UNIVERSIDAD DE LA SALUD DEL ESTADO DE

PUEBLA
LICENCIATURA EN MÉDICO CIRUJANO

GENÉTICA
“ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS”

MED 303

DIEGO ESTRADA T.
CROMOSOMAS
EN ANILLO
CONTENIDO
01 ¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS EN ANILLO?

02 TIPOS

03 INCIDENCIA

04 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

05 DIAGNÓSTICO

06 TRATAMIENTO

07 BIBLIOGRAFÍA
¿QUÉ SON LOS
CROMOSOMAS EN ANILLO?
Las aberraciones o anomalías cromosómicas son
cambios en la estructura o el número de
cromosomas, que son hebras de material genético
condensado.

Un cambio en cualquiera de los cromosomas, en

número o estructura, crea una aberración
cromosómica y puede causar trastornos médicos.
¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS
EN ANILLO?
Es una alteración citogenética infrecuente.

Son cromosomas circulares que se originan por la

pérdida de los extremos terminales de ambos
brazos y la subsecuente reunión de los segmentos
rotos (Del Castillo Ruíz et al., 2019).
TIPOS
Tipo 1: Dos anillos
En ausencia de cualquier intercambio de cromátidas
hermanas en las roturas, la separación de las cromátidas
en anillo en anafase podría ocurrir sin dificultad
produciendo dos anillos similares de igual tamaño con un
centrómero cada uno e idénticos al original.
Tipo 2: Anillo dicéntrico
Si se produce un único cruce entre cromátidas hermanas
dentro de un anillo replicado, se produciría un gran anillo
dicéntrico con dos centrómeros.

Tipo 3: Anillos hermanos desequilibrados

En la anafase, los dos centrómeros se mueven hacia polos
opuestos produciendo un puente de anafase. Dependiendo
de dónde se produzca la rotura y la reunión, en la telofase
podrían formarse anillos hermanos desequilibrados de
tamaño desigual con segmentos eliminados o duplicados

Tipo 4: Anillos entrelazados

Si se producen intercambios de dos cadenas hermanas, los
anillos replicados se entrelazan formando anillos
entrelazados
 INCIDENCIA

INCIDENCIA
1/50.000
NEONATAL:

INCIDENCIA ANUAL
60%
2.800 pacientes en todo el
mundo.
(LI ET AL., 2022)
 CROMOSOMA 1 EN ANILLO
MANIFES Los pocos pacientes
TACIONE presentados tienen un retraso
de crecimiento significativo y
S un retraso mental leve.
CLÍNICA
S CROMOSOMA 2 EN ANILLO

Retraso del crecimiento

intrauterino (RCIU), retraso
grave del crecimiento
posnatal, microcefalia e
hipogenitalismo

CROMOSOMA 3 EN ANILLO

El síndrome 3p se caracteriza
por retraso del crecimiento y
mental, microcefalia,
anomalías faciales y
polidactilia.
 CROMOSOMA
4 EN ANILLO
Microcefalia, clinodactilia
y retraso del crecimiento
CROMOSOMA
14 EN ANILLO
Fenotipo reconocible, que
consiste en rasgos faciales
distintos, retraso en el
desarrollo, retraso mental,
microcefalia, escoliosis y
anomalías oculares que
incluyen pigmentación
retiniana anormal,
estrabismo, glaucoma y
mácula anormal
CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA
6 EN ANILLO 10 EN ANILLO 13 EN ANILLO
Anomalías físicas
mínimas e inteligencia Anomalías faciales,
Microcefalia,
normal hasta deficiencias cuello corto e hipotonía
físicas y mentales graves. discapacidad intelectual,
severa con masa
Microcefálica, retraso del crecimiento,
muscular reducida.
hipertelorismo, cuello dismorfismos faciales y
Megacolon agangliónico
palmeado, ano anomalías genitales
e hipoplasia renal
imperforado y pies en
mecedora.
CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA
15 EN ANILLO 17 EN ANILLO 18 EN ANILLO
Fenotipo variable: Retraso mental, hipotonía,
Retraso del crecimiento,
Dismorfismo facial, microcefalia, baja estatura,
retraso mental variable,
manchas cutáneas café
microcefalia, rasgos faciales menores y
con leche generalizadas,
hipertelorismo y facies genitales masculinos
retraso en el desarrollo y
triangular anormales, retraso en el
epilepsia
habla, baja estatura,
holoprosencefalia, cuello
corto y deficiencia de IgA
CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA
19 EN ANILLO 20 EN ANILLO 21 EN ANILLO 22 EN ANILLO
Fenotipo variable que va
Retraso en el desarrollo con
Convulsiones parciales desde estatura normal a baja,
discapacidad grave del habla,
complejas, un patrón microcefalia, convulsiones,
Hipomelanosis retraso del crecimiento,
electroclínico particular, problemas de aprendizaje,
microcefalia, hipotonía y
deterioro cognitivo defectos cardíacos, labio
dismorfismo facial
leporino y paladar hendido y
trombocitopenia
CARACTERÍSITCAS CLÍNICAS
DEL CROMOSOMA 14 EN ANILLO

