#III

Item Sd. Angelman Cri du chat Rubinstein Taybi Sd. de Apert Sd. Holt
Oram
Localizada en el cromosoma 15 Localizada en el cromosoma 5 Localizada en el cromosoma 16 Mutación del gen FGFR2 Herencia autosomica
Etiología dominante

-Retardo mental (moderado a severo)
-Microbraquicefalia- Protrusión de la
Clínica lengua
-Presencia de sonrisa o risa frecuente
con conducta de felicidad
-Hipoplasia maxilar, paladar estrecho y -Sindactilia de los 3 dedos -Pecho hendido
-Dismorfia facial (redonda) dientes apiñados centrales (maño) -Hombros asimétricos
-Estrabismo -Marcha inestable o rígida -Hiperhidrosis (suda mucho) -Hipoplasia leve de
-Poco desarrollo de la fisura nasal -Inclinación palpebral de los ojos y párpado -Estenosis del foramen yugular pectoral derecho
caído

-No existe desarrollo del lenguaje -Retraso psicomotor -Retraso mental -Retardo mental variable -Falta de movilidad de la
Desarrollo -No progresivo el retraso mental -Dificultad del lenguaje y
-Retraso en la motricidad y equilibrio -Retraso del desarrollo cognitivo, motor extremidad superior
psicomotor -Problemas de equilibrio y movimiento motricidad (esquema corporal)

Sd. de Turner Sd. de Klinefelter Prader Willis Cornelia de

Item Sd. de X triple Lange
(Niñas)
Alteración de los cromosomas sexuales Alteración de los cromosomas Alteración de los cromosomas sexuales Indeterminada
Etiología consistentes en la ausencia parcial o sexuales con presencia de 3 con presencia de 2 o más cromosomas Localizada en el cromosoma 15 enfermedad sistémica con
compleja de uno de los cromosomas cromosomas X y un fenotipo X y uno Y con fenotipo masculino variabilidad en su
sexuales femenino expresión clínica
-RN linfedema en el dorso de manos y pies -Altos -RN flácido (hipotónico) -Retraso del crecimiento
-Linfedema o pliegues cutáneos en la nuca -Anomalías físicas -Brazos y piernas -Pequeño para la edad (baja estatura)
Clínica -Esterilidad o trastornos menstruales gestacional -Microbraquicefalia
-Baja estatura (talla corta) desproporcionadamente largas
-Tórax ancho con pezones separados -Ojos muy espaciados -Testiculos pequeños y duros -Manos y pies pequeños -Cejas muy pobladas
-Poco vello corporal -Ojos en forma de almendra -Labios estrechos

-Retraso de desarrollo psicomotor -Retraso en el desarrollo -Retraso en el desarrollo

Desarrollo -Dificultades de aprendizaje
-Problemas de imagen corporal (lenguaje - habla - motricidad) motor y retardo mental psicomotor
psicomotor -Desarrollo motor lento
-Deficiencia mental -Llegan más tarde a los -Discapacidad intelectual
hitos del desarrollo
#
Item

Etiología

Clínica

Desarrollo
psicomotor
Sd. de Tar
Trastorno genético hereditario
causado por una eliminación de
genes en el cromosoma 1

-Dismorfias faciales
-Intolerantes a la leche de vaca

-Déficit intelectual en el 10% de los casos

Sd. de Poland

Desconocida

-Compromiso ipsilateral extremidad superior

(braquidactilia)
-Ausencio músculo pectoral mayor
-Sindactilia
-Ausencia de falanges distales
Sd. X Fragil
Genética. Cuando hay un cambio
en un gen en el cromosoma x
llamado FMR1

-Cara alargada y simétrica

-Frente y mandíbula prominente
-Testiculos grandes

-Problemas de aprendizaje
-Problemas de comunicación: lenguaje
-Falta de concentración
-Comportamiento hiperactivo
Sd. di George
Falta de una pequeña parte
del cromosoma 22

-Dismorfia facial
-Hipoparatidismo
-Alteraciones cardiacas
-Alteraciones del timo

-Alteraciones del habla y lenguaje

 Paralisis Braquial Obstétrica
Plexo braquial
Estructura nerviosa periférica formada por las ramas anteriores de las raíces cervicales C5 - C5 - C7 - C8 y T1.
Tronco superior: proviene de las ramas anteriores de los nervios C5 y C6
Tronco medio: proviene de la rama anterior del nervio C7
Tronco inferior: proviene de las ramas anteriores de los nervios C8 y T1
Generalidades
C5: inerva deltoides y romboides (ABD de hombro y flexión de codo) y la sensibilidad de la cara lateral del brazo
C6: biceps, braquial anterior, coracobraquial (flexión de codo, supinación de antebrazo, extensión de muñeca, y la
sensibilidad de la cara lateral del antebrazo y 1ro y 2do dedos de la mano)
C7: tríceps, ancóneo, extensores del antebrazo (extensión del codo y de los dedos, sensibilidad dedo medio)
C8: flexión de los dedos, la sensibilidad de la cara medial del antebrazo y 4to y 5to dedo
T1: interoseos (ABD y ADD dedos)
PBO
Lesión traumática por tracción del plexo braquial de origen obstétrico.
Se señalan dos factores obstétricos:
• Sobrepeso (feto macrosómico) en presentación cefálica y con distocia de hombros. Se suelen lesionar las
raices altas C5 - C6 - C7.
• Fetos de poco peso (a veces prematuros) en presentación de nalgas, con paralisis completas y avulsiones
radiculares.
Cuadro clínico depende de las raíces nerviosas que resulten lesionadas y de la extensión del traumatismo.
Las lesiones pueden ser parciales (neuropraxia) hasta totales (neurotmesis).
Mecanismo de produccion
Las PBO suelen asociarse a partos difíciles.
Es siempre una fuerza de tracción que se ejerce sobre la cabeza o el brazo al momento de nacer.
La cabeza y la cara del bebé, pueden ser sometidas a presión prolongada.
El niño puede tener dificultad para pasar sus hombros por el canal de parto por su ancho.
La hiperextensión de la cabeza puede ejercer tracción sobre las raíces y el plexo braquial.
• Debido a este mecanismo de acción que se lleva a cabo en los partos difíciles es que se produce una lesión en el
plexo braquial, de acuerdo al nivel de las raíces dañadas va surgir la sintomatología.
Etiologia
Factores contribuyentes (riesgo):
• Parto instrumentado (uso de fórceps)
• Distocia de hombros
• Parto prolongado
• Contractura de los músculos pélvicos meternos
• Relajación de los músculos del feto, debido al uso de anestesia profunda (explica aparición de PBO en nacidos
por cesárea)
• Sobrepeso del bebé
Lesiones asociadas
• Fractura de la clavícula • Céfalohematoma
• Epifisiólosis, fractura de la extremidad proximal del humero • Paralisis facial
o de su diáfisis • Hemorragia intracraneal y hematomielia
• Fractura de la escápula • Lesión del nervio frénico
• Fracturas costales • Luxación congénita de la cadera
• Fractura de apófisis transversas cervicales
Examenes
• Angiografías (para ver roturas vasculares de los vasos sanguíneos)
• Mielografías (para detectar avulsión radicular en la médula espinal)
• Electromiografía (mide la actividad eléctrica muscular, contracción muscular)
• Velocidad de conducción nerviosa (mide la rapidez y eficacia con que se transmite la señal eléctrica a traves
de los nervios, el impulso nervioso)
• Radiografías (para ver fracturas de clavícula)
Clasificacion: segun intensidad del daño
FISIOPATOLOGÍA
Neuropraxia: bloqueo transitorio de la función del nervio, se afecta la vaina de mielina, pero no se rompen los
axones. Buen pronostico hay una recuperación total antes de los 3 meses. Leve

