Patrones de

Herencia/patrones de
herencia

INTEGRANTES : jhonatan cristian hermoso rivera

keytlin gallegos Cervantes
Camila Hinojosa Chile
Herencia genética

La herencia genética es un
carácter o trastornó
determinado del hombre ,
tenemos que basarnos en la
observación en la que este se
transmite de generación a
generación
Árbol genealógico
y termología

El árbol genealógico es un
sistema manual de registro
de la información de una
familia esto comienza
generalmente por la persona
de la familia que se investiga
Herencia mendeliana

La herencia mendeliana se refiere al

tipo de herencia que se puede entender
de forma sencilla como consecuencia
de un solo gen.
herencia autosómica
dominante

La herencia autosómica dominante es una de

las formas en que un rasgo o afección
genética pasa de padres a hijos.
Riesgos genéticos Pleiotropía
 Disminución de la
Expresividad variable
penetración

 se refiere a la diversidad de  La penetrancia es la proporción de una

manifestaciones clínicas observadas en población que expresa el fenotipo entre
individuos que presentan un trastorno todos los que presentan un genotipo de
determinado un alelo determinado.
 Mutaciones de Novo Codominancia

  es una mutación que aparece por  Es un modelo hereditario no mendeliano

primera vez en una familia. en donde en el estado heterocigoto no
hay alelo recesivo.
Herencia autosómica
recesiva

El término autosómico
recesivo describe a
uno de los patrones de
herencia clásicos o
mendelianos y se
caracteriza por no
presentar el fenómeno
de dominancia
genética
 Heterogeneidad
genética
 Es el término que describe diferentes
mecanismos genéticos que producen el
mismo fenotipo, o fenotipos similares.
 Hay dos tipos de heterogeneidad
genética:
  heterogeneidad alélica
 heterogeneidad de locus
Heterocigoto
compuesto
 Individuo que tiene dos alelos anormales
o mutados diferentes en un mismo locus,
uno en cada cromosoma; normalmente se
refiere a los individuos afectados por una
enfermedad autosómica recesiva.
herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo se
refiere a un patrón de genes
que se localiza en uno de los
cromosomas sexuales . Los
genes se encuentran en el
cromosoma X se denominan
ligados al x , mientras los que
se encuentran en el
cromosoma Y se encuentran
ligados al Y o herencia
holándrica
 Riesgos genéticos
 Un varón si transmite su cromosoma X a
cada una de sus hijas y su cromosoma Y
a cada uno de sus hijos
Expresión variable en familias
heterocigotas
 En el hombre se conoce varios trastornos
ligados al cromosoma X en lo que las
mujeres heterocigotos tienen un fenotipo
de mosaico con características de los
alelos mutante y normal
mujeres afectadas por trastornos
Homocigosidad afectadas por
recesivos ligados al cromosoma
trastornos recesivos ligados al
x
cromosoma X

 Las mujeres pueden adquirir  Otro ejemplo de un carácter nervioso

un trastorno recesivo ligado al ligado al cromosoma X es el daltonismo
cromosoma X, pero esto es muy poco discapacidad de distinguir los colores .
frecuente. Se requeriría un gen anormal Alrededor del 8% de los hombres
en el cromosoma X de cada uno de los
padres, ya que una mujer tiene
dos cromosomas X
 Herencia ligada al cromosoma
X Y
 Este tipo de herencia se refiere a las
afecciones genéticas asociadas a mutaciones
en el cromosoma X. Una sola copia de la
mutación es suficiente para provocar la
enfermedad en hombres (solo tienen
un cromosoma X) y en mujeres (tienen
dos cromosomas X)
Herencia ligada al cromosoma
 Herencia ligada al cromosoma Y: se da
cuando el gen mutado que causa el trastorno
se encuentra en el cromosoma Y, uno de los
dos cromosomas sexuales en los hombres
(XY). Debido a que solo los hombres tienen
un cromosoma Y, en la herencia ligada al
cromosoma Y, una mutación solo puede
transmitirse de padres a hijos
 Influencia del sexo Limitación del sexo
 Algunos caracteres se expresan con  Se refiere a la aparición de ciertas
mas frecuencia en un sexo que otro características del individuo del mismo
tratándose de la influencia del sexo, la sexo
gota y la calvicie son ejemplos de
caracteres autosómicos dominantes
influidos por el sexo estos problemas
son afectados por las hormonas
masculinas
Herencia no
mendeliana
La herencia no mendeliana
es cualquier patrón de
herencia genética en el que
los caracteres no segregan
de acuerdo con las leyes
de Mendel. Estas leyes
describen la herencia de
caracteres ligados a genes
individuales localizados en
cromosomas en el núcleo
celular
 Mosaicismo somático Mosaicismo gonadal

 Es una alteración genética en la que, en  Es un trastorno por el cual un individuo

un individuo, existen dos o más líneas tiene dos o más poblaciones de células
celulares con diferente genotipo que difieren en su composición genética.
originadas a partir de un mismo cigoto
síndrome de Angelman
 El síndrome de angelman se caracteriza
por epilepsia, dificultades severas de
aprendizaje una marcha inestable y un
estado de animo alegre.
síndrome de Prader-Willi
 El síndrome de Prader-Willi se
caracteriza por una estatura baja,
obesidad, hipogonadismo y dificultad de
aprendizaje
Herencia mitocondrial

La herencia mitocondrial es una

de las maneras en que las
enfermedades se pueden heredar.
La mayor parte del ADN está en el
núcleo de nuestras células , pero
existe una parte del ADN que está
en las mitocondrias Como casi no
hay mitocondrias en los
espermatozoides, el ADN
mitocondrial es heredado de
nuestras madres.