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Anemia de Palidez; retraso crecimiento físico y letargia Recesivo 1/500 Transfusiones de sangre Sí
Cooley
Fibrosis Quística Pulmones, Hígado y Páncreas secretan grandes Recesivo 1/2500 caucásicos Drenaje bronquial Sí
cantidades de mucosidad espesa, lo que produce 1/6000 Tto. Infecciones respiratorias.
dificultades respiratorias y digestivas afroamericano Dieta
E. Tey-Sach Degeneración del SNC. Se inicia a los 6 meses Recesivo 1/3600 Judíos Ninguno Sí
aprox. descendientes Muerte 3-4 años
Bajo tono muscular, ceguera, sordera y Europeos
convulsiones
S. Marfan Altos (defectos del esqueleto) y delgados. Corazón y Dominante 1/20.000 Es posible corregir fallas Sí
ojos (cristalino) defectuosos nacimientos cardíacas u oculares. Muerte por
fallo cardiaco en madurez
temprana
S. de Down Fallo de cromosomas en el par 21 (1 adicional). Se presenta el Programas de estimulación temprana 1/800
o Trisomía patrón Mosaico (sólo algunos cuerpos celulares tienen la Terapia Multidisciplinar Nacimientos
del par 21 composición defectuosa del cromosoma). Terapia nutricional
Cuerpo bajo, cara aplanada, contextura gruesa, lengua saliente, Control cardíaco
ojos en forma de almendra y pliegue inusual que cruza la palma de
la mano. El neonato posee dificultades respiratorias y
alimenticias; sonríen menos y exploran con menos persistencia.
Presentan cataratas oculares y defectos del corazón e intestinales.
Discapacidad intelectual, dificultades de habla, vocabulario
limitado y desarrollo motor lento. Ello es gradual y notorio en la
infancia, respecto de otros niños.
S. XYY Cromosoma sexual Y extra. No es necesarios ningún tratamiento 1/1000
Altura por encima de la media, dientes grandes y, en ocasiones, especial. Varones
acné severo. Inteligencia, desarrollo de características sexuales
masculinas y fertilidad son normales
S. Triple X Cromosoma sexual X extra. Educación especial para las dificultades 1/1.250
(XXX) Dificultad en la inteligencia verbal; las niñas no son diferentes de de habilidad verbal Hembras
aquellas que no poseen el síndrome, excepto por la elevada altura.
S. Cromosoma sexual X extra. Terapia hormonal en la pubertad, para 1/1.000
Klinefelter Dificultad en la inteligencia verbal; niños inusualmente altos, con la estimulación del desarrollo de Varones
(XXY) distribución de grasa que recuerda a las mujeres; desarrollo características sexuales. Educación
incompleto de características sexuales en la pubertad. Son especial para dificultades verbales
estériles.
S. de Falta todo o parte del segundo cromosoma sexual X. Terapia hormonal en la niñez, para 1/8.000
Turner Dificultades en inteligencia espacial. Los ovarios no se desarrollan estimular el crecimiento físico y el Hembras
(XO) prenatalmente; existe un desarrollo incompleto de las desarrollo de características sexuales en
características sexuales en la pubertad. Poseen baja estatura y la pubertad. Educación especial para
cuello palmeado. las dificultades espaciales
S. de X Anomalía del cromosoma sexual X, que tiene un trozo del extremo Fármacos para síntomas clínicos 1/4.000
Frágil de sus brazos parcialmente defectuoso Terapia Multidisciplinar Varones
Discapacidad Intelectual. Es muy poco conocido
III. Dificultades Congénitas
Trastorno Descripción Tratamiento
Labio Leporino o Hendido Unión incompleta del labio superior. Impide la succión Intervención quirúrgica
Dificultades
Faciales Paladar Hendido Paladar superior abierto, que produce un paso anormal entre el paladar Intervención quirúrgica y
y la vía respiratoria. Produce dificultades en el habla y respiración dispositivo dental temporal
Espina Bífida Una o más vertebras no logran cerrarse, sin embargo, sí lo hacen la piel y Cirugía
músculos que lo rodean
Meningocele Una o más vertebras no logran cerrarse; la médula atraviesa las Cirugía
vertebras, dando lugar a una protuberancia bajo la piel
Mielomeningocele Una o más vertebras no logran cerrarse, así como tampoco piel y Cirugía
músculos que rodean el área. Presenta discapacidad motora y/o
intelectual.