Axonotmesis:(sección de axones) seccionados, pero las vainas del nervio permanecen indemnes, en el cabo distal se
produce degeneración de cilindroeje, hay una degeneración walleriana, pero la regeneración se lleva a un buen
término. Recuperación puede ser completa o casi completa, con secuela mínima, en un plazo de 18 meses.

Neurotmesis: sección completa del nervio, incluidas sus envolturas. Hay perdida motora y sensitiva. Aún en las
mejores condiciones la recuperación funcional no es perfecta. Grave
SEGUN LOS COMPONENTES DEL PLEXO BRAQUIAL LESIONADOS: TOPOGRÁFICAMENTE
Superior o Erb- Duchenne: son el 22% de las supraclaviculares. Se producen por tracción del brazo hacia abajo y
desviación de la cabeza hacia el otro lado con aumento del ángulo cuello-hombro. Implica a C5 y C6 solas o junto la C7 o
el tronco superior solo o junto con el tronco intermedio.
Suelen surgir contracturas en rotación interna del hombro que de persistir puede determinar alteraciones en la
articulación del hombro, afecta su movimiento.

Medias (Remack): se producen por tracción con el brazo en ABD de 90º. Afecta a C7 o el tronco medio
exclusivamente.

Inferiores (Dejerine Klumpke): 3% de las supraclaviculares. Se producen por tracción hacia arriba del brazo que
origina casi siempre un arrancamiento de las raíces C8 y T1. Tiene una postura de flexión y supinación del codo,
extensión del carpo, hiperxtensón de los metacarpos falángicos y mínima flexión de los dedos.

Totales: en el 75% de las supraclaviculares. Se producen después de un traumatismo violento. O bien se observa
ruptura postganglionar de todo el plexo, ruptura de las raíces superiores y avulsión de todas las raíces.
El MS presenta atonía y existe un SINDROME DE CLAUDE BERNARD - HORNER: pupilas contraídas (miosis) párpado
caído (ptosis palpebral) y sequedad facial (anhidrosis)
Secuelas
El hombro, es la articulación mas afectada en las PBO, ademas existen secuelas en el oído, antebrazo y mano.
Secuelas son consecuencia de la perdida de la función completa muscular o de la recuperación incompleta con
desequilibrio muscular que origina contracturas y deformidades articulares.
Las intervenciones van dirigidas a mejorar la función, consiste en transferencias tendinosas para potenciar déficit
funcionales importantes como la rotación externa del hombro, liberación de contracturas articulares y musculares,
osteotomías óseas, atrodesis (fusión ósea de las articulaciones) o tenodesis.
Afecta apoyo del antebrazo, el gateo y la manipulación de ambas manos.
Pronostico
Pronostico funcional dependerá del grado de afectación neurológica y de una correcta intervención microquirurgica
si es necesaria.
Es fundamental durante el crecimiento del bebe un largo y continuo tratamiento rehabilitador-fisioterápico. De ahí la
necesidad de un concepto multidisciplinario.
Los primeros resultados de una intervención se verán luego de los 9-12 meses.
El resultado final podrá valorarse a los 2 o 3 años dependiendo siempre de la afectación neurológica.
Tipos de reparacion nerviosa
1º Neurolisis: acceso y liberación de todas las estructuras nerviosas afectadas por una comprensión que impide la
transmisión del impulso nervioso.
2º Injertos nerviosos: resección del neuroma, es decir, la cicatriz nerviosa, y el punteo del mismo en el nervio dañado
con segmentos nerviosos obtenidos de otra parte del organismo.
3º Transferencias nerviosas: pueden ser intraplexuales o extraplexuales y ambas se basan en la utilización de
nervios funcionales del plexo o de fuera del plexo para reinervar los nervios que estimulan uno o varios músculos
específicos.
Tratamiento
Equipo multidisciplinario: En el tratamiento ortopédico:
• Pediatras • Kinesiologos
• Neurólogos • Terapeutas Ocupacionales
• Fisiatras • Traumatólogos
• Traumatólogos • Fisiatras
• Kinesiólogos • Pediatras
• Terapeutas Ocupacionales
• Cirujanos ortopédicos En la decisión quirúrgica:
• Cirujanos expertos en microcirugía y especializados en la PBO
En el diagnóstico:
• Pediatras
• Neurólogos
• Radiólogos
 Examen Neurologico de los Nervios Craneales
Pares craneales
Sus núcleos de origen se ubican desde el mesencéfalo hasta el bulbo raquídeo, atraviesan los agujeros de la base
del craneo y alcanzan los órganos a que están destinados.
Sus componentes funcionales se dividen en 3 categorías:
• fibras aferentes somáticas generales y específicas
• fibras aferentes viscerales especiales
• fibras eferentes viscerales especiales

Par craneal Funcion Como se evalua Alteraciones

Haciendo oler al paciente con los ojos
cerrados dos olores distintos
(desagradable y agradable). Se debe
I Olfatorio Sentido del olfato evaluar cada fosa nasal por separado.
Sensorial El paciente dirá 1) si huele o no 2) si el
olor es agradable o desagradable 3) si
se identifica el olor
Anosmia: pérdida del olfato
Hiposmia: disminución del olfato
Hiperosmia: exageración del olfato
Parosmia: percibir olores
alterados a los reales
Cacosmia: percibir malos olores
permanentemente

-
Alteraciones de la agudeza visual:
Por el oftalmólogo:
ambliopía, abarca desde los
Examen de agudeza visual: optotipos defectos de refracción hasta las
de Wecker y Snellen para visión de opacidades corneanas(cataratas)
distancia y las de Jaeger para la Amaurosis: pérdida de la visión,
visión de cerca. ceguera
II Óptico Responsable de la Visión de colores: mostrar papeles Discromatopsia: dificultad para
visión de diferentes colores y que los distinguir los colores
Sensorial enumere de uno a uno. Escotomas: cuando en campo
Campo visual: se examina visual existen zonas invisibles o
aproximando ambos dedos desde el ciegas. Se ve como manchas
lado temporal y cuando sea percibido negras
por el paciente mover alguno para Hemianopsias: cuando no se ve la
que esté indique cuál es (dedo de un mitad de los campos visuales.
lado a otro) H. Homónima: ambos lados
Fondo de ojo: se realiza mediante la homólogos afectados
oftalmoscopía H. Heteronima: ambos lados
distintos afectados

