Cambios Cromosómicos en las células sexuales

Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causa
importante de los defectos congénitos y del aborto espontáneo, cuando las
translocaciones están desequilibradas, se pierde un cromosoma, y aparece un fenotipo
alterado, ahí encontramos:

TRISOMIA 21

se presenta por la las copia adicional del

cromosoma 21.

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 TRISOMIA 18

CARACTERISTICAS
retraso mental, defectos congénitos del
corazón, orejas de implantación baja, flexión
de los dedos y de las manos,
malformaciones en el sistema esqueletico y
anomalías renales.

SUCEPTIBILIDAD
 suelen morir a los 2 meses también
 el 5% sobreviven a los primeros 2
meses

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 TRISOMIA 13

CAUSAS
Retraso mental, holoproencefalia,
defectos congénitos del corazón,
sordera, labio leporino, fisura
palatina y defectos oculares como
microftalmia, anoftalmia y
coloboma.

SUCEPTIBILIDAD
 El 90% muere despues del 1er mes
 El 5% vive mas de un año

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 SINDROME DE KLINEFELTER

CARACTERISTICAS
Esterilidad, atrofia testicular,
hialinización de los túbulos
seminíferos y ginecomastia

SUCEPTIBILIDAD
•Se identifica en varones
•Deterioro mental

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 SINDROME DE TURNER

CARACTERISTICAS
la ausencia de ovarios (disgenesia
gonadal) y talla baja. Otras anomalías
relacionadas comunes son cuello
alado, linfedema en extremidades,
deformidades esqueléticas y tórax
amplio con hipertelorismo mamario.

SUCEPTIBILIDAD
 Aspecto femenino
 Linfedema en extremidades
 Tórax amplio

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 SINDROME TRIPLE X
Las pacientes con síndrome de triple X (47,XXX) a menudo no se diagnostican por sus
características físicas discretas. Sin embargo, a menudo estas niñas tienen problemas
del lenguaje y la autoestima. Cuentan con dos cuerpos de cromatina sexual en sus
células.
SINDROME de Cri Du Chat

CARACTERISTICAS
Un niño con este síndrome El síndrome de Cri Du Chat es un
presenta bajo peso al nacer, tiene síndrome poco frecuente en el que
la cabeza pequeña con muchas falta parte del cromosoma 5.
características anormales, como
cara redonda, mandíbula
pequeña, nariz ancha, ojos muy
separados, ojos bizcos
(estrabismo) y orejas con forma
anormal con implantación baja en
la cabeza.

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 SINDROME DE ANGELMAN

•Retraso mental severo.

•Afectación severa del habla (uso escaso de
palabras o incluso ausencia completa del
habla).
•Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la
coordinación) y/o temblores de las
extremidades.

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 SINDROME DE PRADER WILLI

CARACTERISTICAS
hipotonía muscular, apetito
insaciable, obesidad (si no se
controla la dieta), hipogonadismo y
desarrollo sexual incompleto,
retraso en las etapas evolutivas,
retraso mental o funcional en
diferentes grados, baja estatura (si
no se sigue tratamiento con
hormona de crecimiento), manos y
pies pequeños y problemas de
comportamiento.

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 SINDROME DE MILLER

• Se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (lisencefalia de tipo 1) y por

diferentes características faciales. Pueden presentarse también malformaciones
congénitas.

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 SINDROME X FRAGIL

Entre sus causas tenemos

discapacidad intelectual, pabellón
auricular grande, mandíbula
prominente, en varones se afectan
de manera exclusivas).

11/01/2023 obst. ADRIANA INTRIAGO ROSADO MSC 10