Microcefalia Cabeza de diámetro reducido. Presenta discapacidad intelectual, Intervención multidisciplinar
dificultad en la coordinación muscular y, en ocasiones, convulsiones
Defectos del Tubo
Neural Encefalocele El tejido cerebral sobresale por un sector del cráneo Cirugía
Hidrocefalia Agrandamiento de los ventrículos del cerebro, cuyo líquido no puede ser Cirugía
eliminado, lo que aumenta la presión cerebral. Se observa una cabeza de
diámetro anormalmente grande.
Síndrome de Arnold Mal formación del tronco cerebral. Se asocia a la hidrocefalia Cirugía y analgésicos
Chiari
III. Dificultades Congénitas
Teratógeno Descripción
Dificultades TDA-H
atencionales
Dificultades Diversos síndromes
Motoras
Drogas Ilegales Prematuridad Nacimiento antes de las 39 semanas
Bajo peso al Menos de 2,500 Kls.
nacer
Drogadicción Bebés irritables, sufren fiebre y alteraciones de sueño
Puede aumentar el riesgo de cáncer del hijo, aborto espontáneo, talla baja, parto
Cigarrillos
prematuro.
Discapacidad Intelectual, Hiperactividad y dificultad de atención. Anormalidades faciales
Síndrome
(amplia separación entre los ojos, apertura pequeña de los párpados, nariz respingada y
Alcohólico Fetal
pequeña y labio superior pequeño). Pequeño diámetro de la cabeza, lo que indica
o Adam
Alcohol desarrollo incompleto del cerebro
Efectos del FAS incompleto, dado por la menor ingesta de alcohol de la madre durante el embarazo.
Alcoholismo Sólo presentan algunas de las características
Fetal
La ingestión de cafeína se ha asociado con el aborto espontáneo y consumir cuatro o más
Cafeína tazas de café diariamente puede incrementar en forma considerable el riesgo de muerte
infantil súbita.
Contaminación Mercurio y Daño cerebral (prematuridad, defectos físicos, motores, discapacidad intelectual)
Ambiental Plomo
III. Dificultades Congénitas
Teratógeno Descripción
Nutrición
Obesidad Mayor patología del embarazo, macrosomía fetal, complicaciones del parto. Hipertensión y
diabetes gestacional.
Mayor riesgo de hipertensión, abortos recurrentes, prematuridad, cesárea por hemorragia, mayor
Edad Materna
prevalencia de placenta previa y desprendimiento placentario.
Aumenta la incidencia de presencia de Síndrome de Down.
Modelo de desarrollo prenatal
EMBRIONARIA
• Desde la fecundación • 8/12 semanas al
a las 2 semanas. nacimiento
• Adherencia del cigoto • 2 a 8/12 semanas • Crecimiento del feto
a la pared del útero • Desarrollo y
diferenciación de los
sistemas corporales
GERMINAL FETAL
Etapas del Desarrollo Embrionario
Segmentación Gastrulación
1. Etapa Germinal
• La fecundación. Anexos Embrionarios:
Se da inicio a la diferenciación y
especialización celular, dando origen
a la gástrula inicial.
Rápidamente se forma una capa
externa que da origen al amnios, que
encierra al organismo en desarrollo
en el líquido amniótico.
Ya termina la fase germinal y
hablamos de período embrionario.
• Tubo digestivo, revestimiento interior
Endodermo de los pulmones, hígado, páncreas,
vejiga, uretra, tiroides; etc.
• Dermis, tejido muscular, huesos,
tejido conjuntivo, cartilaginoso,
Mesodermo
adiposo; aparatos circulatorio,
excretor y gonadal.
• Dará origen a la epidermis, pelos,
recubrimientos de aperturas como la
Ectodermo boca; sistema nervioso central, los dos
extremos del tubo digestivo; glándulas
sudoríparas.
2. Etapa embrionaria
• La organogénesis
Alude al complejo proceso de formación
y diferenciación de los órganos a partir
de las 3 capas embrionarias; ectodermo,
mesodermo, endodermo.
DESARROLLO CEREBRAL
2. Etapa embrionaria MACROSCOPICO
Desarrollo y Crecimiento Cerebral:
- Caudal – Cefálico (desde abajo
hacia arriba)
- Próximo – Distal (desde
adentro hacia afuera)
Factor de
2 1 0
Apgar
Normal (superior a
Frecuencia Inferior a 100 latidos Ausente (sin
100 latidos por
cardíaca por minuto pulso)
minuto)
Esfuerzo Respiración lenta e Ausente (sin
Normal
Respiratorio irregular respiración)