↑II I
Controla el movimiento • Movimientos oculares hacia Ptosis palpebral: se cae párpado
III Oculomotor o ocular y es el Ojo desviado hacia afuera
arriba, hacia abajo y hacia
Motor ocular común responsable del tamaño Midriasis: pupila dilatada
dentro
de la pupila • El levantamiento de párpados Parálisis: completa
Paresia: parálisis parcial
Inerva el músculo Diplopía: visión doble
extrínseco del ojo Movimientos oculares hacia
IV Patético o Troclear “oblicuo mayor”. abajo y hacia adentro, pidiendo
Movimientos oculares a la persona que siga el
hacia abajo y hacia movimiento del objeto
adentro
Par craneal Funcion Como se evalua Alteraciones
Preside de la sensibilidad Examinar: la sensibilidad en sus Neuralgia: dolor agudo que
de la cara, ojos, lengua y diferentes formas. se debe a la irritación o
parte de la sensibilidad El mov. de los músculos inervados; si daño del nervio
V Trigémino nasofaríngea. Nervio hay atrofia o fasciculaciones. Morder
motor de los músculos un género, si hay paresia no hay
masticadores: temporal, mordida
masetero y pterigoídeos La búsqueda de ciertos reflejos;
Sensibilidad facial corneal, nasal o estornulatorio,
-
nasopalpebral, superciliar y maseterino
Inerva el músculo Se evalúa la capacidad para mover Diplopia: visión doble
extrínseco del ojo cada ojo hacia afuera, modo que Paralisis: ojo hacia adentro y no
VI Motor ocular “recto externo” tenga que sobrepasar la línea media, lo puede llevar afuera
externo o Abducens Movimiento ocular hacia pidiendo a la persona que mire

!
afuera lateralmente
Inerva todos los Observar asimetrías faciales, Parálisis facial periférica: ojo
músculos cutáneos de la desigualdad en las arrugas de la frente, abierto
cara. Además de las desviación de la comisura labial, si un ojo Paralisis facial central: hay
VII Facial glándulas salivales y está más abierto que el otro, si hay parpadeo, solo es la mitad de
lagrimales. lagrimeo o escurrimiento de saliva y la la cara
Brinda sensibilidad asimetría en los surcos nasolabiales. Parálisis facial bilateral
gustativa de los 2/3 Explorar mov.: facial superior y facial Hemiespasmo facial clónico
anteriores de la lengua inferior

Prueba de adaptación estática de Sordera, Hipoacusia: pérdida o

Fibras cocleares que Rademaker y Garcin: pruebas disminución de audición
transmiten las posturales, en donde se coloca a la Acúfenos, alucinaciones:
sensaciones auditivas y persona en una camilla en postura de percepción subjetiva de ruidos
VIII Vestibulococlear
fibras vestibulares, del 4 pies y se le pide que se incliné en el varios
o auditivo
equilibrio, que plano vertical o horizontal y debe Sordera de conducción: lesiones
proceden de los mantener equilibrio afectan al órgano auditivo
conductos Sorderas de percepción: afecta
semicirculares, utrículo al aparato receptivo y nervio
y sáculo auditivo
Audición y equilibrio Vertigo acompañado de
Nistagmus: movimientos
involuntarios del globo ocular
Nervio mixto. • Se le pide a le persona que • Trastorno del gusto en la
La parte motora inerva trague. base de la lengua
los músculos faríngeos • Se le pide que diga A • Alteraciones de la
IX Glosofaringeo
de la deglución. La parte prologando el sonido para deglución
sensitiva preside la comprobar el movimiento del • Abolición del reflejo
sensibilidad del oído paladar . velopalatino
medio, faringe, raíz de la • Se le pide a la persona que
lengua y el gusto del hable para comprobar si su
tercio posterior de la voz es nasal
misma
 Par craneal Funcion Como se evalua
Evaluado por fonoaudiologos/otorrinos:
Inerva el velo del Examen del velo del paladar:
paladar, los músculos • Bajalenguas y decir A
X Neumogastrico o Vago laríngeos y aporta
• Rinocospia posterior
fibras parasimpático-
• El signo de la manzana de Adán
vegetativas
Examen de la laringe:
• Se examina la voz
• Laringoscopia
• Se examina la parte
parasimpática del nervio
-
Observar si hay asimetría, caída del
-
Inerva el hombro y cambios en la situación de la
esternocleidomastoideo escápula .
XI Espinal o Accesorio
y el trapecio Luego se explora por separado el
Girar el cuello y esternocleidomastoideo y el trapecio
encoger los hombros
Inspección de la lengua: superficie,
simetría, atrofia global o solo la mitad,
arrugas en la porción atrofiada, color
pálido o rojo
XII Hipogloso Inerva los músculos de Motilidad lingual: que saque la lengua,
la lengua que le lleve arriba, abajo, derecha,
11
Movimientos de la izquierda, que la enrolle, que la ponga
lengua encima del labio, superior e inferior
Palpación de la lengua: se toma la
lengua entre el pulgar y el indice. La
lengua normal está dura por la
contracción de los músculos; en caso
de parálisis está blanda y se aplasta
Alteraciones
Lesión unilateral: da lugar a una
parálisis de la mitad del velo del
paladar y de la cuerda vocal del
mismo lado.
Lesión bilateral: produce que el
velo penda como una cortina
flotante, hay reflujo nasal de
líquidos por inmovilidad de las
cuerdas vocales y trastornos
cardiorespiratorios
Paralisis: caída del velo del
paladar
Parálisis: escápula
sobresaliente o una asimetría
a nivel de los hombros
Lesión unilateral: provoca
desviación de la lengua hacia el
lado paralizado, con o sin
atrofia y fasciculaciones
Paralisis: lado sano la lengua
esta dura y laso de paralisis
11
esta blanda
 Síndromes Genéticos
Que es un sindrome genetico
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo, al igual que los rasgos son cualidades determinadas por la información que
todo individuo posee en sus genes o unidades de ADN.
Es una afección médica hereditaria provocada por una anomalía en el ADN.
Clinica Etiologia y prevalencia
• Es muy variada • Anomalía cromosómica
• Afecta a varios sistemas • Prevalencia variable pero escasa
• Puede tener o no alteraciones cognitivas y/o conductuales
• Puede tener o no malformaciones estructurales y/o
deformidades posturales
• Afecta en distintos grados el desempeño ocupacional

