Republica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Salud

U.C.S “ Hugo Chávez Frías”
ASIC Rojas

PROCESOS
PATOLÓGICOS DE
ORIGEN GENÉTICO

2 do Bachiller

Alexmar Barrios
PROCESOS PATOLÓGICOS Genético

Es un trastorno que se origina

debido a una alteración en un
gen

Clasificación

Monogénicos Cromosómicas

Multifactoriales
 Transmisión de caracteres
Permite investigar la herencia genética de un
carácter o trastorno determinado en el hombre

Leyes de Mendel
 Principio de la uniformidad

 Principio de la segregación de los caracteres independientes

 Principio de la transmisión independiente de los alelos

 Árbol genealógico

Es una representación grafica que

enlista a los antepasados y los
descendientes de un individuo

Simbología internacional
 • El patrón ofrece un aspecto vertical

Clasificación de los patrones de las

herencias
• Los afectados son hijos del padre afectado
• Se afectan por igual hombres y mujeres
• La mitad de la descendencia de un afectado
Autonómico dominante hereda la afección
• Los individuas sanos tienen hijos sanos
• Existe la posibilidad de que el gen causante de
la afección se el cromosoma X

• El gen alterado deben de estar

presentes tanto en el padre como en la
Autonómico recesivo
madre

• Pueden saltarse una generación

 • Si es masculino, en el cromosoma x se ubica el
gen R que transmite la enfermedad

• Una mujer afectada, puede presentar dos

genotipos, XX con una doble dosis del gen
Dominante ligado al mutado localizado en sus cromosomas sexuales
sexo
• El hombre sano, presenta el genotipo XY
ligado al cromosoma X el gen r minúscula

• La mujer sana, presenta el genotipo XX y

ligado a sus cromosomas x los genes r minúscula.

• Un hombre enfermo tendrá 100% de

hijas portadoras y 100% de hijos
sanos
Recesivo ligado al
sexo
• Una mujer portadora tendrá 50% de
sus hijas portadoras y 50% de hijos
varones afectados
 Fenómenos biológicos
Herencias
influidas y
limitadas por el
sexo
La
La Penetrancia
heterogeneidad

El efecto Nuevas
pleitropico Mutaciones

Inactividad del
Genes letales
cromosoma X
 Ligamiento
Tendencia de genes o segmentos de ADN a
segregarse juntos durante la meiosis cuando
su ubicación es muy cercana en un
cromosoma y por lo tanto se heredan juntos

Clasificación

Completo Incompleto
Gracias