GENETICA CLINICA

Anomalías cromosómicas

Presentes en al menos 10% de los espermatozoides y 25% de los ovocitos. Aproximadamente el

50% de los abortos espontaneo tienen anomalías cromosómicas.

Anomalias Numericas
Aneuploidia:
Monosomia
Trisomia
Tetrasomia
Poliploidias

Anomalias Estructurales
Translocacion
Reciproca
Robertsoniana
Deleción
Inserción
Inversion
Pericentrica
Paracentrica
Anillos cromosómicos
MONOSOMIAS

Sindrome de Turner
Otros nombres: Síndrome 45,X, Síndrome 45,X/46,XX

El síndrome de Turner es un trastorno genético que

afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de

Turner son:

• Cuello corto con "pliegues"

• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de
Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial,
problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.

+ ausencia de menstruación
e fertilización

Trisomía 21 (síndrome de down)

Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y

también la alteración genética humana más común. Algunas características físicas comunes del
síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.

• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
• Cuello corto.
• Orejas pequeñas.
• Lengua que tiende a salirse de la boca.
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños.
Trisomía 18 (sindorme de Edwards)

Suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño

pequeño al nacer y diversas malformaciones
congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías,
occipital prominente, orejas de implantación baja y
cara triangular característica.

Al nacer, los recién nacidos son a menudo muy

pequeños porque los músculos y la grasa corporal están
poco desarrollados. Los recién nacidos suelen ser
flácidos y tienen un llanto débil. La boca y la
mandíbula pueden ser pequeñas, lo que da a la cara del recién nacido un aspecto enjuto. Son
frecuentes otras deformidades visibles, como una cabeza de pequeño tamaño, orejas mal
colocadas y formadas, pelvis estrecha y esternón corto. Las anomalías físicas pueden ser
evidentes al nacer. Sin embargo, algunos recién nacidos presentan anomalías que no son tan
graves.

Las manos presentan los puños apretados y los dedos índice se solapan a menudo con los dedos
mediano y anular. Las uñas de las manos están infradesarrolladas. La presencia de pliegues
cutáneos, especialmente en la parte posterior del cuello, es frecuente. Los dedos pulgares de los
pies están acortados y frecuentemente se doblan hacia arriba. Son frecuentes los pies zambos y
los pies en balancín.
El síndrome de Patau (trisomia 13)

Retraso psicomotor grave, discapacidad intelectual grave y el coeficiente intelectual tiende a

disminuir con la edad, dismorfismo facial (ojos anormalmente juntos, ciclopía, ojos
anormalmente pequeños o ausencia de uno o ambos
ojos, nariz chata con un único orificio nasal,
deformaciones de la pupila, labio y/o paladar hendido),
malformaciones del cerebro, polidactilia,
malformaciones cardiacas y malformaciones
urogenitales.

Cromosoma 15 Síndrome de Prader-Willi

Las características principales

de este síndrome son los
rasgos faciales (ojos
almendrados, frente estrecha,
labio superior fino) y la
hiperfagia

Síndrome de Warkany

La trisomía del cromosoma 8, conocida como síndrome de Warkany, es una rara enfermedad
genética que cursa con un fenotipo muy variable. Su principal característica clínica es la
discapacidad intelectual, facies
dismórficas y pliegues plantares
profundos.

Los fetos que presentan esta alteración

cromosómica suelen sufrir un aborto
espontáneo en el primer trimestre de
gestación, mientras que los que los
afectados que presentan esta trisomía en
mosaico (solo algunas células tienen este
cromosoma 8 extra).

características fenotípicas que presentan

los afectados son la no-formación del
cuerpo calloso, alargamiento del cráneo,
alta estatura, pelvis y hombros estrechos,
malformaciones vertebrales (escoliosis),
anomalías de las vías urinarias, ausencia
de rótulas y déficit intelectual moderado.