Síndrome de Apert: acrocéfalosindactilia tipo I

• Creaneosinostosis
Clinica
• Sindactilia simétrica en las 4 extremidades • Sindactilia de los 3 dedos centrales (mano)
• Alteraciones maxilofaciales • Hiperhidrosis: sudan mucho
• Alteraciones cutáneas • Estenosis del foramen yugular
• Retardo metal variable • Anormalidades en canales semicirculares
• Se expresa de manera autosomica dominante • Fusión de vértebras cervicales
• Mutación del gen FGFR2, el cual es necesario para la
osificación normal y desarrollo neural
• Más probable en padres sobre 35 años y asiáticos

Síndrome de Holt Oram Clinica

• Defectos en séptum auricular
• Anormalidades en la conducción cardiaca
• Malformaciones en la mano
• Herencia autosomica dominante
• Prevalencia de 0,95 por cada 100.000 nacidos vivos
Síndrome de Turner
• Alteración de los cromosomas sexuales
consistentes en la ausencia parcial o completa
de uno de los 2 cromosomas sexuales,
mostrando la paciente un fenotipo femenino.
• Prevalencia de 1:4000 RNV del sexo femenino
• El 80% de los recién nacidos vivos con
monosomía X, el cromosoma perdido es el de
origen paterno
• Pecho hendido
• Hombros asimétricos
• Hipoplasia leve de pectoral derecho
• Alteraciones bilaterales del eje radial
• Pulgares digitalizados
• Hipoplasia de las eminencias tenares identificadas
como defectos preaxiales del eje radial
Clinica
• RN suelen presentar un linfedema en el dorso de manos
y pies
• Linfedema o pliegues cutáneos en la nuca
• Talla corta. Tórax ancho con pezones separados
• Coartación de la aorta
• Hipoplasia de las uñas
• Híperextensión del codo
• 90% de los casos presenta disgenesia gonadal, con
ausencia de pubertad, falta de desarrollo mamario y
amenorrea
• El tratamiento hormonal femenino produce la pubertad
Síndrome de X Triple
• Alteración de los cromosomas sexuales con
presencia de 3 cromosomas X y un fenotipo
femenino
• 1:1000 mujeres aparentemente normales tienen
este cariotipo
Síndrome de Klinefelter
• Alteración de los cromosomas sexuales con
presencia de 2 o más cromosomas X y uno Y con
fenotipo masculino
• 1:800 nacidos vivos varones
• 60% de los casos el cromosoma X es de
procedencia materna
Síndrome de Angelman
Causa genética: localizada en cromosoma 15
Probabilidad: 1 de cada 16.000 nacimientos
Transcurso del tiempo
• No progresivo el retraso mental
• No existe desarrollo del lenguaje
• Desarrollo de episodios de epilepsia con la edad •
• El 10% no llega a caminar sin un soporte
• Contracturas articulares, obesidad y escoliosis
• Vestimenta dependiente. Uso de cuchara en alimentación
Rubinstein Taybi
Causa genética: localizada en el cromosoma 16
Probabilidad: 1 de cada 10.000 nacimientos,
enfermedad poco común
Transcurso del tiempo
Dependiente en sus AVD, por su retraso mental
Apoyo para asistir al colegio
Tratamiento
Prevención en su cuidado y atención a síntomas
Clinica
• Algunas veces presentan anomalías físicas
• Retraso de desarrollo psicomotor
• Pueden sufrir de esterilidad o trastornos
menstruales
• Pueden tener leve deficiencia mental y/o problemas
escolares
• Ojos muy espaciados
• Dedos meñiques anormalmente curvados
• Pie plano
Clinica
• Altos
• Brazos y piernas desproporcionalmente largas
• Testiculos pequeños y duros
• Poco vello corporal
• Dificultades de aprendizaje
• Déficit en él área verbal, procesamiento auditivo y
lectura
Clinica
• Retardo mental (moderado a severo)
• Presencia de sonrisa o risa frecuente acompañado de
una conducta de felicidad (sin provocación)
• Microbraquicefalia
• Protrusión de la lengua
• Retraso severo del desarrollo y del lenguaje
Movimientos o desorden del equilibrio (marcha de rilo
atáxico)
Tratamiento
Anticonvulsionantes
Clinica
• Hipoplasia (subdesarrollo) maxilar, paladar estrecho y
dientes apiñados
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Ojeras de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis). Cataratas
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas
con este órgano o la vejiga
Prader Willi
Causa genética: localizada en el cromosoma 15
Probabilidad: 1 de cada 10.000 nacimientos,
enfermedad poco común
Transcurso en el tiempo
Obesidad difícil de controlar, aumenta
Decae la esperanza de vida
No hay cambio en la voz del niño
Poca sociabilidad de los niños en la pubertad y
adolescencia
Infertilidad
Sindrome Cri Du Chat
Causa genética: localizada en el cromosoma 5
Probabilidad: 1 de cada 50.000 nacimientos. Incidencia
superior en mujeres 3:1
Cornelia de Lange
Causa genética: indeterminada. Enfermedad sistémica
con variabilidad en su expresión clínica
Probabilidad: 1 de cada 10.000 / 1:42.000
nacimientos
Síndrome de Tar
• 1:100.000 nacidos vivos
• Aplasia radial bilateral y trombocitopenia
• En casos graves se afectan el húmero, cubito y focomelia
• Al nacer pueden presentar hematomas, petequias y hemorragias graves gastrointestinales
• Intolerantes a la leche de vaca
• Dismorfias faciales
• Tratamiento de rehabilitación y quirúrgico
Clinica
• RN flácido (hipotónico)
• Pequeño para la edad gestacional
• Testículos no descendidos en el varón
• Retraso en el desarrollo motor y retardo mental
• Manos y pies pequeños
• Obesidad
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
Tratamiento
Control la hiperfagia
Enfermedad en tiempo completo. Supervisión constante
Clinica
• Dismorfia facial (redonda)
• Estrabismo
• Poco desarrollo de la fisura nasal
• Bajo peso al nacer (bajo 2.600 gr)
• Retraso en el desarrollo motor y retardo mental
• Sonido como maullido de gato al nacer
• Laringe anormal
Clinica
• Retraso del crecimiento (baja estatura)
• Microbraquiocefalia
• Discapacidad intelectual
• Cejas muy pobladas
• Labios estrechos
• Marcada reducción de extremidades
Síndrome de Poland Clinica
Enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve • Puede haber compromiso ipsilateral extremidad
afectado el desarrollo muscular. superior (braquidactilia)
Investigará por Alfred Poland en 1841. • Puede haber sindactilia
Se caracteriza oír la Hipoplasia o aplasia a nivel de diversos • Puede haber ausencia de falanges distales
grupos musculares, como el pectoral mayor y menor. Se
acompaña de deformidad de la pared torácica y de la mama
(desde discreta Hipoplasia a ausencia completa o amastia)
Etiologia desconocida. Baja morbimortalidad.
Tratamiento quirúrgico y de rehabilitación

