ANOMALIAS

NUMERICAS DE LOS
CROMOSOMAS
 ANOMALÍAS NUMERICAS DE LOS
CROMOSOMAS

DEFINICIÓN
En estado normal los cromosomas se presentan en pares: los cromosomas que forman el
par se llaman homólogos.

Los cambios del número de cromosomas corresponden a:

Aneuploidia o poloploidia: cualquier desviación del número diploide de 46 cromosomas.

Las células pueden ser hipodiploides(~45) o hiperdiploides (~47-49).
Mosomía: embriones con falta de un cromomosoma, es poco frecuente en sujetos vivos,
suelen morir.
Síndrome de turner
 ANOMALÍAS NUMERICAS DE LOS
CROMOSOMAS

Es una afección genética que solo afecta a

las personas de género femenino. Afecta
aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.
Las niñas tienen típicamente dos
cromosomas X (son XX), pero las niñas
con síndrome de Turner solo tienen un
cromosoma X o bien les falta una parte en
uno de sus cromosomas X.
 ANOMALÍAS NUMERICAS DE LOS
CROMOSOMAS

DEFINICIÓN

Trisomía: Hay 3 cromosomas en

lugar de un par normal. El cigoto
presenta 47 cromosomas.
Síndrome de Down
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A AUTOSOMAS
SINDROME DE DOWN Trisomía del PAR 21
Retraso mental,
Aspecto mongoloide,
Braquicefalia,
Lengua saliente,
Pliegue simiesco,
Defectos cardiacos congénitos
Hipotonicidad
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A AUTOSOMAS
SINDROME DE EDWARS Trisomía del PAR 18
Retraso mental y psicomotor,
Retardo del crecimiento
Occipucio saliente
Esternón corto
Orejas deformes de inserción baja
Dedos flexionados
Pies en patas mecedora
Dedos encabalgados
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A AUTOSOMAS
SINDROME DE PATAU Trisomía del PAR 13
Retraso mental
Labio o paladar hendido
Alteraciones del sistema nervioso
central
Polidactilia
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A AUTOSOMAS
SINDROME DE CRI-DUCHAT Delección parcial en
el PAR 5
Retraso mental
Llanto característico al maullido
de un gato
Muere antes del año de vida
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A AUTOSOMAS
SINDROME DE RETHORÉ Trisomía del PAR 9
Retraso mental y psicomotor
Alteraciones cerebrales
Microcefalia
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A AUTOSOMAS
SINDROME DE WARKANY Trisomía del PAR 8
Retardo de la maduración
psicomotriz
Retraso mental que varia entre
moderado y grave
Diversos tipos de malformaciones
en los músculos, esqueleto
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A AUTOSOMAS
SINDROME DE PRADER WILLI Delección en el PAR Obesidad
15
Talla baja
Hipogonadismo
Alteraciones en el aprendizaje
tras una etapa hipotonía muscular
Discapacidad intelectual de leve a
moderada
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE TURNER Ausencia de un Talla baja
cromosoma X
(45 X0) Desarrollo sexual infantil
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTER Constitución
cromosómica XXY Talla baja
Desarrollo sexual infantil
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL Cromosoma X con un
sitio frágil cerca del Retraso mental
extremo del brazo
largo
PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS
 PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS

ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE TRIPLE X Un cromosoma X de Fenotipo normal
más (XXX)
Coeficiente intelectual bajo