Trisomía 22

Esta trisomía ocurre por la existencia de un tercer (o cuarto) brazo largo del cromosoma 22 o
solo en algunas células (mosaicismo). También es
conocido como el síndrome de ojo de gato. La
mayoría de los afectados no sobreviven tras el
nacimiento, siendo la tasa de supervivencia más
elevada en aquellos que presentan la trisomía en
mosaico. Generalmente presentan los siguientes
síntomas y afecciones: retraso del crecimiento,
desarrollo desequilibrado de ambas partes del
cuerpo, abundancia de lunares y marcas de
nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y
afecciones cardiacas, entre otros.
Trisomía 9

En esta trisomía, si se presenta un cromosoma 9 adicional en todas las células del individuo,
suele acabar en aborto espontáneo entre los dos y cuatro meses de gestación. Sin embargo, si se
da en mosaico la esperanza de vida es mucho mayor.
Las características de este síndrome son similares a las del síndrome de Edwards o trisomía del
cromosoma 18, y al síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13. Entre algunas de estas
características se incluyen: déficit intelectual importante, retraso del crecimiento, afecciones
cardiacas, estrabismo, ojos anormalmente pequeños y separados, malformaciones de los riñones
y genitales.

La trisomía 9p es una anomalía

cromosómica que se define por la
duplicación parcial o completa del brazo
corto de un integrante del par
cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza
por retraso mental y psicomotor,
malformaciones craneofaciales distintivas y
anomalías de manos y pies.
Triploidia (69XXX; 69XXY; 69XYY)

Degeneración molar de la placenta Retraso de crecimiento intrauterino Defectos de osificación

del cráneo Macrocefalia, Hemihipertrofia, Sindactilias del tercer y cuarto dedos

ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES :

Syndrome cri du chat

Es una alteración cromosómica causada por

deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las
cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que
comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la
pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se
originan de novo en el 80% a 90% de los casos.

El síndrome del maullido de gato es también

conocido como el síndrome Cri du Chat o
el síndrome de 5p-. Es una enfermedad rara,
consecuencia de una anomalía genética que causa la pérdida de un fragmento del brazo p del
cromosoma 5. Tal y como afirman desde la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome
del Maullido de Gato, el síndrome del maullido de gato es una de las enfermedades poco
frecuentes más desconocidas y menos diagnosticadas.
Esta modificación genética puede ocurrir de manera espontánea durante el desarrollo del óvulo o
espermatozoide, o de manera hereditaria, aunque sólo un 10% de las personas con este síndrome
heredan la anomalía cromosómica de un padre no afecto.

Estas son las características principales de la enfermedad:

• Retraso en el desarrollo del feto y peso muy bajo al nacer.

• Su llanto es muy parecido al maullido de un gato.
• Tienen una estructura facial peculiar: cabeza pequeña, ojos muy separados,
tabique nasal muy poco pronunciado, mandíbula estrecha y orejas bajas.
• Crecimiento lento e incompleto de las habilidades motoras.
• Tono muscular bajo.
• Problemas de alimentación, tienen un paladar muy alto y tienen problemas para
tragar y chupar.
Syndrome de wolf hirschhorn

Es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas
incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo,
discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía ), y convulsiones .

Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del
corazón, pérdida de la audición,
malformaciones del tracto urinario, y / o
anormalidades estructurales del cerebro. El
WHS es causado por una pérdida (delección)
de material genético cerca del extremo del
brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como
4p-). El tamaño de la deleción varía entre las
personas con WHS y los estudios sugieren que
las deleciones mayores resultan en
características más graves. La mayoría de los
casos de WHS no se heredan.[1][2] El
tratamiento depende los síntomas que haya.
Sindrome de Ambras

La hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras es un tipo extremadamente poco frecuente

de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza
por la presencia de pelo tipo vello en todo el cuerpo, especialmente en cara, orejas y hombros,
con excepción de palmas, plantas de los pies y membranas mucosas. También pueden observarse
anomalías faciales y dentales, como cara triangular y gruesa, punta nasal bulbosa, fisuras
palpebrales largas, retraso en la erupción dental y ausencia de dientes.

Syndrome de pallister killian

Es una alteración genética, no hereditaria, causado por

distribución en mosaico tisular de un isocromosoma
adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial. Los
pacientes presentan dismorfia facial, características
clínicas distintivas y deficiencia mental.

Se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía,

retraso motor y un fenotipo característico en el que
destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias
de la piel y alopecia bitemporal.