Síndrome di George Clinica

Enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por • Dismorfia facial
el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del • Hipoparatiroidismo
cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto. • Pueden tener problemas en mantener niveles
Pacientes con el síndrome tienen una pequeña normales de calcio y 2º presentar convulsiones
supresión en una parte específica del cromosoma 22 • Pueden tener alteraciones cardiacas
en la posición 22q11.2. • Alteraciones del timo
Su otro nombre es el Síndrome de supresión 22q11.2 o • Alteraciones del habla, lenguaje y deglución
Síndrome Velocardiofacial • Tratamiento de suplemento de calcio y
reemplazo de hormonas paratiroideas
Sindrome X Frágil
Más común después del Síndrome de down. Clinica
Descrito en pacientes que presentaban déficit • Problemas de aprendizaje
intelectual y cognitivo en rangos de leve a moderado, • Problemas de comunicación: lenguaje
macroorquidismo y en el cariotipo, un sitio frágil en • Comportamiento hiperactivo
la región terminal del cromosoma X • Falta de concentración
Caracteristicas fisicas • Agresividad e irritabilidad
• Cara alargada y simétrica • Rasgos autistas con dificultades en la relación social
• Frente y Mandíbula prominente • Convulsiones y epilepsia
• Testiculos grandes
• Estrabismo
Tratamiento Analisis cigogenetico
• Farmacológico Análisis cromosómico se efectúa con células de muestra de sangre
• Psicoconductual (linfocitos). En ella se obtiene una imagen del cromosoma X para ver si
• Fonoaudiológico y T.o hay un punto frágil o una rotura en el locos estudiado (xq.27.3)
 ACV En Niños
Accidente cerebro vascular
Lesión debido a una instrucción o ruptura súbita de un vaso intracraneal.
Incidencia
Más baja que en los adultos
Mortalidad: 29% en lo inctus hemorragicos y 16% en isquémicos.
Secuelas motoras fluctúan entre un 40% y un 70%.
Sospecha de un ACV
CLINICA: paresia - convulsiones - alteraciones de conciencia - posturas anormales
- hipotonía - desviación ocular.
Hallazgos ecográficos.
Aneurisma:
Punción lumbar hemorrágica
malformación del tejido
NACIMIENTO DE UN NIÑO DE RIESGO: alteración pulmonar o cardíaca que requiera
de la pared vascular.
oxigenación extracorpórea, enfermedades cardiacas congénitas o trastornos trombóticos.
Rol del neurologo Clasificacion de los ACV
Precisar el diagnóstico
HEMTOMAS/HEMORRAGIA: INFARTOS::
Clasificar el evento
• Epidurales • Cerebrales
Guiar la investigación
• Subdurales • Cerebelares
Dar el tratamiento
Exámenes: Resonancia magnética • Subaracnoideos • Puente cerebral
• Intraparenquimatosos
• Intraventriculares
Los hematomas se clasifican segun
LOCALIZACION: ESTRUCTURA TIPO DE ANOMALÍA CAUSA DE
• Supratentorial VASCULAR VASCULAR: EXTRAVASION DE LA
INVOLUCRADA: SANGRE:
• Infratentorial • Aneurisma
• Arteria • Ruptura de la pared
• Parietal • Malformación
• Vena o seno venoso vascular
• Temporal arteriovenosa
• Telangiectasia • Hipocoagulación
• Talamica
Escala Rankin modificada: mide la secuela #
0. Asintomático
1. Incapacidad no significativa. Realiza todas sus actividades.
2. Mínima discapacidad. Realiza todas sus actividades, pero incapaz de realizar todas las que realizaba antes.
3. Incapacidad moderada. Requiere algo de ayuda, pero camina sin asistencia.
4. Incapacidad moderada - grave. Incapacidad para atender propias necesidades sin ayuda. Camina con asistencia.
5. Incapacidad grave. Requiere asistencia constante, incontinente.
6. Muerte
Tratamiento
Mantener signos vitales dentro de los parámetros normales ACV hemorrágico: hemorragia en un
Evacuación de hematomas. área cerebral
Usuarios en posición horizontal para facilitar la perfusión cerebral. ACV isquémico: obstrucción de una
No se recomienda el ávido acetilsalicílico en neonatos con ACV. arteria del cerebro
 Traumatismo Encéfalo Craneano (TEC)
TEC Etiologia
Cuando por acción mecánica • PRE ESCOLAR: caídas o accidentes de tráfico
externa se produce una • ESCOLAR: caídas, accidentes de tráfico y accidentes deportivos
alteración de las estructuras • ADOLESCENTES: accidentes de trafico o accidentes deportivos
craneales y/o intracranales
• OTRAS: fracturas por uso de fórceps, disparo de bala, heridas
penetrantes cefálicas
Epidemiologia
Primera causa de muerte en la población de 20 a 40 años
Causa importante de secuelas neurológicas en personas de edad productiva
Causa de muerte en aprox. 40 % de los accidentes de tránsito
Mecanismos de lesion
• Traumatismo con atrición: comprime el cerebro
• Golpe directo: golpe seco
• Contragolpe: doble golpe
• Desaceleración y aceleración brusca
• Herida por bala
Etiopatogenia del TEC
LESIONES PRIMARIAS LESIONES SECUNDARIAS

Inevitables Evitables
Fracturas Hematomas
Contusiones Edema cerebral
Laceraciones Hipertensión intrcraneal
Lesión axonal difusa Lesiones hipóxico -isquémicas

LESIONES TERCIARIAS Cascada metabólicas anómalas

Clasificacion
TEC CERRADO: indemnidades de meninges
TEC ABIERTO: meninges están rotas. Más compremetedor
DAÑO PRIMARIO: focal (abierto/cerrado) difuso
DAÑO SECUNDARIO:
• Posterior al daño primario, respuestas secundarias a la lesión.
• Aumento presion intracraneana (por edema cerebral, hematoma u obstrucción del LCR) daño cerebral por
hipoxia
• Hemorragia subaracnoidea
• Epilepsia postraumática
Evolucion
• Pérdida inmediata del nivel de conciencia • Periodo de amnesia postraumática: no recordar.
• Período de coma Transitorio o permanente
• Estado vegetativo o estado de mínima respuesta • Estado post-agudo
Valoracion del TEC- Servicio urgencia
Pruebas diagnósticas:
• TAC-RM: Scanner - Resonancia magnética
• Electrocefalograma EEG
• Monitorización PIC
• Radiografía
Conciencia e inconciencia
CONCIENCIA: estado de conocimiento de si mismo y el medio.
Consta del contenido, que es el componente cualitativo de la conciencia y refleja la complejidad de las funciones
cognitivas de la corteza cerebral de ambos hemisferios cerebrales.
El aurosal o estado de alerta corresponde al componente cuantitativo y refleja la interacción de la corteza, tronco
cerebral alto y el diencéfalo, partes de las estructuras relacionadas con el proceso fisiológico del sueño y vigilia
Alteraciones de la conciencia
SONMNLENCIA: incapacidad de mantener el estado de vigila sin estímulos externos. Lenguaje lento y
movimientos voluntarios están casi ausentes. El movimiento de los ojos es lento.
SOPOR: incapacidad de mantener el estado de vigilia. Solo despierta frente a estímulos repetidos y abre ojos.
Mira pero no obedece ordenes o su respuesta es lenta. Se observa inquietud o actividad motora estereotipada.
COMA: no hay respuesta conductual ni verbal. No obedece ordenes no abre los ojos ni responde a estímulos. Es
consecuencia de un trastorno orgánico o funcional de SNC. Estado de inconciencia.
Escala de Glasgow y su valoracion: mide gravedad TEC
MIDE:
• Apertura ocular TEC LEVE: 13 a 15 puntos Pacientes con 13 a 14 puntos tienen mayor
• Respuesta verbal TEC MODERADO: 9 a 12 puntos riesgo de sufrir deterioro neurológico y/o de
• Respuesta motora TEC GRAVE: menos de 9 puntos requerir una intervención quirúrgica