Retraso psicomotor
Hipotonía
Lenguaje comprometido
Microcefalia
Déficit cognitivo de moderado a grave
Afección en la retina (hiperpigmentación, pequeñas
manchas blanco-amarillentas a nivel periférico,
formación de cataratas
Epilepsia (primeras semanas o meses de vida)

Retraso de crecimiento intrauterino y retraso de tubo

neural
MANIFESTACIONES FÍSICAS

Occipucio plano
Frente ancha y redondeada con prominencia de la sutura
Leve ptosis
Epicantus
Facies alargada
Nariz ancha de extremidad redondeada y fosas nasales antever
Filtrum largo
Orejas de posición baja con lóbulo voluminoso
Microretrognatia
Cuello corto
Discromías hiperpigmentadas de la piel (leche con café)
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico debe tener orientación clínica
(epilepsia precoz, retraso motor/mental y
anomalías retinianas.

PRUEBA DE CARIOTIPO
 TRATAMIENTO

Recomendación 2.4) Los niños afectados generalmente deben ser revisados ​con el siguiente esquema:
nmunólogo, una vez al año; Neurólogo/Neurólogo infantil, según sea necesario; Oftalmólogo, según sea necesario;
Gastroenterólogo/Nutricionista, según sea necesario y en caso de desnutrición; Terapeutas de rehabilitación (físico,
psicomotor, logopeda y lenguaje), cada semana si es necesario:
 BIBLIOGRAFÍA
1. Cammarata‐Scalisi, F., Briceño, Y., Cegarra, E., & Montilla, D. (2019). Cromosoma
13 en anillo. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 76(2).
https://doi.org/10.24875/bmhim.18000108
2. Li, P., DuPont, B. R., Hu, Q., Crimi, M., Shen, Y., Lebedev, I. N., & Liehr, T. (2022).
The Past, present, and future for Constitutional ring chromosomes: A report of
the International Consortium for Human Ring Chromosomes. Human Genetics
and Genomics Advances, 3(4), 100139.
https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100139
3. Yip, M. (2015). Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders.
PubMed, 4(2), 164-174. https://doi.org/10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04
4. Del Castillo Ruíz, V., Hernández, R. D. U., & De La Rosa, G. F. Z. (2019). Genética
clínica. Editorial El Manual Moderno
JUEGO DE
IMÁGENES
¿Cuál cromosoma se
ha visto afectado por
la anomalía
cromosómica en
anillo en la siguiente
imagen?
¿Cuál es el nombre del
tipo de aberración
cromosómica en anillo
que recibe la siguiente
imagen?
¿Cuál cromosoma se
ha visto afectado por
la anomalía
cromosómica en
anillo en la siguiente
imagen?
¿Cuál cromosoma se ha
visto afectado por la
anomalía cromosómica
en anillo en la siguiente
imagen?
 Nombre de la
manifestación
clínica
(frecuente) en la
anomalía del
cromosoma en
anilllo 14
Manifestación clínica
(frecuente) en la
anomalía del
cromosoma en anilllo
14, donde la piel se
visualiza con color
“leche con café”