientos-educativos
Gracias