TEC LEVE: responsable del 60% -80% de las hospitalizaciones por TEC
Puede ocurrir de forma aguda
Mareo, insomnio, intolerancia a la luz y el ruido, fatiga, irritabilidad, problemas de memoria
TEC MODERADO A SEVERO: consecuencias más persistentes.
Dependerán de la localización y extensión del daño cerebral.
Motoras: *
• hemiplejía /hemiparesia MIDEN GRAVEDAD DEL TEC:
• Descoordinación • GASGLOW
• AMNESIA POST TRAUMATICA
• Paralisis en nervios craneales
Sensitivas: MIDE RESPUESTA Y FUNCIONALIDAD:
P

• pérdida de agudeza visual • ESCALA RANCHO DE LOS AMIGOS

• Movimientos oculares: visión borrosa
Estado de conciencia minima
• Movimientos mínimos con propósito
• Responde a órdenes simples
• Verbalización inteligible
Saber grados
Estado vegetativo
• No hay respuesta con propósito
• No hay conciencia de sí mismo
• No hay lenguaje comprensivo/expresivo
Diagnostico diferencial compromiso de conciencia prolongado
• Coma
• Muerte cerebral
• Estado vegetativo
• Estado de mínima conciencia
• Mutismo akinético
• Síndrome de locked in
Criterios de muerte cerebral
1. Por 30 minutos al menos y persistencia de 6 horas después del coma de los siguientes parámetros:
• Ausencia de respuesta cerebral con pérdida absoluta de respuesta
• Ausencia de reflejos cefálicos, con hipotonía muscular y midriasis bilateral
• Electroencefalograma isoeléctrico
• Excluir pacientes con hipotermia o bajo efecto de drogas depresoras de SNC
2. Comprobación de la muerte cerebral se basa en el diagnóstico colicuo de 3 médicos donde figura un
neurólogo y neurocirujano.

Otros impactos
MOTOR SENSORIOINTEGRATIVO
• Alteración tono muscular • Pérdida de conciencia, mareos
• Rigidez • Vomitos
• Disfagia • Disfunción en órganos sensoriales específicos
• Pérdida de control de esfínter
COGNITIVO - PERCEPTIVO PSICOLOGICO PSICOSOCIAL
• Amnesia • Irritabilidad • Pérdida de roles
• Ceguera • Cambio en las conductas
• Alteración de la comprensión • Rasgos de personalidad exacerbados
Alteraciones posturales
CABEZA - CUELLO: flexión o híperextensión de cuello
ESCAPULA: deprimida, protuida, retraída aducida
EESS: compromiso uni o bilateral (asimétrico)
EEII: compromiso uni o bilateral (asimétrico), aducción y rotación interna de cadera, flexión de rodilla, extensión
de tobillo e inversión del pie. En coma severo se da patrón extensor.
TRONCO: aumento curvatura, rotación de tronco, flexión lateral
PELVIS: en retroversión
Componente motor
RIGIDEZ DE DECORTICACION: flexión EESS y extensión EEII
RIGIDEZ DECEREBRACION: EESS Y EEII en extensión
Alteraciones perceptivas
PERCEPCION VISUAL: discriminación der-izq, arriba-abajo, formas, posición en el espacio
ESQUEMA CORPORAL: anosognosia (falla en reconocer limitaciones) y síndrome de heminegligencia
PERCEPCION DEL HABLA (AFASIAS): aprosodia: dificultad para comprender tono emocional del lenguaje
PERCEPTIVOMOTRICES: apraxias: dificultad de movimientos coordinados
 Lesion Medular (LM)
Traumatismo raquimedular (TRM)
Medula espinal
Largo cordón cilíndrico, controla movimientos voluntarios, posturales.
Función: transmitir impulsos nerviosos.
Nace en el agujero occipital en el craneo hasta el borde inferior de la primera vértebra en
el adulto.
En el niño es más la larga y termina en la segunda vértebra lumbar.
• Cervicales: 7
• Dorsales: 12
• Lumbares: 5
• Sacras: 1
• Coccígea: 1
La longitud completa de la médula presenta 31 pares de nervios espinales formados por:
• Las raíces anteriores o motoras
• Las raíces posteriores o sensitivas
Irrigacion de la medula espinal
2 ARTERIAS ESPINALES
POSTERIORES Irrigan todos los cordones posteriores y el resto de los
cordones laterales

1 ARTERIA ESPINAL Desciende en posición ventral por la médula espinal. Irriga los
POSTERIOR cordones anteriores y la mayor parte de los cordones laterales

LESION MEDULAR
Cambio ocurrido sobre la médula espinal que pueda producir alteraciones en el movimiento, la sensibilidad o la
función autónoma por debajo de dicha lesión.
Epidemiologia de la lesion medular traumatica
• Aumenta la mortalidad en lesiones completas nivel C1 - C3.
• Lesiones nivel T1 a T6 tiene un poco mayor de mortalidad por problemas respiratorios.
• Principales causas: accidentes de tráfico, caídas y actividades deportivas
• Más común en hombres.
Clasificacion segun compromiso nervioso
• CUADRIPLEJIA O TETRAPLEJIA: compromiso a nivel cervical hacia caudal. Etiologia
• PARAPLEJIA: indemnidad sensitiva motriz T1 hacia arriba. (T2. a T6 P. baja) Traumáticas
Degenerativos
Clasificacion segun extension Congénitas
• COMPLETAS: no hay función sensorial o motora, por debajo del nivel de la Infecciones
lesión. Afección simétrica Problemas vasculares
• INCOMPLETAS: presencia de función sensorial o motora, por debajo del nivel Inflamatorias
de la lesión. Afección asimétrica
• TRANSVERSAL: daño en ambos lados
• LONGITUDINAL: daño solo a un lado
Daños que afectan a la medula espinal
CONTUSION MEDULAR: trauma leve moderado instantáneo. Pérdida incompleta y transitoria de funciones
medulares por plazo de 24 a 48 horas

COMPRENSION MEDULAR MINIMA: por fragmento de disco o desplazamiento de vertebra, reversible si se

descomprimen. Vuelve a funcionar

COMPRENSION MEDULAR GRAVE: por un fragmento ósea o discal muy desplazado o ruptura de la médula,
destrozada por luxofractura o grave luxación. Daño no es reversible. Síndrome de transección medular.

