Facilitador(a):

Dra. Cristhell Cano.

Asignatura:
Conocimiento del infante.

Lic. Pedagogía. Semestre:5to.

Turno:
Viernes de 8am a 1pm.

Modalidad:
Mixto Mamá Alfa.

Tema: “Anormalidades cromosómicas-trisomías”

Equipó: 2

Integrantes:

Claudia López Arias.

María de Jesús Hernández López.
Lidia Esther Gonzáles Pérez.
Saraí cruz Ocaña.
María celia zapata Gutiérrez.
Azucena González Vargas.
Francisca Gonzáles Osorio.
Ana Deli Landero Lizcano.
Ángel de los santos Peregrino Hernández.
 Introducción

Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas

en lugar de un par, la afección se conoce como
trisomía y es lo que con esta exposición
explicaremos. Descubriremos que la mayoría de las
anomalías cromosómicas ocurren como un accidente
en el óvulo o el espermatozoide.

Desafortunadamente las anomalías cromosómicas

habitualmente se presentan cuando ocurre un error
en la división celular. Con estos temas que se
presentan a continuación se busca esclarecer, dudas
explicando cuales son los conceptos, tratamientos y
partes que diferencian, cada síndrome por ello se
busca expresarlos de manera correcta para una
buena compresión.
 Trisomía 21
Causa mas frecuente de retraso mental
identificable de origen genético, Se trata
de una anomalía cromosómica que tiene
una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y
que aumenta con la edad materna.

ETIOLOGÍA

• Pueden influir factores externos

como pueden ser procesos
infecciosos.
• La exposición a las radiaciones
• Agentes químicos que pueden
determinar mutaciones
genéticas
• Deficiencias vitamínicas.
 Características Físicas
Las manos son
Cabeza mas pequeña de lo
pequeñas con los
normal
dedos cortos. A
menudo, la mano
sólo presenta un
pliegue palmario.

Ojos sesgados Oreja de forma

o almendrados anormal

Cuello Nariz
corto y pequeña
ancho
Boca
pequeña
 John Longdon Down Sistema motor En la visión

Profesor Jérome Lejeune

Desarrollo psicomotor A nivel del sistema nervioso
 En el embarazo Estimulación
temprana

La integración
escolar

Después del nacimiento

La educación
 ¿ QUE ES ? Trisomía 18
Es un síndrome polimalformativo EPIDEMIOLOGIA
,consecuencia de un imbalance La trisomía 18 se presenta en 1 de cada
cromosómico debido ala existencia de 600 nacimientos vivos. Es más frecuente en
tres cromosomas 18. niñas que en niños.

CAUSAS
SINTOMAS La presencia de un cromosoma
adicional(tercero) en todas las células.
•Puños cerrados
•Piernas cruzadas •Trisomía18completa
•Uñas de manos y pies hipoplásicas •Trisomía18 parcial
•Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión TRATAMIENTO •Trisomía18en mosaico:
•Pies zambos No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 18,
•Bajo peso al nacer consiste en atención médica para brindar al niño una
mejor calidad de vida posible.
 Trisomía 18
Anomalías internas
Anomalías físicas Los órganos internos también presentan
Al nacer, los recién nacidos son a menudo muy
pequeños porque los músculos y la grasa corporal
defectos. Pueden presentarse anomalías graves
están poco desarrollados. en el corazón, los pulmones, el aparato
digestivo y los riñones.

Los recién nacidos suelen ser flácidos y

tienen un llanto débil. La boca y la Los niños tienen no descendidos. Los
mandíbula pueden ser pequeñas, lo que recién nacidos también pueden tener
da a la cara del recién nacido un aspecto hernias, músculos que se han
enjuto. separado de la pared abdominal o
ambos.
 Trisomía 13
(Sindrome de Bartholin-Patau)

Concepto
01. 1656
Es una anormalidad cromosómica en
Descrito por el que el paciente tiene una copia
primera vez por extra del cromosoma 13.
el: Dr. Thomas
Bartholin

02. 1960

Descripción
citognética por
el cientifico
alemán:
Klaus Patau.
 Discapacidad intelectual (grave).

Tratamiento
Defectos del cuero cabelludo
(ausencia de piel).
Convulsiones.
Microcefalia.
Anomalías esqueléticas (en las
No existe ningún tratamiento,
extremidades).
únicamente existen cuidados
Ojos pequeños.
paliativos para las complicaciones
Micrognatia (mandíbula inferior
que vayan surgiendo producto de
pequeña).
los síntomas.
Criptorquidia (testículo no
descendido).

Síntomas

Diagnóstico
Labio leporino o paladar hendido.
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno
solo).
Disminución del tono muscular.
Manos empuñadas (los dedos externos sobre
los dedos internos).
Hernias: umbilical o inguinal.
Se sospecha en una ecografía del
División o hendidura en el iris (coloboma).
primer trimestre con la detección de
Orejas de implantación baja.
marcadores cromosómicos y en el
Pliegue palmar único.
segundo trimestre con el estudio
morfológico.
 Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético producido

por la falta de uno de los cromosomas X en el genotipo
femenino XX o porque este se encuentra incompleto.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del

nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera
infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la
adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las
personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves
del síndrome de Turner
 Algunos signos del síndrome de Turner son:
 Cuello alado: exceso de piel en el cuello que se acumula
formando pliegues desde la parte superior de los hombros, por
ambos lados del cuello.
 Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
 Orejas bajas.
 Ojos y párpados caídos.
 Desarrollo óseo anormal.
 Falta de desarrollo del pecho en la pubertad.
 Cantidad de lunares superior a la habitual.

El 100 % y el 80 % de las personas que han recibido

(o aún no) el diagnóstico de síndrome de Turner,
presentan estas dos características: la baja estatura
y el edema en manos y pies, respectivamente.
 Tratamiento para el Síndrome de Turner

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay

algunos tratamientos para los síntomas, la hormona del Hormona del crecimiento
crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen
estaturas cercanas al promedio, la terapia de sustitución
hormonal puede estimular el desarrollo sexual; las
técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a
algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr
embarazarse. Terapia con estrógenos