LESION O SECCION COMPLETA O INCOMPLETA: concepto clínico, asociado a escalas de evaluación y

valoración del nivel de lesión

Definiciones
MIELOPATIAS: todas las patologías que afectan a la médula espinal. Son discapacitantes y de causa muy diversa.
SINDROME DE LA M.E EN EL PLANO TRANSVERSO SINDROME DE LA M.E EN EL PLANO HORIZONTAL
• La transección medular • Nivel lesional medular: cervical - torácico - lumbar -
• El síndrome de hemisección medular cono medular
• Sindrome centromedular
• Sindrome cordonal posterior
• Síndrome de la arteria espinal anterior
Causas de mielitis u mielopatias agudas y cronicas
COMIENZO AGUDO COMIENZO CRONICO
• Trauma medular • Enfermedades congénitas (disrafismos)
• Infarto medular • Estenosis del canal medular
• Hemorragia medular • Complicaciones postraumáticas (siringomielia)
• Herniación discal • Infecciones (tuberculosis)

-> lesion medular

-> Traumatismo

raquimedular
 Sindromes medulares
Plano longitudinal

Sindrome cono medular - Síndrome de la médula anclada

• Dolor y debilidad moderados
• Pérdida sensitiva como una
distribución en “silla de montar”
• Alteración esfinteriana intensa
• Disfunción sexual (alterada la
erección y eyaculación)
Sindrome cauda equina (tumor, hernia discal)
• Disrafismo espinal
• Comienzo gradual y unilateral • Lesiones cutáneas en
• Dolor intenso, pérdida sensitiva intensa. él área lumbar baja
En silla de montar • Disfunción esfinteriana
• Debilidad asimétrica • Deformidades
• Arreflexia aquileana bilateral ortopédicas en los pies
• La disfunción esfinteriana es menos
intensa y aparece más tarde

Sindromes de hemiseccionmedular BROWN SEQUARD

#
• Paresia o plejia ipsilateral
• Espasticidad ipsilateral con hiporreflexia y pérdida de propiocepción por debajo del nivel de la lesión
• Pérdida contralateral de la termoalgesia
• A la altura de la lesión, puede haber una pequeña área ipsilateral con anestesia y analgesia con debilidad de
neurona motor inferior

Sindrome de seccion medular transversa SIRINGOMELIA

• Pérdida sensibilidad táctil y dolorosa Cordones posteriores

• Perseveración táctil fina (cordones posteriores) • Pérdida de sensibilidad profunda, vibratoria,
• Déficit motor a nivel de lesión propiocepción
• Alteraciones motoras asociadas a
Sindrome de cordon anterior alteraciones sensoriales

• Lesión que afecta a las astas anteriores de la médula espinal (haces espinotalámicos y corticoespinal)
• Pérdida de función motora y sensación de dolor
• Preservación de la sensibilidad propiocepctiva que circula por cordones posteriores
• Afecta los 2/3 anteriores de la médula, con preservación columnas posteriores
• Escasa recuperación motora

Sindrome centro medular o de cordon central

• Síndrome medular o incompleto más frecuente *
• Lesión que afecta zona central de la médula, con mayor incidencia a nivel cervical (híperextensión)
• Mayor alteración motora en EESS.
• Se presentan disestesias (sensación de quemaduras en las manos o brazos)
• Frecuente en adultos mayores con espondiloartrosis cervical
• Recuperación funcional favorable
 Sindrome de cordon posterior
• Muy raro en lesiones incompletas
• Afecta la región posterior medular, por compromiso selectivo de los cordones posteriores debido a la
compresión, tumores, daño vascular (arteria vertebral posterior)
• Presenta pérdida de la sensibilidad profunda del lado de la lesión; propiocepción, vibratoria, presión profunda
• Alteraciones en la marcha y equilibrio

Pauta de evaluacion ASIA: mide nivel neurologico del daño

PASOS A SEGUIR:
1. Evaluar nivel sensitivo Nivel neurologico de la lesion
2. Evaluar nivel motor
3. Determinar el nivel neurológico de lesión
4. Clasificar en lesión completa/incompleta
5. Clasificar según escala de discapacidad ASIA

Complicaciones
MUSCULO ESQUELETICAS: SENSITIVAS: GENITAL:
• Epasticidad • Úlceras por presión • Disfunción sexual
• Espasmos • Lesiones por hiposensibilidad • Infertilidad
• Deformidades • Complicaciones en el embarazo y
• Osteoporosis parto
• Osificaciones heterotópicas NEUROVEGETATIVAS:
GASTROINTESTINAL: URINARIO: • Hipotensión ortostática: caída de la
• Incontinencia • Vejiga neurogenica presión arterial al poner al paciente
• Constipación • Infecciones urinarias sentado, si es tetrapléjico, si se hace sin
ULCERAS POR PRESION vendaje elástico en las piernas, sin faja
PROBLEMAS DERMICOS y si se sienta de forma brusca
COMPLICACIONES UROLOGICAS • *Disreflexia autonómica: elevación brusca
INTESTINO NEUROGENICO e intensa de la presión arterial sistólica y
APNEA DEL SUENO
Evaluacion funcional - motora diastólica, con dolor de cabeza,
• Giros enrojecimiento de cara, sudoración,
zumbido en los oídos, etc. Sobre T6
• Cuadrupedia
• Sedestación
• Tolerancia al esfuerzo *Osificacion pararticular
• Coordinación Formación de tejido óseo en una parte blanda.
• Control de tronco # Objetivos funcionales
• Reacciones de equilibrio apoyo y enderezamiento segun nivel neurologico
• Transferencias
C3
Evaluacion de impedimentos secundarios C7
• Deformidades T2
• Contracturas potenciales o presentes T10
• Determinar acortamientos, rigidez articular
 Trastornos del Movimiento
Sistema nervioso central
Ganglios basales controlan el movimiento
Vía directa: facilita la ejecución de los movimientos del cuerpo
Vía indirecta: inhibe la ejecución de los movimientos
Existen diversas conexiones de los ganglios con la corteza
ALTERACION DE GANGLIOS BASALES Temblor
Hipercineticos Distonía
Coreatetosis
Sd. Extrapiramidales Mioclonía
Párkinson
Hipocinéticos Parkinsonismo secundario
Parkinsonismo plus
SINDROME EXTRAPIRAMIDAL
• Movimientos involuntarios
Aumento del tono
• Tics: movimiento rítmico repetitivo Hipertonia
• Mioclonias: contracción involuntaria grupo muscular
• Corea: movimiento involuntario intenso Piramidal Extrapiramidal
• Espasmos: contracción muscular no controlable
• Temblor: reposo o cinético: movimiento rítmico Epasticidad Rigidez

• Alteración del tono

• Rigidez en tubo de plomo: movimiento fluido
• Rigidez en rueda dentada: movimiento cortado

• Fluctuación del tono

• Atetósis: movimiento rítmico involuntario lento distal
• Coreo atetósis: movimiento rítmico involuntario rápido proximal

Funciones ejecutivas
Conductas perseverativas
Alteraciones en la inhibición
Alteraciones de la memoria de trabajo
Alteración de secuencias de movimiento aprendidas
Aprendizaje motor

SINDROMES HIPOCINETICOS/AKINETICOS Hipocineticos: disminuye

ejecución movimiento
Akinetico: sin movimiento
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Enfermedad neurodegenerativa.
Generalmente aparece después de los 50 años.
Lesiones a nivel nigroestriado.
Etiologia
Disminución de la dopamina a nivel de afectación de la sustancia negra.
Factores ambientales
Historia familiar Fisiopatologia
Epidemiologia Menos dopamina influye en la transmisión del impulso.
Enfermedad neurodegenerativa más frecuente. Disminución de la actividad motora a nivel de la corteza cerebral.
Más frecuente en hombres.
En Chile el 90% tiene sobre 60 años
Diagnostico
• Clínico • Etapa premotora
• Inicio asimétrico • Puede durar años desde iniciada desde la
• Respuesta a levodopa (remedio) degeneración de neuronas dopaminérgicas de SN.
• Bradicinesia +1 • Signos no motores

• Etapa motora
• Comienza cuando la disminución de DOPA en ganglios basales llega a 80%
Bradicinesia: movimientos lentos
Rigidez: aumento tono muscular, disminuye amplitud de movimiento
Temblor de resposo: oscilación rítmica alrededor de un eje corporal. Comienza en los dedos (roce)
Inestabilidad postural: pierde equilibrio, mayor riesgo de caídas, marcha festinante (antepulsión o retropulsión)
Alteraciones posturales Signos de Bradicinesia
Cambios en el centro de presión durante la mantención de la posición bípeda.
Hipofonia Bajo tono de voz
Signos y sintomas no motores Micrografía Escribe chico
• Depresión Sialorrea Babeo. No hay control
• Trastorno conductal del sueño de saliva
• Estreñimiento - Incontinencia fecal Hipomimia Poco expresivo
• Alteración del olfato Marcha a pasos cortos
Congelamiento de la marcha
Progresion Freezing
Estadio 1: compromiso unilateral con pequeña o nula alteración funcional
Estadio 2: compromiso bilateral o de la línea media sin alteración del equilibrio
Estadio 3: signo de alteración de los reflejos de enderezamiento, restringido en AVD pero independiente. Discapacidad
leve a moderada
Estadio 4: discapacidad severa. Camina y se pone de pie sin ayuda
Estadio 5: confinado a la cama o silla de ruedas
Farmacologia
Levadopa: fármaco más eficaz para el tratamiento de las manifestaciones motoras. Se convierte en dopamina
La duración de la respuesta a la medicación varía con la evolución
Off: Enfermedad empeora

On: Medicación adecuada

 Hipercineticos:
SINDROMES HIPERCINETICOS/DISKINETICOS Aumenta movimiento
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Diskineticos:
Es un trastorno neurodegenerativo hereditario, autonómica dominante ligada al cromosoma 4.
Movimientos coreicos, involuntarios rápidos.
Epidemiologia
Suele manifestarse en los 45-55 años.
El promedio de supervivencia es de 10-20 años y en algunos casos la persona puede vivir hasta 30-40 años.
Fisiopatologia
Mutación genética provoca inclusión de proteínas neurotoxicas en el estriado.
Atrofia otras estructuras nerviosas como la corteza frontotemporal, cerebelo y sustancia gris.
Diagnostico
• Inicio insidioso en grupos de síntomas: • Sospecha:
• Motores • Historia de trastorno motor (corea)
• Cognitivos • Historia de trastorno psiquiátrico con deterioro
• Conductuales cognitivo precoz
• Historia familiar de EH

• Confirmación: • Apoyo:
• Examen genético • Neuroimagen/atrofia y gliosis estriada
Acatisia
Sintomas Sensación de intranquilidad corporal,
• Alteración de movimientos sacadicos: movimientos rápidos persona en mov.
• Corea: movimiento involuntario, brusco, rápido y amplio Atetosis
Mov. involuntario de predominio distal,
• Impersistencia motora: incapacidad de mantener un movimiento o postura lento y fluido
• Trastorno de la atención Distonia
• Disminución de la capacidad de aprendizaje Mov. involuntario de músculos agonistas
y antagonistas, posturas anómalas
• Irritabilidad, agresividad
• Depresión Mioclonias
Contracción involuntaria brusca de un
músculo o grupo muscular
Tratamiento farmacologico
Conductual: para la agresion, irritabilidad y depresión
Motor para las mioclonias, el parkinsonismo y la distonia
TRASTORNO MOTOR CEREBRAL
Lesiones cerebelosas
TRANSITORIAS: intoxicaciones por alcohol
PERSISTENTE: enfermedades metabólicas, tumores, hipoxia, hipertermia
Manifestación ipsilateral
Manifestaciones clinicas
Ataxia: dificultad para organizar el movimiento
Disimetría: no coordinación del movimiento
Disdiadococinesia:
Temblor de intención: temblor cuando se mueve
Disartria: problemas para articular palabras
Hipotonía: disminución de la resistencia a la palpitación
Alteración del equilibrio: no mantiene bipedestación y transición a marcha
Nistagmus: movimiento rítmicos de ojos
 Esclerosis Lateral Amiotrofica
GENERALIDADES
Se conoce como enfermedad de la neurona motora.
Causa desconocida pero el 10% es de causa familiar. Motora superior: corteza motora
Afectación motora superior e inferior. Motora inferior: asta ventral de la
Más frecuente en hombres. sustancia gris
La clínica puede aparecer entre la adolescencia y los 80 años.
CLINICA
• Pérdida de la función motora (fuerza)
• Debilidad gradual, progresiva y lenta
Postración lleva a una
• Sin cambios en la sensibilidad
trombosis venosa profunda
• Marcha disbásica (dificultad) ocasionando debilidad muscular
• Calambres
• Disfagia neurogenica: problemas para tragar
PRONOSTICO
Fallecen antes de los 3 años.
15% viven 5 años después del diagnóstico
5% sobrevive más de 10 años
La mayoría muere por insuficiencia respiratoria

ESCALA DE VALORACION FUNCIONAL DE ELA

Mide el nivel de dependencia